Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.439+162A>G
n.597-70T>C
c.2094+162A>G (n.2094+162A>G)
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n.2438+162A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468589T=CA1865624547PTCH1c.2052+162A= (n.2052+162A=)
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c.2250+162A= (n.2250+162A=)
c.2019+162A= (n.2019+162A=)
n.439+162A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3155+151G=
9g.95468600C>TCA1127004390PTCH1c.2052+151G>A (n.2052+151G>A)
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n.439+151G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468601A>TCA2690772219PTCH1c.2052+150T>A (n.2052+150T>A)
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 gnomAD v4
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9g.95468602T>CCA196586464PTCH1c.2052+149A>G (n.2052+149A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468602T>GCA1865624572PTCH1c.2052+149A>C (n.2052+149A>C)
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n.597-57T>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.95468602T=CA1865624567PTCH1c.2052+149A= (n.2052+149A=)
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c.*558+149A= (n.*558+149A=)
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9g.95468603delCA589581070PTCH1c.2052+149del (n.2052+149del)
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c.*558+149del (n.*558+149del)
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c.2250+149del (n.2250+149del)
c.2019+149del (n.2019+149del)
n.439+149del
n.597-56del
c.2094+149del (n.2094+149del)
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n.2438+149del
n.3155+149del
 dbSNP gnomAD v2
9g.95468603T>CCA2690772220PTCH1c.2052+148A>G (n.2052+148A>G)
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 gnomAD v4
9g.95468604G>ACA2690772221PTCH1c.2052+147C>T (n.2052+147C>T)
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 gnomAD v4
9g.95468604G>TCA2690772222PTCH1c.2052+147C>A (n.2052+147C>A)
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 gnomAD v4
9g.95468606C>ACA2690772223PTCH1c.2052+145G>T (n.2052+145G>T)
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n.439+145G>T
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 gnomAD v4
9g.95468608T>GCA2690772224PTCH1c.2052+143A>C (n.2052+143A>C)
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n.597-51T>G
c.2094+143A>C (n.2094+143A>C)
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 gnomAD v4
9g.95468609T>CCA196586470PTCH1c.2052+142A>G (n.2052+142A>G)
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c.2019+142A>G (n.2019+142A>G)
n.439+142A>G
n.597-50T>C
c.2094+142A>G (n.2094+142A>G)
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n.2438+142A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468609T>GCA2690772225PTCH1c.2052+142A>C (n.2052+142A>C)
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c.2250+142A>C (n.2250+142A>C)
c.2019+142A>C (n.2019+142A>C)
n.439+142A>C
n.597-50T>G
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c.1410+142A>C (n.1410+142A>C)
n.2438+142A>C
n.3155+142A>C
 gnomAD v4
9g.95468609T=CA1865624576PTCH1c.2052+142A= (n.2052+142A=)
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