Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95468655dupCA196586548PTCH1c.2052+108dup (n.2052+108dup)
c.2247+108dup (n.2247+108dup)
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n.439+108dup
n.597-4dup
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n.2438+108dup
n.3155+108dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2247+107_2247+108dup (n.2247+107_2247+108dup)
c.*558+107_*558+108dup (n.*558+107_*558+108dup)
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c.2019+107_2019+108dup (n.2019+107_2019+108dup)
n.439+107_439+108dup
n.597-5_597-4dup
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c.1410+107_1410+108dup (n.1410+107_1410+108dup)
n.2438+107_2438+108dup
n.3155+107_3155+108dup
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468653_95468655dupCA2690772257PTCH1c.2052+106_2052+108dup (n.2052+106_2052+108dup)
c.2247+106_2247+108dup (n.2247+106_2247+108dup)
c.*558+106_*558+108dup (n.*558+106_*558+108dup)
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c.2019+106_2019+108dup (n.2019+106_2019+108dup)
n.439+106_439+108dup
n.597-6_597-4dup
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n.2438+106_2438+108dup
n.3155+106_3155+108dup
gnomAD v4
9g.95468655delCA196586538PTCH1c.2052+108del (n.2052+108del)
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c.2250+108del (n.2250+108del)
c.2019+108del (n.2019+108del)
n.439+108del
n.597-4del
c.2094+108del (n.2094+108del)
c.1410+108del (n.1410+108del)
n.2438+108del
n.3155+108del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.95468654_95468655delCA196586543PTCH1c.2052+107_2052+108del (n.2052+107_2052+108del)
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n.439+107_439+108del
n.597-5_597-4del
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c.1410+107_1410+108del (n.1410+107_1410+108del)
n.2438+107_2438+108del
n.3155+107_3155+108del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468653_95468655delCA2690772258PTCH1c.2052+106_2052+108del (n.2052+106_2052+108del)
c.2247+106_2247+108del (n.2247+106_2247+108del)
c.*558+106_*558+108del (n.*558+106_*558+108del)
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c.2019+106_2019+108del (n.2019+106_2019+108del)
n.439+106_439+108del
n.597-6_597-4del
c.2094+106_2094+108del (n.2094+106_2094+108del)
c.1410+106_1410+108del (n.1410+106_1410+108del)
n.2438+106_2438+108del
n.3155+106_3155+108del
gnomAD v4
9g.95468652_95468655delCA2690772259PTCH1c.2052+105_2052+108del (n.2052+105_2052+108del)
c.2247+105_2247+108del (n.2247+105_2247+108del)
c.*558+105_*558+108del (n.*558+105_*558+108del)
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c.2019+105_2019+108del (n.2019+105_2019+108del)
n.439+105_439+108del
n.597-7_597-4del
c.2094+105_2094+108del (n.2094+105_2094+108del)
c.1410+105_1410+108del (n.1410+105_1410+108del)
n.2438+105_2438+108del
n.3155+105_3155+108del
gnomAD v4
9g.95468651_95468655delCA868789319PTCH1c.2052+104_2052+108del (n.2052+104_2052+108del)
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c.*558+104_*558+108del (n.*558+104_*558+108del)
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n.439+104_439+108del
n.597-8_597-4del
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n.2438+104_2438+108del
n.3155+104_3155+108del
dbSNP
9g.95468654T>CCA868789322PTCH1c.2052+97A>G (n.2052+97A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3155+97A=
9g.95468655T>ACA1865624805PTCH1c.2052+96A>T (n.2052+96A>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.2019+96A= (n.2019+96A=)
n.439+96A=
n.597-4T=
c.2094+96A= (n.2094+96A=)
c.1410+96A= (n.1410+96A=)
n.2438+96A=
n.3155+96A=
9g.95468655_95468656delCA2579388992PTCH1c.2052+95_2052+96del (n.2052+95_2052+96del)
c.2247+95_2247+96del (n.2247+95_2247+96del)
c.*558+95_*558+96del (n.*558+95_*558+96del)
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n.439+95_439+96del
n.597-4_597-3del
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n.2438+95_2438+96del
n.3155+95_3155+96del
9g.95468655_95468656delinsTACA1865624807PTCH1c.2052+95_2052+96delinsTA (n.2052+95_2052+96delinsTA)
c.2247+95_2247+96delinsTA (n.2247+95_2247+96delinsTA)
c.*558+95_*558+96delinsTA (n.*558+95_*558+96delinsTA)
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c.2250+95_2250+96delinsTA (n.2250+95_2250+96delinsTA)
c.2019+95_2019+96delinsTA (n.2019+95_2019+96delinsTA)
n.439+95_439+96delinsTA
n.597-4_597-3delinsTA
c.2094+95_2094+96delinsTA (n.2094+95_2094+96delinsTA)
c.1410+95_1410+96delinsTA (n.1410+95_1410+96delinsTA)
n.2438+95_2438+96delinsTA
n.3155+95_3155+96delinsTA
9g.95468656A>TCA2579388993PTCH1c.2052+95T>A (n.2052+95T>A)
c.2247+95T>A (n.2247+95T>A)
c.*558+95T>A (n.*558+95T>A)
c.1797+95T>A (n.1797+95T>A)
c.2250+95T>A (n.2250+95T>A)
c.2019+95T>A (n.2019+95T>A)
n.439+95T>A
n.597-3A>T
c.2094+95T>A (n.2094+95T>A)
c.1410+95T>A (n.1410+95T>A)
n.2438+95T>A
n.3155+95T>A
gnomAD v4
9g.95468657delCA1865624819PTCH1c.2052+95del (n.2052+95del)
c.2247+95del (n.2247+95del)
c.*558+95del (n.*558+95del)
c.1797+95del (n.1797+95del)
c.2250+95del (n.2250+95del)
c.2019+95del (n.2019+95del)
n.439+95del
n.597-2del
c.2094+95del (n.2094+95del)
c.1410+95del (n.1410+95del)
n.2438+95del
n.3155+95del
dbSNP gnomAD v4
9g.95468656_95468658delCA2690772264PTCH1c.2052+93_2052+95del (n.2052+93_2052+95del)
c.2247+93_2247+95del (n.2247+93_2247+95del)
c.*558+93_*558+95del (n.*558+93_*558+95del)
c.1797+93_1797+95del (n.1797+93_1797+95del)
c.2250+93_2250+95del (n.2250+93_2250+95del)
c.2019+93_2019+95del (n.2019+93_2019+95del)
n.439+93_439+95del
n.597-3_597-1del
c.2094+93_2094+95del (n.2094+93_2094+95del)
c.1410+93_1410+95del (n.1410+93_1410+95del)
n.2438+93_2438+95del
n.3155+93_3155+95del
gnomAD v4
9g.95468658_95468661delCA2600334031PTCH1c.2052+92_2052+95del (n.2052+92_2052+95del)
c.2247+92_2247+95del (n.2247+92_2247+95del)
c.*558+92_*558+95del (n.*558+92_*558+95del)
c.1797+92_1797+95del (n.1797+92_1797+95del)
c.2250+92_2250+95del (n.2250+92_2250+95del)
