WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249255G>A | CA287210 | FANCC | n.283C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.292C>T n.95C>T n.1675C>T n.217C>T n.299C>T c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249255G>C | CA374340480 | FANCC | n.283C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.292C>G n.95C>G n.1675C>G n.217C>G n.299C>G c.-565C>G (n.-565C>G) | |
| 9 | g.95249255G= | CA1865515536 | FANCC | n.283C= c.37C= (p.Gln13=) n.292C= n.95C= n.1675C= n.217C= n.299C= c.-565C= (n.-565C=) | |
| 9 | g.95249255G>T | CA374340481 | FANCC | n.283C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.292C>A n.95C>A n.1675C>A n.217C>A n.299C>A c.-565C>A (n.-565C>A) | |
| 9 | g.95249255_95249258delinsGATA | CA1865515537 | FANCC | n.280_283delinsTATC c.34_37delinsTATC (p.Tyr12=) n.289_292delinsTATC n.92_95delinsTATC n.1672_1675delinsTATC n.214_217delinsTATC n.296_299delinsTATC c.-568_-565delinsTATC (n.-568_-565delinsTATC) | |
| 9 | g.95249256A>C | CA374340482 | FANCC | n.282T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) n.291T>G n.94T>G n.1674T>G n.216T>G n.298T>G c.-566T>G (n.-566T>G) | |
| 9 | g.95249256A>G | CA466276501 | FANCC | n.282T>C c.36T>C (p.Tyr12=) n.291T>C n.94T>C n.1674T>C n.216T>C n.298T>C c.-566T>C (n.-566T>C) | |
| 9 | g.95249256A>T | CA374340483 | FANCC | n.282T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) n.291T>A n.94T>A n.1674T>A n.216T>A n.298T>A c.-566T>A (n.-566T>A) | |
| 9 | g.95249258_95249260del | CA658657877 | FANCC | n.280_282del c.34_36del (p.Tyr12del) n.289_291del n.92_94del n.1672_1674del n.214_216del n.296_298del c.-568_-566del (n.-568_-566del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249257T>A | CA374340484 | FANCC | n.281A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.290A>T n.93A>T n.1673A>T n.215A>T n.297A>T c.-567A>T (n.-567A>T) | |
| 9 | g.95249257T>C | CA5137846 | FANCC | n.281A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.290A>G n.93A>G n.1673A>G n.215A>G n.297A>G c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249257T>G | CA374340485 | FANCC | n.281A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.290A>C n.93A>C n.1673A>C n.215A>C n.297A>C c.-567A>C (n.-567A>C) | |
| 9 | g.95249257T= | CA1865515538 | FANCC | n.281A= c.35A= (p.Tyr12=) n.290A= n.93A= n.1673A= n.215A= n.297A= c.-567A= (n.-567A=) | |
| 9 | g.95249258A= | CA1865515539 | FANCC | n.280T= c.34T= (p.Tyr12=) n.289T= n.92T= n.1672T= n.214T= n.296T= c.-568T= (n.-568T=) | |
| 9 | g.95249258A>C | CA196922684 | FANCC | n.280T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.289T>G n.92T>G n.1672T>G n.214T>G n.296T>G c.-568T>G (n.-568T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249258A>G | CA5137847 | FANCC | n.280T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.289T>C n.92T>C n.1672T>C n.214T>C n.296T>C c.-568T>C (n.-568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249258A>T | CA374340486 | FANCC | n.280T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.289T>A n.92T>A n.1672T>A n.214T>A n.296T>A c.-568T>A (n.-568T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>C | CA374340487 | FANCC | n.279T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) n.288T>G n.91T>G n.1671T>G n.213T>G n.295T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>G | CA466276516 | FANCC | n.279T>C c.33T>C (p.Asp11=) n.288T>C n.91T>C n.1671T>C n.213T>C n.295T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249259A>T | CA374340488 | FANCC | n.279T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) n.288T>A n.91T>A n.1671T>A n.213T>A n.295T>A c.-569T>A (n.-569T>A) | |
| 9 | g.95249260T>A | CA374340489 | FANCC | n.278A>T c.32A>T (p.Asp11Val) n.287A>T n.90A>T n.1670A>T n.212A>T n.294A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 9 | g.95249260T>C | CA374340491 | FANCC | n.278A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) n.287A>G n.90A>G n.1670A>G n.212A>G n.294A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 9 | g.95249260T>G | CA374340490 | FANCC | n.278A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) n.287A>C n.90A>C n.1670A>C n.212A>C n.294A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 9 | g.95249261C>A | CA374340492 | FANCC | n.277G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.286G>T n.89G>T n.1669G>T n.211G>T n.293G>T c.-571G>T (n.-571G>T) | |
| 9 | g.95249261C>G | CA374340494 | FANCC | n.277G>C c.31G>C (p.Asp11His) n.286G>C n.89G>C n.1669G>C n.211G>C n.293G>C c.-571G>C (n.-571G>C) | |
| 9 | g.95249261C>T | CA374340493 | FANCC | n.277G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) n.286G>A n.89G>A n.1669G>A n.211G>A n.293G>A c.-571G>A (n.-571G>A) | |
| 9 | g.95249262A= | CA1865515540 | FANCC | n.276T= c.30T= (p.Cys10=) n.285T= n.88T= n.1668T= n.210T= n.292T= c.-572T= (n.-572T=) | |
| 9 | g.95249262A>C | CA374340495 | FANCC | n.276T>G c.30T>G (p.Cys10Trp) n.285T>G n.88T>G n.1668T>G n.210T>G n.292T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
| 9 | g.95249262A>G | CA466276532 | FANCC | n.276T>C c.30T>C (p.Cys10=) n.285T>C n.88T>C n.1668T>C n.210T>C n.292T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249262A>T | CA374340496 | FANCC | n.276T>A c.30T>A (p.Cys10Ter) n.285T>A n.88T>A n.1668T>A n.210T>A n.292T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
| 9 | g.95249263C>A | CA374340497 | FANCC | n.275G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.284G>T n.87G>T n.1667G>T n.209G>T n.291G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | |
| 9 | g.95249263C= | CA1865515541 | FANCC | n.275G= c.29G= (p.Cys10=) n.284G= n.87G= n.1667G= n.209G= n.291G= c.-573G= (n.-573G=) | |
| 9 | g.95249263C>G | CA374340498 | FANCC | n.275G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.284G>C n.87G>C n.1667G>C n.209G>C n.291G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | |
| 9 | g.95249263C>T | CA287205 | FANCC | n.275G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.284G>A n.87G>A n.1667G>A n.209G>A n.291G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249263dup | CA10582671 | FANCC | n.275dup c.29dup (p.Cys10TrpfsTer2) n.284dup n.87dup n.1667dup n.209dup n.291dup c.-573dup (n.-573dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249264A= | CA1865515542 | FANCC | n.274T= c.28T= (p.Cys10=) n.283T= n.86T= n.1666T= n.208T= n.290T= c.-574T= (n.-574T=) | |
| 9 | g.95249264A>C | CA339141 | FANCC | n.274T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.283T>G n.86T>G n.1666T>G n.208T>G n.290T>G c.-574T>G (n.-574T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249264A>G | CA374340500 | FANCC | n.274T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.283T>C n.86T>C n.1666T>C n.208T>C n.290T>C c.-574T>C (n.-574T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249264A>T | CA374340499 | FANCC | n.274T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.283T>A n.86T>A n.1666T>A n.208T>A n.290T>A c.-574T>A (n.-574T>A) | |
| 9 | g.95249265A>C | CA466276598 | FANCC | n.273T>G c.27T>G (p.Ser9=) n.282T>G n.85T>G n.1665T>G n.207T>G n.289T>G c.-575T>G (n.-575T>G) | |
| 9 | g.95249265A>G | CA466276596 | FANCC | n.273T>C c.27T>C (p.Ser9=) n.282T>C n.85T>C n.1665T>C n.207T>C n.289T>C c.-575T>C (n.-575T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249265A>T | CA466276580 | FANCC | n.273T>A c.27T>A (p.Ser9=) n.282T>A n.85T>A n.1665T>A n.207T>A n.289T>A c.-575T>A (n.-575T>A) | |
| 9 | g.95249266G>A | CA5137848 | FANCC | n.272C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) n.281C>T n.84C>T n.1664C>T n.206C>T n.288C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249266G>C | CA196922777 | FANCC | n.272C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) n.281C>G n.84C>G n.1664C>G n.206C>G n.288C>G c.-576C>G (n.-576C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95249266G= | CA1865515543 | FANCC | n.272C= c.26C= (p.Ser9=) n.281C= n.84C= n.1664C= n.206C= n.288C= c.-576C= (n.-576C=) | |
| 9 | g.95249266G>T | CA374340501 | FANCC | n.272C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.281C>A n.84C>A n.1664C>A n.206C>A n.288C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249266_95249267delinsTT | CA2580080713 | FANCC | n.271_272delinsAA c.25_26delinsAA (p.Ser9Asn) n.280_281delinsAA n.83_84delinsAA n.1663_1664delinsAA n.205_206delinsAA n.287_288delinsAA c.-577_-576delinsAA (n.-577_-576delinsAA) | ClinVar |
| 9 | g.95249267A>C | CA374340502 | FANCC | n.271T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.280T>G n.83T>G n.1663T>G n.205T>G n.287T>G c.-577T>G (n.-577T>G) | |
| 9 | g.95249267A>G | CA374340503 | FANCC | n.271T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.280T>C n.83T>C n.1663T>C n.205T>C n.287T>C c.-577T>C (n.-577T>C) |