Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95468655dup | CA196586548 | PTCH1 | c.2052+108dup (n.2052+108dup) c.2247+108dup (n.2247+108dup) c.*558+108dup (n.*558+108dup) c.1797+108dup (n.1797+108dup) c.2250+108dup (n.2250+108dup) c.2019+108dup (n.2019+108dup) n.439+108dup n.597-4dup c.2094+108dup (n.2094+108dup) c.1410+108dup (n.1410+108dup) n.2438+108dup n.3155+108dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468654_95468655dup | CA1127004426 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108dup (n.2052+107_2052+108dup) c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup) c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup) c.1797+107_1797+108dup (n.1797+107_1797+108dup) c.2250+107_2250+108dup (n.2250+107_2250+108dup) c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup) n.439+107_439+108dup n.597-5_597-4dup c.2094+107_2094+108dup (n.2094+107_2094+108dup) c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup) n.2438+107_2438+108dup n.3155+107_3155+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468653_95468655dup | CA2690772257 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup) c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup) c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup) c.1797+106_1797+108dup (n.1797+106_1797+108dup) c.2250+106_2250+108dup (n.2250+106_2250+108dup) c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup) n.439+106_439+108dup n.597-6_597-4dup c.2094+106_2094+108dup (n.2094+106_2094+108dup) c.1410+106_1410+108dup (n.1410+106_1410+108dup) n.2438+106_2438+108dup n.3155+106_3155+108dup | gnomAD v4 |
9 | g.95468655del | CA196586538 | PTCH1 | c.2052+108del (n.2052+108del) c.2247+108del (n.2247+108del) c.*558+108del (n.*558+108del) c.1797+108del (n.1797+108del) c.2250+108del (n.2250+108del) c.2019+108del (n.2019+108del) n.439+108del n.597-4del c.2094+108del (n.2094+108del) c.1410+108del (n.1410+108del) n.2438+108del n.3155+108del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95468654_95468655del | CA196586543 | PTCH1 | c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del) c.2247+107_2247+108del (n.2247+107_2247+108del) c.*558+107_*558+108del (n.*558+107_*558+108del) c.1797+107_1797+108del (n.1797+107_1797+108del) c.2250+107_2250+108del (n.2250+107_2250+108del) c.2019+107_2019+108del (n.2019+107_2019+108del) n.439+107_439+108del n.597-5_597-4del c.2094+107_2094+108del (n.2094+107_2094+108del) c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del) n.2438+107_2438+108del n.3155+107_3155+108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468653_95468655del | CA2690772258 | PTCH1 | c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del) c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del) c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del) c.1797+106_1797+108del (n.1797+106_1797+108del) c.2250+106_2250+108del (n.2250+106_2250+108del) c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del) n.439+106_439+108del n.597-6_597-4del c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del) c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del) n.2438+106_2438+108del n.3155+106_3155+108del | gnomAD v4 |
9 | g.95468652_95468655del | CA2690772259 | PTCH1 | c.2052+105_2052+108del (n.2052+105_2052+108del) c.2247+105_2247+108del (n.2247+105_2247+108del) c.*558+105_*558+108del (n.*558+105_*558+108del) c.1797+105_1797+108del (n.1797+105_1797+108del) c.2250+105_2250+108del (n.2250+105_2250+108del) c.2019+105_2019+108del (n.2019+105_2019+108del) n.439+105_439+108del n.597-7_597-4del c.2094+105_2094+108del (n.2094+105_2094+108del) c.1410+105_1410+108del (n.1410+105_1410+108del) n.2438+105_2438+108del n.3155+105_3155+108del | gnomAD v4 |
9 | g.95468651_95468655del | CA868789319 | PTCH1 | c.2052+104_2052+108del (n.2052+104_2052+108del) c.2247+104_2247+108del (n.2247+104_2247+108del) c.*558+104_*558+108del (n.*558+104_*558+108del) c.1797+104_1797+108del (n.1797+104_1797+108del) c.2250+104_2250+108del (n.2250+104_2250+108del) c.2019+104_2019+108del (n.2019+104_2019+108del) n.439+104_439+108del n.597-8_597-4del c.2094+104_2094+108del (n.2094+104_2094+108del) c.1410+104_1410+108del (n.1410+104_1410+108del) n.2438+104_2438+108del n.3155+104_3155+108del | dbSNP |
9 | g.95468654T>C | CA868789322 | PTCH1 | c.2052+97A>G (n.2052+97A>G) c.2247+97A>G (n.2247+97A>G) c.*558+97A>G (n.*558+97A>G) c.1797+97A>G (n.1797+97A>G) c.2250+97A>G (n.2250+97A>G) c.2019+97A>G (n.2019+97A>G) n.439+97A>G n.597-5T>C c.2094+97A>G (n.2094+97A>G) c.1410+97A>G (n.1410+97A>G) n.2438+97A>G n.3155+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468654T= | CA1865624801 | PTCH1 | c.2052+97A= (n.2052+97A=) c.2247+97A= (n.2247+97A=) c.*558+97A= (n.*558+97A=) c.1797+97A= (n.1797+97A=) c.2250+97A= (n.2250+97A=) c.2019+97A= (n.2019+97A=) n.439+97A= n.597-5T= c.2094+97A= (n.2094+97A=) c.1410+97A= (n.1410+97A=) n.2438+97A= n.3155+97A= | |
9 | g.95468655T>A | CA1865624805 | PTCH1 | c.2052+96A>T (n.2052+96A>T) c.2247+96A>T (n.2247+96A>T) c.*558+96A>T (n.*558+96A>T) c.1797+96A>T (n.1797+96A>T) c.2250+96A>T (n.2250+96A>T) c.2019+96A>T (n.2019+96A>T) n.439+96A>T n.597-4T>A c.2094+96A>T (n.2094+96A>T) c.1410+96A>T (n.1410+96A>T) n.2438+96A>T n.3155+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468655T= | CA1865624811 | PTCH1 | c.2052+96A= (n.2052+96A=) c.2247+96A= (n.2247+96A=) c.*558+96A= (n.*558+96A=) c.1797+96A= (n.1797+96A=) c.2250+96A= (n.2250+96A=) c.2019+96A= (n.2019+96A=) n.439+96A= n.597-4T= c.2094+96A= (n.2094+96A=) c.1410+96A= (n.1410+96A=) n.2438+96A= n.3155+96A= | |
9 | g.95468655_95468656del | CA2579388992 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96del (n.2052+95_2052+96del) c.2247+95_2247+96del (n.2247+95_2247+96del) c.*558+95_*558+96del (n.*558+95_*558+96del) c.1797+95_1797+96del (n.1797+95_1797+96del) c.2250+95_2250+96del (n.2250+95_2250+96del) c.2019+95_2019+96del (n.2019+95_2019+96del) n.439+95_439+96del n.597-4_597-3del c.2094+95_2094+96del (n.2094+95_2094+96del) c.1410+95_1410+96del (n.1410+95_1410+96del) n.2438+95_2438+96del n.3155+95_3155+96del | |
