UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249179A>C | CA374340306 | FANCC | n.359T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.368T>G n.171T>G n.1751T>G n.293T>G n.375T>G c.-489T>G (n.-489T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249179A>G | CA374340305 | FANCC | n.359T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.368T>C n.171T>C n.1751T>C n.293T>C n.375T>C c.-489T>C (n.-489T>C) | |
| 9 | g.95249179A>T | CA374340304 | FANCC | n.359T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.368T>A n.171T>A n.1751T>A n.293T>A n.375T>A c.-489T>A (n.-489T>A) | |
| 9 | g.95249180C>A | CA374340307 | FANCC | n.358G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.367G>T n.170G>T n.1750G>T n.292G>T n.374G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 9 | g.95249180C= | CA1865515500 | FANCC | n.358G= c.112G= (p.Val38=) n.367G= n.170G= n.1750G= n.292G= n.374G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 9 | g.95249180C>G | CA374340308 | FANCC | n.358G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.367G>C n.170G>C n.1750G>C n.292G>C n.374G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249180C>T | CA5137833 | FANCC | n.358G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.367G>A n.170G>A n.1750G>A n.292G>A n.374G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249181G>A | CA5137834 | FANCC | n.357C>T c.111C>T (p.His37=) n.366C>T n.169C>T n.1749C>T n.291C>T n.373C>T c.-491C>T (n.-491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G>C | CA374340309 | FANCC | n.357C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.366C>G n.169C>G n.1749C>G n.291C>G n.373C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G= | CA1865515501 | FANCC | n.357C= c.111C= (p.His37=) n.366C= n.169C= n.1749C= n.291C= n.373C= c.-491C= (n.-491C=) | |
| 9 | g.95249181G>T | CA374340310 | FANCC | n.357C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.366C>A n.169C>A n.1749C>A n.291C>A n.373C>A c.-491C>A (n.-491C>A) | |
| 9 | g.95249182T>A | CA374340311 | FANCC | n.356A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.365A>T n.168A>T n.1748A>T n.290A>T n.372A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 9 | g.95249182T>C | CA374340312 | FANCC | n.356A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.365A>G n.168A>G n.1748A>G n.290A>G n.372A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 9 | g.95249182T>G | CA374340313 | FANCC | n.356A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.365A>C n.168A>C n.1748A>C n.290A>C n.372A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249182T= | CA1865515502 | FANCC | n.356A= c.110A= (p.His37=) n.365A= n.168A= n.1748A= n.290A= n.372A= c.-492A= (n.-492A=) | |
| 9 | g.95249183G>A | CA374340314 | FANCC | n.355C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.364C>T n.167C>T n.1747C>T n.289C>T n.371C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | |
| 9 | g.95249183G>C | CA349729 | FANCC | n.355C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.364C>G n.167C>G n.1747C>G n.289C>G n.371C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249183G= | CA1865515503 | FANCC | n.355C= c.109C= (p.His37=) n.364C= n.167C= n.1747C= n.289C= n.371C= c.-493C= (n.-493C=) | |
| 9 | g.95249183G>T | CA374340315 | FANCC | n.355C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.364C>A n.167C>A n.1747C>A n.289C>A n.371C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
| 9 | g.95249183_95249184dup | CA16041353 | FANCC | n.354_355dup c.108_109dup (p.His37LeufsTer10) n.363_364dup n.166_167dup n.1746_1747dup n.288_289dup n.370_371dup c.-494_-493dup (n.-494_-493dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>C | CA466275905 | FANCC | n.354T>G c.108T>G (p.Leu36=) n.363T>G n.166T>G n.1746T>G n.288T>G n.370T>G c.-494T>G (n.-494T>G) | |
| 9 | g.95249184A>G | CA466275914 | FANCC | n.354T>C c.108T>C (p.Leu36=) n.363T>C n.166T>C n.1746T>C n.288T>C n.370T>C c.-494T>C (n.-494T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>T | CA466275917 | FANCC | n.354T>A c.108T>A (p.Leu36=) n.363T>A n.166T>A n.1746T>A n.288T>A n.370T>A c.-494T>A (n.-494T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249185A>C | CA374340317 | FANCC | n.353T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.362T>G n.165T>G n.1745T>G n.287T>G n.369T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
| 9 | g.95249185A>G | CA374340318 | FANCC | n.353T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.362T>C n.165T>C n.1745T>C n.287T>C n.369T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249185A>T | CA374340316 | FANCC | n.353T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.362T>A n.165T>A n.1745T>A n.287T>A n.369T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
| 9 | g.95249186G>A | CA374340319 | FANCC | n.352C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.361C>T n.164C>T n.1744C>T n.286C>T n.368C>T c.-496C>T (n.-496C>T) | |
| 9 | g.95249186G>C | CA5137835 | FANCC | n.352C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.361C>G n.164C>G n.1744C>G n.286C>G n.368C>G c.-496C>G (n.-496C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249186G= | CA1865515504 | FANCC | n.352C= c.106C= (p.Leu36=) n.361C= n.164C= n.1744C= n.286C= n.368C= c.-496C= (n.-496C=) | |
| 9 | g.95249186G>T | CA374340320 | FANCC | n.352C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.361C>A n.164C>A n.1744C>A n.286C>A n.368C>A c.-496C>A (n.-496C>A) | |
| 9 | g.95249187A>C | CA374340321 | FANCC | n.351T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.360T>G n.163T>G n.1743T>G n.285T>G n.367T>G c.-497T>G (n.-497T>G) | |
| 9 | g.95249187A>G | CA466275946 | FANCC | n.351T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.360T>C n.163T>C n.1743T>C n.285T>C n.367T>C c.-497T>C (n.-497T>C) | |
| 9 | g.95249187A>T | CA374340322 | FANCC | n.351T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.360T>A n.163T>A n.1743T>A n.285T>A n.367T>A c.-497T>A (n.-497T>A) | |
| 9 | g.95249188C>A | CA374340323 | FANCC | n.350G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.359G>T n.162G>T n.1742G>T n.284G>T n.366G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 9 | g.95249188C= | CA1865515505 | FANCC | n.350G= c.104G= (p.Cys35=) n.359G= n.162G= n.1742G= n.284G= n.366G= c.-498G= (n.-498G=) | |
| 9 | g.95249188C>G | CA5137836 | FANCC | n.350G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.359G>C n.162G>C n.1742G>C n.284G>C n.366G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249188C>T | CA374340324 | FANCC | n.350G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.359G>A n.162G>A n.1742G>A n.284G>A n.366G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A= | CA1865515506 | FANCC | n.349T= c.103T= (p.Cys35=) n.358T= n.161T= n.1741T= n.283T= n.365T= c.-499T= (n.-499T=) | |
| 9 | g.95249189A>C | CA374340325 | FANCC | n.349T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.358T>G n.161T>G n.1741T>G n.283T>G n.365T>G c.-499T>G (n.-499T>G) | |
| 9 | g.95249189A>G | CA374340326 | FANCC | n.349T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.358T>C n.161T>C n.1741T>C n.283T>C n.365T>C c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249189A>T | CA374340327 | FANCC | n.349T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.358T>A n.161T>A n.1741T>A n.283T>A n.365T>A c.-499T>A (n.-499T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249190G>A | CA466275984 | FANCC | n.348C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.357C>T n.160C>T n.1740C>T n.282C>T n.364C>T c.-500C>T (n.-500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>C | CA466275978 | FANCC | n.348C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.357C>G n.160C>G n.1740C>G n.282C>G n.364C>G c.-500C>G (n.-500C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249190G>T | CA466275981 | FANCC | n.348C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.357C>A n.160C>A n.1740C>A n.282C>A n.364C>A c.-500C>A (n.-500C>A) | |
| 9 | g.95249191G>A | CA374340328 | FANCC | n.347C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.356C>T n.159C>T n.1739C>T n.281C>T n.363C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249191G>C | CA374340329 | FANCC | n.347C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.356C>G n.159C>G n.1739C>G n.281C>G n.363C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249191G= | CA1865515507 | FANCC | n.347C= c.101C= (p.Thr34=) n.356C= n.159C= n.1739C= n.281C= n.363C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 9 | g.95249191G>T | CA374340330 | FANCC | n.347C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.356C>A n.159C>A n.1739C>A n.281C>A n.363C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249192T>A | CA374340333 | FANCC | n.346A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.355A>T n.158A>T n.1738A>T n.280A>T n.362A>T c.-502A>T (n.-502A>T) |