UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171115_95171116del | CA338142 | FANCC | n.880_881del c.489_490del (p.Asn164SerfsTer3) n.547_548del c.634_635del (n.634_635del) n.204_205del c.33_34del (p.Asn12SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171113_95171116del | CA299130 | FANCC | n.878_881del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer30) n.545_548del c.632_635del (n.632_635del) n.202_205del c.487_490del (p.Glu163IlefsTer21) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer30) c.31_34del (p.Glu11IlefsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171116T>A | CA374338621 | FANCC | n.875A>T c.484A>T (p.Arg162Ter) n.542A>T c.629A>T (n.629A>T) n.199A>T n.841A>T c.28A>T (p.Arg10Ter) | dbSNP |
| 9 | g.95171116T>C | CA374338622 | FANCC | n.875A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.542A>G c.629A>G (n.629A>G) n.199A>G n.841A>G c.28A>G (p.Arg10Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171116T>G | CA466274780 | FANCC | n.875A>C c.484A>C (p.Arg162=) n.542A>C c.629A>C (n.629A>C) n.199A>C n.841A>C c.28A>C (p.Arg10=) | |
| 9 | g.95171116dup | CA2690792056 | FANCC | n.875dup c.484dup (p.Arg162LysfsTer6) n.542dup c.629dup (n.629dup) n.199dup c.28dup (p.Arg10LysfsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171117G>A | CA466274783 | FANCC | n.874C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.541C>T c.628C>T (n.628C>T) n.198C>T n.840C>T c.27C>T (p.Leu9=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171117G>C | CA466274785 | FANCC | n.874C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.541C>G c.628C>G (n.628C>G) n.198C>G n.840C>G c.27C>G (p.Leu9=) | dbSNP |
| 9 | g.95171117G>T | CA466274786 | FANCC | n.874C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.541C>A c.628C>A (n.628C>A) n.198C>A n.840C>A c.27C>A (p.Leu9=) | |
| 9 | g.95171118A>C | CA374338623 | FANCC | n.873T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.540T>G c.627T>G (n.627T>G) n.197T>G n.839T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) | |
| 9 | g.95171118A>G | CA374338624 | FANCC | n.873T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.540T>C c.627T>C (n.627T>C) n.197T>C n.839T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) | |
| 9 | g.95171118A>T | CA374338625 | FANCC | n.873T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.540T>A c.627T>A (n.627T>A) n.197T>A n.839T>A c.26T>A (p.Leu9His) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>A | CA374338626 | FANCC | n.872C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.539C>T c.626C>T (n.626C>T) n.196C>T n.838C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>C | CA374338627 | FANCC | n.872C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.539C>G c.626C>G (n.626C>G) n.196C>G n.838C>G c.25C>G (p.Leu9Val) | dbSNP |
| 9 | g.95171119G>T | CA374338628 | FANCC | n.872C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.539C>A c.626C>A (n.626C>A) n.196C>A n.838C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) | |
| 9 | g.95171120T>A | CA374338630 | FANCC | n.871A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.538A>T c.625A>T (n.625A>T) n.195A>T n.837A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) | |
| 9 | g.95171120T>C | CA466274794 | FANCC | n.871A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.538A>G c.625A>G (n.625A>G) n.195A>G n.837A>G c.24A>G (p.Glu8=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171120T>G | CA374338629 | FANCC | n.871A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.538A>C c.625A>C (n.625A>C) n.195A>C n.837A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) | dbSNP |
| 9 | g.95171121T>A | CA374338631 | FANCC | n.870A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.537A>T c.624A>T (n.624A>T) n.194A>T n.836A>T c.23A>T (p.Glu8Val) | |
| 9 | g.95171121T>C | CA374338632 | FANCC | n.870A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.537A>G c.624A>G (n.624A>G) n.194A>G n.836A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
| 9 | g.95171121T>G | CA374338633 | FANCC | n.870A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.537A>C c.624A>C (n.624A>C) n.194A>C n.836A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
| 9 | g.95171122C>A | CA374338634 | FANCC | n.869G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.536G>T c.623G>T (n.623G>T) n.193G>T n.835G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171122C= | CA1865483112 | FANCC | n.869G= c.478G= (p.Glu160=) n.536G= c.623G= (n.623G=) n.193G= n.835G= c.22G= (p.Glu8=) | |
| 9 | g.95171122C>G | CA374338635 | FANCC | n.869G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.536G>C c.623G>C (n.623G>C) n.193G>C n.835G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171122C>T | CA374338636 | FANCC | n.869G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.536G>A c.623G>A (n.623G>A) n.193G>A n.835G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) | dbSNP |
| 9 | g.95171123A>C | CA466274804 | FANCC | n.868T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.535T>G c.622T>G (n.622T>G) n.192T>G n.834T>G c.21T>G (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171123A>G | CA466274805 | FANCC | n.868T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.535T>C c.622T>C (n.622T>C) n.192T>C n.834T>C c.21T>C (p.Ser7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171123A>T | CA466274806 | FANCC | n.868T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.535T>A c.622T>A (n.622T>A) n.192T>A n.834T>A c.21T>A (p.Ser7=) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G>A | CA374338637 | FANCC | n.867C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.534C>T c.621C>T (n.621C>T) n.191C>T n.833C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171124G>C | CA374338638 | FANCC | n.867C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.534C>G c.621C>G (n.621C>G) n.191C>G n.833C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) | dbSNP |
| 9 | g.95171124G= | CA1865483113 | FANCC | n.867C= c.476C= (p.Ser159=) n.534C= c.621C= (n.621C=) n.191C= n.833C= c.20C= (p.Ser7=) | |
| 9 | g.95171124G>T | CA374338639 | FANCC | n.867C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.534C>A c.621C>A (n.621C>A) n.191C>A n.833C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.95171125A>C | CA374338640 | FANCC | n.866T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.533T>G c.620T>G (n.620T>G) n.190T>G n.832T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
| 9 | g.95171125A>G | CA374338641 | FANCC | n.866T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.533T>C c.620T>C (n.620T>C) n.190T>C n.832T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) | |
| 9 | g.95171125A>T | CA374338642 | FANCC | n.866T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.533T>A c.620T>A (n.620T>A) n.190T>A n.832T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C>A | CA466274817 | FANCC | n.865G>T c.474G>T (p.Ala158=) n.532G>T c.619G>T (n.619G>T) n.189G>T n.831G>T c.18G>T (p.Ala6=) | dbSNP |
| 9 | g.95171126C= | CA1865483114 | FANCC | n.865G= c.474G= (p.Ala158=) n.532G= c.619G= (n.619G=) n.189G= n.831G= c.18G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171126C>G | CA466274816 | FANCC | n.865G>C c.474G>C (p.Ala158=) n.532G>C c.619G>C (n.619G>C) n.189G>C n.831G>C c.18G>C (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171126C>T | CA5137723 | FANCC | n.865G>A c.474G>A (p.Ala158=) n.532G>A c.619G>A (n.619G>A) n.189G>A n.831G>A c.18G>A (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171127G>A | CA5137724 | FANCC | n.864C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.531C>T c.618C>T (n.618C>T) n.188C>T n.830C>T c.17C>T (p.Ala6Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171127G>C | CA374338644 | FANCC | n.864C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.531C>G c.618C>G (n.618C>G) n.188C>G n.830C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) | dbSNP |
| 9 | g.95171127G= | CA1865483115 | FANCC | n.864C= c.473C= (p.Ala158=) n.531C= c.618C= (n.618C=) n.188C= n.830C= c.17C= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171127G>T | CA374338643 | FANCC | n.864C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) n.531C>A c.618C>A (n.618C>A) n.188C>A n.830C>A c.17C>A (p.Ala6Glu) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C>A | CA374338645 | FANCC | n.863G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.530G>T c.617G>T (n.617G>T) n.187G>T n.829G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95171128C= | CA1865483116 | FANCC | n.863G= c.472G= (p.Ala158=) n.530G= c.617G= (n.617G=) n.187G= n.829G= c.16G= (p.Ala6=) | |
| 9 | g.95171128C>G | CA10577378 | FANCC | n.863G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.530G>C c.617G>C (n.617G>C) n.187G>C n.829G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95171128C>T | CA374338646 | FANCC | n.863G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.530G>A c.617G>A (n.617G>A) n.187G>A n.829G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>A | CA374338647 | FANCC | n.862A>T c.471A>T (p.Leu157Phe) n.529A>T c.616A>T (n.616A>T) n.186A>T n.828A>T c.15A>T (p.Leu5Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95171129T>C | CA466274834 | FANCC | n.862A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.529A>G c.616A>G (n.616A>G) n.186A>G n.828A>G c.15A>G (p.Leu5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171129T>G | CA374338648 | FANCC | n.862A>C c.471A>C (p.Leu157Phe) n.529A>C c.616A>C (n.616A>C) n.186A>C n.828A>C c.15A>C (p.Leu5Phe) |