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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95459644_95459654del | CA2695210795 | PTCH1 | c.2635_2645del (p.Arg879GlyfsTer10) c.2830_2840del (p.Arg944GlyfsTer10) c.*1141_*1151del (n.*1141_*1151del) c.2380_2390del (p.Arg794GlyfsTer10) n.164_174del c.2833_2843del (p.Arg945GlyfsTer10) c.2602_2612del (n.2602_2612del) n.183_193del c.2677_2687del (p.Arg893GlyfsTer10) c.1993_2003del (p.Arg665GlyfsTer10) n.2855_2865del n.3572_3582del | |
| 9 | g.95459654G>A | CA16618903 | PTCH1 | c.2635C>T (p.Arg879Ter) c.2830C>T (p.Arg944Ter) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.2380C>T (p.Arg794Ter) n.164C>T c.2833C>T (p.Arg945Ter) c.2602C>T (n.2602C>T) n.183C>T c.2677C>T (p.Arg893Ter) c.1993C>T (p.Arg665Ter) n.2855C>T n.3572C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459654G>C | CA374112985 | PTCH1 | c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.2830C>G (p.Arg944Gly) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.164C>G c.2833C>G (p.Arg945Gly) c.2602C>G (n.2602C>G) n.183C>G c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.1993C>G (p.Arg665Gly) n.2855C>G n.3572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459654G= | CA1865611824 | PTCH1 | c.2635C= (p.Arg879=) c.2830C= (p.Arg944=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.2380C= (p.Arg794=) n.164C= c.2833C= (p.Arg945=) c.2602C= (n.2602C=) n.183C= c.2677C= (p.Arg893=) c.1993C= (p.Arg665=) n.2855C= n.3572C= | |
| 9 | g.95459654G>T | CA466111536 | PTCH1 | c.2635C>A (p.Arg879=) c.2830C>A (p.Arg944=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.2380C>A (p.Arg794=) n.164C>A c.2833C>A (p.Arg945=) c.2602C>A (n.2602C>A) n.183C>A c.2677C>A (p.Arg893=) c.1993C>A (p.Arg665=) n.2855C>A n.3572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459655del | CA1139771132 | PTCH1 | c.2635del (p.Arg879AspfsTer17) c.2830del (p.Arg944AspfsTer17) c.*1141del (n.*1141del) c.2380del (p.Arg794AspfsTer17) n.164del c.2833del (p.Arg945AspfsTer17) c.2602del (n.2602del) n.183del c.2677del (p.Arg893AspfsTer17) c.1993del (p.Arg665AspfsTer17) n.2855del n.3572del | |
| 9 | g.95459655G>A | CA466111538 | PTCH1 | c.2634C>T (p.His878=) c.2829C>T (p.His943=) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2379C>T (p.His793=) n.163C>T c.2832C>T (p.His944=) c.2601C>T (n.2601C>T) n.182C>T c.2676C>T (p.His892=) c.1992C>T (p.His664=) n.2854C>T n.3571C>T | dbSNP |
| 9 | g.95459655G>C | CA374112986 | PTCH1 | c.2634C>G (p.His878Gln) c.2829C>G (p.His943Gln) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.2379C>G (p.His793Gln) n.163C>G c.2832C>G (p.His944Gln) c.2601C>G (n.2601C>G) n.182C>G c.2676C>G (p.His892Gln) c.1992C>G (p.His664Gln) n.2854C>G n.3571C>G | dbSNP |
| 9 | g.95459655G>T | CA374112987 | PTCH1 | c.2634C>A (p.His878Gln) c.2829C>A (p.His943Gln) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.2379C>A (p.His793Gln) n.163C>A c.2832C>A (p.His944Gln) c.2601C>A (n.2601C>A) n.182C>A c.2676C>A (p.His892Gln) c.1992C>A (p.His664Gln) n.2854C>A n.3571C>A | |
| 9 | g.95459656T>A | CA374112988 | PTCH1 | c.2633A>T (p.His878Leu) c.2828A>T (p.His943Leu) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.2378A>T (p.His793Leu) n.162A>T c.2831A>T (p.His944Leu) c.2600A>T (n.2600A>T) n.181A>T c.2675A>T (p.His892Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) n.2853A>T n.3570A>T | |
| 9 | g.95459656T>C | CA374112989 | PTCH1 | c.2633A>G (p.His878Arg) c.2828A>G (p.His943Arg) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.2378A>G (p.His793Arg) n.162A>G c.2831A>G (p.His944Arg) c.2600A>G (n.2600A>G) n.181A>G c.2675A>G (p.His892Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) n.2853A>G n.3570A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.95459656T>G | CA374112990 | PTCH1 | c.2633A>C (p.His878Pro) c.2828A>C (p.His943Pro) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.2378A>C (p.His793Pro) n.162A>C c.2831A>C (p.His944Pro) c.2600A>C (n.2600A>C) n.181A>C c.2675A>C (p.His892Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) n.2853A>C n.3570A>C | |
| 9 | g.95459656T= | CA1865611832 | PTCH1 | c.2633A= (p.His878=) c.2828A= (p.His943=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.2378A= (p.His793=) n.162A= c.2831A= (p.His944=) c.2600A= (n.2600A=) n.181A= c.2675A= (p.His892=) c.1991A= (p.His664=) n.2853A= n.3570A= | |
| 9 | g.95459657G>A | CA374112991 | PTCH1 | c.2632C>T (p.His878Tyr) c.2827C>T (p.His943Tyr) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.2377C>T (p.His793Tyr) n.161C>T c.2830C>T (p.His944Tyr) c.2599C>T (n.2599C>T) n.180C>T c.2674C>T (p.His892Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) n.2852C>T n.3569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459657G>C | CA374112992 | PTCH1 | c.2632C>G (p.His878Asp) c.2827C>G (p.His943Asp) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.2377C>G (p.His793Asp) n.161C>G c.2830C>G (p.His944Asp) c.2599C>G (n.2599C>G) n.180C>G c.2674C>G (p.His892Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) n.2852C>G n.3569C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459657G= | CA1865611840 | PTCH1 | c.2632C= (p.His878=) c.2827C= (p.His943=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.2377C= (p.His793=) n.161C= c.2830C= (p.His944=) c.2599C= (n.2599C=) n.180C= c.2674C= (p.His892=) c.1990C= (p.His664=) n.2852C= n.3569C= | |
| 9 | g.95459657G>T | CA374112993 | PTCH1 | c.2632C>A (p.His878Asn) c.2827C>A (p.His943Asn) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.2377C>A (p.His793Asn) n.161C>A c.2830C>A (p.His944Asn) c.2599C>A (n.2599C>A) n.180C>A c.2674C>A (p.His892Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) n.2852C>A n.3569C>A | |
| 9 | g.95459658T>A | CA466111550 | PTCH1 | c.2631A>T (p.Pro877=) c.2826A>T (p.Pro942=) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.2376A>T (p.Pro792=) n.160A>T c.2829A>T (p.Pro943=) c.2598A>T (n.2598A>T) n.179A>T c.2673A>T (p.Pro891=) c.1989A>T (p.Pro663=) n.2851A>T n.3568A>T | |
| 9 | g.95459658T>C | CA196575993 | PTCH1 | c.2631A>G (p.Pro877=) c.2826A>G (p.Pro942=) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.2376A>G (p.Pro792=) n.160A>G c.2829A>G (p.Pro943=) c.2598A>G (n.2598A>G) n.179A>G c.2673A>G (p.Pro891=) c.1989A>G (p.Pro663=) n.2851A>G n.3568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459658T>G | CA466111547 | PTCH1 | c.2631A>C (p.Pro877=) c.2826A>C (p.Pro942=) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.2376A>C (p.Pro792=) n.160A>C c.2829A>C (p.Pro943=) c.2598A>C (n.2598A>C) n.179A>C c.2673A>C (p.Pro891=) c.1989A>C (p.Pro663=) n.2851A>C n.3568A>C | |
| 9 | g.95459658T= | CA1865611847 | PTCH1 | c.2631A= (p.Pro877=) c.2826A= (p.Pro942=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.2376A= (p.Pro792=) n.160A= c.2829A= (p.Pro943=) c.2598A= (n.2598A=) n.179A= c.2673A= (p.Pro891=) c.1989A= (p.Pro663=) n.2851A= n.3568A= | |
| 9 | g.95459659G>A | CA374112994 | PTCH1 | c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.2825C>T (p.Pro942Leu) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.159C>T c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2597C>T (n.2597C>T) n.178C>T c.2672C>T (p.Pro891Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.2850C>T n.3567C>T | |
| 9 | g.95459659G>C | CA374112995 | PTCH1 | c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.2825C>G (p.Pro942Arg) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.159C>G c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2597C>G (n.2597C>G) n.178C>G c.2672C>G (p.Pro891Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.2850C>G n.3567C>G | |
| 9 | g.95459659G>T | CA374112996 | PTCH1 | c.2630C>A (p.Pro877Gln) c.2825C>A (p.Pro942Gln) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.2375C>A (p.Pro792Gln) n.159C>A c.2828C>A (p.Pro943Gln) c.2597C>A (n.2597C>A) n.178C>A c.2672C>A (p.Pro891Gln) c.1988C>A (p.Pro663Gln) n.2850C>A n.3567C>A | dbSNP |
| 9 | g.95459660G>A | CA374112997 | PTCH1 | c.2629C>T (p.Pro877Ser) c.2824C>T (p.Pro942Ser) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.158C>T c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2596C>T (n.2596C>T) n.177C>T c.2671C>T (p.Pro891Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.2849C>T n.3566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459660G>C | CA374112999 | PTCH1 | c.2629C>G (p.Pro877Ala) c.2824C>G (p.Pro942Ala) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.158C>G c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2596C>G (n.2596C>G) n.177C>G c.2671C>G (p.Pro891Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.2849C>G n.3566C>G | dbSNP |
| 9 | g.95459660G>T | CA374112998 | PTCH1 | c.2629C>A (p.Pro877Thr) c.2824C>A (p.Pro942Thr) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.158C>A c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2596C>A (n.2596C>A) n.177C>A c.2671C>A (p.Pro891Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.2849C>A n.3566C>A | ClinVar |
| 9 | g.95459661C>A | CA466111558 | PTCH1 | c.2628G>T (p.Arg876=) c.2823G>T (p.Arg941=) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2373G>T (p.Arg791=) n.157G>T c.2826G>T (p.Arg942=) c.2595G>T (n.2595G>T) n.176G>T c.2670G>T (p.Arg890=) c.1986G>T (p.Arg662=) n.2848G>T n.3565G>T | dbSNP |
| 9 | g.95459661C= | CA1865611861 | PTCH1 | c.2628G= (p.Arg876=) c.2823G= (p.Arg941=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.2373G= (p.Arg791=) n.157G= c.2826G= (p.Arg942=) c.2595G= (n.2595G=) n.176G= c.2670G= (p.Arg890=) c.1986G= (p.Arg662=) n.2848G= n.3565G= | |
| 9 | g.95459661C>G | CA466111559 | PTCH1 | c.2628G>C (p.Arg876=) c.2823G>C (p.Arg941=) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2373G>C (p.Arg791=) n.157G>C c.2826G>C (p.Arg942=) c.2595G>C (n.2595G>C) n.176G>C c.2670G>C (p.Arg890=) c.1986G>C (p.Arg662=) n.2848G>C n.3565G>C | dbSNP |
| 9 | g.95459661C>T | CA16612839 | PTCH1 | c.2628G>A (p.Arg876=) c.2823G>A (p.Arg941=) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2373G>A (p.Arg791=) n.157G>A c.2826G>A (p.Arg942=) c.2595G>A (n.2595G>A) n.176G>A c.2670G>A (p.Arg890=) c.1986G>A (p.Arg662=) n.2848G>A n.3565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459662C>A | CA374113000 | PTCH1 | c.2627G>T (p.Arg876Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.2372G>T (p.Arg791Leu) n.156G>T c.2825G>T (p.Arg942Leu) c.2594G>T (n.2594G>T) n.175G>T c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.2847G>T n.3564G>T | dbSNP |
| 9 | g.95459662C= | CA1865611885 | PTCH1 | c.2627G= (p.Arg876=) c.2822G= (p.Arg941=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.2372G= (p.Arg791=) n.156G= c.2825G= (p.Arg942=) c.2594G= (n.2594G=) n.175G= c.2669G= (p.Arg890=) c.1985G= (p.Arg662=) n.2847G= n.3564G= | |
| 9 | g.95459662C>G | CA374113001 | PTCH1 | c.2627G>C (p.Arg876Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.2372G>C (p.Arg791Pro) n.156G>C c.2825G>C (p.Arg942Pro) c.2594G>C (n.2594G>C) n.175G>C c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.2847G>C n.3564G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459662C>T | CA196576009 | PTCH1 | c.2627G>A (p.Arg876Gln) c.2822G>A (p.Arg941Gln) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.2372G>A (p.Arg791Gln) n.156G>A c.2825G>A (p.Arg942Gln) c.2594G>A (n.2594G>A) n.175G>A c.2669G>A (p.Arg890Gln) c.1985G>A (p.Arg662Gln) n.2847G>A n.3564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459663G>A | CA5138318 | PTCH1 | c.2626C>T (p.Arg876Trp) c.2821C>T (p.Arg941Trp) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.2371C>T (p.Arg791Trp) n.155C>T c.2824C>T (p.Arg942Trp) c.2593C>T (n.2593C>T) n.174C>T c.2668C>T (p.Arg890Trp) c.1984C>T (p.Arg662Trp) n.2846C>T n.3563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459663G>C | CA374113002 | PTCH1 | c.2626C>G (p.Arg876Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.2371C>G (p.Arg791Gly) n.155C>G c.2824C>G (p.Arg942Gly) c.2593C>G (n.2593C>G) n.174C>G c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.2846C>G n.3563C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95459663G= | CA1865611888 | PTCH1 | c.2626C= (p.Arg876=) c.2821C= (p.Arg941=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.2371C= (p.Arg791=) n.155C= c.2824C= (p.Arg942=) c.2593C= (n.2593C=) n.174C= c.2668C= (p.Arg890=) c.1984C= (p.Arg662=) n.2846C= n.3563C= | |
| 9 | g.95459663G>T | CA466111568 | PTCH1 | c.2626C>A (p.Arg876=) c.2821C>A (p.Arg941=) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.2371C>A (p.Arg791=) n.155C>A c.2824C>A (p.Arg942=) c.2593C>A (n.2593C>A) n.174C>A c.2668C>A (p.Arg890=) c.1984C>A (p.Arg662=) n.2846C>A n.3563C>A | ClinVar |
| 9 | g.95459664del | CA1139654975 | PTCH1 | c.2626del (p.Arg876GlyfsTer20) c.2821del (p.Arg941GlyfsTer20) c.*1132del (n.*1132del) c.2371del (p.Arg791GlyfsTer20) n.155del c.2824del (p.Arg942GlyfsTer20) c.2593del (n.2593del) n.174del c.2668del (p.Arg890GlyfsTer20) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer20) n.2846del n.3563del | ClinVar |
| 9 | g.95459664G>A | CA466111573 | PTCH1 | c.2625C>T (p.Ile875=) c.2820C>T (p.Ile940=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.2370C>T (p.Ile790=) n.154C>T c.2823C>T (p.Ile941=) c.2592C>T (n.2592C>T) n.173C>T c.2667C>T (p.Ile889=) c.1983C>T (p.Ile661=) n.2845C>T n.3562C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459664G>C | CA374113003 | PTCH1 | c.2625C>G (p.Ile875Met) c.2820C>G (p.Ile940Met) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.2370C>G (p.Ile790Met) n.154C>G c.2823C>G (p.Ile941Met) c.2592C>G (n.2592C>G) n.173C>G c.2667C>G (p.Ile889Met) c.1983C>G (p.Ile661Met) n.2845C>G n.3562C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459664G= | CA1865611892 | PTCH1 | c.2625C= (p.Ile875=) c.2820C= (p.Ile940=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.2370C= (p.Ile790=) n.154C= c.2823C= (p.Ile941=) c.2592C= (n.2592C=) n.173C= c.2667C= (p.Ile889=) c.1983C= (p.Ile661=) n.2845C= n.3562C= | |
| 9 | g.95459664G>T | CA466111571 | PTCH1 | c.2625C>A (p.Ile875=) c.2820C>A (p.Ile940=) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.2370C>A (p.Ile790=) n.154C>A c.2823C>A (p.Ile941=) c.2592C>A (n.2592C>A) n.173C>A c.2667C>A (p.Ile889=) c.1983C>A (p.Ile661=) n.2845C>A n.3562C>A | |
| 9 | g.95459665del | CA2580080777 | PTCH1 | c.2624del (p.Ile875ThrfsTer21) c.2819del (p.Ile940ThrfsTer21) c.*1130del (n.*1130del) c.2369del (p.Ile790ThrfsTer21) n.153del c.2822del (p.Ile941ThrfsTer21) c.2591del (n.2591del) n.172del c.2666del (p.Ile889ThrfsTer21) c.1982del (p.Ile661ThrfsTer21) n.2844del n.3561del | ClinVar |
| 9 | g.95459665A>C | CA374113004 | PTCH1 | c.2624T>G (p.Ile875Ser) c.2819T>G (p.Ile940Ser) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.153T>G c.2822T>G (p.Ile941Ser) c.2591T>G (n.2591T>G) n.172T>G c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.1982T>G (p.Ile661Ser) n.2844T>G n.3561T>G | dbSNP |
| 9 | g.95459665A>G | CA374113005 | PTCH1 | c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.153T>C c.2822T>C (p.Ile941Thr) c.2591T>C (n.2591T>C) n.172T>C c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.1982T>C (p.Ile661Thr) n.2844T>C n.3561T>C | ClinVar |
| 9 | g.95459665A>T | CA374113006 | PTCH1 | c.2624T>A (p.Ile875Asn) c.2819T>A (p.Ile940Asn) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.153T>A c.2822T>A (p.Ile941Asn) c.2591T>A (n.2591T>A) n.172T>A c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.1982T>A (p.Ile661Asn) n.2844T>A n.3561T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95459666T>A | CA374113007 | PTCH1 | c.2623A>T (p.Ile875Phe) c.2818A>T (p.Ile940Phe) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.152A>T c.2821A>T (p.Ile941Phe) c.2590A>T (n.2590A>T) n.171A>T c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.2843A>T n.3560A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95459666T>C | CA374113008 | PTCH1 | c.2623A>G (p.Ile875Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.2368A>G (p.Ile790Val) n.152A>G c.2821A>G (p.Ile941Val) c.2590A>G (n.2590A>G) n.171A>G c.2665A>G (p.Ile889Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) n.2843A>G n.3560A>G | dbSNP |