WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95149872_95149874del | CA2579388627 | AOPEP,FANCC | n.3072_3074del n.1077+51_1077+53del c.686+51_686+53del (n.686+51_686+53del) c.831+51_831+53del (n.831+51_831+53del) n.401+51_401+53del n.111+51_111+53del c.522-14370_522-14368del (n.522-14370_522-14368del) c.230+51_230+53del (n.230+51_230+53del) c.66-14370_66-14368del (n.66-14370_66-14368del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149871_95149872del | CA2690791849 | AOPEP,FANCC | n.3071_3072del n.1077+51_1077+52del c.686+51_686+52del (n.686+51_686+52del) c.831+51_831+52del (n.831+51_831+52del) n.401+51_401+52del n.111+51_111+52del c.522-14370_522-14369del (n.522-14370_522-14369del) c.230+51_230+52del (n.230+51_230+52del) c.66-14370_66-14369del (n.66-14370_66-14369del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149872T>C | CA1865468670 | AOPEP,FANCC | n.3072T>C n.1077+51A>G c.686+51A>G (n.686+51A>G) c.831+51A>G (n.831+51A>G) n.401+51A>G n.111+51A>G c.522-14370A>G (n.522-14370A>G) c.230+51A>G (n.230+51A>G) c.66-14370A>G (n.66-14370A>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149872T= | CA1865468669 | AOPEP,FANCC | n.3072T= n.1077+51A= c.686+51A= (n.686+51A=) c.831+51A= (n.831+51A=) n.401+51A= n.111+51A= c.522-14370A= (n.522-14370A=) c.230+51A= (n.230+51A=) c.66-14370A= (n.66-14370A=) | |
| 9 | g.95149874T>A | CA2690791851 | AOPEP,FANCC | n.3074T>A n.1077+49A>T c.686+49A>T (n.686+49A>T) c.831+49A>T (n.831+49A>T) n.401+49A>T n.111+49A>T c.522-14372A>T (n.522-14372A>T) c.230+49A>T (n.230+49A>T) c.66-14372A>T (n.66-14372A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149874T>C | CA196573035 | AOPEP,FANCC | n.3074T>C n.1077+49A>G c.686+49A>G (n.686+49A>G) c.831+49A>G (n.831+49A>G) n.401+49A>G n.111+49A>G c.522-14372A>G (n.522-14372A>G) c.230+49A>G (n.230+49A>G) c.66-14372A>G (n.66-14372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149874T= | CA1865468672 | AOPEP,FANCC | n.3074T= n.1077+49A= c.686+49A= (n.686+49A=) c.831+49A= (n.831+49A=) n.401+49A= n.111+49A= c.522-14372A= (n.522-14372A=) c.230+49A= (n.230+49A=) c.66-14372A= (n.66-14372A=) | |
| 9 | g.95149875A>G | CA2690791852 | AOPEP,FANCC | n.3075A>G n.1077+48T>C c.686+48T>C (n.686+48T>C) c.831+48T>C (n.831+48T>C) n.401+48T>C n.111+48T>C c.522-14373T>C (n.522-14373T>C) c.230+48T>C (n.230+48T>C) c.66-14373T>C (n.66-14373T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149876A>G | CA653183610 | AOPEP,FANCC | n.3076A>G n.1077+47T>C c.686+47T>C (n.686+47T>C) c.831+47T>C (n.831+47T>C) n.401+47T>C n.111+47T>C c.522-14374T>C (n.522-14374T>C) c.230+47T>C (n.230+47T>C) c.66-14374T>C (n.66-14374T>C) | COSMIC |
| 9 | g.95149876A>T | CA2690791853 | AOPEP,FANCC | n.3076A>T n.1077+47T>A c.686+47T>A (n.686+47T>A) c.831+47T>A (n.831+47T>A) n.401+47T>A n.111+47T>A c.522-14374T>A (n.522-14374T>A) c.230+47T>A (n.230+47T>A) c.66-14374T>A (n.66-14374T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149877G>A | CA589261907 | AOPEP,FANCC | n.3077G>A n.1077+46C>T c.686+46C>T (n.686+46C>T) c.831+46C>T (n.831+46C>T) n.401+46C>T n.111+46C>T c.522-14375C>T (n.522-14375C>T) c.230+46C>T (n.230+46C>T) c.66-14375C>T (n.66-14375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149877G= | CA1865468676 | AOPEP,FANCC | n.3077G= n.1077+46C= c.686+46C= (n.686+46C=) c.831+46C= (n.831+46C=) n.401+46C= n.111+46C= c.522-14375C= (n.522-14375C=) c.230+46C= (n.230+46C=) c.66-14375C= (n.66-14375C=) | |
