| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249174_95249175delinsGA | CA1865515497 | FANCC | n.363_364delinsTC c.117_118delinsTC (p.Ala39=) n.372_373delinsTC n.175_176delinsTC n.1755_1756delinsTC n.297_298delinsTC n.379_380delinsTC c.-485_-484delinsTC (n.-485_-484delinsTC) | |
| 9 | g.95249175_95249176del | CA2690792854 | FANCC | n.363_364del c.117_118del (p.Gln40ValfsTer10) n.372_373del n.175_176del n.1755_1756del n.297_298del n.379_380del c.-485_-484del (n.-485_-484del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175del | CA16041352 | FANCC | n.363del c.117del (p.Gln40SerfsTer6) n.372del n.175del n.1755del n.297del n.379del c.-485del (n.-485del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249175A= | CA1865515499 | FANCC | n.363T= c.117T= (p.Ala39=) n.372T= n.175T= n.1755T= n.297T= n.379T= c.-485T= (n.-485T=) | |
| 9 | g.95249175A>C | CA466275816 | FANCC | n.363T>G c.117T>G (p.Ala39=) n.372T>G n.175T>G n.1755T>G n.297T>G n.379T>G c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249175A>G | CA466275818 | FANCC | n.363T>C c.117T>C (p.Ala39=) n.372T>C n.175T>C n.1755T>C n.297T>C n.379T>C c.-485T>C (n.-485T>C) | |
| 9 | g.95249175A>T | CA466275820 | FANCC | n.363T>A c.117T>A (p.Ala39=) n.372T>A n.175T>A n.1755T>A n.297T>A n.379T>A c.-485T>A (n.-485T>A) | |
| 9 | g.95249176G>A | CA374340298 | FANCC | n.362C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.371C>T n.174C>T n.1754C>T n.296C>T n.378C>T c.-486C>T (n.-486C>T) | |
| 9 | g.95249176G>C | CA374340299 | FANCC | n.362C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.371C>G n.174C>G n.1754C>G n.296C>G n.378C>G c.-486C>G (n.-486C>G) | |
| 9 | g.95249176G>T | CA374340300 | FANCC | n.362C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) n.371C>A n.174C>A n.1754C>A n.296C>A n.378C>A c.-486C>A (n.-486C>A) | |
| 9 | g.95249177C>A | CA374340301 | FANCC | n.361G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.370G>T n.173G>T n.1753G>T n.295G>T n.377G>T c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249177C>G | CA374340302 | FANCC | n.361G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.370G>C n.173G>C n.1753G>C n.295G>C n.377G>C c.-487G>C (n.-487G>C) | |
| 9 | g.95249177C>T | CA374340303 | FANCC | n.361G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.370G>A n.173G>A n.1753G>A n.295G>A n.377G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249178C>A | CA466275833 | FANCC | n.360G>T c.114G>T (p.Val38=) n.369G>T n.172G>T n.1752G>T n.294G>T n.376G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | |
| 9 | g.95249178C>G | CA466275835 | FANCC | n.360G>C c.114G>C (p.Val38=) n.369G>C n.172G>C n.1752G>C n.294G>C n.376G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
| 9 | g.95249178C>T | CA466275838 | FANCC | n.360G>A c.114G>A (p.Val38=) n.369G>A n.172G>A n.1752G>A n.294G>A n.376G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | |
| 9 | g.95249179A>C | CA374340306 | FANCC | n.359T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.368T>G n.171T>G n.1751T>G n.293T>G n.375T>G c.-489T>G (n.-489T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249179A>G | CA374340305 | FANCC | n.359T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.368T>C n.171T>C n.1751T>C n.293T>C n.375T>C c.-489T>C (n.-489T>C) | |
| 9 | g.95249179A>T | CA374340304 | FANCC | n.359T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.368T>A n.171T>A n.1751T>A n.293T>A n.375T>A c.-489T>A (n.-489T>A) | |
| 9 | g.95249180C>A | CA374340307 | FANCC | n.358G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.367G>T n.170G>T n.1750G>T n.292G>T n.374G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 9 | g.95249180C= | CA1865515500 | FANCC | n.358G= c.112G= (p.Val38=) n.367G= n.170G= n.1750G= n.292G= n.374G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 9 | g.95249180C>G | CA374340308 | FANCC | n.358G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.367G>C n.170G>C n.1750G>C n.292G>C n.374G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249180C>T | CA5137833 | FANCC | n.358G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.367G>A n.170G>A n.1750G>A n.292G>A n.374G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249181G>A | CA5137834 | FANCC | n.357C>T c.111C>T (p.His37=) n.366C>T n.169C>T n.1749C>T n.291C>T n.373C>T c.-491C>T (n.-491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G>C | CA374340309 | FANCC | n.357C>G c.111C>G (p.His37Gln) n.366C>G n.169C>G n.1749C>G n.291C>G n.373C>G c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249181G= | CA1865515501 | FANCC | n.357C= c.111C= (p.His37=) n.366C= n.169C= n.1749C= n.291C= n.373C= c.-491C= (n.-491C=) | |
| 9 | g.95249181G>T | CA374340310 | FANCC | n.357C>A c.111C>A (p.His37Gln) n.366C>A n.169C>A n.1749C>A n.291C>A n.373C>A c.-491C>A (n.-491C>A) | |
| 9 | g.95249182T>A | CA374340311 | FANCC | n.356A>T c.110A>T (p.His37Leu) n.365A>T n.168A>T n.1748A>T n.290A>T n.372A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 9 | g.95249182T>C | CA374340312 | FANCC | n.356A>G c.110A>G (p.His37Arg) n.365A>G n.168A>G n.1748A>G n.290A>G n.372A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 9 | g.95249182T>G | CA374340313 | FANCC | n.356A>C c.110A>C (p.His37Pro) n.365A>C n.168A>C n.1748A>C n.290A>C n.372A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249182T= | CA1865515502 | FANCC | n.356A= c.110A= (p.His37=) n.365A= n.168A= n.1748A= n.290A= n.372A= c.-492A= (n.-492A=) | |
| 9 | g.95249183G>A | CA374340314 | FANCC | n.355C>T c.109C>T (p.His37Tyr) n.364C>T n.167C>T n.1747C>T n.289C>T n.371C>T c.-493C>T (n.-493C>T) | |
| 9 | g.95249183G>C | CA349729 | FANCC | n.355C>G c.109C>G (p.His37Asp) n.364C>G n.167C>G n.1747C>G n.289C>G n.371C>G c.-493C>G (n.-493C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249183G= | CA1865515503 | FANCC | n.355C= c.109C= (p.His37=) n.364C= n.167C= n.1747C= n.289C= n.371C= c.-493C= (n.-493C=) | |
| 9 | g.95249183G>T | CA374340315 | FANCC | n.355C>A c.109C>A (p.His37Asn) n.364C>A n.167C>A n.1747C>A n.289C>A n.371C>A c.-493C>A (n.-493C>A) | |
| 9 | g.95249183_95249184dup | CA16041353 | FANCC | n.354_355dup c.108_109dup (p.His37LeufsTer10) n.363_364dup n.166_167dup n.1746_1747dup n.288_289dup n.370_371dup c.-494_-493dup (n.-494_-493dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>C | CA466275905 | FANCC | n.354T>G c.108T>G (p.Leu36=) n.363T>G n.166T>G n.1746T>G n.288T>G n.370T>G c.-494T>G (n.-494T>G) | |
| 9 | g.95249184A>G | CA466275914 | FANCC | n.354T>C c.108T>C (p.Leu36=) n.363T>C n.166T>C n.1746T>C n.288T>C n.370T>C c.-494T>C (n.-494T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249184A>T | CA466275917 | FANCC | n.354T>A c.108T>A (p.Leu36=) n.363T>A n.166T>A n.1746T>A n.288T>A n.370T>A c.-494T>A (n.-494T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249185A>C | CA374340317 | FANCC | n.353T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.362T>G n.165T>G n.1745T>G n.287T>G n.369T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
| 9 | g.95249185A>G | CA374340318 | FANCC | n.353T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.362T>C n.165T>C n.1745T>C n.287T>C n.369T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | ClinVar |
| 9 | g.95249185A>T | CA374340316 | FANCC | n.353T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.362T>A n.165T>A n.1745T>A n.287T>A n.369T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
| 9 | g.95249186G>A | CA374340319 | FANCC | n.352C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.361C>T n.164C>T n.1744C>T n.286C>T n.368C>T c.-496C>T (n.-496C>T) | |
| 9 | g.95249186G>C | CA5137835 | FANCC | n.352C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.361C>G n.164C>G n.1744C>G n.286C>G n.368C>G c.-496C>G (n.-496C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249186G= | CA1865515504 | FANCC | n.352C= c.106C= (p.Leu36=) n.361C= n.164C= n.1744C= n.286C= n.368C= c.-496C= (n.-496C=) | |
| 9 | g.95249186G>T | CA374340320 | FANCC | n.352C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.361C>A n.164C>A n.1744C>A n.286C>A n.368C>A c.-496C>A (n.-496C>A) | |
| 9 | g.95249187A>C | CA374340321 | FANCC | n.351T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.360T>G n.163T>G n.1743T>G n.285T>G n.367T>G c.-497T>G (n.-497T>G) | |
| 9 | g.95249187A>G | CA466275946 | FANCC | n.351T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.360T>C n.163T>C n.1743T>C n.285T>C n.367T>C c.-497T>C (n.-497T>C) | |
| 9 | g.95249187A>T | CA374340322 | FANCC | n.351T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.360T>A n.163T>A n.1743T>A n.285T>A n.367T>A c.-497T>A (n.-497T>A) |