Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95135345C>ACA374109168AOPEP,FANCCn.411-11866C>A
n.1235G>T
c.843+1G>T (n.843+1G>T)
c.988+1G>T (n.988+1G>T)
n.558+1G>T
n.198+1G>T
n.28+1G>T
c.162+1G>T (n.162+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.2320-11866C>A (n.2320-11866C>A)
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.95135345C=CA1865438046AOPEP,FANCCn.411-11866C=
n.1235G=
c.843+1G= (n.843+1G=)
c.988+1G= (n.988+1G=)
n.558+1G=
n.198+1G=
n.28+1G=
c.162+1G= (n.162+1G=)
c.678+1G= (n.678+1G=)
c.387+1G= (n.387+1G=)
c.2320-11866C= (n.2320-11866C=)
c.222+1G= (n.222+1G=)
9g.95135345C>GCA374109167AOPEP,FANCCn.411-11866C>G
n.1235G>C
c.843+1G>C (n.843+1G>C)
c.988+1G>C (n.988+1G>C)
n.558+1G>C
n.198+1G>C
n.28+1G>C
c.162+1G>C (n.162+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.2320-11866C>G (n.2320-11866C>G)
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.95135345C>TCA287232AOPEP,FANCCn.411-11866C>T
n.1235G>A
c.843+1G>A (n.843+1G>A)
c.988+1G>A (n.988+1G>A)
n.558+1G>A
n.198+1G>A
n.28+1G>A
c.162+1G>A (n.162+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.2320-11866C>T (n.2320-11866C>T)
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135346C>ACA466100905AOPEP,FANCCn.411-11865C>A
n.1234G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.988G>T (n.988G>T)
n.558G>T
n.198G>T
n.28G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.387G>T (p.Leu129=)
c.2320-11865C>A (n.2320-11865C>A)
c.222G>T (p.Leu74=)
9g.95135346C>GCA466100906AOPEP,FANCCn.411-11865C>G
n.1234G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.988G>C (n.988G>C)
n.558G>C
n.198G>C
n.28G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.387G>C (p.Leu129=)
c.2320-11865C>G (n.2320-11865C>G)
c.222G>C (p.Leu74=)
9g.95135346C>TCA466100907AOPEP,FANCCn.411-11865C>T
n.1234G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.988G>A (n.988G>A)
n.558G>A
n.198G>A
n.28G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.2320-11865C>T (n.2320-11865C>T)
c.222G>A (p.Leu74=)
9g.95135347A>CCA374109169AOPEP,FANCCn.411-11864A>C
n.1233T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.987T>G (n.987T>G)
n.557T>G
n.197T>G
n.27T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.2320-11864A>C (n.2320-11864A>C)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
9g.95135347A>GCA374109170AOPEP,FANCCn.411-11864A>G
n.1233T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.987T>C (n.987T>C)
n.557T>C
n.197T>C
n.27T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.2320-11864A>G (n.2320-11864A>G)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
9g.95135347A>TCA374109171AOPEP,FANCCn.411-11864A>T
n.1233T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.987T>A (n.987T>A)
n.557T>A
n.197T>A
n.27T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.2320-11864A>T (n.2320-11864A>T)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
9g.95135348G>ACA466100908AOPEP,FANCCn.411-11863G>A
n.1232C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.986C>T (n.986C>T)
n.556C>T
n.196C>T
n.26C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.385C>T (p.Leu129=)
c.2320-11863G>A (n.2320-11863G>A)
c.220C>T (p.Leu74=)
9g.95135348G>CCA374109172AOPEP,FANCCn.411-11863G>C
n.1232C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.986C>G (n.986C>G)
n.556C>G
n.196C>G
n.26C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.2320-11863G>C (n.2320-11863G>C)
c.220C>G (p.Leu74Val)
9g.95135348G>TCA374109173AOPEP,FANCCn.411-11863G>T
n.1232C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.986C>A (n.986C>A)
n.556C>A
n.196C>A
n.26C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.2320-11863G>T (n.2320-11863G>T)
c.220C>A (p.Leu74Met)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95135349C>ACA466100909AOPEP,FANCCn.411-11862C>A
n.1231G>T
c.840G>T (p.Ser280=)
c.985G>T (n.985G>T)
n.555G>T
n.195G>T
n.25G>T
c.159G>T (p.Ser53=)
c.675G>T (p.Ser225=)
c.384G>T (p.Ser128=)
c.2320-11862C>A (n.2320-11862C>A)
c.219G>T (p.Ser73=)
 ClinVar dbSNP
9g.95135349C=CA1865438051AOPEP,FANCCn.411-11862C=
n.1231G=
c.840G= (p.Ser280=)
c.985G= (n.985G=)
n.555G=
n.195G=
n.25G=
c.159G= (p.Ser53=)
c.675G= (p.Ser225=)
c.384G= (p.Ser128=)
c.2320-11862C= (n.2320-11862C=)
c.219G= (p.Ser73=)
9g.95135349C>GCA466100910AOPEP,FANCCn.411-11862C>G
n.1231G>C
c.840G>C (p.Ser280=)
c.985G>C (n.985G>C)
n.555G>C
n.195G>C
n.25G>C
c.159G>C (p.Ser53=)
c.675G>C (p.Ser225=)
c.384G>C (p.Ser128=)
c.2320-11862C>G (n.2320-11862C>G)
c.219G>C (p.Ser73=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95135349C>TCA290818AOPEP,FANCCn.411-11862C>T
n.1231G>A
c.840G>A (p.Ser280=)
c.985G>A (n.985G>A)
n.555G>A
n.195G>A
n.25G>A
c.159G>A (p.Ser53=)
c.675G>A (p.Ser225=)
c.384G>A (p.Ser128=)
c.2320-11862C>T (n.2320-11862C>T)
c.219G>A (p.Ser73=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135350G>ACA5137627AOPEP,FANCCn.411-11861G>A
n.1230C>T
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.984C>T (n.984C>T)
n.554C>T
n.194C>T
n.24C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.2320-11861G>A (n.2320-11861G>A)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135350G>CCA374109174AOPEP,FANCCn.411-11861G>C
n.1230C>G
c.839C>G (p.Ser280Trp)
c.984C>G (n.984C>G)
n.554C>G
n.194C>G
n.24C>G
c.158C>G (p.Ser53Trp)
c.674C>G (p.Ser225Trp)
c.383C>G (p.Ser128Trp)
c.2320-11861G>C (n.2320-11861G>C)
c.218C>G (p.Ser73Trp)
9g.95135350G=CA1865438060AOPEP,FANCCn.411-11861G=
n.1230C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.984C= (n.984C=)
n.554C=
n.194C=
n.24C=
c.158C= (p.Ser53=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.2320-11861G= (n.2320-11861G=)
c.218C= (p.Ser73=)
9g.95135350G>TCA374109175AOPEP,FANCCn.411-11861G>T
n.1230C>A
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.984C>A (n.984C>A)
n.554C>A
n.194C>A
n.24C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.2320-11861G>T (n.2320-11861G>T)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95135351A=CA1865438064AOPEP,FANCCn.411-11860A=
n.1229T=
c.838T= (p.Ser280=)
c.983T= (n.983T=)
n.553T=
n.193T=
n.23T=
c.157T= (p.Ser53=)
c.673T= (p.Ser225=)
c.382T= (p.Ser128=)
c.2320-11860A= (n.2320-11860A=)
c.217T= (p.Ser73=)
9g.95135351A>CCA374109176AOPEP,FANCCn.411-11860A>C
n.1229T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.983T>G (n.983T>G)
n.553T>G
n.193T>G
n.23T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.2320-11860A>C (n.2320-11860A>C)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
9g.95135351A>GCA374109177AOPEP,FANCCn.411-11860A>G
n.1229T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.983T>C (n.983T>C)
n.553T>C
n.193T>C
n.23T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.2320-11860A>G (n.2320-11860A>G)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135351A>TCA374109178AOPEP,FANCCn.411-11860A>T
n.1229T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.983T>A (n.983T>A)
n.553T>A
n.193T>A
n.23T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.2320-11860A>T (n.2320-11860A>T)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
9g.95135352T>ACA466100911AOPEP,FANCCn.411-11859T>A
n.1228A>T
c.837A>T (p.Ser279=)
c.982A>T (n.982A>T)
n.552A>T
n.192A>T
n.22A>T
c.156A>T (p.Ser52=)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.2320-11859T>A (n.2320-11859T>A)
c.216A>T (p.Ser72=)
9g.95135352T>CCA196562462AOPEP,FANCCn.411-11859T>C
n.1228A>G
c.837A>G (p.Ser279=)
c.982A>G (n.982A>G)
n.552A>G
n.192A>G
n.22A>G
c.156A>G (p.Ser52=)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.2320-11859T>C (n.2320-11859T>C)
c.216A>G (p.Ser72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135352T>GCA466100912AOPEP,FANCCn.411-11859T>G
n.1228A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.982A>C (n.982A>C)
n.552A>C
n.192A>C
n.22A>C
c.156A>C (p.Ser52=)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.2320-11859T>G (n.2320-11859T>G)
c.216A>C (p.Ser72=)
 dbSNP
9g.95135352T=CA1865438067AOPEP,FANCCn.411-11859T=
n.1228A=
c.837A= (p.Ser279=)
c.982A= (n.982A=)
n.552A=
n.192A=
n.22A=
c.156A= (p.Ser52=)
c.672A= (p.Ser224=)
c.381A= (p.Ser127=)
c.2320-11859T= (n.2320-11859T=)
c.216A= (p.Ser72=)
9g.95135353G>ACA374109180AOPEP,FANCCn.411-11858G>A
n.1227C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.981C>T (n.981C>T)
n.551C>T
n.191C>T
n.21C>T
c.155C>T (p.Ser52Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.2320-11858G>A (n.2320-11858G>A)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
 gnomAD v4
9g.95135353G>CCA374109181AOPEP,FANCCn.411-11858G>C
n.1227C>G
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.981C>G (n.981C>G)
n.551C>G
n.191C>G
n.21C>G
c.155C>G (p.Ser52Ter)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
c.2320-11858G>C (n.2320-11858G>C)
c.215C>G (p.Ser72Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95135353G=CA1865438070AOPEP,FANCCn.411-11858G=
n.1227C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.981C= (n.981C=)
n.551C=
n.191C=
n.21C=
c.155C= (p.Ser52=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.2320-11858G= (n.2320-11858G=)
c.215C= (p.Ser72=)
9g.95135353G>TCA374109179AOPEP,FANCCn.411-11858G>T
n.1227C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.981C>A (n.981C>A)
n.551C>A
n.191C>A
n.21C>A
c.155C>A (p.Ser52Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.2320-11858G>T (n.2320-11858G>T)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95135354A=CA1865438073AOPEP,FANCCn.411-11857A=
n.1226T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.980T= (n.980T=)
n.550T=
n.190T=
n.20T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.2320-11857A= (n.2320-11857A=)
c.214T= (p.Ser72=)
9g.95135354A>CCA374109183AOPEP,FANCCn.411-11857A>C
n.1226T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.980T>G (n.980T>G)
n.550T>G
n.190T>G
n.20T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.2320-11857A>C (n.2320-11857A>C)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
9g.95135354A>GCA374109182AOPEP,FANCCn.411-11857A>G
n.1226T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.980T>C (n.980T>C)
n.550T>C
n.190T>C
n.20T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.2320-11857A>G (n.2320-11857A>G)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
9g.95135354A>TCA5137628AOPEP,FANCCn.411-11857A>T
n.1226T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.980T>A (n.980T>A)
n.550T>A
n.190T>A
n.20T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.2320-11857A>T (n.2320-11857A>T)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95135354_95135360delinsAATCTTTCA1865438075AOPEP,FANCCn.411-11857_411-11851delinsAATCTTT
n.1220_1226delinsAAAGATT
c.829_835delinsAAAGATT (p.Lys277=)
c.974_980delinsAAAGATT (n.974_980delinsAAAGATT)
n.544_550delinsAAAGATT
n.184_190delinsAAAGATT
n.14_20delinsAAAGATT
c.148_154delinsAAAGATT (p.Lys50=)
c.664_670delinsAAAGATT (p.Lys222=)
c.373_379delinsAAAGATT (p.Lys125=)
c.2320-11857_2320-11851delinsAATCTTT (n.2320-11857_2320-11851delinsAATCTTT)
c.208_214delinsAAAGATT (p.Lys70=)
9g.95135355A=CA1865438080AOPEP,FANCCn.411-11856A=
n.1225T=
c.834T= (p.Asp278=)
c.979T= (n.979T=)
n.549T=
n.189T=
n.19T=
c.153T= (p.Asp51=)
c.669T= (p.Asp223=)
c.378T= (p.Asp126=)
c.2320-11856A= (n.2320-11856A=)
c.213T= (p.Asp71=)
9g.95135355A>CCA374109184AOPEP,FANCCn.411-11856A>C
n.1225T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.979T>G (n.979T>G)
n.549T>G
n.189T>G
n.19T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.2320-11856A>C (n.2320-11856A>C)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135355A>GCA466100913AOPEP,FANCCn.411-11856A>G
n.1225T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
c.979T>C (n.979T>C)
n.549T>C
n.189T>C
n.19T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.669T>C (p.Asp223=)
c.378T>C (p.Asp126=)
c.2320-11856A>G (n.2320-11856A>G)
c.213T>C (p.Asp71=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95135355A>TCA374109185AOPEP,FANCCn.411-11856A>T
n.1225T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.979T>A (n.979T>A)
n.549T>A
n.189T>A
n.19T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.2320-11856A>T (n.2320-11856A>T)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
9g.95135355_95135360delCA589580975AOPEP,FANCCn.411-11856_411-11851del
n.1220_1225del
c.829_834del (p.Lys277_Asp278del)
c.974_979del (n.974_979del)
n.544_549del
n.184_189del
n.14_19del
c.148_153del (p.Lys50_Asp51del)
c.664_669del (p.Lys222_Asp223del)
c.373_378del (p.Lys125_Asp126del)
c.2320-11856_2320-11851del (n.2320-11856_2320-11851del)
c.208_213del (p.Lys70_Asp71del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95135356T>ACA374109186AOPEP,FANCCn.411-11855T>A
n.1224A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.978A>T (n.978A>T)
n.548A>T
n.188A>T
n.18A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.2320-11855T>A (n.2320-11855T>A)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 gnomAD v4
9g.95135356T>CCA374109187AOPEP,FANCCn.411-11855T>C
n.1224A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.978A>G (n.978A>G)
n.548A>G
n.188A>G
n.18A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.2320-11855T>C (n.2320-11855T>C)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
 ClinVar
9g.95135356T>GCA374109188AOPEP,FANCCn.411-11855T>G
n.1224A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.978A>C (n.978A>C)
n.548A>C
n.188A>C
n.18A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.2320-11855T>G (n.2320-11855T>G)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
9g.95135357C>ACA374109189AOPEP,FANCCn.411-11854C>A
n.1223G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.977G>T (n.977G>T)
n.547G>T
n.187G>T
n.17G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.2320-11854C>A (n.2320-11854C>A)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
9g.95135357C>GCA374109190AOPEP,FANCCn.411-11854C>G
n.1223G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
c.977G>C (n.977G>C)
n.547G>C
n.187G>C
n.17G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.2320-11854C>G (n.2320-11854C>G)
c.211G>C (p.Asp71His)
9g.95135357C>TCA374109191AOPEP,FANCCn.411-11854C>T
n.1223G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.977G>A (n.977G>A)
n.547G>A
n.187G>A
n.17G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.2320-11854C>T (n.2320-11854C>T)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
9g.95135357_95135358delinsCTCA1865438082AOPEP,FANCCn.411-11854_411-11853delinsCT
n.1222_1223delinsAG
c.831_832delinsAG (p.Lys277=)
c.976_977delinsAG (n.976_977delinsAG)
n.546_547delinsAG
n.186_187delinsAG
n.16_17delinsAG
c.150_151delinsAG (p.Lys50=)
c.666_667delinsAG (p.Lys222=)
c.375_376delinsAG (p.Lys125=)
c.2320-11854_2320-11853delinsCT (n.2320-11854_2320-11853delinsCT)
c.210_211delinsAG (p.Lys70=)

Number of alleles fetched