| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95149956T>A | CA5137676 | AOPEP,FANCC | n.3156T>A n.1044A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.798A>T (n.798A>T) n.368A>T n.78A>T c.522-14454A>T (n.522-14454A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.66-14454A>T (n.66-14454A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149956T>C | CA374109581 | AOPEP,FANCC | n.3156T>C n.1044A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.798A>G (n.798A>G) n.368A>G n.78A>G c.522-14454A>G (n.522-14454A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.66-14454A>G (n.66-14454A>G) | |
| 9 | g.95149956T>G | CA374109582 | AOPEP,FANCC | n.3156T>G n.1044A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.798A>C (n.798A>C) n.368A>C n.78A>C c.522-14454A>C (n.522-14454A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.66-14454A>C (n.66-14454A>C) | |
| 9 | g.95149956T= | CA1865468794 | AOPEP,FANCC | n.3156T= n.1044A= c.653A= (p.Glu218=) c.798A= (n.798A=) n.368A= n.78A= c.522-14454A= (n.522-14454A=) c.197A= (p.Glu66=) c.66-14454A= (n.66-14454A=) | |
| 9 | g.95149957C>A | CA374109583 | AOPEP,FANCC | n.3157C>A n.1043G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.797G>T (n.797G>T) n.367G>T n.77G>T c.522-14455G>T (n.522-14455G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.66-14455G>T (n.66-14455G>T) | |
| 9 | g.95149957C= | CA1865468798 | AOPEP,FANCC | n.3157C= n.1043G= c.652G= (p.Glu218=) c.797G= (n.797G=) n.367G= n.77G= c.522-14455G= (n.522-14455G=) c.196G= (p.Glu66=) c.66-14455G= (n.66-14455G=) | |
| 9 | g.95149957C>G | CA5137677 | AOPEP,FANCC | n.3157C>G n.1043G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.797G>C (n.797G>C) n.367G>C n.77G>C c.522-14455G>C (n.522-14455G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.66-14455G>C (n.66-14455G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149957C>T | CA374109584 | AOPEP,FANCC | n.3157C>T n.1043G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.797G>A (n.797G>A) n.367G>A n.77G>A c.522-14455G>A (n.522-14455G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.66-14455G>A (n.66-14455G>A) | |
| 9 | g.95149958T>A | CA466103011 | AOPEP,FANCC | n.3158T>A n.1042A>T c.651A>T (p.Pro217=) c.796A>T (n.796A>T) n.366A>T n.76A>T c.522-14456A>T (n.522-14456A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.66-14456A>T (n.66-14456A>T) | |
| 9 | g.95149958T>C | CA466103013 | AOPEP,FANCC | n.3158T>C n.1042A>G c.651A>G (p.Pro217=) c.796A>G (n.796A>G) n.366A>G n.76A>G c.522-14456A>G (n.522-14456A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.66-14456A>G (n.66-14456A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95149958T>G | CA466103014 | AOPEP,FANCC | n.3158T>G n.1042A>C c.651A>C (p.Pro217=) c.796A>C (n.796A>C) n.366A>C n.76A>C c.522-14456A>C (n.522-14456A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.66-14456A>C (n.66-14456A>C) | |
| 9 | g.95149959G>A | CA299151 | AOPEP,FANCC | n.3159G>A n.1041C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.795C>T (n.795C>T) n.365C>T n.75C>T c.522-14457C>T (n.522-14457C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.66-14457C>T (n.66-14457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149959G>C | CA374109585 | AOPEP,FANCC | n.3159G>C n.1041C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.795C>G (n.795C>G) n.365C>G n.75C>G c.522-14457C>G (n.522-14457C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.66-14457C>G (n.66-14457C>G) | |
| 9 | g.95149959G= | CA1865468802 | AOPEP,FANCC | n.3159G= n.1041C= c.650C= (p.Pro217=) c.795C= (n.795C=) n.365C= n.75C= c.522-14457C= (n.522-14457C=) c.194C= (p.Pro65=) c.66-14457C= (n.66-14457C=) | |
| 9 | g.95149959G>T | CA374109586 | AOPEP,FANCC | n.3159G>T n.1041C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.795C>A (n.795C>A) n.365C>A n.75C>A c.522-14457C>A (n.522-14457C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.66-14457C>A (n.66-14457C>A) | |
| 9 | g.95149960G>A | CA374109587 | AOPEP,FANCC | n.3160G>A n.1040C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.794C>T (n.794C>T) n.364C>T n.74C>T c.522-14458C>T (n.522-14458C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.66-14458C>T (n.66-14458C>T) | |
