UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171049_95171052delinsGAGA | CA1865483079 | FANCC | n.912+27_912+30delinsTCTC c.521+27_521+30delinsTCTC (n.521+27_521+30delinsTCTC) n.579+27_579+30delinsTCTC c.666+27_666+30delinsTCTC (n.666+27_666+30delinsTCTC) n.236+27_236+30delinsTCTC c.65+27_65+30delinsTCTC (n.65+27_65+30delinsTCTC) | |
| 9 | g.95171055_95171057del | CA5137712 | FANCC | n.912+27_912+29del c.521+27_521+29del (n.521+27_521+29del) n.579+27_579+29del c.666+27_666+29del (n.666+27_666+29del) n.236+27_236+29del c.65+27_65+29del (n.65+27_65+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171051G>C | CA2690792050 | FANCC | n.912+28C>G c.521+28C>G (n.521+28C>G) n.579+28C>G c.666+28C>G (n.666+28C>G) n.236+28C>G c.65+28C>G (n.65+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171051G>T | CA2690792051 | FANCC | n.912+28C>A c.521+28C>A (n.521+28C>A) n.579+28C>A c.666+28C>A (n.666+28C>A) n.236+28C>A c.65+28C>A (n.65+28C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171054G>C | CA2720430395 | FANCC | n.912+25C>G c.521+25C>G (n.521+25C>G) n.579+25C>G c.666+25C>G (n.666+25C>G) n.236+25C>G c.65+25C>G (n.65+25C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171054G>T | CA2579388649 | FANCC | n.912+25C>A c.521+25C>A (n.521+25C>A) n.579+25C>A c.666+25C>A (n.666+25C>A) n.236+25C>A c.65+25C>A (n.65+25C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171055A>T | CA2720430396 | FANCC | n.912+24T>A c.521+24T>A (n.521+24T>A) n.579+24T>A c.666+24T>A (n.666+24T>A) n.236+24T>A c.65+24T>A (n.65+24T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171056A>G | CA2579388650 | FANCC | n.912+23T>C c.521+23T>C (n.521+23T>C) n.579+23T>C c.666+23T>C (n.666+23T>C) n.236+23T>C c.65+23T>C (n.65+23T>C) | |
| 9 | g.95171056_95171057delinsAG | CA1865483080 | FANCC | n.912+22_912+23delinsCT c.521+22_521+23delinsCT (n.521+22_521+23delinsCT) n.579+22_579+23delinsCT c.666+22_666+23delinsCT (n.666+22_666+23delinsCT) n.236+22_236+23delinsCT c.65+22_65+23delinsCT (n.65+22_65+23delinsCT) | |
| 9 | g.95171057G>A | CA196885499 | FANCC | n.912+22C>T c.521+22C>T (n.521+22C>T) n.579+22C>T c.666+22C>T (n.666+22C>T) n.236+22C>T c.65+22C>T (n.65+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171057G>C | CA2720067633 | FANCC | n.912+22C>G c.521+22C>G (n.521+22C>G) n.579+22C>G c.666+22C>G (n.666+22C>G) n.236+22C>G c.65+22C>G (n.65+22C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171057G= | CA1865483081 | FANCC | n.912+22C= c.521+22C= (n.521+22C=) n.579+22C= c.666+22C= (n.666+22C=) n.236+22C= c.65+22C= (n.65+22C=) | |
| 9 | g.95171057G>T | CA589489200 | FANCC | n.912+22C>A c.521+22C>A (n.521+22C>A) n.579+22C>A c.666+22C>A (n.666+22C>A) n.236+22C>A c.65+22C>A (n.65+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171058del | CA589489199 | FANCC | n.912+22del c.521+22del (n.521+22del) n.579+22del c.666+22del (n.666+22del) n.236+22del c.65+22del (n.65+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171058G>A | CA2720095594 | FANCC | n.912+21C>T c.521+21C>T (n.521+21C>T) n.579+21C>T c.666+21C>T (n.666+21C>T) n.236+21C>T c.65+21C>T (n.65+21C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171058G>C | CA2720095595 | FANCC | n.912+21C>G c.521+21C>G (n.521+21C>G) n.579+21C>G c.666+21C>G (n.666+21C>G) n.236+21C>G c.65+21C>G (n.65+21C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171058G= | CA1865483082 | FANCC | n.912+21C= c.521+21C= (n.521+21C=) n.579+21C= c.666+21C= (n.666+21C=) n.236+21C= c.65+21C= (n.65+21C=) | |
| 9 | g.95171058G>T | CA589489201 | FANCC | n.912+21C>A c.521+21C>A (n.521+21C>A) n.579+21C>A c.666+21C>A (n.666+21C>A) n.236+21C>A c.65+21C>A (n.65+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171059_95171066del | CA2579388651 | FANCC | n.912+14_912+21del c.521+14_521+21del (n.521+14_521+21del) n.579+14_579+21del c.666+14_666+21del (n.666+14_666+21del) n.236+14_236+21del c.65+14_65+21del (n.65+14_65+21del) | |
| 9 | g.95171059A= | CA1865483083 | FANCC | n.912+20T= c.521+20T= (n.521+20T=) n.579+20T= c.666+20T= (n.666+20T=) n.236+20T= c.65+20T= (n.65+20T=) | |
| 9 | g.95171059A>C | CA5137713 | FANCC | n.912+20T>G c.521+20T>G (n.521+20T>G) n.579+20T>G c.666+20T>G (n.666+20T>G) n.236+20T>G c.65+20T>G (n.65+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171059A>G | CA1865483084 | FANCC | n.912+20T>C c.521+20T>C (n.521+20T>C) n.579+20T>C c.666+20T>C (n.666+20T>C) n.236+20T>C c.65+20T>C (n.65+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171060T>A | CA2785168478 | FANCC | n.912+19A>T c.521+19A>T (n.521+19A>T) n.579+19A>T c.666+19A>T (n.666+19A>T) n.236+19A>T c.65+19A>T (n.65+19A>T) | |
| 9 | g.95171060T>C | CA2690792052 | FANCC | n.912+19A>G c.521+19A>G (n.521+19A>G) n.579+19A>G c.666+19A>G (n.666+19A>G) n.236+19A>G c.65+19A>G (n.65+19A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171061G>C | CA2720430397 | FANCC | n.912+18C>G c.521+18C>G (n.521+18C>G) n.579+18C>G c.666+18C>G (n.666+18C>G) n.236+18C>G c.65+18C>G (n.65+18C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171061G>T | CA2690792053 | FANCC | n.912+18C>A c.521+18C>A (n.521+18C>A) n.579+18C>A c.666+18C>A (n.666+18C>A) n.236+18C>A c.65+18C>A (n.65+18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171066_95171070del | CA2720430398 | FANCC | n.912+14_912+18del c.521+14_521+18del (n.521+14_521+18del) n.579+14_579+18del c.666+14_666+18del (n.666+14_666+18del) n.236+14_236+18del c.65+14_65+18del (n.65+14_65+18del) | dbSNP |
| 9 | g.95171062T>A | CA2697557847 | FANCC | n.912+17A>T c.521+17A>T (n.521+17A>T) n.579+17A>T c.666+17A>T (n.666+17A>T) n.236+17A>T c.65+17A>T (n.65+17A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171063T>A | CA2720430399 | FANCC | n.912+16A>T c.521+16A>T (n.521+16A>T) n.579+16A>T c.666+16A>T (n.666+16A>T) n.236+16A>T c.65+16A>T (n.65+16A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171064T>C | CA868772827 | FANCC | n.912+15A>G c.521+15A>G (n.521+15A>G) n.579+15A>G c.666+15A>G (n.666+15A>G) n.236+15A>G c.65+15A>G (n.65+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171064T= | CA1865483085 | FANCC | n.912+15A= c.521+15A= (n.521+15A=) n.579+15A= c.666+15A= (n.666+15A=) n.236+15A= c.65+15A= (n.65+15A=) | |
| 9 | g.95171065A>C | CA2739269475 | FANCC | n.912+14T>G c.521+14T>G (n.521+14T>G) n.579+14T>G c.666+14T>G (n.666+14T>G) n.236+14T>G c.65+14T>G (n.65+14T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95171065A>G | CA2690792054 | FANCC | n.912+14T>C c.521+14T>C (n.521+14T>C) n.579+14T>C c.666+14T>C (n.666+14T>C) n.236+14T>C c.65+14T>C (n.65+14T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171065A>T | CA2579388652 | FANCC | n.912+14T>A c.521+14T>A (n.521+14T>A) n.579+14T>A c.666+14T>A (n.666+14T>A) n.236+14T>A c.65+14T>A (n.65+14T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171065_95171069delinsAGTTT | CA1865483086 | FANCC | n.912+10_912+14delinsAAACT c.521+10_521+14delinsAAACT (n.521+10_521+14delinsAAACT) n.579+10_579+14delinsAAACT c.666+10_666+14delinsAAACT (n.666+10_666+14delinsAAACT) n.236+10_236+14delinsAAACT c.65+10_65+14delinsAAACT (n.65+10_65+14delinsAAACT) | |
| 9 | g.95171066G>A | CA2720430403 | FANCC | n.912+13C>T c.521+13C>T (n.521+13C>T) n.579+13C>T c.666+13C>T (n.666+13C>T) n.236+13C>T c.65+13C>T (n.65+13C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171066G>C | CA2720430547 | FANCC | n.912+13C>G c.521+13C>G (n.521+13C>G) n.579+13C>G c.666+13C>G (n.666+13C>G) n.236+13C>G c.65+13C>G (n.65+13C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171066G>T | CA2690792055 | FANCC | n.912+13C>A c.521+13C>A (n.521+13C>A) n.579+13C>A c.666+13C>A (n.666+13C>A) n.236+13C>A c.65+13C>A (n.65+13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171066_95171069del | CA589489202 | FANCC | n.912+10_912+13del c.521+10_521+13del (n.521+10_521+13del) n.579+10_579+13del c.666+10_666+13del (n.666+10_666+13del) n.236+10_236+13del c.65+10_65+13del (n.65+10_65+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171067T>C | CA2580080679 | FANCC | n.912+12A>G c.521+12A>G (n.521+12A>G) n.579+12A>G c.666+12A>G (n.666+12A>G) n.236+12A>G c.65+12A>G (n.65+12A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95171068T>G | CA589489203 | FANCC | n.912+11A>C c.521+11A>C (n.521+11A>C) n.579+11A>C c.666+11A>C (n.666+11A>C) n.236+11A>C c.65+11A>C (n.65+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.95171068T= | CA1865483087 | FANCC | n.912+11A= c.521+11A= (n.521+11A=) n.579+11A= c.666+11A= (n.666+11A=) n.236+11A= c.65+11A= (n.65+11A=) | |
| 9 | g.95171069T>A | CA2720430585 | FANCC | n.912+10A>T c.521+10A>T (n.521+10A>T) n.579+10A>T c.666+10A>T (n.666+10A>T) n.236+10A>T c.65+10A>T (n.65+10A>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171069T>C | CA2785168479 | FANCC | n.912+10A>G c.521+10A>G (n.521+10A>G) n.579+10A>G c.666+10A>G (n.666+10A>G) n.236+10A>G c.65+10A>G (n.65+10A>G) | |
| 9 | g.95171070A>C | CA2579388653 | FANCC | n.912+9T>G c.521+9T>G (n.521+9T>G) n.579+9T>G c.666+9T>G (n.666+9T>G) n.236+9T>G c.65+9T>G (n.65+9T>G) | |
| 9 | g.95171070A>T | CA2720430618 | FANCC | n.912+9T>A c.521+9T>A (n.521+9T>A) n.579+9T>A c.666+9T>A (n.666+9T>A) n.236+9T>A c.65+9T>A (n.65+9T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171071A>T | CA2720430621 | FANCC | n.912+8T>A c.521+8T>A (n.521+8T>A) n.579+8T>A c.666+8T>A (n.666+8T>A) n.236+8T>A c.65+8T>A (n.65+8T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171072C>A | CA2579388654 | FANCC | n.912+7G>T c.521+7G>T (n.521+7G>T) n.579+7G>T c.666+7G>T (n.666+7G>T) n.236+7G>T c.65+7G>T (n.65+7G>T) | |
| 9 | g.95171072C>T | CA2580080681 | FANCC | n.912+7G>A c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.579+7G>A c.666+7G>A (n.666+7G>A) n.236+7G>A c.65+7G>A (n.65+7G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95171073A>T | CA2720431415 | FANCC | n.912+6T>A c.521+6T>A (n.521+6T>A) n.579+6T>A c.666+6T>A (n.666+6T>A) n.236+6T>A c.65+6T>A (n.65+6T>A) | dbSNP |