UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95468744A>G | CA2720243793 | PTCH1 | c.2052+7T>C (n.2052+7T>C) c.2247+7T>C (n.2247+7T>C) c.*558+7T>C (n.*558+7T>C) c.1797+7T>C (n.1797+7T>C) c.2250+7T>C (n.2250+7T>C) c.2019+7T>C (n.2019+7T>C) n.439+7T>C n.682A>G c.2094+7T>C (n.2094+7T>C) c.1410+7T>C (n.1410+7T>C) n.2438+7T>C n.3155+7T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468744A>T | CA2720243791 | PTCH1 | c.2052+7T>A (n.2052+7T>A) c.2247+7T>A (n.2247+7T>A) c.*558+7T>A (n.*558+7T>A) c.1797+7T>A (n.1797+7T>A) c.2250+7T>A (n.2250+7T>A) c.2019+7T>A (n.2019+7T>A) n.439+7T>A n.682A>T c.2094+7T>A (n.2094+7T>A) c.1410+7T>A (n.1410+7T>A) n.2438+7T>A n.3155+7T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468745G>A | CA868789384 | PTCH1 | c.2052+6C>T (n.2052+6C>T) c.2247+6C>T (n.2247+6C>T) c.*558+6C>T (n.*558+6C>T) c.1797+6C>T (n.1797+6C>T) c.2250+6C>T (n.2250+6C>T) c.2019+6C>T (n.2019+6C>T) n.439+6C>T n.683G>A c.2094+6C>T (n.2094+6C>T) c.1410+6C>T (n.1410+6C>T) n.2438+6C>T n.3155+6C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95468745G>C | CA2720093256 | PTCH1 | c.2052+6C>G (n.2052+6C>G) c.2247+6C>G (n.2247+6C>G) c.*558+6C>G (n.*558+6C>G) c.1797+6C>G (n.1797+6C>G) c.2250+6C>G (n.2250+6C>G) c.2019+6C>G (n.2019+6C>G) n.439+6C>G n.683G>C c.2094+6C>G (n.2094+6C>G) c.1410+6C>G (n.1410+6C>G) n.2438+6C>G n.3155+6C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468745G= | CA1865624984 | PTCH1 | c.2052+6C= (n.2052+6C=) c.2247+6C= (n.2247+6C=) c.*558+6C= (n.*558+6C=) c.1797+6C= (n.1797+6C=) c.2250+6C= (n.2250+6C=) c.2019+6C= (n.2019+6C=) n.439+6C= n.683G= c.2094+6C= (n.2094+6C=) c.1410+6C= (n.1410+6C=) n.2438+6C= n.3155+6C= | |
| 9 | g.95468745G>T | CA2720093255 | PTCH1 | c.2052+6C>A (n.2052+6C>A) c.2247+6C>A (n.2247+6C>A) c.*558+6C>A (n.*558+6C>A) c.1797+6C>A (n.1797+6C>A) c.2250+6C>A (n.2250+6C>A) c.2019+6C>A (n.2019+6C>A) n.439+6C>A n.683G>T c.2094+6C>A (n.2094+6C>A) c.1410+6C>A (n.1410+6C>A) n.2438+6C>A n.3155+6C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468746A= | CA1865624988 | PTCH1 | c.2052+5T= (n.2052+5T=) c.2247+5T= (n.2247+5T=) c.*558+5T= (n.*558+5T=) c.1797+5T= (n.1797+5T=) c.2250+5T= (n.2250+5T=) c.2019+5T= (n.2019+5T=) n.439+5T= n.684A= c.2094+5T= (n.2094+5T=) c.1410+5T= (n.1410+5T=) n.2438+5T= n.3155+5T= | |
| 9 | g.95468746A>G | CA2720058626 | PTCH1 | c.2052+5T>C (n.2052+5T>C) c.2247+5T>C (n.2247+5T>C) c.*558+5T>C (n.*558+5T>C) c.1797+5T>C (n.1797+5T>C) c.2250+5T>C (n.2250+5T>C) c.2019+5T>C (n.2019+5T>C) n.439+5T>C n.684A>G c.2094+5T>C (n.2094+5T>C) c.1410+5T>C (n.1410+5T>C) n.2438+5T>C n.3155+5T>C | dbSNP |
| 9 | g.95468746A>T | CA196586600 | PTCH1 | c.2052+5T>A (n.2052+5T>A) c.2247+5T>A (n.2247+5T>A) c.*558+5T>A (n.*558+5T>A) c.1797+5T>A (n.1797+5T>A) c.2250+5T>A (n.2250+5T>A) c.2019+5T>A (n.2019+5T>A) n.439+5T>A n.684A>T c.2094+5T>A (n.2094+5T>A) c.1410+5T>A (n.1410+5T>A) n.2438+5T>A n.3155+5T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468746_95468747dup | CA2580080836 | PTCH1 | c.2052+4_2052+5dup (n.2052+4_2052+5dup) c.2247+4_2247+5dup (n.2247+4_2247+5dup) c.*558+4_*558+5dup (n.*558+4_*558+5dup) c.1797+4_1797+5dup (n.1797+4_1797+5dup) c.2250+4_2250+5dup (n.2250+4_2250+5dup) c.2019+4_2019+5dup (n.2019+4_2019+5dup) n.439+4_439+5dup n.684_685dup c.2094+4_2094+5dup (n.2094+4_2094+5dup) c.1410+4_1410+5dup (n.1410+4_1410+5dup) n.2438+4_2438+5dup n.3155+4_3155+5dup | ClinVar |
| 9 | g.95468747T>A | CA2720243805 | PTCH1 | c.2052+4A>T (n.2052+4A>T) c.2247+4A>T (n.2247+4A>T) c.*558+4A>T (n.*558+4A>T) c.1797+4A>T (n.1797+4A>T) c.2250+4A>T (n.2250+4A>T) c.2019+4A>T (n.2019+4A>T) n.439+4A>T n.685T>A c.2094+4A>T (n.2094+4A>T) c.1410+4A>T (n.1410+4A>T) n.2438+4A>T n.3155+4A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468747T>G | CA2720243807 | PTCH1 | c.2052+4A>C (n.2052+4A>C) c.2247+4A>C (n.2247+4A>C) c.*558+4A>C (n.*558+4A>C) c.1797+4A>C (n.1797+4A>C) c.2250+4A>C (n.2250+4A>C) c.2019+4A>C (n.2019+4A>C) n.439+4A>C n.685T>G c.2094+4A>C (n.2094+4A>C) c.1410+4A>C (n.1410+4A>C) n.2438+4A>C n.3155+4A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468748T>A | CA2720243832 | PTCH1 | c.2052+3A>T (n.2052+3A>T) c.2247+3A>T (n.2247+3A>T) c.*558+3A>T (n.*558+3A>T) c.1797+3A>T (n.1797+3A>T) c.2250+3A>T (n.2250+3A>T) c.2019+3A>T (n.2019+3A>T) n.439+3A>T n.686T>A c.2094+3A>T (n.2094+3A>T) c.1410+3A>T (n.1410+3A>T) n.2438+3A>T n.3155+3A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468748T>G | CA2720243831 | PTCH1 | c.2052+3A>C (n.2052+3A>C) c.2247+3A>C (n.2247+3A>C) c.*558+3A>C (n.*558+3A>C) c.1797+3A>C (n.1797+3A>C) c.2250+3A>C (n.2250+3A>C) c.2019+3A>C (n.2019+3A>C) n.439+3A>C n.686T>G c.2094+3A>C (n.2094+3A>C) c.1410+3A>C (n.1410+3A>C) n.2438+3A>C n.3155+3A>C | dbSNP |
| 9 | g.95468749A>C | CA374115176 | PTCH1 | c.2052+2T>G (n.2052+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) c.*558+2T>G (n.*558+2T>G) c.1797+2T>G (n.1797+2T>G) c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) c.2019+2T>G (n.2019+2T>G) n.439+2T>G n.687A>C c.2094+2T>G (n.2094+2T>G) c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) n.2438+2T>G n.3155+2T>G | |
| 9 | g.95468749A>G | CA374115177 | PTCH1 | c.2052+2T>C (n.2052+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) c.*558+2T>C (n.*558+2T>C) c.1797+2T>C (n.1797+2T>C) c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) c.2019+2T>C (n.2019+2T>C) n.439+2T>C n.687A>G c.2094+2T>C (n.2094+2T>C) c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) n.2438+2T>C n.3155+2T>C | |
| 9 | g.95468749A>T | CA374115178 | PTCH1 | c.2052+2T>A (n.2052+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) c.*558+2T>A (n.*558+2T>A) c.1797+2T>A (n.1797+2T>A) c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) c.2019+2T>A (n.2019+2T>A) n.439+2T>A n.687A>T c.2094+2T>A (n.2094+2T>A) c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) n.2438+2T>A n.3155+2T>A | dbSNP |
| 9 | g.95468750C>A | CA374115179 | PTCH1 | c.2052+1G>T (n.2052+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) c.*558+1G>T (n.*558+1G>T) c.1797+1G>T (n.1797+1G>T) c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) c.2019+1G>T (n.2019+1G>T) n.439+1G>T n.688C>A c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) n.2438+1G>T n.3155+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95468750C>G | CA374115180 | PTCH1 | c.2052+1G>C (n.2052+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) c.*558+1G>C (n.*558+1G>C) c.1797+1G>C (n.1797+1G>C) c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) c.2019+1G>C (n.2019+1G>C) n.439+1G>C n.688C>G c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) n.2438+1G>C n.3155+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468750C>T | CA374115181 | PTCH1 | c.2052+1G>A (n.2052+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) c.*558+1G>A (n.*558+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) c.2019+1G>A (n.2019+1G>A) n.439+1G>A n.688C>T c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) n.2438+1G>A n.3155+1G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.95468751C>A | CA374115182 | PTCH1 | c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.2247G>T (p.Lys749Asn) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.2019G>T (n.2019G>T) n.439G>T n.689C>A c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2438G>T n.3155G>T | dbSNP |
| 9 | g.95468751C>G | CA374115183 | PTCH1 | c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2247G>C (p.Lys749Asn) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.2019G>C (n.2019G>C) n.439G>C n.689C>G c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2438G>C n.3155G>C | dbSNP |
| 9 | g.95468751C>T | CA466352090 | PTCH1 | c.2052G>A (p.Lys684=) c.2247G>A (p.Lys749=) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) c.2250G>A (p.Lys750=) c.2019G>A (n.2019G>A) n.439G>A n.689C>T c.2094G>A (p.Lys698=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.2438G>A n.3155G>A | dbSNP |
| 9 | g.95468752T>A | CA374115184 | PTCH1 | c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.2018A>T (n.2018A>T) n.438A>T n.690T>A c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) n.2437A>T n.3154A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468752T>C | CA374115185 | PTCH1 | c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.2018A>G (n.2018A>G) n.438A>G n.690T>C c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2437A>G n.3154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468752T>G | CA374115186 | PTCH1 | c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.2018A>C (n.2018A>C) n.438A>C n.690T>G c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2437A>C n.3154A>C | |
| 9 | g.95468753T>A | CA374115187 | PTCH1 | c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2017A>T (n.2017A>T) n.437A>T n.691T>A c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2436A>T n.3153A>T | |
| 9 | g.95468753T>C | CA374115189 | PTCH1 | c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.2017A>G (n.2017A>G) n.437A>G n.691T>C c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.2436A>G n.3153A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95468753T>G | CA374115188 | PTCH1 | c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.2017A>C (n.2017A>C) n.437A>C n.691T>G c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2436A>C n.3153A>C | |
| 9 | g.95468753T= | CA1865624994 | PTCH1 | c.2050A= (p.Lys684=) c.2245A= (p.Lys749=) c.*556A= (n.*556A=) c.1795A= (p.Lys599=) c.2248A= (p.Lys750=) c.2017A= (n.2017A=) n.437A= n.691T= c.2092A= (p.Lys698=) c.1408A= (p.Lys470=) n.2436A= n.3153A= | |
| 9 | g.95468754G>A | CA466352097 | PTCH1 | c.2049C>T (p.Ala683=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.2247C>T (p.Ala749=) c.2016C>T (n.2016C>T) n.436C>T n.692G>A c.2091C>T (p.Ala697=) c.1407C>T (p.Ala469=) n.2435C>T n.3152C>T | |
| 9 | g.95468754G>C | CA466352098 | PTCH1 | c.2049C>G (p.Ala683=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.2247C>G (p.Ala749=) c.2016C>G (n.2016C>G) n.436C>G n.692G>C c.2091C>G (p.Ala697=) c.1407C>G (p.Ala469=) n.2435C>G n.3152C>G | dbSNP |
| 9 | g.95468754G>T | CA466352099 | PTCH1 | c.2049C>A (p.Ala683=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.2247C>A (p.Ala749=) c.2016C>A (n.2016C>A) n.436C>A n.692G>T c.2091C>A (p.Ala697=) c.1407C>A (p.Ala469=) n.2435C>A n.3152C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468755G>A | CA374115190 | PTCH1 | c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2015C>T (n.2015C>T) n.435C>T n.693G>A c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.2434C>T n.3151C>T | dbSNP |
| 9 | g.95468755G>C | CA374115192 | PTCH1 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2015C>G (n.2015C>G) n.435C>G n.693G>C c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.2434C>G n.3151C>G | |
| 9 | g.95468755G>T | CA374115191 | PTCH1 | c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2015C>A (n.2015C>A) n.435C>A n.693G>T c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.2434C>A n.3151C>A | dbSNP |
| 9 | g.95468756C>A | CA374115193 | PTCH1 | c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2014G>T (n.2014G>T) n.434G>T n.694C>A c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.2433G>T n.3150G>T | |
| 9 | g.95468756C>G | CA374115194 | PTCH1 | c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.*553G>C (n.*553G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2014G>C (n.2014G>C) n.434G>C n.694C>G c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.2433G>C n.3150G>C | |
| 9 | g.95468756C>T | CA374115195 | PTCH1 | c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2014G>A (n.2014G>A) n.434G>A n.694C>T c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.2433G>A n.3150G>A | ClinVar |
| 9 | g.95468756_95468757delinsCT | CA1865624997 | PTCH1 | c.2046_2047delinsAG (p.Lys682=) c.2241_2242delinsAG (p.Lys747=) c.*552_*553delinsAG (n.*552_*553delinsAG) c.1791_1792delinsAG (p.Lys597=) c.2244_2245delinsAG (p.Lys748=) c.2013_2014delinsAG (n.2013_2014delinsAG) n.433_434delinsAG n.694_695delinsCT c.2088_2089delinsAG (p.Lys696=) c.1404_1405delinsAG (p.Lys468=) n.2432_2433delinsAG n.3149_3150delinsAG | |
| 9 | g.95468757T>A | CA374115196 | PTCH1 | c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.2241A>T (p.Lys747Asn) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.2244A>T (p.Lys748Asn) c.2013A>T (n.2013A>T) n.433A>T n.695T>A c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.2432A>T n.3149A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468757T>C | CA466352105 | PTCH1 | c.2046A>G (p.Lys682=) c.2241A>G (p.Lys747=) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1791A>G (p.Lys597=) c.2244A>G (p.Lys748=) c.2013A>G (n.2013A>G) n.433A>G n.695T>C c.2088A>G (p.Lys696=) c.1404A>G (p.Lys468=) n.2432A>G n.3149A>G | dbSNP |
| 9 | g.95468757T>G | CA374115197 | PTCH1 | c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.2241A>C (p.Lys747Asn) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.2244A>C (p.Lys748Asn) c.2013A>C (n.2013A>C) n.433A>C n.695T>G c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.2432A>C n.3149A>C | |
| 9 | g.95468760del | CA891843290 | PTCH1 | c.2046del (p.Ala683ProfsTer3) c.2241del (p.Ala748ProfsTer3) c.*552del (n.*552del) c.1791del (p.Ala598ProfsTer3) c.2244del (p.Ala749ProfsTer3) c.2013del (n.2013del) n.433del n.698del c.2088del (p.Ala697ProfsTer3) c.1404del (p.Ala469ProfsTer3) n.2432del n.3149del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95468758T>A | CA374115200 | PTCH1 | c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.2240A>T (p.Lys747Ile) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.2243A>T (p.Lys748Ile) c.2012A>T (n.2012A>T) n.432A>T n.696T>A c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.2431A>T n.3148A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468758T>C | CA374115199 | PTCH1 | c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2012A>G (n.2012A>G) n.432A>G n.696T>C c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2431A>G n.3148A>G | |
| 9 | g.95468758T>G | CA374115198 | PTCH1 | c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2012A>C (n.2012A>C) n.432A>C n.696T>G c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2431A>C n.3148A>C | |
| 9 | g.95468759T>A | CA374115201 | PTCH1 | c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.*550A>T (n.*550A>T) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2011A>T (n.2011A>T) n.431A>T n.697T>A c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2430A>T n.3147A>T | dbSNP |
| 9 | g.95468759T>C | CA374115202 | PTCH1 | c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.*550A>G (n.*550A>G) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2011A>G (n.2011A>G) n.431A>G n.697T>C c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2430A>G n.3147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95468759T>G | CA374115203 | PTCH1 | c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.*550A>C (n.*550A>C) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2011A>C (n.2011A>C) n.431A>C n.697T>G c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2430A>C n.3147A>C | dbSNP |