Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2438+196A>G
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9g.95468556C>GCA1865624490PTCH1c.2052+195G>C (n.2052+195G>C)
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c.1797+195G>C (n.1797+195G>C)
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c.2019+195G>C (n.2019+195G>C)
n.439+195G>C
n.597-103C>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3155+153T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95468598A>GCA2720087565PTCH1c.2052+153T>C (n.2052+153T>C)
c.2247+153T>C (n.2247+153T>C)
c.*558+153T>C (n.*558+153T>C)
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c.2250+153T>C (n.2250+153T>C)
c.2019+153T>C (n.2019+153T>C)
n.439+153T>C
n.597-61A>G
c.2094+153T>C (n.2094+153T>C)
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n.3155+153T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched