WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249152_95249165del | CA2697557884 | FANCC | n.375_388del c.129_142del (p.Glu43AspfsTer3) n.384_397del n.187_200del n.1767_1780del n.309_322del n.391_404del c.-473_-460del (n.-473_-460del) | ClinVar |
| 9 | g.95249155C>A | CA374340253 | FANCC | n.383G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.392G>T n.195G>T n.1775G>T n.317G>T n.399G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | |
| 9 | g.95249155C= | CA1865515486 | FANCC | n.383G= c.137G= (p.Arg46=) n.392G= n.195G= n.1775G= n.317G= n.399G= c.-465G= (n.-465G=) | |
| 9 | g.95249155C>G | CA374340252 | FANCC | n.383G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.392G>C n.195G>C n.1775G>C n.317G>C n.399G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | |
| 9 | g.95249155C>T | CA5137830 | FANCC | n.383G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.392G>A n.195G>A n.1775G>A n.317G>A n.399G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95249156T>A | CA374340254 | FANCC | n.382A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.391A>T n.194A>T n.1774A>T n.316A>T n.398A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 9 | g.95249156T>C | CA374340255 | FANCC | n.382A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.391A>G n.194A>G n.1774A>G n.316A>G n.398A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
| 9 | g.95249156T>G | CA466275713 | FANCC | n.382A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.391A>C n.194A>C n.1774A>C n.316A>C n.398A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | |
| 9 | g.95249157T>A | CA466275721 | FANCC | n.381A>T c.135A>T (p.Leu45=) n.390A>T n.193A>T n.1773A>T n.315A>T n.397A>T c.-467A>T (n.-467A>T) | |
| 9 | g.95249157T>C | CA5137831 | FANCC | n.381A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.390A>G n.193A>G n.1773A>G n.315A>G n.397A>G c.-467A>G (n.-467A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95249157T>G | CA466275718 | FANCC | n.381A>C c.135A>C (p.Leu45=) n.390A>C n.193A>C n.1773A>C n.315A>C n.397A>C c.-467A>C (n.-467A>C) | |
| 9 | g.95249157T= | CA1865515487 | FANCC | n.381A= c.135A= (p.Leu45=) n.390A= n.193A= n.1773A= n.315A= n.397A= c.-467A= (n.-467A=) | |
| 9 | g.95249158A>C | CA374340257 | FANCC | n.380T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.389T>G n.192T>G n.1772T>G n.314T>G n.396T>G c.-468T>G (n.-468T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249158A>G | CA374340256 | FANCC | n.380T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.389T>C n.192T>C n.1772T>C n.314T>C n.396T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | |
| 9 | g.95249158A>T | CA374340258 | FANCC | n.380T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.389T>A n.192T>A n.1772T>A n.314T>A n.396T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | |
| 9 | g.95249159G>A | CA466275730 | FANCC | n.379C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.388C>T n.191C>T n.1771C>T n.313C>T n.395C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249159G>C | CA374340259 | FANCC | n.379C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.388C>G n.191C>G n.1771C>G n.313C>G n.395C>G c.-469C>G (n.-469C>G) | |
| 9 | g.95249159G= | CA1865515488 | FANCC | n.379C= c.133C= (p.Leu45=) n.388C= n.191C= n.1771C= n.313C= n.395C= c.-469C= (n.-469C=) | |
| 9 | g.95249159G>T | CA374340260 | FANCC | n.379C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.388C>A n.191C>A n.1771C>A n.313C>A n.395C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | |
| 9 | g.95249160G>A | CA466275736 | FANCC | n.378C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.387C>T n.190C>T n.1770C>T n.312C>T n.394C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249160G>C | CA374340261 | FANCC | n.378C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.387C>G n.190C>G n.1770C>G n.312C>G n.394C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | |
| 9 | g.95249160G>T | CA374340262 | FANCC | n.378C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.387C>A n.190C>A n.1770C>A n.312C>A n.394C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | |
| 9 | g.95249161A= | CA1865515489 | FANCC | n.377T= c.131T= (p.Phe44=) n.386T= n.189T= n.1769T= n.311T= n.393T= c.-471T= (n.-471T=) | |
| 9 | g.95249161A>C | CA374340263 | FANCC | n.377T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.386T>G n.189T>G n.1769T>G n.311T>G n.393T>G c.-471T>G (n.-471T>G) | |
| 9 | g.95249161A>G | CA374340265 | FANCC | n.377T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.386T>C n.189T>C n.1769T>C n.311T>C n.393T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249161A>T | CA374340264 | FANCC | n.377T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.386T>A n.189T>A n.1769T>A n.311T>A n.393T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249162A= | CA1865515490 | FANCC | n.376T= c.130T= (p.Phe44=) n.385T= n.188T= n.1768T= n.310T= n.392T= c.-472T= (n.-472T=) | |
| 9 | g.95249162A>C | CA374340266 | FANCC | n.376T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.385T>G n.188T>G n.1768T>G n.310T>G n.392T>G c.-472T>G (n.-472T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249162A>G | CA374340267 | FANCC | n.376T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.385T>C n.188T>C n.1768T>C n.310T>C n.392T>C c.-472T>C (n.-472T>C) | |
| 9 | g.95249162A>T | CA374340268 | FANCC | n.376T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.385T>A n.188T>A n.1768T>A n.310T>A n.392T>A c.-472T>A (n.-472T>A) | |
| 9 | g.95249163C>A | CA374340269 | FANCC | n.375G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) n.384G>T n.187G>T n.1767G>T n.309G>T n.391G>T c.-473G>T (n.-473G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249163C= | CA1865515491 | FANCC | n.375G= c.129G= (p.Glu43=) n.384G= n.187G= n.1767G= n.309G= n.391G= c.-473G= (n.-473G=) | |
| 9 | g.95249163C>G | CA374340270 | FANCC | n.375G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) n.384G>C n.187G>C n.1767G>C n.309G>C n.391G>C c.-473G>C (n.-473G>C) | |
| 9 | g.95249163C>T | CA466275750 | FANCC | n.375G>A c.129G>A (p.Glu43=) n.384G>A n.187G>A n.1767G>A n.309G>A n.391G>A c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249164T>A | CA374340271 | FANCC | n.374A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.383A>T n.186A>T n.1766A>T n.308A>T n.390A>T c.-474A>T (n.-474A>T) | |
| 9 | g.95249164T>C | CA374340272 | FANCC | n.374A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.383A>G n.186A>G n.1766A>G n.308A>G n.390A>G c.-474A>G (n.-474A>G) | COSMIC |
| 9 | g.95249164T>G | CA374340273 | FANCC | n.374A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.383A>C n.186A>C n.1766A>C n.308A>C n.390A>C c.-474A>C (n.-474A>C) | |
| 9 | g.95249165C>A | CA374340274 | FANCC | n.373G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.382G>T n.185G>T n.1765G>T n.307G>T n.389G>T c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 9 | g.95249165C= | CA1865515492 | FANCC | n.373G= c.127G= (p.Glu43=) n.382G= n.185G= n.1765G= n.307G= n.389G= c.-475G= (n.-475G=) | |
| 9 | g.95249165C>G | CA374340275 | FANCC | n.373G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.382G>C n.185G>C n.1765G>C n.307G>C n.389G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 9 | g.95249165C>T | CA299206 | FANCC | n.373G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.382G>A n.185G>A n.1765G>A n.307G>A n.389G>A c.-475G>A (n.-475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95249166C>A | CA374340276 | FANCC | n.372G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.381G>T n.184G>T n.1764G>T n.306G>T n.388G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | |
| 9 | g.95249166C= | CA1865515493 | FANCC | n.372G= c.126G= (p.Gln42=) n.381G= n.184G= n.1764G= n.306G= n.388G= c.-476G= (n.-476G=) | |
| 9 | g.95249166C>G | CA374340277 | FANCC | n.372G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.381G>C n.184G>C n.1764G>C n.306G>C n.388G>C c.-476G>C (n.-476G>C) | |
| 9 | g.95249166C>T | CA466275767 | FANCC | n.372G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.381G>A n.184G>A n.1764G>A n.306G>A n.388G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249167T>A | CA374340278 | FANCC | n.371A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.380A>T n.183A>T n.1763A>T n.305A>T n.387A>T c.-477A>T (n.-477A>T) | |
| 9 | g.95249167T>C | CA374340280 | FANCC | n.371A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.380A>G n.183A>G n.1763A>G n.305A>G n.387A>G c.-477A>G (n.-477A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249167T>G | CA374340279 | FANCC | n.371A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.380A>C n.183A>C n.1763A>C n.305A>C n.387A>C c.-477A>C (n.-477A>C) | |
| 9 | g.95249167dup | CA868731695 | FANCC | n.371dup c.125dup (p.Glu43GlyfsTer8) n.380dup n.183dup n.1763dup n.305dup n.387dup c.-477dup (n.-477dup) | ClinVar dbSNP |