WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171119G>A | CA374338626 | FANCC | n.872C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.539C>T c.626C>T (n.626C>T) n.196C>T n.838C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>C | CA374338627 | FANCC | n.872C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.539C>G c.626C>G (n.626C>G) n.196C>G n.838C>G c.25C>G (p.Leu9Val) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>T | CA374338628 | FANCC | n.872C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.539C>A c.626C>A (n.626C>A) n.196C>A n.838C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) | |
| 9 | g.95171120T>A | CA374338630 | FANCC | n.871A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.538A>T c.625A>T (n.625A>T) n.195A>T n.837A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
| 9 | g.95171120T>C | CA466274794 | FANCC | n.871A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.538A>G c.625A>G (n.625A>G) n.195A>G n.837A>G c.24A>G (p.Glu8=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171120T>G | CA374338629 | FANCC | n.871A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.538A>C c.625A>C (n.625A>C) n.195A>C n.837A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) | dbSNP |
| 9 | g.95171121T>A | CA374338631 | FANCC | n.870A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.537A>T c.624A>T (n.624A>T) n.194A>T n.836A>T c.23A>T (p.Glu8Val) | |
| 9 | g.95171121T>C | CA374338632 | FANCC | n.870A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.537A>G c.624A>G (n.624A>G) n.194A>G n.836A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
| 9 | g.95171121T>G | CA374338633 | FANCC | n.870A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.537A>C c.624A>C (n.624A>C) n.194A>C n.836A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
| 9 | g.95171122C>A | CA374338634 | FANCC | n.869G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.536G>T c.623G>T (n.623G>T) n.193G>T n.835G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171122C= | CA1865483112 | FANCC | n.869G= c.478G= (p.Glu160=) n.536G= c.623G= (n.623G=) n.193G= n.835G= c.22G= (p.Glu8=) | |
| 9 | g.95171122C>G | CA374338635 | FANCC | n.869G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.536G>C c.623G>C (n.623G>C) n.193G>C n.835G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171122C>T | CA374338636 | FANCC | n.869G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.536G>A c.623G>A (n.623G>A) n.193G>A n.835G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) | dbSNP |
| 9 | g.95171123A>C | CA466274804 | FANCC | n.868T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.535T>G c.622T>G (n.622T>G) n.192T>G n.834T>G c.21T>G (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171123A>G | CA466274805 | FANCC | n.868T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.535T>C c.622T>C (n.622T>C) n.192T>C n.834T>C c.21T>C (p.Ser7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171123A>T | CA466274806 | FANCC | n.868T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.535T>A c.622T>A (n.622T>A) n.192T>A n.834T>A c.21T>A (p.Ser7=) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G>A | CA374338637 | FANCC | n.867C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.534C>T c.621C>T (n.621C>T) n.191C>T n.833C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171124G>C | CA374338638 | FANCC | n.867C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.534C>G c.621C>G (n.621C>G) n.191C>G n.833C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G= | CA1865483113 | FANCC | n.867C= c.476C= (p.Ser159=) n.534C= c.621C= (n.621C=) n.191C= n.833C= c.20C= (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171124G>T | CA374338639 | FANCC | n.867C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.534C>A c.621C>A (n.621C>A) n.191C>A n.833C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.95171125A>C | CA374338640 | FANCC | n.866T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.533T>G c.620T>G (n.620T>G) n.190T>G n.832T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
| 9 | g.95171125A>G | CA374338641 | FANCC | n.866T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.533T>C c.620T>C (n.620T>C) n.190T>C n.832T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) | |