9 | g.95468655_95468656delinsTA | CA1865624807 | PTCH1 | c.2052+95_2052+96delinsTA (n.2052+95_2052+96delinsTA) c.2247+95_2247+96delinsTA (n.2247+95_2247+96delinsTA) c.*558+95_*558+96delinsTA (n.*558+95_*558+96delinsTA) c.1797+95_1797+96delinsTA (n.1797+95_1797+96delinsTA) c.2250+95_2250+96delinsTA (n.2250+95_2250+96delinsTA) c.2019+95_2019+96delinsTA (n.2019+95_2019+96delinsTA) n.439+95_439+96delinsTA n.597-4_597-3delinsTA c.2094+95_2094+96delinsTA (n.2094+95_2094+96delinsTA) c.1410+95_1410+96delinsTA (n.1410+95_1410+96delinsTA) n.2438+95_2438+96delinsTA n.3155+95_3155+96delinsTA | |
9 | g.95468656A>T | CA2579388993 | PTCH1 | c.2052+95T>A (n.2052+95T>A) c.2247+95T>A (n.2247+95T>A) c.*558+95T>A (n.*558+95T>A) c.1797+95T>A (n.1797+95T>A) c.2250+95T>A (n.2250+95T>A) c.2019+95T>A (n.2019+95T>A) n.439+95T>A n.597-3A>T c.2094+95T>A (n.2094+95T>A) c.1410+95T>A (n.1410+95T>A) n.2438+95T>A n.3155+95T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468657del | CA1865624819 | PTCH1 | c.2052+95del (n.2052+95del) c.2247+95del (n.2247+95del) c.*558+95del (n.*558+95del) c.1797+95del (n.1797+95del) c.2250+95del (n.2250+95del) c.2019+95del (n.2019+95del) n.439+95del n.597-2del c.2094+95del (n.2094+95del) c.1410+95del (n.1410+95del) n.2438+95del n.3155+95del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468656_95468658del | CA2690772264 | PTCH1 | c.2052+93_2052+95del (n.2052+93_2052+95del) c.2247+93_2247+95del (n.2247+93_2247+95del) c.*558+93_*558+95del (n.*558+93_*558+95del) c.1797+93_1797+95del (n.1797+93_1797+95del) c.2250+93_2250+95del (n.2250+93_2250+95del) c.2019+93_2019+95del (n.2019+93_2019+95del) n.439+93_439+95del n.597-3_597-1del c.2094+93_2094+95del (n.2094+93_2094+95del) c.1410+93_1410+95del (n.1410+93_1410+95del) n.2438+93_2438+95del n.3155+93_3155+95del | gnomAD v4 |
9 | g.95468658_95468661del | CA2600334031 | PTCH1 | c.2052+92_2052+95del (n.2052+92_2052+95del) c.2247+92_2247+95del (n.2247+92_2247+95del) c.*558+92_*558+95del (n.*558+92_*558+95del) c.1797+92_1797+95del (n.1797+92_1797+95del) c.2250+92_2250+95del (n.2250+92_2250+95del) c.2019+92_2019+95del (n.2019+92_2019+95del) n.439+92_439+95del n.597-1_599del c.2094+92_2094+95del (n.2094+92_2094+95del) c.1410+92_1410+95del (n.1410+92_1410+95del) n.2438+92_2438+95del n.3155+92_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468658_95468662del | CA1127004433 | PTCH1 | c.2052+91_2052+95del (n.2052+91_2052+95del) c.2247+91_2247+95del (n.2247+91_2247+95del) c.*558+91_*558+95del (n.*558+91_*558+95del) c.1797+91_1797+95del (n.1797+91_1797+95del) c.2250+91_2250+95del (n.2250+91_2250+95del) c.2019+91_2019+95del (n.2019+91_2019+95del) n.439+91_439+95del n.597-1_600del c.2094+91_2094+95del (n.2094+91_2094+95del) c.1410+91_1410+95del (n.1410+91_1410+95del) n.2438+91_2438+95del n.3155+91_3155+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468658_95468663del | CA2690772265 | PTCH1 | c.2052+90_2052+95del (n.2052+90_2052+95del) c.2247+90_2247+95del (n.2247+90_2247+95del) c.*558+90_*558+95del (n.*558+90_*558+95del) c.1797+90_1797+95del (n.1797+90_1797+95del) c.2250+90_2250+95del (n.2250+90_2250+95del) c.2019+90_2019+95del (n.2019+90_2019+95del) n.439+90_439+95del n.597-1_601del c.2094+90_2094+95del (n.2094+90_2094+95del) c.1410+90_1410+95del (n.1410+90_1410+95del) n.2438+90_2438+95del n.3155+90_3155+95del | gnomAD v4 |
