| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95172033T>A | CA287219 | FANCC | n.847+4A>T c.456+4A>T (n.456+4A>T) n.514+4A>T c.601+4A>T (n.601+4A>T) n.171+4A>T n.813+4A>T c.-1+4A>T (n.-1+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172033T>C | CA2690792222 | FANCC | n.847+4A>G c.456+4A>G (n.456+4A>G) n.514+4A>G c.601+4A>G (n.601+4A>G) n.171+4A>G n.813+4A>G c.-1+4A>G (n.-1+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172033T= | CA1865483525 | FANCC | n.847+4A= c.456+4A= (n.456+4A=) n.514+4A= c.601+4A= (n.601+4A=) n.171+4A= n.813+4A= c.-1+4A= (n.-1+4A=) | |
| 9 | g.95172034C>G | CA2690792223 | FANCC | n.847+3G>C c.456+3G>C (n.456+3G>C) n.514+3G>C c.601+3G>C (n.601+3G>C) n.171+3G>C n.813+3G>C c.-1+3G>C (n.-1+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172035A>C | CA374338687 | FANCC | n.847+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.514+2T>G c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.171+2T>G n.813+2T>G c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
| 9 | g.95172035A>G | CA374338685 | FANCC | n.847+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.514+2T>C c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.171+2T>C n.813+2T>C c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172035A>T | CA374338686 | FANCC | n.847+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.514+2T>A c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.171+2T>A n.813+2T>A c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
| 9 | g.95172036C>A | CA374338688 | FANCC | n.847+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.514+1G>T c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.171+1G>T n.813+1G>T c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | |
| 9 | g.95172036C>G | CA374338689 | FANCC | n.847+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.514+1G>C c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.171+1G>C n.813+1G>C c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | |
| 9 | g.95172036C>T | CA374338690 | FANCC | n.847+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.514+1G>A c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.171+1G>A n.813+1G>A c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172037A= | CA1865483526 | FANCC | n.847T= c.456T= (p.Asn152=) n.514T= c.601T= (n.601T=) n.171T= n.813T= c.-1T= (n.-1T=) | |
| 9 | g.95172037A>C | CA374338691 | FANCC | n.847T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) n.514T>G c.601T>G (n.601T>G) n.171T>G n.813T>G c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 9 | g.95172037A>G | CA466274979 | FANCC | n.847T>C c.456T>C (p.Asn152=) n.514T>C c.601T>C (n.601T>C) n.171T>C n.813T>C c.-1T>C (n.-1T>C) | |
| 9 | g.95172037A>T | CA374338692 | FANCC | n.847T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) n.514T>A c.601T>A (n.601T>A) n.171T>A n.813T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 9 | g.95172038T>A | CA374338693 | FANCC | n.846A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) n.513A>T c.600A>T (n.600A>T) n.170A>T n.812A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 9 | g.95172038T>C | CA374338694 | FANCC | n.846A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) n.513A>G c.600A>G (n.600A>G) n.170A>G n.812A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 9 | g.95172038T>G | CA374338695 | FANCC | n.846A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) n.513A>C c.600A>C (n.600A>C) n.170A>C n.812A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 9 | g.95172042dup | CA5137745 | FANCC | n.846dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer9) n.513dup c.455dup (p.Asn152LysfsTer?) c.600dup (n.600dup) n.170dup n.812dup c.-2dup (n.-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95172042del | CA645541543 | FANCC | n.846del c.455del (p.Asn152IlefsTer6) n.513del c.455del (p.Asn152IlefsTer?) c.600del (n.600del) n.170del n.812del c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95172039T>A | CA5137746 | FANCC | n.845A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.512A>T c.599A>T (n.599A>T) n.169A>T n.811A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172039T>C | CA374338696 | FANCC | n.845A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) n.512A>G c.599A>G (n.599A>G) n.169A>G n.811A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | |
| 9 | g.95172039T>G | CA374338697 | FANCC | n.845A>C c.454A>C (p.Asn152His) n.512A>C c.599A>C (n.599A>C) n.169A>C n.811A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 9 | g.95172039T= | CA1865483527 | FANCC | n.845A= c.454A= (p.Asn152=) n.512A= c.599A= (n.599A=) n.169A= n.811A= c.-3A= (n.-3A=) | |
| 9 | g.95172040T>A | CA374338698 | FANCC | n.844A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) n.511A>T c.598A>T (n.598A>T) n.168A>T n.810A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 9 | g.95172040T>C | CA466274991 | FANCC | n.844A>G c.453A>G (p.Lys151=) n.511A>G c.598A>G (n.598A>G) n.168A>G n.810A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 9 | g.95172040T>G | CA374338699 | FANCC | n.844A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) n.511A>C c.598A>C (n.598A>C) n.168A>C n.810A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | COSMIC |
| 9 | g.95172041T>A | CA374338700 | FANCC | n.843A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) n.510A>T c.597A>T (n.597A>T) n.167A>T n.809A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| 9 | g.95172041T>C | CA374338701 | FANCC | n.843A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.510A>G c.597A>G (n.597A>G) n.167A>G n.809A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172041T>G | CA374338702 | FANCC | n.843A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.510A>C c.597A>C (n.597A>C) n.167A>C n.809A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| 9 | g.95172042T>A | CA374338703 | FANCC | n.842A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.509A>T c.596A>T (n.596A>T) n.166A>T n.808A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172042T>C | CA374338704 | FANCC | n.842A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.509A>G c.596A>G (n.596A>G) n.166A>G n.808A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172042T>G | CA374338705 | FANCC | n.842A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.509A>C c.596A>C (n.596A>C) n.166A>C n.808A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 9 | g.95172042T= | CA1865483528 | FANCC | n.842A= c.451A= (p.Lys151=) n.509A= c.596A= (n.596A=) n.166A= n.808A= c.-6A= (n.-6A=) | |
| 9 | g.95172043A>C | CA466275000 | FANCC | n.841T>G c.450T>G (p.Leu150=) n.508T>G c.595T>G (n.595T>G) n.165T>G n.807T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 9 | g.95172043A>G | CA466275001 | FANCC | n.841T>C c.450T>C (p.Leu150=) n.508T>C c.595T>C (n.595T>C) n.165T>C n.807T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 9 | g.95172043A>T | CA466275003 | FANCC | n.841T>A c.450T>A (p.Leu150=) n.508T>A c.595T>A (n.595T>A) n.165T>A n.807T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 9 | g.95172044A= | CA1865483529 | FANCC | n.840T= c.449T= (p.Leu150=) n.507T= c.594T= (n.594T=) n.164T= n.806T= c.-8T= (n.-8T=) | |
| 9 | g.95172044A>C | CA374338706 | FANCC | n.840T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.507T>G c.594T>G (n.594T>G) n.164T>G n.806T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| 9 | g.95172044A>G | CA374338707 | FANCC | n.840T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.507T>C c.594T>C (n.594T>C) n.164T>C n.806T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95172044A>T | CA374338708 | FANCC | n.840T>A c.449T>A (p.Leu150His) n.507T>A c.594T>A (n.594T>A) n.164T>A n.806T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| 9 | g.95172045G>A | CA374338709 | FANCC | n.839C>T c.448C>T (p.Leu150Phe) n.506C>T c.593C>T (n.593C>T) n.163C>T n.805C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
| 9 | g.95172045G>C | CA374338710 | FANCC | n.839C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.506C>G c.593C>G (n.593C>G) n.163C>G n.805C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 9 | g.95172045G>T | CA374338711 | FANCC | n.839C>A c.448C>A (p.Leu150Ile) n.506C>A c.593C>A (n.593C>A) n.163C>A n.805C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95172046C>A | CA374338713 | FANCC | n.838G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.505G>T c.592G>T (n.592G>T) n.162G>T n.804G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 9 | g.95172046C>G | CA374338712 | FANCC | n.838G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.505G>C c.592G>C (n.592G>C) n.162G>C n.804G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 9 | g.95172046C>T | CA466275013 | FANCC | n.838G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.505G>A c.592G>A (n.592G>A) n.162G>A n.804G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95172047A>C | CA374338714 | FANCC | n.837T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.504T>G c.591T>G (n.591T>G) n.161T>G n.803T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 9 | g.95172047A>G | CA374338716 | FANCC | n.837T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.504T>C c.591T>C (n.591T>C) n.161T>C n.803T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 9 | g.95172047A>T | CA374338715 | FANCC | n.837T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.504T>A c.591T>A (n.591T>A) n.161T>A n.803T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 9 | g.95172048A>C | CA374338717 | FANCC | n.836T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.503T>G c.590T>G (n.590T>G) n.160T>G n.802T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | gnomAD v4 |