| 9 | g.95171125A>T | CA374338642 | FANCC | n.866T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.533T>A c.620T>A (n.620T>A) n.190T>A n.832T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C>A | CA466274817 | FANCC | n.865G>T c.474G>T (p.Ala158=) n.532G>T c.619G>T (n.619G>T) n.189G>T n.831G>T c.18G>T (p.Ala6=) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C= | CA1865483114 | FANCC | n.865G= c.474G= (p.Ala158=) n.532G= c.619G= (n.619G=) n.189G= n.831G= c.18G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171126C>G | CA466274816 | FANCC | n.865G>C c.474G>C (p.Ala158=) n.532G>C c.619G>C (n.619G>C) n.189G>C n.831G>C c.18G>C (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171126C>T | CA5137723 | FANCC | n.865G>A c.474G>A (p.Ala158=) n.532G>A c.619G>A (n.619G>A) n.189G>A n.831G>A c.18G>A (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171127G>A | CA5137724 | FANCC | n.864C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.531C>T c.618C>T (n.618C>T) n.188C>T n.830C>T c.17C>T (p.Ala6Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171127G>C | CA374338644 | FANCC | n.864C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.531C>G c.618C>G (n.618C>G) n.188C>G n.830C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) | dbSNP |
| 9 | g.95171127G= | CA1865483115 | FANCC | n.864C= c.473C= (p.Ala158=) n.531C= c.618C= (n.618C=) n.188C= n.830C= c.17C= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171127G>T | CA374338643 | FANCC | n.864C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) n.531C>A c.618C>A (n.618C>A) n.188C>A n.830C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C>A | CA374338645 | FANCC | n.863G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.530G>T c.617G>T (n.617G>T) n.187G>T n.829G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C= | CA1865483116 | FANCC | n.863G= c.472G= (p.Ala158=) n.530G= c.617G= (n.617G=) n.187G= n.829G= c.16G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171128C>G | CA10577378 | FANCC | n.863G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.530G>C c.617G>C (n.617G>C) n.187G>C n.829G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171128C>T | CA374338646 | FANCC | n.863G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.530G>A c.617G>A (n.617G>A) n.187G>A n.829G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>A | CA374338647 | FANCC | n.862A>T c.471A>T (p.Leu157Phe) n.529A>T c.616A>T (n.616A>T) n.186A>T n.828A>T c.15A>T (p.Leu5Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171129T>C | CA466274834 | FANCC | n.862A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.529A>G c.616A>G (n.616A>G) n.186A>G n.828A>G c.15A>G (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>G | CA374338648 | FANCC | n.862A>C c.471A>C (p.Leu157Phe) n.529A>C c.616A>C (n.616A>C) n.186A>C n.828A>C c.15A>C (p.Leu5Phe) | |
| 9 | g.95171129T= | CA1865483117 | FANCC | n.862A= c.471A= (p.Leu157=) n.529A= c.616A= (n.616A=) n.186A= n.828A= c.15A= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171130A= | CA1865483118 | FANCC | n.861T= c.470T= (p.Leu157=) n.528T= c.615T= (n.615T=) n.185T= n.827T= c.14T= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171130A>C | CA374338650 | FANCC | n.861T>G c.470T>G (p.Leu157Ter) n.528T>G c.615T>G (n.615T>G) n.185T>G n.827T>G c.14T>G (p.Leu5Ter) | |
| 9 | g.95171130A>G | CA196885632 | FANCC | n.861T>C c.470T>C (p.Leu157Ser) n.528T>C c.615T>C (n.615T>C) n.185T>C n.827T>C c.14T>C (p.Leu5Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171130A>T | CA374338649 | FANCC | n.861T>A c.470T>A (p.Leu157Ter) n.528T>A c.615T>A (n.615T>A) n.185T>A n.827T>A c.14T>A (p.Leu5Ter) | |
| 9 | g.95171131A= | CA1865483119 | FANCC | n.860T= c.469T= (p.Leu157=) n.527T= c.614T= (n.614T=) n.184T= n.826T= c.13T= (p.Leu5=) | |
| 9 | g.95171131A>C | CA374338651 | FANCC | n.860T>G c.469T>G (p.Leu157Val) n.527T>G c.614T>G (n.614T>G) n.184T>G n.826T>G c.13T>G (p.Leu5Val) | |
| 9 | g.95171131A>G | CA466274841 | FANCC | n.860T>C c.469T>C (p.Leu157=) n.527T>C c.614T>C (n.614T>C) n.184T>C n.826T>C c.13T>C (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171131A>T | CA374338652 | FANCC | n.860T>A c.469T>A (p.Leu157Ile) n.527T>A c.614T>A (n.614T>A) n.184T>A n.826T>A c.13T>A (p.Leu5Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171132T>A | CA466274843 | FANCC | n.859A>T c.468A>T (p.Ser156=) n.526A>T c.613A>T (n.613A>T) n.183A>T n.825A>T c.12A>T (p.Ser4=) | dbSNP |
| 9 | g.95171132T>C | CA16605900 | FANCC | n.859A>G c.468A>G (p.Ser156=) n.526A>G c.613A>G (n.613A>G) n.183A>G n.825A>G c.12A>G (p.Ser4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171132T>G | CA466274845 | FANCC | n.859A>C c.468A>C (p.Ser156=) n.526A>C c.613A>C (n.613A>C) n.183A>C n.825A>C c.12A>C (p.Ser4=) |