9 | g.95468657A>G | CA2690772266 | PTCH1 | c.2052+94T>C (n.2052+94T>C) c.2247+94T>C (n.2247+94T>C) c.*558+94T>C (n.*558+94T>C) c.1797+94T>C (n.1797+94T>C) c.2250+94T>C (n.2250+94T>C) c.2019+94T>C (n.2019+94T>C) n.439+94T>C n.597-2A>G c.2094+94T>C (n.2094+94T>C) c.1410+94T>C (n.1410+94T>C) n.2438+94T>C n.3155+94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95468657A>T | CA2690772267 | PTCH1 | c.2052+94T>A (n.2052+94T>A) c.2247+94T>A (n.2247+94T>A) c.*558+94T>A (n.*558+94T>A) c.1797+94T>A (n.1797+94T>A) c.2250+94T>A (n.2250+94T>A) c.2019+94T>A (n.2019+94T>A) n.439+94T>A n.597-2A>T c.2094+94T>A (n.2094+94T>A) c.1410+94T>A (n.1410+94T>A) n.2438+94T>A n.3155+94T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468657_95468658delinsAG | CA1865624822 | PTCH1 | c.2052+93_2052+94delinsCT (n.2052+93_2052+94delinsCT) c.2247+93_2247+94delinsCT (n.2247+93_2247+94delinsCT) c.*558+93_*558+94delinsCT (n.*558+93_*558+94delinsCT) c.1797+93_1797+94delinsCT (n.1797+93_1797+94delinsCT) c.2250+93_2250+94delinsCT (n.2250+93_2250+94delinsCT) c.2019+93_2019+94delinsCT (n.2019+93_2019+94delinsCT) n.439+93_439+94delinsCT n.597-2_597-1delinsAG c.2094+93_2094+94delinsCT (n.2094+93_2094+94delinsCT) c.1410+93_1410+94delinsCT (n.1410+93_1410+94delinsCT) n.2438+93_2438+94delinsCT n.3155+93_3155+94delinsCT | |
9 | g.95468658G>T | CA2690772268 | PTCH1 | c.2052+93C>A (n.2052+93C>A) c.2247+93C>A (n.2247+93C>A) c.*558+93C>A (n.*558+93C>A) c.1797+93C>A (n.1797+93C>A) c.2250+93C>A (n.2250+93C>A) c.2019+93C>A (n.2019+93C>A) n.439+93C>A n.597-1G>T c.2094+93C>A (n.2094+93C>A) c.1410+93C>A (n.1410+93C>A) n.2438+93C>A n.3155+93C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468659del | CA1865624825 | PTCH1 | c.2052+93del (n.2052+93del) c.2247+93del (n.2247+93del) c.*558+93del (n.*558+93del) c.1797+93del (n.1797+93del) c.2250+93del (n.2250+93del) c.2019+93del (n.2019+93del) n.439+93del n.597del c.2094+93del (n.2094+93del) c.1410+93del (n.1410+93del) n.2438+93del n.3155+93del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468659G>A | CA2690772269 | PTCH1 | c.2052+92C>T (n.2052+92C>T) c.2247+92C>T (n.2247+92C>T) c.*558+92C>T (n.*558+92C>T) c.1797+92C>T (n.1797+92C>T) c.2250+92C>T (n.2250+92C>T) c.2019+92C>T (n.2019+92C>T) n.439+92C>T n.597G>A c.2094+92C>T (n.2094+92C>T) c.1410+92C>T (n.1410+92C>T) n.2438+92C>T n.3155+92C>T | gnomAD v4 |
