WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95171010del | CA2690792038 | FANCC | n.912+72del c.521+72del (n.521+72del) n.579+72del c.666+72del (n.666+72del) n.236+72del c.65+72del (n.65+72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171014del | CA2690792039 | FANCC | n.912+68del c.521+68del (n.521+68del) n.579+68del c.666+68del (n.666+68del) n.236+68del c.65+68del (n.65+68del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171012T>C | CA1865483054 | FANCC | n.912+67A>G c.521+67A>G (n.521+67A>G) n.579+67A>G c.666+67A>G (n.666+67A>G) n.236+67A>G c.65+67A>G (n.65+67A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171012T= | CA1865483053 | FANCC | n.912+67A= c.521+67A= (n.521+67A=) n.579+67A= c.666+67A= (n.666+67A=) n.236+67A= c.65+67A= (n.65+67A=) | |
| 9 | g.95171014T>A | CA1865483056 | FANCC | n.912+65A>T c.521+65A>T (n.521+65A>T) n.579+65A>T c.666+65A>T (n.666+65A>T) n.236+65A>T c.65+65A>T (n.65+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171014T= | CA1865483055 | FANCC | n.912+65A= c.521+65A= (n.521+65A=) n.579+65A= c.666+65A= (n.666+65A=) n.236+65A= c.65+65A= (n.65+65A=) | |
| 9 | g.95171015C>A | CA2720430013 | FANCC | n.912+64G>T c.521+64G>T (n.521+64G>T) n.579+64G>T c.666+64G>T (n.666+64G>T) n.236+64G>T c.65+64G>T (n.65+64G>T) | dbSNP |
| 9 | g.95171015C>T | CA2720430029 | FANCC | n.912+64G>A c.521+64G>A (n.521+64G>A) n.579+64G>A c.666+64G>A (n.666+64G>A) n.236+64G>A c.65+64G>A (n.65+64G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171015_95171017delinsCCT | CA1865483057 | FANCC | n.912+62_912+64delinsAGG c.521+62_521+64delinsAGG (n.521+62_521+64delinsAGG) n.579+62_579+64delinsAGG c.666+62_666+64delinsAGG (n.666+62_666+64delinsAGG) n.236+62_236+64delinsAGG c.65+62_65+64delinsAGG (n.65+62_65+64delinsAGG) | |
| 9 | g.95171016C= | CA1865483059 | FANCC | n.912+63G= c.521+63G= (n.521+63G=) n.579+63G= c.666+63G= (n.666+63G=) n.236+63G= c.65+63G= (n.65+63G=) | |
| 9 | g.95171016C>T | CA1865483060 | FANCC | n.912+63G>A c.521+63G>A (n.521+63G>A) n.579+63G>A c.666+63G>A (n.666+63G>A) n.236+63G>A c.65+63G>A (n.65+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171019_95171020del | CA1865483058 | FANCC | n.912+62_912+63del c.521+62_521+63del (n.521+62_521+63del) n.579+62_579+63del c.666+62_666+63del (n.666+62_666+63del) n.236+62_236+63del c.65+62_65+63del (n.65+62_65+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171018C= | CA1865483062 | FANCC | n.912+61G= c.521+61G= (n.521+61G=) n.579+61G= c.666+61G= (n.666+61G=) n.236+61G= c.65+61G= (n.65+61G=) | |
| 9 | g.95171018C>G | CA1865483061 | FANCC | n.912+61G>C c.521+61G>C (n.521+61G>C) n.579+61G>C c.666+61G>C (n.666+61G>C) n.236+61G>C c.65+61G>C (n.65+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171018C>T | CA1126983132 | FANCC | n.912+61G>A c.521+61G>A (n.521+61G>A) n.579+61G>A c.666+61G>A (n.666+61G>A) n.236+61G>A c.65+61G>A (n.65+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171020C= | CA1865483064 | FANCC | n.912+59G= c.521+59G= (n.521+59G=) n.579+59G= c.666+59G= (n.666+59G=) n.236+59G= c.65+59G= (n.65+59G=) | |
| 9 | g.95171020C>T | CA1865483063 | FANCC | n.912+59G>A c.521+59G>A (n.521+59G>A) n.579+59G>A c.666+59G>A (n.666+59G>A) n.236+59G>A c.65+59G>A (n.65+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171022T>C | CA2690792040 | FANCC | n.912+57A>G c.521+57A>G (n.521+57A>G) n.579+57A>G c.666+57A>G (n.666+57A>G) n.236+57A>G c.65+57A>G (n.65+57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171024del | CA2720430095 | FANCC | n.912+56del c.521+56del (n.521+56del) n.579+56del c.666+56del (n.666+56del) n.236+56del c.65+56del (n.65+56del) | dbSNP |
| 9 | g.95171024A= | CA1865483066 | FANCC | n.912+55T= c.521+55T= (n.521+55T=) n.579+55T= c.666+55T= (n.666+55T=) n.236+55T= c.65+55T= (n.65+55T=) | |
| 9 | g.95171024A>T | CA1865483065 | FANCC | n.912+55T>A c.521+55T>A (n.521+55T>A) n.579+55T>A c.666+55T>A (n.666+55T>A) n.236+55T>A c.65+55T>A (n.65+55T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171025C>A | CA589489193 | FANCC | n.912+54G>T c.521+54G>T (n.521+54G>T) n.579+54G>T c.666+54G>T (n.666+54G>T) n.236+54G>T c.65+54G>T (n.65+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171025C= | CA1865483067 | FANCC | n.912+54G= c.521+54G= (n.521+54G=) n.579+54G= c.666+54G= (n.666+54G=) n.236+54G= c.65+54G= (n.65+54G=) | |
| 9 | g.95171025C>T | CA2690792041 | FANCC | n.912+54G>A c.521+54G>A (n.521+54G>A) n.579+54G>A c.666+54G>A (n.666+54G>A) n.236+54G>A c.65+54G>A (n.65+54G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171026C>T | CA2579388645 | FANCC | n.912+53G>A c.521+53G>A (n.521+53G>A) n.579+53G>A c.666+53G>A (n.666+53G>A) n.236+53G>A c.65+53G>A (n.65+53G>A) | |
| 9 | g.95171027A= | CA1865483068 | FANCC | n.912+52T= c.521+52T= (n.521+52T=) n.579+52T= c.666+52T= (n.666+52T=) n.236+52T= c.65+52T= (n.65+52T=) | |
| 9 | g.95171027A>G | CA589489194 | FANCC | n.912+52T>C c.521+52T>C (n.521+52T>C) n.579+52T>C c.666+52T>C (n.666+52T>C) n.236+52T>C c.65+52T>C (n.65+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171027A>T | CA2690792042 | FANCC | n.912+52T>A c.521+52T>A (n.521+52T>A) n.579+52T>A c.666+52T>A (n.666+52T>A) n.236+52T>A c.65+52T>A (n.65+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171028A= | CA1865483069 | FANCC | n.912+51T= c.521+51T= (n.521+51T=) n.579+51T= c.666+51T= (n.666+51T=) n.236+51T= c.65+51T= (n.65+51T=) | |
| 9 | g.95171028A>C | CA589489195 | FANCC | n.912+51T>G c.521+51T>G (n.521+51T>G) n.579+51T>G c.666+51T>G (n.666+51T>G) n.236+51T>G c.65+51T>G (n.65+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171030C>G | CA2720430099 | FANCC | n.912+49G>C c.521+49G>C (n.521+49G>C) n.579+49G>C c.666+49G>C (n.666+49G>C) n.236+49G>C c.65+49G>C (n.65+49G>C) | dbSNP |
| 9 | g.95171031T>G | CA5137711 | FANCC | n.912+48A>C c.521+48A>C (n.521+48A>C) n.579+48A>C c.666+48A>C (n.666+48A>C) n.236+48A>C c.65+48A>C (n.65+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171031T= | CA1865483070 | FANCC | n.912+48A= c.521+48A= (n.521+48A=) n.579+48A= c.666+48A= (n.666+48A=) n.236+48A= c.65+48A= (n.65+48A=) | |
| 9 | g.95171032G>C | CA2720430130 | FANCC | n.912+47C>G c.521+47C>G (n.521+47C>G) n.579+47C>G c.666+47C>G (n.666+47C>G) n.236+47C>G c.65+47C>G (n.65+47C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95171032G>T | CA2690792043 | FANCC | n.912+47C>A c.521+47C>A (n.521+47C>A) n.579+47C>A c.666+47C>A (n.666+47C>A) n.236+47C>A c.65+47C>A (n.65+47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171033A>T | CA2720430134 | FANCC | n.912+46T>A c.521+46T>A (n.521+46T>A) n.579+46T>A c.666+46T>A (n.666+46T>A) n.236+46T>A c.65+46T>A (n.65+46T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171033dup | CA2690792044 | FANCC | n.912+46dup c.521+46dup (n.521+46dup) n.579+46dup c.666+46dup (n.666+46dup) n.236+46dup c.65+46dup (n.65+46dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171034T>C | CA589489196 | FANCC | n.912+45A>G c.521+45A>G (n.521+45A>G) n.579+45A>G c.666+45A>G (n.666+45A>G) n.236+45A>G c.65+45A>G (n.65+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171034T= | CA1865483071 | FANCC | n.912+45A= c.521+45A= (n.521+45A=) n.579+45A= c.666+45A= (n.666+45A=) n.236+45A= c.65+45A= (n.65+45A=) | |
| 9 | g.95171035A>T | CA2720430246 | FANCC | n.912+44T>A c.521+44T>A (n.521+44T>A) n.579+44T>A c.666+44T>A (n.666+44T>A) n.236+44T>A c.65+44T>A (n.65+44T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171036C>A | CA589489197 | FANCC | n.912+43G>T c.521+43G>T (n.521+43G>T) n.579+43G>T c.666+43G>T (n.666+43G>T) n.236+43G>T c.65+43G>T (n.65+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171036C= | CA1865483072 | FANCC | n.912+43G= c.521+43G= (n.521+43G=) n.579+43G= c.666+43G= (n.666+43G=) n.236+43G= c.65+43G= (n.65+43G=) | |
| 9 | g.95171036C>G | CA2690792045 | FANCC | n.912+43G>C c.521+43G>C (n.521+43G>C) n.579+43G>C c.666+43G>C (n.666+43G>C) n.236+43G>C c.65+43G>C (n.65+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171037A= | CA1865483073 | FANCC | n.912+42T= c.521+42T= (n.521+42T=) n.579+42T= c.666+42T= (n.666+42T=) n.236+42T= c.65+42T= (n.65+42T=) | |
| 9 | g.95171037A>G | CA589489198 | FANCC | n.912+42T>C c.521+42T>C (n.521+42T>C) n.579+42T>C c.666+42T>C (n.666+42T>C) n.236+42T>C c.65+42T>C (n.65+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95171037A>T | CA2720097899 | FANCC | n.912+42T>A c.521+42T>A (n.521+42T>A) n.579+42T>A c.666+42T>A (n.666+42T>A) n.236+42T>A c.65+42T>A (n.65+42T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95171038T>G | CA2690792046 | FANCC | n.912+41A>C c.521+41A>C (n.521+41A>C) n.579+41A>C c.666+41A>C (n.666+41A>C) n.236+41A>C c.65+41A>C (n.65+41A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95171040T>C | CA1865483075 | FANCC | n.912+39A>G c.521+39A>G (n.521+39A>G) n.579+39A>G c.666+39A>G (n.666+39A>G) n.236+39A>G c.65+39A>G (n.65+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95171040T= | CA1865483074 | FANCC | n.912+39A= c.521+39A= (n.521+39A=) n.579+39A= c.666+39A= (n.666+39A=) n.236+39A= c.65+39A= (n.65+39A=) | |
| 9 | g.95171042G>C | CA2720430247 | FANCC | n.912+37C>G c.521+37C>G (n.521+37C>G) n.579+37C>G c.666+37C>G (n.666+37C>G) n.236+37C>G c.65+37C>G (n.65+37C>G) | dbSNP |