UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95247433_95249292del | CA913189756 | FANCC | n.247_496del c.1_250del n.59_308del n.1639_1888del n.181_430del n.263_512del c.-601_-352del | |
| 9 | g.95249085del | CA2690792840 | FANCC | n.411+42del c.165+42del (n.165+42del) n.462del n.223+42del n.1803+42del n.345+42del n.427+42del c.-437+42del (n.-437+42del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249085T>C | CA589584346 | FANCC | n.411+42A>G c.165+42A>G (n.165+42A>G) n.462A>G n.223+42A>G n.1803+42A>G n.345+42A>G n.427+42A>G c.-437+42A>G (n.-437+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249085T>G | CA1865515452 | FANCC | n.411+42A>C c.165+42A>C (n.165+42A>C) n.462A>C n.223+42A>C n.1803+42A>C n.345+42A>C n.427+42A>C c.-437+42A>C (n.-437+42A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95249085T= | CA1865515451 | FANCC | n.411+42A= c.165+42A= (n.165+42A=) n.462A= n.223+42A= n.1803+42A= n.345+42A= n.427+42A= c.-437+42A= (n.-437+42A=) | |
| 9 | g.95249086G>A | CA2579388786 | FANCC | n.411+41C>T c.165+41C>T (n.165+41C>T) n.461C>T n.223+41C>T n.1803+41C>T n.345+41C>T n.427+41C>T c.-437+41C>T (n.-437+41C>T) | |
| 9 | g.95249086G>T | CA2690792841 | FANCC | n.411+41C>A c.165+41C>A (n.165+41C>A) n.461C>A n.223+41C>A n.1803+41C>A n.345+41C>A n.427+41C>A c.-437+41C>A (n.-437+41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249089G>A | CA5137824 | FANCC | n.411+38C>T c.165+38C>T (n.165+38C>T) n.458C>T n.223+38C>T n.1803+38C>T n.345+38C>T n.427+38C>T c.-437+38C>T (n.-437+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249089G= | CA1865515453 | FANCC | n.411+38C= c.165+38C= (n.165+38C=) n.458C= n.223+38C= n.1803+38C= n.345+38C= n.427+38C= c.-437+38C= (n.-437+38C=) | |
| 9 | g.95249089G>T | CA2690792842 | FANCC | n.411+38C>A c.165+38C>A (n.165+38C>A) n.458C>A n.223+38C>A n.1803+38C>A n.345+38C>A n.427+38C>A c.-437+38C>A (n.-437+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249091C>A | CA2690792843 | FANCC | n.411+36G>T c.165+36G>T (n.165+36G>T) n.456G>T n.223+36G>T n.1803+36G>T n.345+36G>T n.427+36G>T c.-437+36G>T (n.-437+36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249091C= | CA1865515454 | FANCC | n.411+36G= c.165+36G= (n.165+36G=) n.456G= n.223+36G= n.1803+36G= n.345+36G= n.427+36G= c.-437+36G= (n.-437+36G=) | |
| 9 | g.95249091C>T | CA5137825 | FANCC | n.411+36G>A c.165+36G>A (n.165+36G>A) n.456G>A n.223+36G>A n.1803+36G>A n.345+36G>A n.427+36G>A c.-437+36G>A (n.-437+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249092A>G | CA2690792844 | FANCC | n.411+35T>C c.165+35T>C (n.165+35T>C) n.455T>C n.223+35T>C n.1803+35T>C n.345+35T>C n.427+35T>C c.-437+35T>C (n.-437+35T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249093G>A | CA868731569 | FANCC | n.411+34C>T c.165+34C>T (n.165+34C>T) n.454C>T n.223+34C>T n.1803+34C>T n.345+34C>T n.427+34C>T c.-437+34C>T (n.-437+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249093G= | CA1865515455 | FANCC | n.411+34C= c.165+34C= (n.165+34C=) n.454C= n.223+34C= n.1803+34C= n.345+34C= n.427+34C= c.-437+34C= (n.-437+34C=) | |
| 9 | g.95249093G>T | CA2690792845 | FANCC | n.411+34C>A c.165+34C>A (n.165+34C>A) n.454C>A n.223+34C>A n.1803+34C>A n.345+34C>A n.427+34C>A c.-437+34C>A (n.-437+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249096A>C | CA2690792846 | FANCC | n.411+31T>G c.165+31T>G (n.165+31T>G) n.451T>G n.223+31T>G n.1803+31T>G n.345+31T>G n.427+31T>G c.-437+31T>G (n.-437+31T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249097A>G | CA2690792847 | FANCC | n.411+30T>C c.165+30T>C (n.165+30T>C) n.450T>C n.223+30T>C n.1803+30T>C n.345+30T>C n.427+30T>C c.-437+30T>C (n.-437+30T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249101T>C | CA2690792848 | FANCC | n.411+26A>G c.165+26A>G (n.165+26A>G) n.446A>G n.223+26A>G n.1803+26A>G n.345+26A>G n.427+26A>G c.-437+26A>G (n.-437+26A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249102T>A | CA2690792849 | FANCC | n.411+25A>T c.165+25A>T (n.165+25A>T) n.445A>T n.223+25A>T n.1803+25A>T n.345+25A>T n.427+25A>T c.-437+25A>T (n.-437+25A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T>C | CA1126995369 | FANCC | n.411+24A>G c.165+24A>G (n.165+24A>G) n.444A>G n.223+24A>G n.1803+24A>G n.345+24A>G n.427+24A>G c.-437+24A>G (n.-437+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249103T= | CA1865515456 | FANCC | n.411+24A= c.165+24A= (n.165+24A=) n.444A= n.223+24A= n.1803+24A= n.345+24A= n.427+24A= c.-437+24A= (n.-437+24A=) | |
| 9 | g.95249104C>A | CA653184796 | FANCC | n.411+23G>T c.165+23G>T (n.165+23G>T) n.443G>T n.223+23G>T n.1803+23G>T n.345+23G>T n.427+23G>T c.-437+23G>T (n.-437+23G>T) | COSMIC |
| 9 | g.95249104C>T | CA2720446910 | FANCC | n.411+23G>A c.165+23G>A (n.165+23G>A) n.443G>A n.223+23G>A n.1803+23G>A n.345+23G>A n.427+23G>A c.-437+23G>A (n.-437+23G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95249106T>A | CA1865515458 | FANCC | n.411+21A>T c.165+21A>T (n.165+21A>T) n.441A>T n.223+21A>T n.1803+21A>T n.345+21A>T n.427+21A>T c.-437+21A>T (n.-437+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249106T= | CA1865515457 | FANCC | n.411+21A= c.165+21A= (n.165+21A=) n.441A= n.223+21A= n.1803+21A= n.345+21A= n.427+21A= c.-437+21A= (n.-437+21A=) | |
| 9 | g.95249108A>T | CA2690792850 | FANCC | n.411+19T>A c.165+19T>A (n.165+19T>A) n.439T>A n.223+19T>A n.1803+19T>A n.345+19T>A n.427+19T>A c.-437+19T>A (n.-437+19T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>C | CA589584347 | FANCC | n.411+18A>G c.165+18A>G (n.165+18A>G) n.438A>G n.223+18A>G n.1803+18A>G n.345+18A>G n.427+18A>G c.-437+18A>G (n.-437+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T>G | CA1865515460 | FANCC | n.411+18A>C c.165+18A>C (n.165+18A>C) n.438A>C n.223+18A>C n.1803+18A>C n.345+18A>C n.427+18A>C c.-437+18A>C (n.-437+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249109T= | CA1865515459 | FANCC | n.411+18A= c.165+18A= (n.165+18A=) n.438A= n.223+18A= n.1803+18A= n.345+18A= n.427+18A= c.-437+18A= (n.-437+18A=) | |
| 9 | g.95249110T>C | CA196922523 | FANCC | n.411+17A>G c.165+17A>G (n.165+17A>G) n.437A>G n.223+17A>G n.1803+17A>G n.345+17A>G n.427+17A>G c.-437+17A>G (n.-437+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T>G | CA1865515461 | FANCC | n.411+17A>C c.165+17A>C (n.165+17A>C) n.437A>C n.223+17A>C n.1803+17A>C n.345+17A>C n.427+17A>C c.-437+17A>C (n.-437+17A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249110T= | CA1865515462 | FANCC | n.411+17A= c.165+17A= (n.165+17A=) n.437A= n.223+17A= n.1803+17A= n.345+17A= n.427+17A= c.-437+17A= (n.-437+17A=) | |
| 9 | g.95249111C>T | CA2690792851 | FANCC | n.411+16G>A c.165+16G>A (n.165+16G>A) n.436G>A n.223+16G>A n.1803+16G>A n.345+16G>A n.427+16G>A c.-437+16G>A (n.-437+16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249112T>C | CA2739269406 | FANCC | n.411+15A>G c.165+15A>G (n.165+15A>G) n.435A>G n.223+15A>G n.1803+15A>G n.345+15A>G n.427+15A>G c.-437+15A>G (n.-437+15A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95249113G>A | CA2580080690 | FANCC | n.411+14C>T c.165+14C>T (n.165+14C>T) n.434C>T n.223+14C>T n.1803+14C>T n.345+14C>T n.427+14C>T c.-437+14C>T (n.-437+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95249113G>T | CA2739269407 | FANCC | n.411+14C>A c.165+14C>A (n.165+14C>A) n.434C>A n.223+14C>A n.1803+14C>A n.345+14C>A n.427+14C>A c.-437+14C>A (n.-437+14C>A) | ClinVar |
| 9 | g.95249114del | CA2690792852 | FANCC | n.411+14del c.165+14del (n.165+14del) n.434del n.223+14del n.1803+14del n.345+14del n.427+14del c.-437+14del (n.-437+14del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T>C | CA5137826 | FANCC | n.411+12A>G c.165+12A>G (n.165+12A>G) n.432A>G n.223+12A>G n.1803+12A>G n.345+12A>G n.427+12A>G c.-437+12A>G (n.-437+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249115T= | CA1865515463 | FANCC | n.411+12A= c.165+12A= (n.165+12A=) n.432A= n.223+12A= n.1803+12A= n.345+12A= n.427+12A= c.-437+12A= (n.-437+12A=) | |
| 9 | g.95249116C= | CA1865515464 | FANCC | n.411+11G= c.165+11G= (n.165+11G=) n.431G= n.223+11G= n.1803+11G= n.345+11G= n.427+11G= c.-437+11G= (n.-437+11G=) | |
| 9 | g.95249116C>G | CA915947026 | FANCC | n.411+11G>C c.165+11G>C (n.165+11G>C) n.431G>C n.223+11G>C n.1803+11G>C n.345+11G>C n.427+11G>C c.-437+11G>C (n.-437+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249117C= | CA1865515465 | FANCC | n.411+10G= c.165+10G= (n.165+10G=) n.430G= n.223+10G= n.1803+10G= n.345+10G= n.427+10G= c.-437+10G= (n.-437+10G=) | |
| 9 | g.95249117C>T | CA5137827 | FANCC | n.411+10G>A c.165+10G>A (n.165+10G>A) n.430G>A n.223+10G>A n.1803+10G>A n.345+10G>A n.427+10G>A c.-437+10G>A (n.-437+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A= | CA1865515466 | FANCC | n.411+9T= c.165+9T= (n.165+9T=) n.429T= n.223+9T= n.1803+9T= n.345+9T= n.427+9T= c.-437+9T= (n.-437+9T=) | |
| 9 | g.95249118A>C | CA589584348 | FANCC | n.411+9T>G c.165+9T>G (n.165+9T>G) n.429T>G n.223+9T>G n.1803+9T>G n.345+9T>G n.427+9T>G c.-437+9T>G (n.-437+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118A>T | CA2573144825 | FANCC | n.411+9T>A c.165+9T>A (n.165+9T>A) n.429T>A n.223+9T>A n.1803+9T>A n.345+9T>A n.427+9T>A c.-437+9T>A (n.-437+9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95249118_95249119delinsAC | CA1865515467 | FANCC | n.411+8_411+9delinsGT c.165+8_165+9delinsGT (n.165+8_165+9delinsGT) n.428_429delinsGT n.223+8_223+9delinsGT n.1803+8_1803+9delinsGT n.345+8_345+9delinsGT n.427+8_427+9delinsGT c.-437+8_-437+9delinsGT (n.-437+8_-437+9delinsGT) | |
| 9 | g.95249119del | CA589584349 | FANCC | n.411+8del c.165+8del (n.165+8del) n.428del n.223+8del n.1803+8del n.345+8del n.427+8del c.-437+8del (n.-437+8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |