UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95457926C>G | CA2690800829 | PTCH1 | c.2970+87G>C (n.2970+87G>C) c.3165+87G>C (n.3165+87G>C) c.*1476+87G>C (n.*1476+87G>C) c.2715+87G>C (n.2715+87G>C) n.499+87G>C c.3168+87G>C (n.3168+87G>C) c.2937+87G>C (n.2937+87G>C) n.518+87G>C c.3012+87G>C (n.3012+87G>C) c.2328+87G>C (n.2328+87G>C) n.3190+87G>C n.3907+87G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457926C>T | CA2690800828 | PTCH1 | c.2970+87G>A (n.2970+87G>A) c.3165+87G>A (n.3165+87G>A) c.*1476+87G>A (n.*1476+87G>A) c.2715+87G>A (n.2715+87G>A) n.499+87G>A c.3168+87G>A (n.3168+87G>A) c.2937+87G>A (n.2937+87G>A) n.518+87G>A c.3012+87G>A (n.3012+87G>A) c.2328+87G>A (n.2328+87G>A) n.3190+87G>A n.3907+87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457928C>T | CA2720438506 | PTCH1 | c.2970+85G>A (n.2970+85G>A) c.3165+85G>A (n.3165+85G>A) c.*1476+85G>A (n.*1476+85G>A) c.2715+85G>A (n.2715+85G>A) n.499+85G>A c.3168+85G>A (n.3168+85G>A) c.2937+85G>A (n.2937+85G>A) n.518+85G>A c.3012+85G>A (n.3012+85G>A) c.2328+85G>A (n.2328+85G>A) n.3190+85G>A n.3907+85G>A | dbSNP |
| 9 | g.95457929A= | CA1865591107 | PTCH1 | c.2970+84T= (n.2970+84T=) c.3165+84T= (n.3165+84T=) c.*1476+84T= (n.*1476+84T=) c.2715+84T= (n.2715+84T=) n.499+84T= c.3168+84T= (n.3168+84T=) c.2937+84T= (n.2937+84T=) n.518+84T= c.3012+84T= (n.3012+84T=) c.2328+84T= (n.2328+84T=) n.3190+84T= n.3907+84T= | |
| 9 | g.95457929A>G | CA196574699 | PTCH1 | c.2970+84T>C (n.2970+84T>C) c.3165+84T>C (n.3165+84T>C) c.*1476+84T>C (n.*1476+84T>C) c.2715+84T>C (n.2715+84T>C) n.499+84T>C c.3168+84T>C (n.3168+84T>C) c.2937+84T>C (n.2937+84T>C) n.518+84T>C c.3012+84T>C (n.3012+84T>C) c.2328+84T>C (n.2328+84T>C) n.3190+84T>C n.3907+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457930G>A | CA2690800830 | PTCH1 | c.2970+83C>T (n.2970+83C>T) c.3165+83C>T (n.3165+83C>T) c.*1476+83C>T (n.*1476+83C>T) c.2715+83C>T (n.2715+83C>T) n.499+83C>T c.3168+83C>T (n.3168+83C>T) c.2937+83C>T (n.2937+83C>T) n.518+83C>T c.3012+83C>T (n.3012+83C>T) c.2328+83C>T (n.2328+83C>T) n.3190+83C>T n.3907+83C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457930G>T | CA2690800831 | PTCH1 | c.2970+83C>A (n.2970+83C>A) c.3165+83C>A (n.3165+83C>A) c.*1476+83C>A (n.*1476+83C>A) c.2715+83C>A (n.2715+83C>A) n.499+83C>A c.3168+83C>A (n.3168+83C>A) c.2937+83C>A (n.2937+83C>A) n.518+83C>A c.3012+83C>A (n.3012+83C>A) c.2328+83C>A (n.2328+83C>A) n.3190+83C>A n.3907+83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457931A>T | CA2690800832 | PTCH1 | c.2970+82T>A (n.2970+82T>A) c.3165+82T>A (n.3165+82T>A) c.*1476+82T>A (n.*1476+82T>A) c.2715+82T>A (n.2715+82T>A) n.499+82T>A c.3168+82T>A (n.3168+82T>A) c.2937+82T>A (n.2937+82T>A) n.518+82T>A c.3012+82T>A (n.3012+82T>A) c.2328+82T>A (n.2328+82T>A) n.3190+82T>A n.3907+82T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457932C= | CA1865591108 | PTCH1 | c.2970+81G= (n.2970+81G=) c.3165+81G= (n.3165+81G=) c.*1476+81G= (n.*1476+81G=) c.2715+81G= (n.2715+81G=) n.499+81G= c.3168+81G= (n.3168+81G=) c.2937+81G= (n.2937+81G=) n.518+81G= c.3012+81G= (n.3012+81G=) c.2328+81G= (n.2328+81G=) n.3190+81G= n.3907+81G= | |
| 9 | g.95457932C>T | CA1865591109 | PTCH1 | c.2970+81G>A (n.2970+81G>A) c.3165+81G>A (n.3165+81G>A) c.*1476+81G>A (n.*1476+81G>A) c.2715+81G>A (n.2715+81G>A) n.499+81G>A c.3168+81G>A (n.3168+81G>A) c.2937+81G>A (n.2937+81G>A) n.518+81G>A c.3012+81G>A (n.3012+81G>A) c.2328+81G>A (n.2328+81G>A) n.3190+81G>A n.3907+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95457933A>G | CA2579388817 | PTCH1 | c.2970+80T>C (n.2970+80T>C) c.3165+80T>C (n.3165+80T>C) c.*1476+80T>C (n.*1476+80T>C) c.2715+80T>C (n.2715+80T>C) n.499+80T>C c.3168+80T>C (n.3168+80T>C) c.2937+80T>C (n.2937+80T>C) n.518+80T>C c.3012+80T>C (n.3012+80T>C) c.2328+80T>C (n.2328+80T>C) n.3190+80T>C n.3907+80T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457934T>C | CA2690800833 | PTCH1 | c.2970+79A>G (n.2970+79A>G) c.3165+79A>G (n.3165+79A>G) c.*1476+79A>G (n.*1476+79A>G) c.2715+79A>G (n.2715+79A>G) n.499+79A>G c.3168+79A>G (n.3168+79A>G) c.2937+79A>G (n.2937+79A>G) n.518+79A>G c.3012+79A>G (n.3012+79A>G) c.2328+79A>G (n.2328+79A>G) n.3190+79A>G n.3907+79A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457934T>G | CA1126999899 | PTCH1 | c.2970+79A>C (n.2970+79A>C) c.3165+79A>C (n.3165+79A>C) c.*1476+79A>C (n.*1476+79A>C) c.2715+79A>C (n.2715+79A>C) n.499+79A>C c.3168+79A>C (n.3168+79A>C) c.2937+79A>C (n.2937+79A>C) n.518+79A>C c.3012+79A>C (n.3012+79A>C) c.2328+79A>C (n.2328+79A>C) n.3190+79A>C n.3907+79A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457934T= | CA1865591110 | PTCH1 | c.2970+79A= (n.2970+79A=) c.3165+79A= (n.3165+79A=) c.*1476+79A= (n.*1476+79A=) c.2715+79A= (n.2715+79A=) n.499+79A= c.3168+79A= (n.3168+79A=) c.2937+79A= (n.2937+79A=) n.518+79A= c.3012+79A= (n.3012+79A=) c.2328+79A= (n.2328+79A=) n.3190+79A= n.3907+79A= | |
| 9 | g.95457937A= | CA1865591112 | PTCH1 | c.2970+76T= (n.2970+76T=) c.3165+76T= (n.3165+76T=) c.*1476+76T= (n.*1476+76T=) c.2715+76T= (n.2715+76T=) n.499+76T= c.3168+76T= (n.3168+76T=) c.2937+76T= (n.2937+76T=) n.518+76T= c.3012+76T= (n.3012+76T=) c.2328+76T= (n.2328+76T=) n.3190+76T= n.3907+76T= | |
| 9 | g.95457937A>T | CA589580997 | PTCH1 | c.2970+76T>A (n.2970+76T>A) c.3165+76T>A (n.3165+76T>A) c.*1476+76T>A (n.*1476+76T>A) c.2715+76T>A (n.2715+76T>A) n.499+76T>A c.3168+76T>A (n.3168+76T>A) c.2937+76T>A (n.2937+76T>A) n.518+76T>A c.3012+76T>A (n.3012+76T>A) c.2328+76T>A (n.2328+76T>A) n.3190+76T>A n.3907+76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457938C>A | CA2690800834 | PTCH1 | c.2970+75G>T (n.2970+75G>T) c.3165+75G>T (n.3165+75G>T) c.*1476+75G>T (n.*1476+75G>T) c.2715+75G>T (n.2715+75G>T) n.499+75G>T c.3168+75G>T (n.3168+75G>T) c.2937+75G>T (n.2937+75G>T) n.518+75G>T c.3012+75G>T (n.3012+75G>T) c.2328+75G>T (n.2328+75G>T) n.3190+75G>T n.3907+75G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457938C>T | CA2690800835 | PTCH1 | c.2970+75G>A (n.2970+75G>A) c.3165+75G>A (n.3165+75G>A) c.*1476+75G>A (n.*1476+75G>A) c.2715+75G>A (n.2715+75G>A) n.499+75G>A c.3168+75G>A (n.3168+75G>A) c.2937+75G>A (n.2937+75G>A) n.518+75G>A c.3012+75G>A (n.3012+75G>A) c.2328+75G>A (n.2328+75G>A) n.3190+75G>A n.3907+75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457939A>G | CA2690800837 | PTCH1 | c.2970+74T>C (n.2970+74T>C) c.3165+74T>C (n.3165+74T>C) c.*1476+74T>C (n.*1476+74T>C) c.2715+74T>C (n.2715+74T>C) n.499+74T>C c.3168+74T>C (n.3168+74T>C) c.2937+74T>C (n.2937+74T>C) n.518+74T>C c.3012+74T>C (n.3012+74T>C) c.2328+74T>C (n.2328+74T>C) n.3190+74T>C n.3907+74T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457941_95457942del | CA2690800836 | PTCH1 | c.2970+73_2970+74del (n.2970+73_2970+74del) c.3165+73_3165+74del (n.3165+73_3165+74del) c.*1476+73_*1476+74del (n.*1476+73_*1476+74del) c.2715+73_2715+74del (n.2715+73_2715+74del) n.499+73_499+74del c.3168+73_3168+74del (n.3168+73_3168+74del) c.2937+73_2937+74del (n.2937+73_2937+74del) n.518+73_518+74del c.3012+73_3012+74del (n.3012+73_3012+74del) c.2328+73_2328+74del (n.2328+73_2328+74del) n.3190+73_3190+74del n.3907+73_3907+74del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457941A>C | CA2690800838 | PTCH1 | c.2970+72T>G (n.2970+72T>G) c.3165+72T>G (n.3165+72T>G) c.*1476+72T>G (n.*1476+72T>G) c.2715+72T>G (n.2715+72T>G) n.499+72T>G c.3168+72T>G (n.3168+72T>G) c.2937+72T>G (n.2937+72T>G) n.518+72T>G c.3012+72T>G (n.3012+72T>G) c.2328+72T>G (n.2328+72T>G) n.3190+72T>G n.3907+72T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457944T>G | CA868804212 | PTCH1 | c.2970+69A>C (n.2970+69A>C) c.3165+69A>C (n.3165+69A>C) c.*1476+69A>C (n.*1476+69A>C) c.2715+69A>C (n.2715+69A>C) n.499+69A>C c.3168+69A>C (n.3168+69A>C) c.2937+69A>C (n.2937+69A>C) n.518+69A>C c.3012+69A>C (n.3012+69A>C) c.2328+69A>C (n.2328+69A>C) n.3190+69A>C n.3907+69A>C | dbSNP |
| 9 | g.95457944T= | CA1865591114 | PTCH1 | c.2970+69A= (n.2970+69A=) c.3165+69A= (n.3165+69A=) c.*1476+69A= (n.*1476+69A=) c.2715+69A= (n.2715+69A=) n.499+69A= c.3168+69A= (n.3168+69A=) c.2937+69A= (n.2937+69A=) n.518+69A= c.3012+69A= (n.3012+69A=) c.2328+69A= (n.2328+69A=) n.3190+69A= n.3907+69A= | |
| 9 | g.95457946C>T | CA2579388818 | PTCH1 | c.2970+67G>A (n.2970+67G>A) c.3165+67G>A (n.3165+67G>A) c.*1476+67G>A (n.*1476+67G>A) c.2715+67G>A (n.2715+67G>A) n.499+67G>A c.3168+67G>A (n.3168+67G>A) c.2937+67G>A (n.2937+67G>A) n.518+67G>A c.3012+67G>A (n.3012+67G>A) c.2328+67G>A (n.2328+67G>A) n.3190+67G>A n.3907+67G>A | |
| 9 | g.95457948C>A | CA196574715 | PTCH1 | c.2970+65G>T (n.2970+65G>T) c.3165+65G>T (n.3165+65G>T) c.*1476+65G>T (n.*1476+65G>T) c.2715+65G>T (n.2715+65G>T) n.499+65G>T c.3168+65G>T (n.3168+65G>T) c.2937+65G>T (n.2937+65G>T) n.518+65G>T c.3012+65G>T (n.3012+65G>T) c.2328+65G>T (n.2328+65G>T) n.3190+65G>T n.3907+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95457948C= | CA1865591119 | PTCH1 | c.2970+65G= (n.2970+65G=) c.3165+65G= (n.3165+65G=) c.*1476+65G= (n.*1476+65G=) c.2715+65G= (n.2715+65G=) n.499+65G= c.3168+65G= (n.3168+65G=) c.2937+65G= (n.2937+65G=) n.518+65G= c.3012+65G= (n.3012+65G=) c.2328+65G= (n.2328+65G=) n.3190+65G= n.3907+65G= | |
| 9 | g.95457948C>T | CA196574714 | PTCH1 | c.2970+65G>A (n.2970+65G>A) c.3165+65G>A (n.3165+65G>A) c.*1476+65G>A (n.*1476+65G>A) c.2715+65G>A (n.2715+65G>A) n.499+65G>A c.3168+65G>A (n.3168+65G>A) c.2937+65G>A (n.2937+65G>A) n.518+65G>A c.3012+65G>A (n.3012+65G>A) c.2328+65G>A (n.2328+65G>A) n.3190+65G>A n.3907+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457949G>A | CA196574716 | PTCH1 | c.2970+64C>T (n.2970+64C>T) c.3165+64C>T (n.3165+64C>T) c.*1476+64C>T (n.*1476+64C>T) c.2715+64C>T (n.2715+64C>T) n.499+64C>T c.3168+64C>T (n.3168+64C>T) c.2937+64C>T (n.2937+64C>T) n.518+64C>T c.3012+64C>T (n.3012+64C>T) c.2328+64C>T (n.2328+64C>T) n.3190+64C>T n.3907+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457949G= | CA1865591123 | PTCH1 | c.2970+64C= (n.2970+64C=) c.3165+64C= (n.3165+64C=) c.*1476+64C= (n.*1476+64C=) c.2715+64C= (n.2715+64C=) n.499+64C= c.3168+64C= (n.3168+64C=) c.2937+64C= (n.2937+64C=) n.518+64C= c.3012+64C= (n.3012+64C=) c.2328+64C= (n.2328+64C=) n.3190+64C= n.3907+64C= | |