9 | g.95468659G>C | CA196586561 | PTCH1 | c.2052+92C>G (n.2052+92C>G) c.2247+92C>G (n.2247+92C>G) c.*558+92C>G (n.*558+92C>G) c.1797+92C>G (n.1797+92C>G) c.2250+92C>G (n.2250+92C>G) c.2019+92C>G (n.2019+92C>G) n.439+92C>G n.597G>C c.2094+92C>G (n.2094+92C>G) c.1410+92C>G (n.1410+92C>G) n.2438+92C>G n.3155+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468659G= | CA1865624826 | PTCH1 | c.2052+92C= (n.2052+92C=) c.2247+92C= (n.2247+92C=) c.*558+92C= (n.*558+92C=) c.1797+92C= (n.1797+92C=) c.2250+92C= (n.2250+92C=) c.2019+92C= (n.2019+92C=) n.439+92C= n.597G= c.2094+92C= (n.2094+92C=) c.1410+92C= (n.1410+92C=) n.2438+92C= n.3155+92C= | |
9 | g.95468659G>T | CA2690772270 | PTCH1 | c.2052+92C>A (n.2052+92C>A) c.2247+92C>A (n.2247+92C>A) c.*558+92C>A (n.*558+92C>A) c.1797+92C>A (n.1797+92C>A) c.2250+92C>A (n.2250+92C>A) c.2019+92C>A (n.2019+92C>A) n.439+92C>A n.597G>T c.2094+92C>A (n.2094+92C>A) c.1410+92C>A (n.1410+92C>A) n.2438+92C>A n.3155+92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468659_95468660delinsGA | CA1865624827 | PTCH1 | c.2052+91_2052+92delinsTC (n.2052+91_2052+92delinsTC) c.2247+91_2247+92delinsTC (n.2247+91_2247+92delinsTC) c.*558+91_*558+92delinsTC (n.*558+91_*558+92delinsTC) c.1797+91_1797+92delinsTC (n.1797+91_1797+92delinsTC) c.2250+91_2250+92delinsTC (n.2250+91_2250+92delinsTC) c.2019+91_2019+92delinsTC (n.2019+91_2019+92delinsTC) n.439+91_439+92delinsTC n.597_598delinsGA c.2094+91_2094+92delinsTC (n.2094+91_2094+92delinsTC) c.1410+91_1410+92delinsTC (n.1410+91_1410+92delinsTC) n.2438+91_2438+92delinsTC n.3155+91_3155+92delinsTC | |
9 | g.95468659_95468660insTTTT | CA2600334032 | PTCH1 | c.2052+91_2052+92insAAAA (n.2052+91_2052+92insAAAA) c.2247+91_2247+92insAAAA (n.2247+91_2247+92insAAAA) c.*558+91_*558+92insAAAA (n.*558+91_*558+92insAAAA) c.1797+91_1797+92insAAAA (n.1797+91_1797+92insAAAA) c.2250+91_2250+92insAAAA (n.2250+91_2250+92insAAAA) c.2019+91_2019+92insAAAA (n.2019+91_2019+92insAAAA) n.439+91_439+92insAAAA n.597_598insTTTT c.2094+91_2094+92insAAAA (n.2094+91_2094+92insAAAA) c.1410+91_1410+92insAAAA (n.1410+91_1410+92insAAAA) n.2438+91_2438+92insAAAA n.3155+91_3155+92insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468660A>G | CA2690772271 | PTCH1 | c.2052+91T>C (n.2052+91T>C) c.2247+91T>C (n.2247+91T>C) c.*558+91T>C (n.*558+91T>C) c.1797+91T>C (n.1797+91T>C) c.2250+91T>C (n.2250+91T>C) c.2019+91T>C (n.2019+91T>C) n.439+91T>C n.598A>G c.2094+91T>C (n.2094+91T>C) c.1410+91T>C (n.1410+91T>C) n.2438+91T>C n.3155+91T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95468660A>T | CA2690772272 | PTCH1 | c.2052+91T>A (n.2052+91T>A) c.2247+91T>A (n.2247+91T>A) c.*558+91T>A (n.*558+91T>A) c.1797+91T>A (n.1797+91T>A) c.2250+91T>A (n.2250+91T>A) c.2019+91T>A (n.2019+91T>A) n.439+91T>A n.598A>T c.2094+91T>A (n.2094+91T>A) c.1410+91T>A (n.1410+91T>A) n.2438+91T>A n.3155+91T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468664del | CA918512466 | PTCH1 | c.2052+91del (n.2052+91del) c.2247+91del (n.2247+91del) c.*558+91del (n.*558+91del) c.1797+91del (n.1797+91del) c.2250+91del (n.2250+91del) c.2019+91del (n.2019+91del) n.439+91del n.602del c.2094+91del (n.2094+91del) c.1410+91del (n.1410+91del) n.2438+91del n.3155+91del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468660_95468661insTTTTT | CA1127004437 | PTCH1 | c.2052+90_2052+91insAAAAA (n.2052+90_2052+91insAAAAA) c.2247+90_2247+91insAAAAA (n.2247+90_2247+91insAAAAA) c.*558+90_*558+91insAAAAA (n.*558+90_*558+91insAAAAA) c.1797+90_1797+91insAAAAA (n.1797+90_1797+91insAAAAA) c.2250+90_2250+91insAAAAA (n.2250+90_2250+91insAAAAA) c.2019+90_2019+91insAAAAA (n.2019+90_2019+91insAAAAA) n.439+90_439+91insAAAAA n.598_599insTTTTT c.2094+90_2094+91insAAAAA (n.2094+90_2094+91insAAAAA) c.1410+90_1410+91insAAAAA (n.1410+90_1410+91insAAAAA) n.2438+90_2438+91insAAAAA n.3155+90_3155+91insAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468661A= | CA1865624831 | PTCH1 | c.2052+90T= (n.2052+90T=) c.2247+90T= (n.2247+90T=) c.*558+90T= (n.*558+90T=) c.1797+90T= (n.1797+90T=) c.2250+90T= (n.2250+90T=) c.2019+90T= (n.2019+90T=) n.439+90T= n.599A= c.2094+90T= (n.2094+90T=) c.1410+90T= (n.1410+90T=) n.2438+90T= n.3155+90T= | |
9 | g.95468661A>C | CA2690772273 | PTCH1 | c.2052+90T>G (n.2052+90T>G) c.2247+90T>G (n.2247+90T>G) c.*558+90T>G (n.*558+90T>G) c.1797+90T>G (n.1797+90T>G) c.2250+90T>G (n.2250+90T>G) c.2019+90T>G (n.2019+90T>G) n.439+90T>G n.599A>C c.2094+90T>G (n.2094+90T>G) c.1410+90T>G (n.1410+90T>G) n.2438+90T>G n.3155+90T>G | gnomAD v4 |
9 | g.95468661A>G | CA196586565 | PTCH1 | c.2052+90T>C (n.2052+90T>C) c.2247+90T>C (n.2247+90T>C) c.*558+90T>C (n.*558+90T>C) c.1797+90T>C (n.1797+90T>C) c.2250+90T>C (n.2250+90T>C) c.2019+90T>C (n.2019+90T>C) n.439+90T>C n.599A>G c.2094+90T>C (n.2094+90T>C) c.1410+90T>C (n.1410+90T>C) n.2438+90T>C n.3155+90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468666_95468673del | CA2720241371 | PTCH1 | c.2052+83_2052+90del (n.2052+83_2052+90del) c.2247+83_2247+90del (n.2247+83_2247+90del) c.*558+83_*558+90del (n.*558+83_*558+90del) c.1797+83_1797+90del (n.1797+83_1797+90del) c.2250+83_2250+90del (n.2250+83_2250+90del) c.2019+83_2019+90del (n.2019+83_2019+90del) n.439+83_439+90del n.604_611del c.2094+83_2094+90del (n.2094+83_2094+90del) c.1410+83_1410+90del (n.1410+83_1410+90del) n.2438+83_2438+90del n.3155+83_3155+90del | dbSNP |
9 | g.95468662A= | CA1865624834 | PTCH1 | c.2052+89T= (n.2052+89T=) c.2247+89T= (n.2247+89T=) c.*558+89T= (n.*558+89T=) c.1797+89T= (n.1797+89T=) c.2250+89T= (n.2250+89T=) c.2019+89T= (n.2019+89T=) n.439+89T= n.600A= c.2094+89T= (n.2094+89T=) c.1410+89T= (n.1410+89T=) n.2438+89T= n.3155+89T= | |
9 | g.95468662A>C | CA868789324 | PTCH1 | c.2052+89T>G (n.2052+89T>G) c.2247+89T>G (n.2247+89T>G) c.*558+89T>G (n.*558+89T>G) c.1797+89T>G (n.1797+89T>G) c.2250+89T>G (n.2250+89T>G) c.2019+89T>G (n.2019+89T>G) n.439+89T>G n.600A>C c.2094+89T>G (n.2094+89T>G) c.1410+89T>G (n.1410+89T>G) n.2438+89T>G n.3155+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468662_95468665delinsAAAG | CA1865624833 | PTCH1 | c.2052+86_2052+89delinsCTTT (n.2052+86_2052+89delinsCTTT) c.2247+86_2247+89delinsCTTT (n.2247+86_2247+89delinsCTTT) c.*558+86_*558+89delinsCTTT (n.*558+86_*558+89delinsCTTT) c.1797+86_1797+89delinsCTTT (n.1797+86_1797+89delinsCTTT) c.2250+86_2250+89delinsCTTT (n.2250+86_2250+89delinsCTTT) c.2019+86_2019+89delinsCTTT (n.2019+86_2019+89delinsCTTT) n.439+86_439+89delinsCTTT n.600_603delinsAAAG c.2094+86_2094+89delinsCTTT (n.2094+86_2094+89delinsCTTT) c.1410+86_1410+89delinsCTTT (n.1410+86_1410+89delinsCTTT) n.2438+86_2438+89delinsCTTT n.3155+86_3155+89delinsCTTT | |
9 | g.95468663A>G | CA2690772274 | PTCH1 | c.2052+88T>C (n.2052+88T>C) c.2247+88T>C (n.2247+88T>C) c.*558+88T>C (n.*558+88T>C) c.1797+88T>C (n.1797+88T>C) c.2250+88T>C (n.2250+88T>C) c.2019+88T>C (n.2019+88T>C) n.439+88T>C n.601A>G c.2094+88T>C (n.2094+88T>C) c.1410+88T>C (n.1410+88T>C) n.2438+88T>C n.3155+88T>C | gnomAD v4 |
9 | g.95468663A>T | CA2690772275 | PTCH1 | c.2052+88T>A (n.2052+88T>A) c.2247+88T>A (n.2247+88T>A) c.*558+88T>A (n.*558+88T>A) c.1797+88T>A (n.1797+88T>A) c.2250+88T>A (n.2250+88T>A) c.2019+88T>A (n.2019+88T>A) n.439+88T>A n.601A>T c.2094+88T>A (n.2094+88T>A) c.1410+88T>A (n.1410+88T>A) n.2438+88T>A n.3155+88T>A | gnomAD v4 |
9 | g.95468668_95468670del | CA589581073 | PTCH1 | c.2052+86_2052+88del (n.2052+86_2052+88del) c.2247+86_2247+88del (n.2247+86_2247+88del) c.*558+86_*558+88del (n.*558+86_*558+88del) c.1797+86_1797+88del (n.1797+86_1797+88del) c.2250+86_2250+88del (n.2250+86_2250+88del) c.2019+86_2019+88del (n.2019+86_2019+88del) n.439+86_439+88del n.606_608del c.2094+86_2094+88del (n.2094+86_2094+88del) c.1410+86_1410+88del (n.1410+86_1410+88del) n.2438+86_2438+88del n.3155+86_3155+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.95468664A>G | CA1127004442 | PTCH1 | c.2052+87T>C (n.2052+87T>C) c.2247+87T>C (n.2247+87T>C) c.*558+87T>C (n.*558+87T>C) c.1797+87T>C (n.1797+87T>C) c.2250+87T>C (n.2250+87T>C) c.2019+87T>C (n.2019+87T>C) n.439+87T>C n.602A>G c.2094+87T>C (n.2094+87T>C) c.1410+87T>C (n.1410+87T>C) n.2438+87T>C n.3155+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95468664A>T | CA2690772276 | PTCH1 | c.2052+87T>A (n.2052+87T>A) c.2247+87T>A (n.2247+87T>A) c.*558+87T>A (n.*558+87T>A) c.1797+87T>A (n.1797+87T>A) c.2250+87T>A (n.2250+87T>A) c.2019+87T>A (n.2019+87T>A) n.439+87T>A n.602A>T c.2094+87T>A (n.2094+87T>A) c.1410+87T>A (n.1410+87T>A) n.2438+87T>A n.3155+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468665G>A | CA2690772277 | PTCH1 | c.2052+86C>T (n.2052+86C>T) c.2247+86C>T (n.2247+86C>T) c.*558+86C>T (n.*558+86C>T) c.1797+86C>T (n.1797+86C>T) c.2250+86C>T (n.2250+86C>T) c.2019+86C>T (n.2019+86C>T) n.439+86C>T n.603G>A c.2094+86C>T (n.2094+86C>T) c.1410+86C>T (n.1410+86C>T) n.2438+86C>T n.3155+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95468665G>C | CA2720055449 | PTCH1 | c.2052+86C>G (n.2052+86C>G) c.2247+86C>G (n.2247+86C>G) c.*558+86C>G (n.*558+86C>G) c.1797+86C>G (n.1797+86C>G) c.2250+86C>G (n.2250+86C>G) c.2019+86C>G (n.2019+86C>G) n.439+86C>G n.603G>C c.2094+86C>G (n.2094+86C>G) c.1410+86C>G (n.1410+86C>G) n.2438+86C>G n.3155+86C>G | dbSNP |