| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249269_95249276del | CA2697557885 | FANCC | n.262_269del c.16_23del (p.Val6PhefsTer3) n.271_278del n.74_81del n.1654_1661del n.196_203del n.278_285del c.-586_-579del (n.-586_-579del) | ClinVar |
| 9 | g.95249271A>C | CA374340510 | FANCC | n.267T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.276T>G n.79T>G n.1659T>G n.201T>G n.283T>G c.-581T>G (n.-581T>G) | |
| 9 | g.95249271A>G | CA466276623 | FANCC | n.267T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.276T>C n.79T>C n.1659T>C n.201T>C n.283T>C c.-581T>C (n.-581T>C) | |
| 9 | g.95249271A>T | CA374340511 | FANCC | n.267T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.276T>A n.79T>A n.1659T>A n.201T>A n.283T>A c.-581T>A (n.-581T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249272T>A | CA374340512 | FANCC | n.266A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.275A>T n.78A>T n.1658A>T n.200A>T n.282A>T c.-582A>T (n.-582A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249272T>C | CA374340513 | FANCC | n.266A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.275A>G n.78A>G n.1658A>G n.200A>G n.282A>G c.-582A>G (n.-582A>G) | |
| 9 | g.95249272T>G | CA374340514 | FANCC | n.266A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.275A>C n.78A>C n.1658A>C n.200A>C n.282A>C c.-582A>C (n.-582A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249272T= | CA1865515545 | FANCC | n.266A= c.20A= (p.Asp7=) n.275A= n.78A= n.1658A= n.200A= n.282A= c.-582A= (n.-582A=) | |
| 9 | g.95249273C>A | CA374340515 | FANCC | n.265G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.274G>T n.77G>T n.1657G>T n.199G>T n.281G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249273C= | CA1865515546 | FANCC | n.265G= c.19G= (p.Asp7=) n.274G= n.77G= n.1657G= n.199G= n.281G= c.-583G= (n.-583G=) | |
| 9 | g.95249273C>G | CA374340516 | FANCC | n.265G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.274G>C n.77G>C n.1657G>C n.199G>C n.281G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | |
| 9 | g.95249273C>T | CA374340517 | FANCC | n.265G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.274G>A n.77G>A n.1657G>A n.199G>A n.281G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | |
| 9 | g.95249274T>A | CA466276633 | FANCC | n.264A>T c.18A>T (p.Val6=) n.273A>T n.76A>T n.1656A>T n.198A>T n.280A>T c.-584A>T (n.-584A>T) | |
| 9 | g.95249274T>C | CA466276634 | FANCC | n.264A>G c.18A>G (p.Val6=) n.273A>G n.76A>G n.1656A>G n.198A>G n.280A>G c.-584A>G (n.-584A>G) | |
| 9 | g.95249274T>G | CA466276637 | FANCC | n.264A>C c.18A>C (p.Val6=) n.273A>C n.76A>C n.1656A>C n.198A>C n.280A>C c.-584A>C (n.-584A>C) | |
| 9 | g.95249275A= | CA1865515547 | FANCC | n.263T= c.17T= (p.Val6=) n.272T= n.75T= n.1655T= n.197T= n.279T= c.-585T= (n.-585T=) | |
| 9 | g.95249275A>C | CA16618896 | FANCC | n.263T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.272T>G n.75T>G n.1655T>G n.197T>G n.279T>G c.-585T>G (n.-585T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249275A>G | CA5137850 | FANCC | n.263T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.272T>C n.75T>C n.1655T>C n.197T>C n.279T>C c.-585T>C (n.-585T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249275A>T | CA374340518 | FANCC | n.263T>A c.17T>A (p.Val6Glu) n.272T>A n.75T>A n.1655T>A n.197T>A n.279T>A c.-585T>A (n.-585T>A) | |
| 9 | g.95249276C>A | CA374340519 | FANCC | n.262G>T c.16G>T (p.Val6Leu) n.271G>T n.74G>T n.1654G>T n.196G>T n.278G>T c.-586G>T (n.-586G>T) | |
| 9 | g.95249276C= | CA1865515548 | FANCC | n.262G= c.16G= (p.Val6=) n.271G= n.74G= n.1654G= n.196G= n.278G= c.-586G= (n.-586G=) | |
| 9 | g.95249276C>G | CA16618897 | FANCC | n.262G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.271G>C n.74G>C n.1654G>C n.196G>C n.278G>C c.-586G>C (n.-586G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249276C>T | CA374340520 | FANCC | n.262G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.271G>A n.74G>A n.1654G>A n.196G>A n.278G>A c.-586G>A (n.-586G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249277T>A | CA466276653 | FANCC | n.261A>T c.15A>T (p.Ser5=) n.270A>T n.73A>T n.1653A>T n.195A>T n.277A>T c.-587A>T (n.-587A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249277T>C | CA5137851 | FANCC | n.261A>G c.15A>G (p.Ser5=) n.270A>G n.73A>G n.1653A>G n.195A>G n.277A>G c.-587A>G (n.-587A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249277T>G | CA466276649 | FANCC | n.261A>C c.15A>C (p.Ser5=) n.270A>C n.73A>C n.1653A>C n.195A>C n.277A>C c.-587A>C (n.-587A>C) | |
| 9 | g.95249277T= | CA1865515549 | FANCC | n.261A= c.15A= (p.Ser5=) n.270A= n.73A= n.1653A= n.195A= n.277A= c.-587A= (n.-587A=) | |
| 9 | g.95249277_95249278insTT | CA466276656 | FANCC | n.261_262insAA c.15_16insAA (p.Val6LysfsTer2) n.270_271insAA n.73_74insAA n.1653_1654insAA n.195_196insAA n.277_278insAA c.-587_-586insAA (n.-587_-586insAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249277_95249280delinsTGAA | CA1865515550 | FANCC | n.258_261delinsTTCA c.12_15delinsTTCA (p.Asp4=) n.267_270delinsTTCA n.70_73delinsTTCA n.1650_1653delinsTTCA n.192_195delinsTTCA n.274_277delinsTTCA c.-590_-587delinsTTCA (n.-590_-587delinsTTCA) | |
| 9 | g.95249278G>A | CA374340521 | FANCC | n.260C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.269C>T n.72C>T n.1652C>T n.194C>T n.276C>T c.-588C>T (n.-588C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249278G>C | CA374340522 | FANCC | n.260C>G c.14C>G (p.Ser5Ter) n.269C>G n.72C>G n.1652C>G n.194C>G n.276C>G c.-588C>G (n.-588C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95249278G= | CA1865515551 | FANCC | n.260C= c.14C= (p.Ser5=) n.269C= n.72C= n.1652C= n.194C= n.276C= c.-588C= (n.-588C=) | |
| 9 | g.95249278G>T | CA374340523 | FANCC | n.260C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.269C>A n.72C>A n.1652C>A n.194C>A n.276C>A c.-588C>A (n.-588C>A) | |
| 9 | g.95249278_95249280delinsTTGATCTT | CA915947027 | FANCC | n.258_260delinsAAGATCAA c.12_14delinsAAGATCAA (p.Asp4GlufsTer5) n.267_269delinsAAGATCAA n.70_72delinsAAGATCAA n.1650_1652delinsAAGATCAA n.192_194delinsAAGATCAA n.274_276delinsAAGATCAA c.-590_-588delinsAAGATCAA (n.-590_-588delinsAAGATCAA) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249279A= | CA1865515552 | FANCC | n.259T= c.13T= (p.Ser5=) n.268T= n.71T= n.1651T= n.193T= n.275T= c.-589T= (n.-589T=) | |
| 9 | g.95249279A>C | CA374340524 | FANCC | n.259T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.268T>G n.71T>G n.1651T>G n.193T>G n.275T>G c.-589T>G (n.-589T>G) | |
| 9 | g.95249279A>G | CA374340525 | FANCC | n.259T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.268T>C n.71T>C n.1651T>C n.193T>C n.275T>C c.-589T>C (n.-589T>C) | |
| 9 | g.95249279A>T | CA374340526 | FANCC | n.259T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.268T>A n.71T>A n.1651T>A n.193T>A n.275T>A c.-589T>A (n.-589T>A) | |
| 9 | g.95249279_95249280insTCT | CA466276666 | FANCC | n.258_259insAGA c.12_13insAGA (p.Asp4_Ser5insArg) n.267_268insAGA n.70_71insAGA n.1650_1651insAGA n.192_193insAGA n.274_275insAGA c.-590_-589insAGA (n.-590_-589insAGA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249280A= | CA1865515553 | FANCC | n.258T= c.12T= (p.Asp4=) n.267T= n.70T= n.1650T= n.192T= n.274T= c.-590T= (n.-590T=) | |
| 9 | g.95249280A>C | CA374340527 | FANCC | n.258T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) n.267T>G n.70T>G n.1650T>G n.192T>G n.274T>G c.-590T>G (n.-590T>G) | |
| 9 | g.95249280A>G | CA466276669 | FANCC | n.258T>C c.12T>C (p.Asp4=) n.267T>C n.70T>C n.1650T>C n.192T>C n.274T>C c.-590T>C (n.-590T>C) | |
| 9 | g.95249280A>T | CA374340528 | FANCC | n.258T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) n.267T>A n.70T>A n.1650T>A n.192T>A n.274T>A c.-590T>A (n.-590T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249281T>A | CA374340531 | FANCC | n.257A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.266A>T n.69A>T n.1649A>T n.191A>T n.273A>T c.-591A>T (n.-591A>T) | |
| 9 | g.95249281T>C | CA374340529 | FANCC | n.257A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.266A>G n.69A>G n.1649A>G n.191A>G n.273A>G c.-591A>G (n.-591A>G) | |
| 9 | g.95249281T>G | CA374340530 | FANCC | n.257A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.266A>C n.69A>C n.1649A>C n.191A>C n.273A>C c.-591A>C (n.-591A>C) | |
| 9 | g.95249282C>A | CA374340532 | FANCC | n.256G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.265G>T n.68G>T n.1648G>T n.190G>T n.272G>T c.-592G>T (n.-592G>T) | |
| 9 | g.95249282C= | CA1865515554 | FANCC | n.256G= c.10G= (p.Asp4=) n.265G= n.68G= n.1648G= n.190G= n.272G= c.-592G= (n.-592G=) | |
| 9 | g.95249282C>G | CA374340533 | FANCC | n.256G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.265G>C n.68G>C n.1648G>C n.190G>C n.272G>C c.-592G>C (n.-592G>C) |