c.2019+92_2019+95del (n.2019+92_2019+95del)
n.439+92_439+95del
n.597-1_599del
c.2094+92_2094+95del (n.2094+92_2094+95del)
c.1410+92_1410+95del (n.1410+92_1410+95del)
n.2438+92_2438+95del
n.3155+92_3155+95del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468658_95468662delCA1127004433PTCH1c.2052+91_2052+95del (n.2052+91_2052+95del)
c.2247+91_2247+95del (n.2247+91_2247+95del)
c.*558+91_*558+95del (n.*558+91_*558+95del)
c.1797+91_1797+95del (n.1797+91_1797+95del)
c.2250+91_2250+95del (n.2250+91_2250+95del)
c.2019+91_2019+95del (n.2019+91_2019+95del)
n.439+91_439+95del
n.597-1_600del
c.2094+91_2094+95del (n.2094+91_2094+95del)
c.1410+91_1410+95del (n.1410+91_1410+95del)
n.2438+91_2438+95del
n.3155+91_3155+95del
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468658_95468663delCA2690772265PTCH1c.2052+90_2052+95del (n.2052+90_2052+95del)
c.2247+90_2247+95del (n.2247+90_2247+95del)
c.*558+90_*558+95del (n.*558+90_*558+95del)
c.1797+90_1797+95del (n.1797+90_1797+95del)
c.2250+90_2250+95del (n.2250+90_2250+95del)
c.2019+90_2019+95del (n.2019+90_2019+95del)
n.439+90_439+95del
n.597-1_601del
c.2094+90_2094+95del (n.2094+90_2094+95del)
c.1410+90_1410+95del (n.1410+90_1410+95del)
n.2438+90_2438+95del
n.3155+90_3155+95del
gnomAD v4
9g.95468657A>GCA2690772266PTCH1c.2052+94T>C (n.2052+94T>C)
c.2247+94T>C (n.2247+94T>C)
c.*558+94T>C (n.*558+94T>C)
c.1797+94T>C (n.1797+94T>C)
c.2250+94T>C (n.2250+94T>C)
c.2019+94T>C (n.2019+94T>C)
n.439+94T>C
n.597-2A>G
c.2094+94T>C (n.2094+94T>C)
c.1410+94T>C (n.1410+94T>C)
n.2438+94T>C
n.3155+94T>C
gnomAD v4
9g.95468657A>TCA2690772267PTCH1c.2052+94T>A (n.2052+94T>A)
c.2247+94T>A (n.2247+94T>A)
c.*558+94T>A (n.*558+94T>A)
c.1797+94T>A (n.1797+94T>A)
c.2250+94T>A (n.2250+94T>A)
c.2019+94T>A (n.2019+94T>A)
n.439+94T>A
n.597-2A>T
c.2094+94T>A (n.2094+94T>A)
c.1410+94T>A (n.1410+94T>A)
n.2438+94T>A
n.3155+94T>A
gnomAD v4
9g.95468657_95468658delinsAGCA1865624822PTCH1c.2052+93_2052+94delinsCT (n.2052+93_2052+94delinsCT)
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c.*558+93_*558+94delinsCT (n.*558+93_*558+94delinsCT)
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n.439+93_439+94delinsCT
n.597-2_597-1delinsAG
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n.2438+93_2438+94delinsCT
n.3155+93_3155+94delinsCT
9g.95468658G>TCA2690772268PTCH1c.2052+93C>A (n.2052+93C>A)
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n.439+93C>A
n.597-1G>T
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n.2438+93C>A
n.3155+93C>A
gnomAD v4
9g.95468659delCA1865624825PTCH1c.2052+93del (n.2052+93del)
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n.439+93del
n.597del
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n.2438+93del
n.3155+93del
dbSNP gnomAD v4
9g.95468659G>ACA2690772269PTCH1c.2052+92C>T (n.2052+92C>T)
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n.439+92C>T
n.597G>A
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n.2438+92C>T
n.3155+92C>T
gnomAD v4
9g.95468659G>CCA196586561PTCH1c.2052+92C>G (n.2052+92C>G)
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n.439+92C>G
n.597G>C
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n.2438+92C>G
n.3155+92C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468659G=CA1865624826PTCH1c.2052+92C= (n.2052+92C=)
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c.1797+92C= (n.1797+92C=)
c.2250+92C= (n.2250+92C=)
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n.597G=
c.2094+92C= (n.2094+92C=)
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n.2438+92C=
n.3155+92C=
9g.95468659G>TCA2690772270PTCH1c.2052+92C>A (n.2052+92C>A)
c.2247+92C>A (n.2247+92C>A)
c.*558+92C>A (n.*558+92C>A)
c.1797+92C>A (n.1797+92C>A)
c.2250+92C>A (n.2250+92C>A)
c.2019+92C>A (n.2019+92C>A)
n.439+92C>A
n.597G>T
c.2094+92C>A (n.2094+92C>A)
c.1410+92C>A (n.1410+92C>A)
n.2438+92C>A
n.3155+92C>A
gnomAD v4
9g.95468659_95468660delinsGACA1865624827PTCH1c.2052+91_2052+92delinsTC (n.2052+91_2052+92delinsTC)
c.2247+91_2247+92delinsTC (n.2247+91_2247+92delinsTC)
c.*558+91_*558+92delinsTC (n.*558+91_*558+92delinsTC)
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n.439+91_439+92delinsTC
n.597_598delinsGA
c.2094+91_2094+92delinsTC (n.2094+91_2094+92delinsTC)
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n.2438+91_2438+92delinsTC
n.3155+91_3155+92delinsTC
9g.95468659_95468660insTTTTCA2600334032PTCH1c.2052+91_2052+92insAAAA (n.2052+91_2052+92insAAAA)
c.2247+91_2247+92insAAAA (n.2247+91_2247+92insAAAA)
c.*558+91_*558+92insAAAA (n.*558+91_*558+92insAAAA)
c.1797+91_1797+92insAAAA (n.1797+91_1797+92insAAAA)
c.2250+91_2250+92insAAAA (n.2250+91_2250+92insAAAA)
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n.439+91_439+92insAAAA
n.597_598insTTTT
c.2094+91_2094+92insAAAA (n.2094+91_2094+92insAAAA)
c.1410+91_1410+92insAAAA (n.1410+91_1410+92insAAAA)
n.2438+91_2438+92insAAAA
n.3155+91_3155+92insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468660A>GCA2690772271PTCH1c.2052+91T>C (n.2052+91T>C)
c.2247+91T>C (n.2247+91T>C)
c.*558+91T>C (n.*558+91T>C)
c.1797+91T>C (n.1797+91T>C)
c.2250+91T>C (n.2250+91T>C)
c.2019+91T>C (n.2019+91T>C)
n.439+91T>C
n.598A>G
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n.2438+91T>C
n.3155+91T>C
gnomAD v4
9g.95468660A>TCA2690772272PTCH1c.2052+91T>A (n.2052+91T>A)
c.2247+91T>A (n.2247+91T>A)
c.*558+91T>A (n.*558+91T>A)
c.1797+91T>A (n.1797+91T>A)
c.2250+91T>A (n.2250+91T>A)
c.2019+91T>A (n.2019+91T>A)
n.439+91T>A
n.598A>T
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n.2438+91T>A
n.3155+91T>A
gnomAD v4
9g.95468664delCA918512466PTCH1c.2052+91del (n.2052+91del)
c.2247+91del (n.2247+91del)
c.*558+91del (n.*558+91del)
c.1797+91del (n.1797+91del)
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n.439+91del
n.602del
c.2094+91del (n.2094+91del)
c.1410+91del (n.1410+91del)
n.2438+91del
n.3155+91del
dbSNP gnomAD v4
9g.95468660_95468661insTTTTTCA1127004437PTCH1c.2052+90_2052+91insAAAAA (n.2052+90_2052+91insAAAAA)
