UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249290A>C | CA374340549 | FANCC | n.248T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.257T>G n.60T>G n.1640T>G n.182T>G n.264T>G c.-600T>G (n.-600T>G) | |
| 9 | g.95249290A>G | CA374340550 | FANCC | n.248T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.257T>C n.60T>C n.1640T>C n.182T>C n.264T>C c.-600T>C (n.-600T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249290A>T | CA374340551 | FANCC | n.248T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.257T>A n.60T>A n.1640T>A n.182T>A n.264T>A c.-600T>A (n.-600T>A) | |
| 9 | g.95249291T>A | CA196922818 | FANCC | n.247A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.256A>T n.59A>T n.1639A>T n.181A>T n.263A>T c.-601A>T (n.-601A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249291T>C | CA374340552 | FANCC | n.247A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.256A>G n.59A>G n.1639A>G n.181A>G n.263A>G c.-601A>G (n.-601A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249291T>G | CA374340553 | FANCC | n.247A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.256A>C n.59A>C n.1639A>C n.181A>C n.263A>C c.-601A>C (n.-601A>C) | |
| 9 | g.95249291T= | CA1865515562 | FANCC | n.247A= c.1A= (p.Met1=) n.256A= n.59A= n.1639A= n.181A= n.263A= c.-601A= (n.-601A=) | |
| 9 | g.95249292C>T | CA2690792856 | FANCC | n.246G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.255G>A n.58G>A n.1638G>A n.180G>A n.262G>A c.-602G>A (n.-602G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249293T>C | CA338748 | FANCC | n.245A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.254A>G n.57A>G n.1637A>G n.179A>G n.261A>G c.-603A>G (n.-603A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249293T>G | CA2720056989 | FANCC | n.245A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.254A>C n.57A>C n.1637A>C n.179A>C n.261A>C c.-603A>C (n.-603A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249293T= | CA1865515563 | FANCC | n.245A= c.-2A= (n.-2A=) n.254A= n.57A= n.1637A= n.179A= n.261A= c.-603A= (n.-603A=) | |
| 9 | g.95249294T>C | CA16618898 | FANCC | n.244A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.253A>G n.56A>G n.1636A>G n.178A>G n.260A>G c.-604A>G (n.-604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249294T= | CA1865515564 | FANCC | n.244A= c.-3A= (n.-3A=) n.253A= n.56A= n.1636A= n.178A= n.260A= c.-604A= (n.-604A=) | |
| 9 | g.95249295G>A | CA2580080714 | FANCC | n.243C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.252C>T n.55C>T n.1635C>T n.177C>T n.259C>T c.-605C>T (n.-605C>T) | ClinVar |
| 9 | g.95249297A= | CA1865515565 | FANCC | n.241T= c.-6T= (n.-6T=) n.250T= n.53T= n.1633T= n.175T= n.257T= c.-607T= (n.-607T=) | |
| 9 | g.95249297A>C | CA658797227 | FANCC | n.241T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.250T>G n.53T>G n.1633T>G n.175T>G n.257T>G c.-607T>G (n.-607T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249301del | CA2720430031 | FANCC | n.241del c.-6del (n.-6del) n.250del n.53del n.1633del n.175del n.257del c.-607del (n.-607del) | dbSNP |
| 9 | g.95249299A= | CA1865515566 | FANCC | n.239T= c.-8T= (n.-8T=) n.248T= n.51T= n.1631T= n.173T= n.255T= c.-609T= (n.-609T=) | |
| 9 | g.95249299A>G | CA1865515567 | FANCC | n.239T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.248T>C n.51T>C n.1631T>C n.173T>C n.255T>C c.-609T>C (n.-609T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249301A>G | CA2690792857 | FANCC | n.237T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.246T>C n.49T>C n.1629T>C n.171T>C n.253T>C c.-611T>C (n.-611T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249302G>A | CA2690792858 | FANCC | n.236C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.245C>T n.48C>T n.1628C>T n.170C>T n.252C>T c.-612C>T (n.-612C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249303C>A | CA2690792859 | FANCC | n.235G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.244G>T n.47G>T n.1627G>T n.169G>T n.251G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249303C= | CA1865515568 | FANCC | n.235G= c.-12G= (n.-12G=) n.244G= n.47G= n.1627G= n.169G= n.251G= c.-613G= (n.-613G=) | |
| 9 | g.95249303C>G | CA2720057496 | FANCC | n.235G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.244G>C n.47G>C n.1627G>C n.169G>C n.251G>C c.-613G>C (n.-613G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249303C>T | CA5137854 | FANCC | n.235G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.244G>A n.47G>A n.1627G>A n.169G>A n.251G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249304G>A | CA16605577 | FANCC | n.234C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.243C>T n.46C>T n.1626C>T n.168C>T n.250C>T c.-614C>T (n.-614C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249304G= | CA1865515569 | FANCC | n.234C= c.-13C= (n.-13C=) n.243C= n.46C= n.1626C= n.168C= n.250C= c.-614C= (n.-614C=) | |
| 9 | g.95249308del | CA2573144826 | FANCC | n.233del c.-14del (n.-14del) n.242del n.45del n.1625del n.167del n.249del c.-615del (n.-615del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249309G>A | CA2720055946 | FANCC | n.229C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.238C>T n.41C>T n.1621C>T n.163C>T n.245C>T c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249309G>C | CA5137855 | FANCC | n.229C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.238C>G n.41C>G n.1621C>G n.163C>G n.245C>G c.-619C>G (n.-619C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249309G= | CA1865515570 | FANCC | n.229C= c.-18C= (n.-18C=) n.238C= n.41C= n.1621C= n.163C= n.245C= c.-619C= (n.-619C=) | |
| 9 | g.95249309G>T | CA1865515571 | FANCC | n.229C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.238C>A n.41C>A n.1621C>A n.163C>A n.245C>A c.-619C>A (n.-619C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249310G>A | CA5137856 | FANCC | n.228C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.237C>T n.40C>T n.1620C>T n.162C>T n.244C>T c.-620C>T (n.-620C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249310G>C | CA1865515572 | FANCC | n.228C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.237C>G n.40C>G n.1620C>G n.162C>G n.244C>G c.-620C>G (n.-620C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95249310G= | CA1865515573 | FANCC | n.228C= c.-19C= (n.-19C=) n.237C= n.40C= n.1620C= n.162C= n.244C= c.-620C= (n.-620C=) | |
| 9 | g.95249310G>T | CA589584364 | FANCC | n.228C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.237C>A n.40C>A n.1620C>A n.162C>A n.244C>A c.-620C>A (n.-620C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249311T>G | CA1126995521 | FANCC | n.227A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.236A>C n.39A>C n.1619A>C n.161A>C n.243A>C c.-621A>C (n.-621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249311T= | CA1865515574 | FANCC | n.227A= c.-20A= (n.-20A=) n.236A= n.39A= n.1619A= n.161A= n.243A= c.-621A= (n.-621A=) | |
| 9 | g.95249314_95249315insATGAT | CA2690792860 | FANCC | n.227_228insTATCA c.-20_-19insTATCA (n.-20_-19insTATCA) n.236_237insTATCA n.39_40insTATCA n.1619_1620insTATCA n.161_162insTATCA n.243_244insTATCA c.-621_-620insTATCA (n.-621_-620insTATCA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249312G>A | CA2573144827 | FANCC | n.226C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.235C>T n.38C>T n.1618C>T n.160C>T n.242C>T c.-622C>T (n.-622C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249312G>C | CA196922844 | FANCC | n.226C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.235C>G n.38C>G n.1618C>G n.160C>G n.242C>G c.-622C>G (n.-622C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249312G= | CA1865515575 | FANCC | n.226C= c.-21C= (n.-21C=) n.235C= n.38C= n.1618C= n.160C= n.242C= c.-622C= (n.-622C=) | |
| 9 | g.95249312G>T | CA2690792861 | FANCC | n.226C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.235C>A n.38C>A n.1618C>A n.160C>A n.242C>A c.-622C>A (n.-622C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249314T>C | CA16605905 | FANCC | n.224A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.233A>G n.36A>G n.1616A>G n.158A>G n.240A>G c.-624A>G (n.-624A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249314T= | CA1865515576 | FANCC | n.224A= c.-23A= (n.-23A=) n.233A= n.36A= n.1616A= n.158A= n.240A= c.-624A= (n.-624A=) | |
| 9 | g.95249315G>A | CA2720430045 | FANCC | n.223C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.232C>T n.35C>T n.1615C>T n.157C>T n.239C>T c.-625C>T (n.-625C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249315G>T | CA2690792862 | FANCC | n.223C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.232C>A n.35C>A n.1615C>A n.157C>A n.239C>A c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249316T>G | CA196922851 | FANCC | n.222A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.231A>C n.34A>C n.1614A>C n.156A>C n.238A>C c.-626A>C (n.-626A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249316T= | CA1865515577 | FANCC | n.222A= c.-25A= (n.-25A=) n.231A= n.34A= n.1614A= n.156A= n.238A= c.-626A= (n.-626A=) |