| 9 | g.95457949G>T | CA2690800839 | PTCH1 | c.2970+64C>A (n.2970+64C>A) c.3165+64C>A (n.3165+64C>A) c.*1476+64C>A (n.*1476+64C>A) c.2715+64C>A (n.2715+64C>A) n.499+64C>A c.3168+64C>A (n.3168+64C>A) c.2937+64C>A (n.2937+64C>A) n.518+64C>A c.3012+64C>A (n.3012+64C>A) c.2328+64C>A (n.2328+64C>A) n.3190+64C>A n.3907+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457949_95457961delinsGGCTGCAGAAAGA | CA1865591126 | PTCH1 | c.2970+52_2970+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.2970+52_2970+64delinsTCTTTCTGCAGCC) c.3165+52_3165+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.3165+52_3165+64delinsTCTTTCTGCAGCC) c.*1476+52_*1476+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.*1476+52_*1476+64delinsTCTTTCTGCAGCC) c.2715+52_2715+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.2715+52_2715+64delinsTCTTTCTGCAGCC) n.499+52_499+64delinsTCTTTCTGCAGCC c.3168+52_3168+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.3168+52_3168+64delinsTCTTTCTGCAGCC) c.2937+52_2937+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.2937+52_2937+64delinsTCTTTCTGCAGCC) n.518+52_518+64delinsTCTTTCTGCAGCC c.3012+52_3012+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.3012+52_3012+64delinsTCTTTCTGCAGCC) c.2328+52_2328+64delinsTCTTTCTGCAGCC (n.2328+52_2328+64delinsTCTTTCTGCAGCC) n.3190+52_3190+64delinsTCTTTCTGCAGCC n.3907+52_3907+64delinsTCTTTCTGCAGCC | |
| 9 | g.95457950G>T | CA2579388819 | PTCH1 | c.2970+63C>A (n.2970+63C>A) c.3165+63C>A (n.3165+63C>A) c.*1476+63C>A (n.*1476+63C>A) c.2715+63C>A (n.2715+63C>A) n.499+63C>A c.3168+63C>A (n.3168+63C>A) c.2937+63C>A (n.2937+63C>A) n.518+63C>A c.3012+63C>A (n.3012+63C>A) c.2328+63C>A (n.2328+63C>A) n.3190+63C>A n.3907+63C>A | |
| 9 | g.95457953_95457964del | CA1865591128 | PTCH1 | c.2970+52_2970+63del (n.2970+52_2970+63del) c.3165+52_3165+63del (n.3165+52_3165+63del) c.*1476+52_*1476+63del (n.*1476+52_*1476+63del) c.2715+52_2715+63del (n.2715+52_2715+63del) n.499+52_499+63del c.3168+52_3168+63del (n.3168+52_3168+63del) c.2937+52_2937+63del (n.2937+52_2937+63del) n.518+52_518+63del c.3012+52_3012+63del (n.3012+52_3012+63del) c.2328+52_2328+63del (n.2328+52_2328+63del) n.3190+52_3190+63del n.3907+52_3907+63del | dbSNP |
| 9 | g.95457953del | CA2690800840 | PTCH1 | c.2970+60del (n.2970+60del) c.3165+60del (n.3165+60del) c.*1476+60del (n.*1476+60del) c.2715+60del (n.2715+60del) n.499+60del c.3168+60del (n.3168+60del) c.2937+60del (n.2937+60del) n.518+60del c.3012+60del (n.3012+60del) c.2328+60del (n.2328+60del) n.3190+60del n.3907+60del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457953G>A | CA2720210080 | PTCH1 | c.2970+60C>T (n.2970+60C>T) c.3165+60C>T (n.3165+60C>T) c.*1476+60C>T (n.*1476+60C>T) c.2715+60C>T (n.2715+60C>T) n.499+60C>T c.3168+60C>T (n.3168+60C>T) c.2937+60C>T (n.2937+60C>T) n.518+60C>T c.3012+60C>T (n.3012+60C>T) c.2328+60C>T (n.2328+60C>T) n.3190+60C>T n.3907+60C>T | dbSNP |
| 9 | g.95457953G= | CA1865591130 | PTCH1 | c.2970+60C= (n.2970+60C=) c.3165+60C= (n.3165+60C=) c.*1476+60C= (n.*1476+60C=) c.2715+60C= (n.2715+60C=) n.499+60C= c.3168+60C= (n.3168+60C=) c.2937+60C= (n.2937+60C=) n.518+60C= c.3012+60C= (n.3012+60C=) c.2328+60C= (n.2328+60C=) n.3190+60C= n.3907+60C= | |
| 9 | g.95457953G>T | CA1865591129 | PTCH1 | c.2970+60C>A (n.2970+60C>A) c.3165+60C>A (n.3165+60C>A) c.*1476+60C>A (n.*1476+60C>A) c.2715+60C>A (n.2715+60C>A) n.499+60C>A c.3168+60C>A (n.3168+60C>A) c.2937+60C>A (n.2937+60C>A) n.518+60C>A c.3012+60C>A (n.3012+60C>A) c.2328+60C>A (n.2328+60C>A) n.3190+60C>A n.3907+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95457954C= | CA1865591132 | PTCH1 | c.2970+59G= (n.2970+59G=) c.3165+59G= (n.3165+59G=) c.*1476+59G= (n.*1476+59G=) c.2715+59G= (n.2715+59G=) n.499+59G= c.3168+59G= (n.3168+59G=) c.2937+59G= (n.2937+59G=) n.518+59G= c.3012+59G= (n.3012+59G=) c.2328+59G= (n.2328+59G=) n.3190+59G= n.3907+59G= | |
| 9 | g.95457954C>G | CA2720060441 | PTCH1 | c.2970+59G>C (n.2970+59G>C) c.3165+59G>C (n.3165+59G>C) c.*1476+59G>C (n.*1476+59G>C) c.2715+59G>C (n.2715+59G>C) n.499+59G>C c.3168+59G>C (n.3168+59G>C) c.2937+59G>C (n.2937+59G>C) n.518+59G>C c.3012+59G>C (n.3012+59G>C) c.2328+59G>C (n.2328+59G>C) n.3190+59G>C n.3907+59G>C | dbSNP |
| 9 | g.95457954C>T | CA196574724 | PTCH1 | c.2970+59G>A (n.2970+59G>A) c.3165+59G>A (n.3165+59G>A) c.*1476+59G>A (n.*1476+59G>A) c.2715+59G>A (n.2715+59G>A) n.499+59G>A c.3168+59G>A (n.3168+59G>A) c.2937+59G>A (n.2937+59G>A) n.518+59G>A c.3012+59G>A (n.3012+59G>A) c.2328+59G>A (n.2328+59G>A) n.3190+59G>A n.3907+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457956G>C | CA2690800841 | PTCH1 | c.2970+57C>G (n.2970+57C>G) c.3165+57C>G (n.3165+57C>G) c.*1476+57C>G (n.*1476+57C>G) c.2715+57C>G (n.2715+57C>G) n.499+57C>G c.3168+57C>G (n.3168+57C>G) c.2937+57C>G (n.2937+57C>G) n.518+57C>G c.3012+57C>G (n.3012+57C>G) c.2328+57C>G (n.2328+57C>G) n.3190+57C>G n.3907+57C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457958A>T | CA2579388820 | PTCH1 | c.2970+55T>A (n.2970+55T>A) c.3165+55T>A (n.3165+55T>A) c.*1476+55T>A (n.*1476+55T>A) c.2715+55T>A (n.2715+55T>A) n.499+55T>A c.3168+55T>A (n.3168+55T>A) c.2937+55T>A (n.2937+55T>A) n.518+55T>A c.3012+55T>A (n.3012+55T>A) c.2328+55T>A (n.2328+55T>A) n.3190+55T>A n.3907+55T>A | |
| 9 | g.95457959A>G | CA2690800843 | PTCH1 | c.2970+54T>C (n.2970+54T>C) c.3165+54T>C (n.3165+54T>C) c.*1476+54T>C (n.*1476+54T>C) c.2715+54T>C (n.2715+54T>C) n.499+54T>C c.3168+54T>C (n.3168+54T>C) c.2937+54T>C (n.2937+54T>C) n.518+54T>C c.3012+54T>C (n.3012+54T>C) c.2328+54T>C (n.2328+54T>C) n.3190+54T>C n.3907+54T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457961_95457962del | CA2690800842 | PTCH1 | c.2970+53_2970+54del (n.2970+53_2970+54del) c.3165+53_3165+54del (n.3165+53_3165+54del) c.*1476+53_*1476+54del (n.*1476+53_*1476+54del) c.2715+53_2715+54del (n.2715+53_2715+54del) n.499+53_499+54del c.3168+53_3168+54del (n.3168+53_3168+54del) c.2937+53_2937+54del (n.2937+53_2937+54del) n.518+53_518+54del c.3012+53_3012+54del (n.3012+53_3012+54del) c.2328+53_2328+54del (n.2328+53_2328+54del) n.3190+53_3190+54del n.3907+53_3907+54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457960G>C | CA2690800844 | PTCH1 | c.2970+53C>G (n.2970+53C>G) c.3165+53C>G (n.3165+53C>G) c.*1476+53C>G (n.*1476+53C>G) c.2715+53C>G (n.2715+53C>G) n.499+53C>G c.3168+53C>G (n.3168+53C>G) c.2937+53C>G (n.2937+53C>G) n.518+53C>G c.3012+53C>G (n.3012+53C>G) c.2328+53C>G (n.2328+53C>G) n.3190+53C>G n.3907+53C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457962G>C | CA2690800845 | PTCH1 | c.2970+51C>G (n.2970+51C>G) c.3165+51C>G (n.3165+51C>G) c.*1476+51C>G (n.*1476+51C>G) c.2715+51C>G (n.2715+51C>G) n.499+51C>G c.3168+51C>G (n.3168+51C>G) c.2937+51C>G (n.2937+51C>G) n.518+51C>G c.3012+51C>G (n.3012+51C>G) c.2328+51C>G (n.2328+51C>G) n.3190+51C>G n.3907+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457962G>T | CA2579388821 | PTCH1 | c.2970+51C>A (n.2970+51C>A) c.3165+51C>A (n.3165+51C>A) c.*1476+51C>A (n.*1476+51C>A) c.2715+51C>A (n.2715+51C>A) n.499+51C>A c.3168+51C>A (n.3168+51C>A) c.2937+51C>A (n.2937+51C>A) n.518+51C>A c.3012+51C>A (n.3012+51C>A) c.2328+51C>A (n.2328+51C>A) n.3190+51C>A n.3907+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.95457963C>A | CA5138240 | PTCH1 | c.2970+50G>T (n.2970+50G>T) c.3165+50G>T (n.3165+50G>T) c.*1476+50G>T (n.*1476+50G>T) c.2715+50G>T (n.2715+50G>T) n.499+50G>T c.3168+50G>T (n.3168+50G>T) c.2937+50G>T (n.2937+50G>T) n.518+50G>T c.3012+50G>T (n.3012+50G>T) c.2328+50G>T (n.2328+50G>T) n.3190+50G>T n.3907+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95457963C= | CA1865591133 | PTCH1 | c.2970+50G= (n.2970+50G=) c.3165+50G= (n.3165+50G=) c.*1476+50G= (n.*1476+50G=) c.2715+50G= (n.2715+50G=) n.499+50G= c.3168+50G= (n.3168+50G=) c.2937+50G= (n.2937+50G=) n.518+50G= c.3012+50G= (n.3012+50G=) c.2328+50G= (n.2328+50G=) n.3190+50G= n.3907+50G= | |
| 9 | g.95457963C>T | CA2690800846 | PTCH1 | c.2970+50G>A (n.2970+50G>A) c.3165+50G>A (n.3165+50G>A) c.*1476+50G>A (n.*1476+50G>A) c.2715+50G>A (n.2715+50G>A) n.499+50G>A c.3168+50G>A (n.3168+50G>A) c.2937+50G>A (n.2937+50G>A) n.518+50G>A c.3012+50G>A (n.3012+50G>A) c.2328+50G>A (n.2328+50G>A) n.3190+50G>A n.3907+50G>A | gnomAD v4 |