c.2247+90_2247+91insAAAAA (n.2247+90_2247+91insAAAAA)
c.*558+90_*558+91insAAAAA (n.*558+90_*558+91insAAAAA)
c.1797+90_1797+91insAAAAA (n.1797+90_1797+91insAAAAA)
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n.439+90_439+91insAAAAA
n.598_599insTTTTT
c.2094+90_2094+91insAAAAA (n.2094+90_2094+91insAAAAA)
c.1410+90_1410+91insAAAAA (n.1410+90_1410+91insAAAAA)
n.2438+90_2438+91insAAAAA
n.3155+90_3155+91insAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468661A=CA1865624831PTCH1c.2052+90T= (n.2052+90T=)
c.2247+90T= (n.2247+90T=)
c.*558+90T= (n.*558+90T=)
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n.439+90T=
n.599A=
c.2094+90T= (n.2094+90T=)
c.1410+90T= (n.1410+90T=)
n.2438+90T=
n.3155+90T=
9g.95468661A>CCA2690772273PTCH1c.2052+90T>G (n.2052+90T>G)
c.2247+90T>G (n.2247+90T>G)
c.*558+90T>G (n.*558+90T>G)
c.1797+90T>G (n.1797+90T>G)
c.2250+90T>G (n.2250+90T>G)
c.2019+90T>G (n.2019+90T>G)
n.439+90T>G
n.599A>C
c.2094+90T>G (n.2094+90T>G)
c.1410+90T>G (n.1410+90T>G)
n.2438+90T>G
n.3155+90T>G
gnomAD v4
9g.95468661A>GCA196586565PTCH1c.2052+90T>C (n.2052+90T>C)
c.2247+90T>C (n.2247+90T>C)
c.*558+90T>C (n.*558+90T>C)
c.1797+90T>C (n.1797+90T>C)
c.2250+90T>C (n.2250+90T>C)
c.2019+90T>C (n.2019+90T>C)
n.439+90T>C
n.599A>G
c.2094+90T>C (n.2094+90T>C)
c.1410+90T>C (n.1410+90T>C)
n.2438+90T>C
n.3155+90T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468666_95468673delCA2720241371PTCH1c.2052+83_2052+90del (n.2052+83_2052+90del)
c.2247+83_2247+90del (n.2247+83_2247+90del)
c.*558+83_*558+90del (n.*558+83_*558+90del)
c.1797+83_1797+90del (n.1797+83_1797+90del)
c.2250+83_2250+90del (n.2250+83_2250+90del)
c.2019+83_2019+90del (n.2019+83_2019+90del)
n.439+83_439+90del
n.604_611del
c.2094+83_2094+90del (n.2094+83_2094+90del)
c.1410+83_1410+90del (n.1410+83_1410+90del)
n.2438+83_2438+90del
n.3155+83_3155+90del
dbSNP
9g.95468662A=CA1865624834PTCH1c.2052+89T= (n.2052+89T=)
c.2247+89T= (n.2247+89T=)
c.*558+89T= (n.*558+89T=)
c.1797+89T= (n.1797+89T=)
c.2250+89T= (n.2250+89T=)
c.2019+89T= (n.2019+89T=)
n.439+89T=
n.600A=
c.2094+89T= (n.2094+89T=)
c.1410+89T= (n.1410+89T=)
n.2438+89T=
n.3155+89T=
9g.95468662A>CCA868789324PTCH1c.2052+89T>G (n.2052+89T>G)
c.2247+89T>G (n.2247+89T>G)
c.*558+89T>G (n.*558+89T>G)
c.1797+89T>G (n.1797+89T>G)
c.2250+89T>G (n.2250+89T>G)
c.2019+89T>G (n.2019+89T>G)
n.439+89T>G
n.600A>C
c.2094+89T>G (n.2094+89T>G)
c.1410+89T>G (n.1410+89T>G)
n.2438+89T>G
n.3155+89T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.95468662_95468665delinsAAAGCA1865624833PTCH1c.2052+86_2052+89delinsCTTT (n.2052+86_2052+89delinsCTTT)
c.2247+86_2247+89delinsCTTT (n.2247+86_2247+89delinsCTTT)
c.*558+86_*558+89delinsCTTT (n.*558+86_*558+89delinsCTTT)
c.1797+86_1797+89delinsCTTT (n.1797+86_1797+89delinsCTTT)
c.2250+86_2250+89delinsCTTT (n.2250+86_2250+89delinsCTTT)
c.2019+86_2019+89delinsCTTT (n.2019+86_2019+89delinsCTTT)
n.439+86_439+89delinsCTTT
n.600_603delinsAAAG
c.2094+86_2094+89delinsCTTT (n.2094+86_2094+89delinsCTTT)
c.1410+86_1410+89delinsCTTT (n.1410+86_1410+89delinsCTTT)
n.2438+86_2438+89delinsCTTT
n.3155+86_3155+89delinsCTTT
9g.95468663A>GCA2690772274PTCH1c.2052+88T>C (n.2052+88T>C)
c.2247+88T>C (n.2247+88T>C)
c.*558+88T>C (n.*558+88T>C)
c.1797+88T>C (n.1797+88T>C)
c.2250+88T>C (n.2250+88T>C)
c.2019+88T>C (n.2019+88T>C)
n.439+88T>C
n.601A>G
c.2094+88T>C (n.2094+88T>C)
c.1410+88T>C (n.1410+88T>C)
n.2438+88T>C
n.3155+88T>C
gnomAD v4
9g.95468663A>TCA2690772275PTCH1c.2052+88T>A (n.2052+88T>A)
c.2247+88T>A (n.2247+88T>A)
c.*558+88T>A (n.*558+88T>A)
c.1797+88T>A (n.1797+88T>A)
c.2250+88T>A (n.2250+88T>A)
c.2019+88T>A (n.2019+88T>A)
n.439+88T>A
n.601A>T
c.2094+88T>A (n.2094+88T>A)
c.1410+88T>A (n.1410+88T>A)
n.2438+88T>A
n.3155+88T>A
gnomAD v4
9g.95468668_95468670delCA589581073PTCH1c.2052+86_2052+88del (n.2052+86_2052+88del)
c.2247+86_2247+88del (n.2247+86_2247+88del)
c.*558+86_*558+88del (n.*558+86_*558+88del)
c.1797+86_1797+88del (n.1797+86_1797+88del)
c.2250+86_2250+88del (n.2250+86_2250+88del)
c.2019+86_2019+88del (n.2019+86_2019+88del)
n.439+86_439+88del
n.606_608del
c.2094+86_2094+88del (n.2094+86_2094+88del)
c.1410+86_1410+88del (n.1410+86_1410+88del)
n.2438+86_2438+88del
n.3155+86_3155+88del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468664A=CA1865624837PTCH1c.2052+87T= (n.2052+87T=)
c.2247+87T= (n.2247+87T=)
c.*558+87T= (n.*558+87T=)
c.1797+87T= (n.1797+87T=)
c.2250+87T= (n.2250+87T=)
c.2019+87T= (n.2019+87T=)
n.439+87T=
n.602A=
c.2094+87T= (n.2094+87T=)
c.1410+87T= (n.1410+87T=)
n.2438+87T=
n.3155+87T=
9g.95468664A>GCA1127004442PTCH1c.2052+87T>C (n.2052+87T>C)
c.2247+87T>C (n.2247+87T>C)
c.*558+87T>C (n.*558+87T>C)
c.1797+87T>C (n.1797+87T>C)
c.2250+87T>C (n.2250+87T>C)
c.2019+87T>C (n.2019+87T>C)
n.439+87T>C
n.602A>G
c.2094+87T>C (n.2094+87T>C)
c.1410+87T>C (n.1410+87T>C)
n.2438+87T>C
n.3155+87T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468664A>TCA2690772276PTCH1c.2052+87T>A (n.2052+87T>A)
c.2247+87T>A (n.2247+87T>A)
c.*558+87T>A (n.*558+87T>A)
c.1797+87T>A (n.1797+87T>A)
c.2250+87T>A (n.2250+87T>A)
c.2019+87T>A (n.2019+87T>A)
n.439+87T>A
n.602A>T
c.2094+87T>A (n.2094+87T>A)
c.1410+87T>A (n.1410+87T>A)
n.2438+87T>A
n.3155+87T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.95468665G>ACA2690772277PTCH1c.2052+86C>T (n.2052+86C>T)
c.2247+86C>T (n.2247+86C>T)
c.*558+86C>T (n.*558+86C>T)
c.1797+86C>T (n.1797+86C>T)
c.2250+86C>T (n.2250+86C>T)
c.2019+86C>T (n.2019+86C>T)
n.439+86C>T
n.603G>A
c.2094+86C>T (n.2094+86C>T)
c.1410+86C>T (n.1410+86C>T)
n.2438+86C>T
n.3155+86C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.95468665G>CCA2720055449PTCH1c.2052+86C>G (n.2052+86C>G)
c.2247+86C>G (n.2247+86C>G)
c.*558+86C>G (n.*558+86C>G)
c.1797+86C>G (n.1797+86C>G)
c.2250+86C>G (n.2250+86C>G)
c.2019+86C>G (n.2019+86C>G)
n.439+86C>G
n.603G>C
c.2094+86C>G (n.2094+86C>G)
c.1410+86C>G (n.1410+86C>G)
n.2438+86C>G
n.3155+86C>G
dbSNP

Number of alleles fetched