WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171123A>C | CA466274804 | FANCC | n.868T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.535T>G c.622T>G (n.622T>G) n.192T>G n.834T>G c.21T>G (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171123A>G | CA466274805 | FANCC | n.868T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.535T>C c.622T>C (n.622T>C) n.192T>C n.834T>C c.21T>C (p.Ser7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171123A>T | CA466274806 | FANCC | n.868T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.535T>A c.622T>A (n.622T>A) n.192T>A n.834T>A c.21T>A (p.Ser7=) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G>A | CA374338637 | FANCC | n.867C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.534C>T c.621C>T (n.621C>T) n.191C>T n.833C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171124G>C | CA374338638 | FANCC | n.867C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.534C>G c.621C>G (n.621C>G) n.191C>G n.833C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G= | CA1865483113 | FANCC | n.867C= c.476C= (p.Ser159=) n.534C= c.621C= (n.621C=) n.191C= n.833C= c.20C= (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171124G>T | CA374338639 | FANCC | n.867C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.534C>A c.621C>A (n.621C>A) n.191C>A n.833C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.95171125A>C | CA374338640 | FANCC | n.866T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.533T>G c.620T>G (n.620T>G) n.190T>G n.832T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
| 9 | g.95171125A>G | CA374338641 | FANCC | n.866T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.533T>C c.620T>C (n.620T>C) n.190T>C n.832T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) | |
| 9 | g.95171125A>T | CA374338642 | FANCC | n.866T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.533T>A c.620T>A (n.620T>A) n.190T>A n.832T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C>A | CA466274817 | FANCC | n.865G>T c.474G>T (p.Ala158=) n.532G>T c.619G>T (n.619G>T) n.189G>T n.831G>T c.18G>T (p.Ala6=) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C= | CA1865483114 | FANCC | n.865G= c.474G= (p.Ala158=) n.532G= c.619G= (n.619G=) n.189G= n.831G= c.18G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171126C>G | CA466274816 | FANCC | n.865G>C c.474G>C (p.Ala158=) n.532G>C c.619G>C (n.619G>C) n.189G>C n.831G>C c.18G>C (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171126C>T | CA5137723 | FANCC | n.865G>A c.474G>A (p.Ala158=) n.532G>A c.619G>A (n.619G>A) n.189G>A n.831G>A c.18G>A (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171127G>A | CA5137724 | FANCC | n.864C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.531C>T c.618C>T (n.618C>T) n.188C>T n.830C>T c.17C>T (p.Ala6Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171127G>C | CA374338644 | FANCC | n.864C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.531C>G c.618C>G (n.618C>G) n.188C>G n.830C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) | dbSNP |
| 9 | g.95171127G= | CA1865483115 | FANCC | n.864C= c.473C= (p.Ala158=) n.531C= c.618C= (n.618C=) n.188C= n.830C= c.17C= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171127G>T | CA374338643 | FANCC | n.864C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) n.531C>A c.618C>A (n.618C>A) n.188C>A n.830C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C>A | CA374338645 | FANCC | n.863G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.530G>T c.617G>T (n.617G>T) n.187G>T n.829G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C= | CA1865483116 | FANCC | n.863G= c.472G= (p.Ala158=) n.530G= c.617G= (n.617G=) n.187G= n.829G= c.16G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171128C>G | CA10577378 | FANCC | n.863G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.530G>C c.617G>C (n.617G>C) n.187G>C n.829G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171128C>T | CA374338646 | FANCC | n.863G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.530G>A c.617G>A (n.617G>A) n.187G>A n.829G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>A | CA374338647 | FANCC | n.862A>T c.471A>T (p.Leu157Phe) n.529A>T c.616A>T (n.616A>T) n.186A>T n.828A>T c.15A>T (p.Leu5Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171129T>C | CA466274834 | FANCC | n.862A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.529A>G c.616A>G (n.616A>G) n.186A>G n.828A>G c.15A>G (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>G | CA374338648 | FANCC | n.862A>C c.471A>C (p.Leu157Phe) n.529A>C c.616A>C (n.616A>C) n.186A>C n.828A>C c.15A>C (p.Leu5Phe) | |
| 9 | g.95171129T= | CA1865483117 | FANCC | n.862A= c.471A= (p.Leu157=) n.529A= c.616A= (n.616A=) n.186A= n.828A= c.15A= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171130A= | CA1865483118 | FANCC | n.861T= c.470T= (p.Leu157=) n.528T= c.615T= (n.615T=) n.185T= n.827T= c.14T= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171130A>C | CA374338650 | FANCC | n.861T>G c.470T>G (p.Leu157Ter) n.528T>G c.615T>G (n.615T>G) n.185T>G n.827T>G c.14T>G (p.Leu5Ter) | |
| 9 | g.95171130A>G | CA196885632 | FANCC | n.861T>C c.470T>C (p.Leu157Ser) n.528T>C c.615T>C (n.615T>C) n.185T>C n.827T>C c.14T>C (p.Leu5Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171130A>T | CA374338649 | FANCC | n.861T>A c.470T>A (p.Leu157Ter) n.528T>A c.615T>A (n.615T>A) n.185T>A n.827T>A c.14T>A (p.Leu5Ter) | |
| 9 | g.95171131A= | CA1865483119 | FANCC | n.860T= c.469T= (p.Leu157=) n.527T= c.614T= (n.614T=) n.184T= n.826T= c.13T= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171131A>C | CA374338651 | FANCC | n.860T>G c.469T>G (p.Leu157Val) n.527T>G c.614T>G (n.614T>G) n.184T>G n.826T>G c.13T>G (p.Leu5Val) | |
| 9 | g.95171131A>G | CA466274841 | FANCC | n.860T>C c.469T>C (p.Leu157=) n.527T>C c.614T>C (n.614T>C) n.184T>C n.826T>C c.13T>C (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171131A>T | CA374338652 | FANCC | n.860T>A c.469T>A (p.Leu157Ile) n.527T>A c.614T>A (n.614T>A) n.184T>A n.826T>A c.13T>A (p.Leu5Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171132T>A | CA466274843 | FANCC | n.859A>T c.468A>T (p.Ser156=) n.526A>T c.613A>T (n.613A>T) n.183A>T n.825A>T c.12A>T (p.Ser4=) | dbSNP |
| 9 | g.95171132T>C | CA16605900 | FANCC | n.859A>G c.468A>G (p.Ser156=) n.526A>G c.613A>G (n.613A>G) n.183A>G n.825A>G c.12A>G (p.Ser4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171132T>G | CA466274845 | FANCC | n.859A>C c.468A>C (p.Ser156=) n.526A>C c.613A>C (n.613A>C) n.183A>C n.825A>C c.12A>C (p.Ser4=) | |
| 9 | g.95171132T= | CA1865483120 | FANCC | n.859A= c.468A= (p.Ser156=) n.526A= c.613A= (n.613A=) n.183A= n.825A= c.12A= (p.Ser4=) | |
| 9 | g.95171132_95171133delinsTG | CA1865483121 | FANCC | n.858_859delinsCA c.467_468delinsCA (p.Ser156=) n.525_526delinsCA c.612_613delinsCA (n.612_613delinsCA) n.182_183delinsCA n.824_825delinsCA c.11_12delinsCA (p.Ser4=) | |
| 9 | g.95171133del | CA1139661055 | FANCC | n.858del c.467del (p.Ser156TyrfsTer2) n.525del c.612del (n.612del) n.182del n.824del c.11del (p.Ser4TyrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171133G>A | CA374338653 | FANCC | n.858C>T c.467C>T (p.Ser156Leu) n.525C>T c.612C>T (n.612C>T) n.182C>T n.824C>T c.11C>T (p.Ser4Leu) | dbSNP |
| 9 | g.95171133G>C | CA374338654 | FANCC | n.858C>G c.467C>G (p.Ser156Ter) n.525C>G c.612C>G (n.612C>G) n.182C>G n.824C>G c.11C>G (p.Ser4Ter) | dbSNP |
| 9 | g.95171133G>T | CA374338655 | FANCC | n.858C>A c.467C>A (p.Ser156Ter) n.525C>A c.612C>A (n.612C>A) n.182C>A n.824C>A c.11C>A (p.Ser4Ter) | |
| 9 | g.95171134A>C | CA374338658 | FANCC | n.857T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.524T>G c.611T>G (n.611T>G) n.181T>G n.823T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) | |
| 9 | g.95171134A>G | CA374338656 | FANCC | n.857T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.524T>C c.611T>C (n.611T>C) n.181T>C n.823T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) | |
| 9 | g.95171134A>T | CA374338657 | FANCC | n.857T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.524T>A c.611T>A (n.611T>A) n.181T>A n.823T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) | |
| 9 | g.95171135T>A | CA374338659 | FANCC | n.856A>T c.465A>T (p.Leu155Phe) n.523A>T c.610A>T (n.610A>T) n.180A>T n.822A>T c.9A>T (p.Leu3Phe) | |
| 9 | g.95171135T>C | CA466274854 | FANCC | n.856A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.523A>G c.610A>G (n.610A>G) n.180A>G n.822A>G c.9A>G (p.Leu3=) | |
| 9 | g.95171135T>G | CA374338660 | FANCC | n.856A>C c.465A>C (p.Leu155Phe) n.523A>C c.610A>C (n.610A>C) n.180A>C n.822A>C c.9A>C (p.Leu3Phe) | |
| 9 | g.95171141_95171152del | CA2720433396 | FANCC | n.848-3_856del c.457-3_465del n.515-3_523del c.602-3_610del n.172-3_180del n.814-3_822del c.1-3_9del | dbSNP |