UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249136C>A | CA374340206 | FANCC | n.402G>T c.156G>T (p.Leu52Phe) n.411G>T n.214G>T n.1794G>T n.336G>T n.418G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 9 | g.95249136C= | CA1865515476 | FANCC | n.402G= c.156G= (p.Leu52=) n.411G= n.214G= n.1794G= n.336G= n.418G= c.-446G= (n.-446G=) | |
| 9 | g.95249136C>G | CA16612741 | FANCC | n.402G>C c.156G>C (p.Leu52Phe) n.411G>C n.214G>C n.1794G>C n.336G>C n.418G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249136C>T | CA466275608 | FANCC | n.402G>A c.156G>A (p.Leu52=) n.411G>A n.214G>A n.1794G>A n.336G>A n.418G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249137A>C | CA374340207 | FANCC | n.401T>G c.155T>G (p.Leu52Trp) n.410T>G n.213T>G n.1793T>G n.335T>G n.417T>G c.-447T>G (n.-447T>G) | |
| 9 | g.95249137A>G | CA374340208 | FANCC | n.401T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.410T>C n.213T>C n.1793T>C n.335T>C n.417T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | |
| 9 | g.95249137A>T | CA374340209 | FANCC | n.401T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.410T>A n.213T>A n.1793T>A n.335T>A n.417T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | |
| 9 | g.95249138A>C | CA374340210 | FANCC | n.400T>G c.154T>G (p.Leu52Val) n.409T>G n.212T>G n.1792T>G n.334T>G n.416T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 9 | g.95249138A>G | CA466275614 | FANCC | n.400T>C c.154T>C (p.Leu52=) n.409T>C n.212T>C n.1792T>C n.334T>C n.416T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | |
| 9 | g.95249138A>T | CA374340211 | FANCC | n.400T>A c.154T>A (p.Leu52Met) n.409T>A n.212T>A n.1792T>A n.334T>A n.416T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 9 | g.95249139G>A | CA466275618 | FANCC | n.399C>T c.153C>T (p.Ala51=) n.408C>T n.211C>T n.1791C>T n.333C>T n.415C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | |
| 9 | g.95249139G>C | CA466275620 | FANCC | n.399C>G c.153C>G (p.Ala51=) n.408C>G n.211C>G n.1791C>G n.333C>G n.415C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249139G>T | CA466275624 | FANCC | n.399C>A c.153C>A (p.Ala51=) n.408C>A n.211C>A n.1791C>A n.333C>A n.415C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | COSMIC |
| 9 | g.95249140G>A | CA374340212 | FANCC | n.398C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.407C>T n.210C>T n.1790C>T n.332C>T n.414C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95249140G>C | CA374340213 | FANCC | n.398C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.407C>G n.210C>G n.1790C>G n.332C>G n.414C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 9 | g.95249140G= | CA1865515477 | FANCC | n.398C= c.152C= (p.Ala51=) n.407C= n.210C= n.1790C= n.332C= n.414C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 9 | g.95249140G>T | CA374340214 | FANCC | n.398C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.407C>A n.210C>A n.1790C>A n.332C>A n.414C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95249141C>A | CA374340215 | FANCC | n.397G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.406G>T n.209G>T n.1789G>T n.331G>T n.413G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | |
| 9 | g.95249141C>G | CA374340216 | FANCC | n.397G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.406G>C n.209G>C n.1789G>C n.331G>C n.413G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | |
| 9 | g.95249141C>T | CA374340217 | FANCC | n.397G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.406G>A n.209G>A n.1789G>A n.331G>A n.413G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249142T>A | CA374340218 | FANCC | n.396A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.405A>T n.208A>T n.1788A>T n.330A>T n.412A>T c.-452A>T (n.-452A>T) | |
| 9 | g.95249142T>C | CA466275641 | FANCC | n.396A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.405A>G n.208A>G n.1788A>G n.330A>G n.412A>G c.-452A>G (n.-452A>G) | |
| 9 | g.95249142T>G | CA374340219 | FANCC | n.396A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.405A>C n.208A>C n.1788A>C n.330A>C n.412A>C c.-452A>C (n.-452A>C) | |
| 9 | g.95249143T>A | CA374340220 | FANCC | n.395A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.404A>T n.207A>T n.1787A>T n.329A>T n.411A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | |
| 9 | g.95249143T>C | CA374340221 | FANCC | n.395A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.404A>G n.207A>G n.1787A>G n.329A>G n.411A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | |
| 9 | g.95249143T>G | CA374340222 | FANCC | n.395A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.404A>C n.207A>C n.1787A>C n.329A>C n.411A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 9 | g.95249144C>A | CA374340225 | FANCC | n.394G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.403G>T n.206G>T n.1786G>T n.328G>T n.410G>T c.-454G>T (n.-454G>T) | |
| 9 | g.95249144C>G | CA374340224 | FANCC | n.394G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.403G>C n.206G>C n.1786G>C n.328G>C n.410G>C c.-454G>C (n.-454G>C) | |
| 9 | g.95249144C>T | CA374340223 | FANCC | n.394G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.403G>A n.206G>A n.1786G>A n.328G>A n.410G>A c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249145A= | CA1865515478 | FANCC | n.393T= c.147T= (p.Tyr49=) n.402T= n.205T= n.1785T= n.327T= n.409T= c.-455T= (n.-455T=) | |
| 9 | g.95249145A>C | CA374340226 | FANCC | n.393T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.402T>G n.205T>G n.1785T>G n.327T>G n.409T>G c.-455T>G (n.-455T>G) | |
| 9 | g.95249145A>G | CA466275658 | FANCC | n.393T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.402T>C n.205T>C n.1785T>C n.327T>C n.409T>C c.-455T>C (n.-455T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249145A>T | CA374340227 | FANCC | n.393T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.402T>A n.205T>A n.1785T>A n.327T>A n.409T>A c.-455T>A (n.-455T>A) | |
| 9 | g.95249146T>A | CA374340228 | FANCC | n.392A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.401A>T n.204A>T n.1784A>T n.326A>T n.408A>T c.-456A>T (n.-456A>T) | |
| 9 | g.95249146T>C | CA5137829 | FANCC | n.392A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.401A>G n.204A>G n.1784A>G n.326A>G n.408A>G c.-456A>G (n.-456A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249146T>G | CA374340229 | FANCC | n.392A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.401A>C n.204A>C n.1784A>C n.326A>C n.408A>C c.-456A>C (n.-456A>C) | |
| 9 | g.95249146T= | CA1865515479 | FANCC | n.392A= c.146A= (p.Tyr49=) n.401A= n.204A= n.1784A= n.326A= n.408A= c.-456A= (n.-456A=) | |
| 9 | g.95249147A>C | CA374340232 | FANCC | n.391T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.400T>G n.203T>G n.1783T>G n.325T>G n.407T>G c.-457T>G (n.-457T>G) | |
| 9 | g.95249147A>G | CA374340231 | FANCC | n.391T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.400T>C n.203T>C n.1783T>C n.325T>C n.407T>C c.-457T>C (n.-457T>C) | |
| 9 | g.95249147A>T | CA374340230 | FANCC | n.391T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.400T>A n.203T>A n.1783T>A n.325T>A n.407T>A c.-457T>A (n.-457T>A) | |
| 9 | g.95249148C>A | CA374340233 | FANCC | n.390G>T c.144G>T (p.Met48Ile) n.399G>T n.202G>T n.1782G>T n.324G>T n.406G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | |
| 9 | g.95249148C= | CA1865515480 | FANCC | n.390G= c.144G= (p.Met48=) n.399G= n.202G= n.1782G= n.324G= n.406G= c.-458G= (n.-458G=) | |
| 9 | g.95249148C>G | CA374340234 | FANCC | n.390G>C c.144G>C (p.Met48Ile) n.399G>C n.202G>C n.1782G>C n.324G>C n.406G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | |
| 9 | g.95249148C>T | CA374340235 | FANCC | n.390G>A c.144G>A (p.Met48Ile) n.399G>A n.202G>A n.1782G>A n.324G>A n.406G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249149A= | CA1865515481 | FANCC | n.389T= c.143T= (p.Met48=) n.398T= n.201T= n.1781T= n.323T= n.405T= c.-459T= (n.-459T=) | |
| 9 | g.95249149A>C | CA374340236 | FANCC | n.389T>G c.143T>G (p.Met48Arg) n.398T>G n.201T>G n.1781T>G n.323T>G n.405T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
| 9 | g.95249149A>G | CA374340237 | FANCC | n.389T>C c.143T>C (p.Met48Thr) n.398T>C n.201T>C n.1781T>C n.323T>C n.405T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249149A>T | CA374340238 | FANCC | n.389T>A c.143T>A (p.Met48Lys) n.398T>A n.201T>A n.1781T>A n.323T>A n.405T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
| 9 | g.95249149_95249152dup | CA916081544 | FANCC | n.386_389dup c.140_143dup (p.Met48IlefsTer4) n.395_398dup n.198_201dup n.1778_1781dup n.320_323dup n.402_405dup c.-462_-459dup (n.-462_-459dup) | ClinVar dbSNP |