| 9 | g.95149960G>C | CA374109588 | AOPEP,FANCC | n.3160G>C n.1040C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.794C>G (n.794C>G) n.364C>G n.74C>G c.522-14458C>G (n.522-14458C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.66-14458C>G (n.66-14458C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149960G>T | CA374109589 | AOPEP,FANCC | n.3160G>T n.1040C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.794C>A (n.794C>A) n.364C>A n.74C>A c.522-14458C>A (n.522-14458C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.66-14458C>A (n.66-14458C>A) | |
| 9 | g.95149961C>A | CA374109591 | AOPEP,FANCC | n.3161C>A n.1039G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.793G>T (n.793G>T) n.363G>T n.73G>T c.522-14459G>T (n.522-14459G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.66-14459G>T (n.66-14459G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149961C= | CA1865468807 | AOPEP,FANCC | n.3161C= n.1039G= c.648G= (p.Gln216=) c.793G= (n.793G=) n.363G= n.73G= c.522-14459G= (n.522-14459G=) c.192G= (p.Gln64=) c.66-14459G= (n.66-14459G=) | |
| 9 | g.95149961C>G | CA374109590 | AOPEP,FANCC | n.3161C>G n.1039G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.793G>C (n.793G>C) n.363G>C n.73G>C c.522-14459G>C (n.522-14459G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.66-14459G>C (n.66-14459G>C) | |
| 9 | g.95149961C>T | CA5137678 | AOPEP,FANCC | n.3161C>T n.1039G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.793G>A (n.793G>A) n.363G>A n.73G>A c.522-14459G>A (n.522-14459G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.66-14459G>A (n.66-14459G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149962T>A | CA374109592 | AOPEP,FANCC | n.3162T>A n.1038A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.792A>T (n.792A>T) n.362A>T n.72A>T c.522-14460A>T (n.522-14460A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.66-14460A>T (n.66-14460A>T) | |
| 9 | g.95149962T>C | CA374109593 | AOPEP,FANCC | n.3162T>C n.1038A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.792A>G (n.792A>G) n.362A>G n.72A>G c.522-14460A>G (n.522-14460A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.66-14460A>G (n.66-14460A>G) | |
| 9 | g.95149962T>G | CA374109594 | AOPEP,FANCC | n.3162T>G n.1038A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.792A>C (n.792A>C) n.362A>C n.72A>C c.522-14460A>C (n.522-14460A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.66-14460A>C (n.66-14460A>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149962T= | CA1865468810 | AOPEP,FANCC | n.3162T= n.1038A= c.647A= (p.Gln216=) c.792A= (n.792A=) n.362A= n.72A= c.522-14460A= (n.522-14460A=) c.191A= (p.Gln64=) c.66-14460A= (n.66-14460A=) | |
| 9 | g.95149963G>A | CA374109595 | AOPEP,FANCC | n.3163G>A n.1037C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.791C>T (n.791C>T) n.361C>T n.71C>T c.522-14461C>T (n.522-14461C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.66-14461C>T (n.66-14461C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95149963G>C | CA374109596 | AOPEP,FANCC | n.3163G>C n.1037C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.791C>G (n.791C>G) n.361C>G n.71C>G c.522-14461C>G (n.522-14461C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.66-14461C>G (n.66-14461C>G) | |
| 9 | g.95149963G>T | CA374109597 | AOPEP,FANCC | n.3163G>T n.1037C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.791C>A (n.791C>A) n.361C>A n.71C>A c.522-14461C>A (n.522-14461C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.66-14461C>A (n.66-14461C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>A | CA466103015 | AOPEP,FANCC | n.3164G>A n.1036C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.790C>T (n.790C>T) n.360C>T n.70C>T c.522-14462C>T (n.522-14462C>T) c.189C>T (p.Leu63=) c.66-14462C>T (n.66-14462C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95149964G>C | CA466103016 | AOPEP,FANCC | n.3164G>C n.1036C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.790C>G (n.790C>G) n.360C>G n.70C>G c.522-14462C>G (n.522-14462C>G) c.189C>G (p.Leu63=) c.66-14462C>G (n.66-14462C>G) | |
| 9 | g.95149964G>T | CA466103017 | AOPEP,FANCC | n.3164G>T n.1036C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.790C>A (n.790C>A) n.360C>A n.70C>A c.522-14462C>A (n.522-14462C>A) c.189C>A (p.Leu63=) c.66-14462C>A (n.66-14462C>A) | |
| 9 | g.95149965A>C | CA374109600 | AOPEP,FANCC | n.3165A>C n.1035T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.789T>G (n.789T>G) n.359T>G n.69T>G c.522-14463T>G (n.522-14463T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.66-14463T>G (n.66-14463T>G) | |
| 9 | g.95149965A>G | CA374109598 | AOPEP,FANCC | n.3165A>G n.1035T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.789T>C (n.789T>C) n.359T>C n.69T>C c.522-14463T>C (n.522-14463T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.66-14463T>C (n.66-14463T>C) | |
| 9 | g.95149965A>T | CA374109599 | AOPEP,FANCC | n.3165A>T n.1035T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.789T>A (n.789T>A) n.359T>A n.69T>A c.522-14463T>A (n.522-14463T>A) c.188T>A (p.Leu63His) c.66-14463T>A (n.66-14463T>A) | |
| 9 | g.95149966G>A | CA374109601 | AOPEP,FANCC | n.3166G>A n.1034C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.788C>T (n.788C>T) n.358C>T n.68C>T c.522-14464C>T (n.522-14464C>T) c.187C>T (p.Leu63Phe) c.66-14464C>T (n.66-14464C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149966G>C | CA374109602 | AOPEP,FANCC | n.3166G>C n.1034C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.788C>G (n.788C>G) n.358C>G n.68C>G c.522-14464C>G (n.522-14464C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.66-14464C>G (n.66-14464C>G) | |
| 9 | g.95149966G= | CA1865468811 | AOPEP,FANCC | n.3166G= n.1034C= c.643C= (p.Leu215=) c.788C= (n.788C=) n.358C= n.68C= c.522-14464C= (n.522-14464C=) c.187C= (p.Leu63=) c.66-14464C= (n.66-14464C=) | |
| 9 | g.95149966G>T | CA374109603 | AOPEP,FANCC | n.3166G>T n.1034C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.788C>A (n.788C>A) n.358C>A n.68C>A c.522-14464C>A (n.522-14464C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) c.66-14464C>A (n.66-14464C>A) | |
| 9 | g.95149967G>A | CA466103019 | AOPEP,FANCC | n.3167G>A n.1033C>T c.642C>T (p.Ile214=) c.787C>T (n.787C>T) n.357C>T n.67C>T c.522-14465C>T (n.522-14465C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.66-14465C>T (n.66-14465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149967G>C | CA374109604 | AOPEP,FANCC | n.3167G>C n.1033C>G c.642C>G (p.Ile214Met) c.787C>G (n.787C>G) n.357C>G n.67C>G c.522-14465C>G (n.522-14465C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.66-14465C>G (n.66-14465C>G) | |
| 9 | g.95149967G= | CA1865468813 | AOPEP,FANCC | n.3167G= n.1033C= c.642C= (p.Ile214=) c.787C= (n.787C=) n.357C= n.67C= c.522-14465C= (n.522-14465C=) c.186C= (p.Ile62=) c.66-14465C= (n.66-14465C=) | |
| 9 | g.95149967G>T | CA5137679 | AOPEP,FANCC | n.3167G>T n.1033C>A c.642C>A (p.Ile214=) c.787C>A (n.787C>A) n.357C>A n.67C>A c.522-14465C>A (n.522-14465C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.66-14465C>A (n.66-14465C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A= | CA1865468816 | AOPEP,FANCC | n.3168A= n.1032T= c.641T= (p.Ile214=) c.786T= (n.786T=) n.356T= n.66T= c.522-14466T= (n.522-14466T=) c.185T= (p.Ile62=) c.66-14466T= (n.66-14466T=) | |
| 9 | g.95149968A>C | CA374109605 | AOPEP,FANCC | n.3168A>C n.1032T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.786T>G (n.786T>G) n.356T>G n.66T>G c.522-14466T>G (n.522-14466T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.66-14466T>G (n.66-14466T>G) | |
| 9 | g.95149968A>G | CA374109607 | AOPEP,FANCC | n.3168A>G n.1032T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.786T>C (n.786T>C) n.356T>C n.66T>C c.522-14466T>C (n.522-14466T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.66-14466T>C (n.66-14466T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149968A>T | CA374109606 | AOPEP,FANCC | n.3168A>T n.1032T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.786T>A (n.786T>A) n.356T>A n.66T>A c.522-14466T>A (n.522-14466T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.66-14466T>A (n.66-14466T>A) | ClinVar |
| 9 | g.95149969T>A | CA374109608 | AOPEP,FANCC | n.3169T>A n.1031A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.785A>T (n.785A>T) n.355A>T n.65A>T c.522-14467A>T (n.522-14467A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.66-14467A>T (n.66-14467A>T) | |
| 9 | g.95149969T>C | CA374109609 | AOPEP,FANCC | n.3169T>C n.1031A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.785A>G (n.785A>G) n.355A>G n.65A>G c.522-14467A>G (n.522-14467A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.66-14467A>G (n.66-14467A>G) | |
| 9 | g.95149969T>G | CA374109610 | AOPEP,FANCC | n.3169T>G n.1031A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.785A>C (n.785A>C) n.355A>C n.65A>C c.522-14467A>C (n.522-14467A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.66-14467A>C (n.66-14467A>C) |