| 9 | g.95149877G>T | CA2690791854 | AOPEP,FANCC | n.3077G>T n.1077+46C>A c.686+46C>A (n.686+46C>A) c.831+46C>A (n.831+46C>A) n.401+46C>A n.111+46C>A c.522-14375C>A (n.522-14375C>A) c.230+46C>A (n.230+46C>A) c.66-14375C>A (n.66-14375C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149878A= | CA1865468679 | AOPEP,FANCC | n.3078A= n.1077+45T= c.686+45T= (n.686+45T=) c.831+45T= (n.831+45T=) n.401+45T= n.111+45T= c.522-14376T= (n.522-14376T=) c.230+45T= (n.230+45T=) c.66-14376T= (n.66-14376T=) | |
| 9 | g.95149878A>G | CA1865468681 | AOPEP,FANCC | n.3078A>G n.1077+45T>C c.686+45T>C (n.686+45T>C) c.831+45T>C (n.831+45T>C) n.401+45T>C n.111+45T>C c.522-14376T>C (n.522-14376T>C) c.230+45T>C (n.230+45T>C) c.66-14376T>C (n.66-14376T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149881del | CA2690791855 | AOPEP,FANCC | n.3081del n.1077+45del c.686+45del (n.686+45del) c.831+45del (n.831+45del) n.401+45del n.111+45del c.522-14376del (n.522-14376del) c.230+45del (n.230+45del) c.66-14376del (n.66-14376del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149881A>G | CA2720433753 | AOPEP,FANCC | n.3081A>G n.1077+42T>C c.686+42T>C (n.686+42T>C) c.831+42T>C (n.831+42T>C) n.401+42T>C n.111+42T>C c.522-14379T>C (n.522-14379T>C) c.230+42T>C (n.230+42T>C) c.66-14379T>C (n.66-14379T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149882G>A | CA2690791856 | AOPEP,FANCC | n.3082G>A n.1077+41C>T c.686+41C>T (n.686+41C>T) c.831+41C>T (n.831+41C>T) n.401+41C>T n.111+41C>T c.522-14380C>T (n.522-14380C>T) c.230+41C>T (n.230+41C>T) c.66-14380C>T (n.66-14380C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149882G>C | CA2690791857 | AOPEP,FANCC | n.3082G>C n.1077+41C>G c.686+41C>G (n.686+41C>G) c.831+41C>G (n.831+41C>G) n.401+41C>G n.111+41C>G c.522-14380C>G (n.522-14380C>G) c.230+41C>G (n.230+41C>G) c.66-14380C>G (n.66-14380C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149882G>T | CA2690791858 | AOPEP,FANCC | n.3082G>T n.1077+41C>A c.686+41C>A (n.686+41C>A) c.831+41C>A (n.831+41C>A) n.401+41C>A n.111+41C>A c.522-14380C>A (n.522-14380C>A) c.230+41C>A (n.230+41C>A) c.66-14380C>A (n.66-14380C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149883G>A | CA2690791859 | AOPEP,FANCC | n.3083G>A n.1077+40C>T c.686+40C>T (n.686+40C>T) c.831+40C>T (n.831+40C>T) n.401+40C>T n.111+40C>T c.522-14381C>T (n.522-14381C>T) c.230+40C>T (n.230+40C>T) c.66-14381C>T (n.66-14381C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149883G>C | CA589261908 | AOPEP,FANCC | n.3083G>C n.1077+40C>G c.686+40C>G (n.686+40C>G) c.831+40C>G (n.831+40C>G) n.401+40C>G n.111+40C>G c.522-14381C>G (n.522-14381C>G) c.230+40C>G (n.230+40C>G) c.66-14381C>G (n.66-14381C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149883G= | CA1865468685 | AOPEP,FANCC | n.3083G= n.1077+40C= c.686+40C= (n.686+40C=) c.831+40C= (n.831+40C=) n.401+40C= n.111+40C= c.522-14381C= (n.522-14381C=) c.230+40C= (n.230+40C=) c.66-14381C= (n.66-14381C=) | |
| 9 | g.95149883_95149885delinsGAA | CA1865468684 | AOPEP,FANCC | n.3083_3085delinsGAA n.1077+38_1077+40delinsTTC c.686+38_686+40delinsTTC (n.686+38_686+40delinsTTC) c.831+38_831+40delinsTTC (n.831+38_831+40delinsTTC) n.401+38_401+40delinsTTC n.111+38_111+40delinsTTC c.522-14383_522-14381delinsTTC (n.522-14383_522-14381delinsTTC) c.230+38_230+40delinsTTC (n.230+38_230+40delinsTTC) c.66-14383_66-14381delinsTTC (n.66-14383_66-14381delinsTTC) | |
| 9 | g.95149884A>G | CA2690791861 | AOPEP,FANCC | n.3084A>G n.1077+39T>C c.686+39T>C (n.686+39T>C) c.831+39T>C (n.831+39T>C) n.401+39T>C n.111+39T>C c.522-14382T>C (n.522-14382T>C) c.230+39T>C (n.230+39T>C) c.66-14382T>C (n.66-14382T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149888dup | CA2690791860 | AOPEP,FANCC | n.3088dup n.1077+39dup c.686+39dup (n.686+39dup) c.831+39dup (n.831+39dup) n.401+39dup n.111+39dup c.522-14382dup (n.522-14382dup) c.230+39dup (n.230+39dup) c.66-14382dup (n.66-14382dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149886_95149888dup | CA196573040 | AOPEP,FANCC | n.3086_3088dup n.1077+37_1077+39dup c.686+37_686+39dup (n.686+37_686+39dup) c.831+37_831+39dup (n.831+37_831+39dup) n.401+37_401+39dup n.111+37_111+39dup c.522-14384_522-14382dup (n.522-14384_522-14382dup) c.230+37_230+39dup (n.230+37_230+39dup) c.66-14384_66-14382dup (n.66-14384_66-14382dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149888del | CA2690791862 | AOPEP,FANCC | n.3088del n.1077+39del c.686+39del (n.686+39del) c.831+39del (n.831+39del) n.401+39del n.111+39del c.522-14382del (n.522-14382del) c.230+39del (n.230+39del) c.66-14382del (n.66-14382del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149887_95149888del | CA5137660 | AOPEP,FANCC | n.3087_3088del n.1077+38_1077+39del c.686+38_686+39del (n.686+38_686+39del) c.831+38_831+39del (n.831+38_831+39del) n.401+38_401+39del n.111+38_111+39del c.522-14383_522-14382del (n.522-14383_522-14382del) c.230+38_230+39del (n.230+38_230+39del) c.66-14383_66-14382del (n.66-14383_66-14382del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149885A= | CA1865468692 | AOPEP,FANCC | n.3085A= n.1077+38T= c.686+38T= (n.686+38T=) c.831+38T= (n.831+38T=) n.401+38T= n.111+38T= c.522-14383T= (n.522-14383T=) c.230+38T= (n.230+38T=) c.66-14383T= (n.66-14383T=) | |
| 9 | g.95149885A>C | CA868762339 | AOPEP,FANCC | n.3085A>C n.1077+38T>G c.686+38T>G (n.686+38T>G) c.831+38T>G (n.831+38T>G) n.401+38T>G n.111+38T>G c.522-14383T>G (n.522-14383T>G) c.230+38T>G (n.230+38T>G) c.66-14383T>G (n.66-14383T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149885A>G | CA5137661 | AOPEP,FANCC | n.3085A>G n.1077+38T>C c.686+38T>C (n.686+38T>C) c.831+38T>C (n.831+38T>C) n.401+38T>C n.111+38T>C c.522-14383T>C (n.522-14383T>C) c.230+38T>C (n.230+38T>C) c.66-14383T>C (n.66-14383T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149886A>G | CA2690791863 | AOPEP,FANCC | n.3086A>G n.1077+37T>C c.686+37T>C (n.686+37T>C) c.831+37T>C (n.831+37T>C) n.401+37T>C n.111+37T>C c.522-14384T>C (n.522-14384T>C) c.230+37T>C (n.230+37T>C) c.66-14384T>C (n.66-14384T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149887A= | CA1865468696 | AOPEP,FANCC | n.3087A= n.1077+36T= c.686+36T= (n.686+36T=) c.831+36T= (n.831+36T=) n.401+36T= n.111+36T= c.522-14385T= (n.522-14385T=) c.230+36T= (n.230+36T=) c.66-14385T= (n.66-14385T=) | |
| 9 | g.95149887A>C | CA196573055 | AOPEP,FANCC | n.3087A>C n.1077+36T>G c.686+36T>G (n.686+36T>G) c.831+36T>G (n.831+36T>G) n.401+36T>G n.111+36T>G c.522-14385T>G (n.522-14385T>G) c.230+36T>G (n.230+36T>G) c.66-14385T>G (n.66-14385T>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149887A>G | CA1865468697 | AOPEP,FANCC | n.3087A>G n.1077+36T>C c.686+36T>C (n.686+36T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) n.401+36T>C n.111+36T>C c.522-14385T>C (n.522-14385T>C) c.230+36T>C (n.230+36T>C) c.66-14385T>C (n.66-14385T>C) | dbSNP |
| 9 | g.95149887A>T | CA2720055947 | AOPEP,FANCC | n.3087A>T n.1077+36T>A c.686+36T>A (n.686+36T>A) c.831+36T>A (n.831+36T>A) n.401+36T>A n.111+36T>A c.522-14385T>A (n.522-14385T>A) c.230+36T>A (n.230+36T>A) c.66-14385T>A (n.66-14385T>A) | dbSNP |
| 9 | g.95149888A= | CA1865468699 | AOPEP,FANCC | n.3088A= n.1077+35T= c.686+35T= (n.686+35T=) c.831+35T= (n.831+35T=) n.401+35T= n.111+35T= c.522-14386T= (n.522-14386T=) c.230+35T= (n.230+35T=) c.66-14386T= (n.66-14386T=) | |
| 9 | g.95149888A>T | CA589261911 | AOPEP,FANCC | n.3088A>T n.1077+35T>A c.686+35T>A (n.686+35T>A) c.831+35T>A (n.831+35T>A) n.401+35T>A n.111+35T>A c.522-14386T>A (n.522-14386T>A) c.230+35T>A (n.230+35T>A) c.66-14386T>A (n.66-14386T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149889C>A | CA1865468703 | AOPEP,FANCC | n.3089C>A n.1077+34G>T c.686+34G>T (n.686+34G>T) c.831+34G>T (n.831+34G>T) n.401+34G>T n.111+34G>T c.522-14387G>T (n.522-14387G>T) c.230+34G>T (n.230+34G>T) c.66-14387G>T (n.66-14387G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95149889C= | CA1865468702 | AOPEP,FANCC | n.3089C= n.1077+34G= c.686+34G= (n.686+34G=) c.831+34G= (n.831+34G=) n.401+34G= n.111+34G= c.522-14387G= (n.522-14387G=) c.230+34G= (n.230+34G=) c.66-14387G= (n.66-14387G=) | |
| 9 | g.95149889C>T | CA5137662 | AOPEP,FANCC | n.3089C>T n.1077+34G>A c.686+34G>A (n.686+34G>A) c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.401+34G>A n.111+34G>A c.522-14387G>A (n.522-14387G>A) c.230+34G>A (n.230+34G>A) c.66-14387G>A (n.66-14387G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149890G>A | CA5137663 | AOPEP,FANCC | n.3090G>A n.1077+33C>T c.686+33C>T (n.686+33C>T) c.831+33C>T (n.831+33C>T) n.401+33C>T n.111+33C>T c.522-14388C>T (n.522-14388C>T) c.230+33C>T (n.230+33C>T) c.66-14388C>T (n.66-14388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149890G>C | CA2720046892 | AOPEP,FANCC | n.3090G>C n.1077+33C>G c.686+33C>G (n.686+33C>G) c.831+33C>G (n.831+33C>G) n.401+33C>G n.111+33C>G c.522-14388C>G (n.522-14388C>G) c.230+33C>G (n.230+33C>G) c.66-14388C>G (n.66-14388C>G) | dbSNP |
| 9 | g.95149890G= | CA1865468710 | AOPEP,FANCC | n.3090G= n.1077+33C= c.686+33C= (n.686+33C=) c.831+33C= (n.831+33C=) n.401+33C= n.111+33C= c.522-14388C= (n.522-14388C=) c.230+33C= (n.230+33C=) c.66-14388C= (n.66-14388C=) | |
| 9 | g.95149890G>T | CA2690791864 | AOPEP,FANCC | n.3090G>T n.1077+33C>A c.686+33C>A (n.686+33C>A) c.831+33C>A (n.831+33C>A) n.401+33C>A n.111+33C>A c.522-14388C>A (n.522-14388C>A) c.230+33C>A (n.230+33C>A) c.66-14388C>A (n.66-14388C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95149892C>A | CA589261913 | AOPEP,FANCC | n.3092C>A n.1077+31G>T c.686+31G>T (n.686+31G>T) c.831+31G>T (n.831+31G>T) n.401+31G>T n.111+31G>T c.522-14390G>T (n.522-14390G>T) c.230+31G>T (n.230+31G>T) c.66-14390G>T (n.66-14390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149892C= | CA1865468714 | AOPEP,FANCC | n.3092C= n.1077+31G= c.686+31G= (n.686+31G=) c.831+31G= (n.831+31G=) n.401+31G= n.111+31G= c.522-14390G= (n.522-14390G=) c.230+31G= (n.230+31G=) c.66-14390G= (n.66-14390G=) | |
| 9 | g.95149892C>T | CA5137664 | AOPEP,FANCC | n.3092C>T n.1077+31G>A c.686+31G>A (n.686+31G>A) c.831+31G>A (n.831+31G>A) n.401+31G>A n.111+31G>A c.522-14390G>A (n.522-14390G>A) c.230+31G>A (n.230+31G>A) c.66-14390G>A (n.66-14390G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95149893G>A | CA5137665 | AOPEP,FANCC | n.3093G>A n.1077+30C>T c.686+30C>T (n.686+30C>T) c.831+30C>T (n.831+30C>T) n.401+30C>T n.111+30C>T c.522-14391C>T (n.522-14391C>T) c.230+30C>T (n.230+30C>T) c.66-14391C>T (n.66-14391C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |