Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95125085C>ACA5137571AOPEP,FANCCn.411-22126C>A
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
n.323+1G>T
n.992+1G>T
n.351+1G>T
n.181+1G>T
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
c.2320-22126C>A (n.2320-22126C>A)
c.375+1G>T (n.375+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95125085C=CA1865429415AOPEP,FANCCn.411-22126C=
c.996+1G= (n.996+1G=)
c.1141+1G= (n.1141+1G=)
n.323+1G=
n.992+1G=
n.351+1G=
n.181+1G=
c.315+1G= (n.315+1G=)
c.831+1G= (n.831+1G=)
c.540+1G= (n.540+1G=)
c.2320-22126C= (n.2320-22126C=)
c.375+1G= (n.375+1G=)
9g.95125085C>GCA374108717AOPEP,FANCCn.411-22126C>G
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)
n.323+1G>C
n.992+1G>C
n.351+1G>C
n.181+1G>C
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
c.2320-22126C>G (n.2320-22126C>G)
c.375+1G>C (n.375+1G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.95125085C>TCA374108719AOPEP,FANCCn.411-22126C>T
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)
n.323+1G>A
n.992+1G>A
n.351+1G>A
n.181+1G>A
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
c.2320-22126C>T (n.2320-22126C>T)
c.375+1G>A (n.375+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95125085_95125086insTCCA1139661059AOPEP,FANCCn.411-22126_411-22125insTC
c.996+1_996+2insAG (n.996+1_996+2insAG)
c.1141+1_1141+2insAG (n.1141+1_1141+2insAG)
n.323+1_323+2insAG
n.992+1_992+2insAG
n.351+1_351+2insAG
n.181+1_181+2insAG
c.315+1_315+2insAG (n.315+1_315+2insAG)
c.831+1_831+2insAG (n.831+1_831+2insAG)
c.540+1_540+2insAG (n.540+1_540+2insAG)
c.2320-22126_2320-22125insTC (n.2320-22126_2320-22125insTC)
c.375+1_375+2insAG (n.375+1_375+2insAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95125086C>ACA374108721AOPEP,FANCCn.411-22125C>A
c.996G>T (p.Gln332His)
c.1141G>T (n.1141G>T)
n.323G>T
n.992G>T
n.351G>T
n.181G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.540G>T (p.Gln180His)
c.2320-22125C>A (n.2320-22125C>A)
c.375G>T (p.Gln125His)
9g.95125086C=CA1865429416AOPEP,FANCCn.411-22125C=
c.996G= (p.Gln332=)
c.1141G= (n.1141G=)
n.323G=
n.992G=
n.351G=
n.181G=
c.315G= (p.Gln105=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.540G= (p.Gln180=)
c.2320-22125C= (n.2320-22125C=)
c.375G= (p.Gln125=)
9g.95125086C>GCA374108722AOPEP,FANCCn.411-22125C>G
c.996G>C (p.Gln332His)
c.1141G>C (n.1141G>C)
n.323G>C
n.992G>C
n.351G>C
n.181G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.540G>C (p.Gln180His)
c.2320-22125C>G (n.2320-22125C>G)
c.375G>C (p.Gln125His)
 gnomAD v4
9g.95125086C>TCA466099560AOPEP,FANCCn.411-22125C>T
c.996G>A (p.Gln332=)
c.1141G>A (n.1141G>A)
n.323G>A
n.992G>A
n.351G>A
n.181G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.540G>A (p.Gln180=)
c.2320-22125C>T (n.2320-22125C>T)
c.375G>A (p.Gln125=)
 ClinVar dbSNP
9g.95125088_95125090dupCA2690790574AOPEP,FANCCn.411-22123_411-22121dup
c.994_996dup (p.Gln332_Leu333insGln)
c.1139_1141dup (n.1139_1141dup)
n.321_323dup
n.990_992dup
n.349_351dup
n.179_181dup
c.313_315dup (p.Gln105_Leu106insGln)
c.829_831dup (p.Gln277_Leu278insGln)
c.994_996dup (p.Gln332_Ile333insGln)
c.538_540dup (p.Gln180_Leu181insGln)
c.2320-22123_2320-22121dup (n.2320-22123_2320-22121dup)
c.373_375dup (p.Gln125_Leu126insGln)
 gnomAD v4
9g.95125087T>ACA374108724AOPEP,FANCCn.411-22124T>A
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1140A>T (n.1140A>T)
n.322A>T
n.991A>T
n.350A>T
n.180A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.2320-22124T>A (n.2320-22124T>A)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
9g.95125087T>CCA16618882AOPEP,FANCCn.411-22124T>C
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1140A>G (n.1140A>G)
n.322A>G
n.991A>G
n.350A>G
n.180A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.2320-22124T>C (n.2320-22124T>C)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95125087T>GCA5137572AOPEP,FANCCn.411-22124T>G
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1140A>C (n.1140A>C)
n.322A>C
n.991A>C
n.350A>C
n.180A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.2320-22124T>G (n.2320-22124T>G)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95125087T=CA1865429417AOPEP,FANCCn.411-22124T=
c.995A= (p.Gln332=)
c.1140A= (n.1140A=)
n.322A=
n.991A=
n.350A=
n.180A=
c.314A= (p.Gln105=)
c.830A= (p.Gln277=)
c.539A= (p.Gln180=)
c.2320-22124T= (n.2320-22124T=)
c.374A= (p.Gln125=)
9g.95125096_95125099dupCA2690790576AOPEP,FANCCn.411-22115_411-22112dup
c.992_995dup (p.Leu333AlafsTer?)
c.1137_1140dup (n.1137_1140dup)
n.319_322dup
n.988_991dup
n.347_350dup
n.177_180dup
c.311_314dup (p.Leu106AlafsTer?)
c.827_830dup (p.Leu278AlafsTer?)
c.992_995dup (p.Ile333AlafsTer?)
c.536_539dup (p.Leu181AlafsTer?)
c.2320-22115_2320-22112dup (n.2320-22115_2320-22112dup)
c.371_374dup (p.Leu126AlafsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95125096_95125099delCA2690790575AOPEP,FANCCn.411-22115_411-22112del
c.992_995del (p.Lys331SerfsTer?)
c.1137_1140del (n.1137_1140del)
n.319_322del
n.988_991del
n.347_350del
n.177_180del
c.311_314del (p.Lys104SerfsTer?)
c.827_830del (p.Lys276SerfsTer?)
c.992_995del (p.Lys331ArgfsTer16)
c.536_539del (p.Lys179SerfsTer?)
c.2320-22115_2320-22112del (n.2320-22115_2320-22112del)
c.371_374del (p.Lys124SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95125088G>ACA374108731AOPEP,FANCCn.411-22123G>A
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1139C>T (n.1139C>T)
n.321C>T
n.990C>T
n.349C>T
n.179C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.2320-22123G>A (n.2320-22123G>A)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.95125088G>CCA374108729AOPEP,FANCCn.411-22123G>C
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1139C>G (n.1139C>G)
n.321C>G
n.990C>G
n.349C>G
n.179C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.2320-22123G>C (n.2320-22123G>C)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
9g.95125088G=CA1865429418AOPEP,FANCCn.411-22123G=
c.994C= (p.Gln332=)
c.1139C= (n.1139C=)
n.321C=
n.990C=
n.349C=
n.179C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.538C= (p.Gln180=)
c.2320-22123G= (n.2320-22123G=)
c.373C= (p.Gln125=)
9g.95125088G>TCA374108727AOPEP,FANCCn.411-22123G>T
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1139C>A (n.1139C>A)
n.321C>A
n.990C>A
n.349C>A
n.179C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.2320-22123G>T (n.2320-22123G>T)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
 COSMIC
9g.95125089C>ACA374108732AOPEP,FANCCn.411-22122C>A
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1138G>T (n.1138G>T)
n.320G>T
n.989G>T
n.348G>T
n.178G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.2320-22122C>A (n.2320-22122C>A)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
9g.95125089C=CA1865429419AOPEP,FANCCn.411-22122C=
c.993G= (p.Lys331=)
c.1138G= (n.1138G=)
n.320G=
n.989G=
n.348G=
n.178G=
c.312G= (p.Lys104=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.537G= (p.Lys179=)
c.2320-22122C= (n.2320-22122C=)
c.372G= (p.Lys124=)
9g.95125089C>GCA374108734AOPEP,FANCCn.411-22122C>G
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1138G>C (n.1138G>C)
n.320G>C
n.989G>C
n.348G>C
n.178G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.2320-22122C>G (n.2320-22122C>G)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
9g.95125089C>TCA349758AOPEP,FANCCn.411-22122C>T
c.993G>A (p.Lys331=)
c.1138G>A (n.1138G>A)
n.320G>A
n.989G>A
n.348G>A
n.178G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.2320-22122C>T (n.2320-22122C>T)
c.372G>A (p.Lys124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95125090T>ACA374108736AOPEP,FANCCn.411-22121T>A
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.319A>T
n.988A>T
n.347A>T
n.177A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.2320-22121T>A (n.2320-22121T>A)
c.371A>T (p.Lys124Met)
9g.95125090T>CCA348026AOPEP,FANCCn.411-22121T>C
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.319A>G
n.988A>G
n.347A>G
n.177A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.2320-22121T>C (n.2320-22121T>C)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95125090T>GCA374108738AOPEP,FANCCn.411-22121T>G
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1137A>C (n.1137A>C)
n.319A>C
n.988A>C
n.347A>C
n.177A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.2320-22121T>G (n.2320-22121T>G)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
9g.95125090T=CA1865429420AOPEP,FANCCn.411-22121T=
c.992A= (p.Lys331=)
c.1137A= (n.1137A=)
n.319A=
n.988A=
n.347A=
n.177A=
c.311A= (p.Lys104=)
c.827A= (p.Lys276=)
c.536A= (p.Lys179=)
c.2320-22121T= (n.2320-22121T=)
c.371A= (p.Lys124=)
9g.95125091T>ACA374108740AOPEP,FANCCn.411-22120T>A
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1136A>T (n.1136A>T)
n.318A>T
n.987A>T
n.346A>T
n.176A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.2320-22120T>A (n.2320-22120T>A)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
9g.95125091T>CCA374108741AOPEP,FANCCn.411-22120T>C
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1136A>G (n.1136A>G)
n.318A>G
n.987A>G
n.346A>G
n.176A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.2320-22120T>C (n.2320-22120T>C)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 ClinVar gnomAD v4
9g.95125091T>GCA374108743AOPEP,FANCCn.411-22120T>G
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1136A>C (n.1136A>C)
n.318A>C
n.987A>C
n.346A>C
n.176A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.2320-22120T>G (n.2320-22120T>G)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
9g.95125092G>ACA466099590AOPEP,FANCCn.411-22119G>A
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.317C>T
n.986C>T
n.345C>T
n.175C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.2320-22119G>A (n.2320-22119G>A)
c.369C>T (p.Ser123=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.95125092G>CCA5137573AOPEP,FANCCn.411-22119G>C
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.317C>G
n.986C>G
n.345C>G
n.175C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.2320-22119G>C (n.2320-22119G>C)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95125092G=CA1865429421AOPEP,FANCCn.411-22119G=
c.990C= (p.Ser330=)
c.1135C= (n.1135C=)
n.317C=
n.986C=
n.345C=
n.175C=
c.309C= (p.Ser103=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.2320-22119G= (n.2320-22119G=)
c.369C= (p.Ser123=)
9g.95125092G>TCA374108746AOPEP,FANCCn.411-22119G>T
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.317C>A
n.986C>A
n.345C>A
n.175C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.2320-22119G>T (n.2320-22119G>T)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95125093C>ACA374108748AOPEP,FANCCn.411-22118C>A
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1134G>T (n.1134G>T)
n.316G>T
n.985G>T
n.344G>T
n.174G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.2320-22118C>A (n.2320-22118C>A)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
9g.95125093C>GCA374108750AOPEP,FANCCn.411-22118C>G
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1134G>C (n.1134G>C)
n.316G>C
n.985G>C
n.344G>C
n.174G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.2320-22118C>G (n.2320-22118C>G)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
 ClinVar
9g.95125093C>TCA374108751AOPEP,FANCCn.411-22118C>T
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1134G>A (n.1134G>A)
n.316G>A
n.985G>A
n.344G>A
n.174G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.2320-22118C>T (n.2320-22118C>T)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
9g.95125094T>ACA374108755AOPEP,FANCCn.411-22117T>A
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1133A>T (n.1133A>T)
n.315A>T
n.984A>T
n.343A>T
n.173A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.2320-22117T>A (n.2320-22117T>A)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
9g.95125094T>CCA374108757AOPEP,FANCCn.411-22117T>C
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1133A>G (n.1133A>G)
n.315A>G
n.984A>G
n.343A>G
n.173A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.2320-22117T>C (n.2320-22117T>C)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
 gnomAD v4
9g.95125094T>GCA374108753AOPEP,FANCCn.411-22117T>G
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1133A>C (n.1133A>C)
n.315A>C
n.984A>C
n.343A>C
n.173A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.2320-22117T>G (n.2320-22117T>G)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
9g.95125095T>ACA466099605AOPEP,FANCCn.411-22116T>A
c.987A>T (p.Ala329=)
c.1132A>T (n.1132A>T)
n.314A>T
n.983A>T
n.342A>T
n.172A>T
c.306A>T (p.Ala102=)
c.822A>T (p.Ala274=)
c.531A>T (p.Ala177=)
c.2320-22116T>A (n.2320-22116T>A)
c.366A>T (p.Ala122=)
9g.95125095T>CCA466099608AOPEP,FANCCn.411-22116T>C
c.987A>G (p.Ala329=)
c.1132A>G (n.1132A>G)
n.314A>G
n.983A>G
n.342A>G
n.172A>G
c.306A>G (p.Ala102=)
c.822A>G (p.Ala274=)
c.531A>G (p.Ala177=)
c.2320-22116T>C (n.2320-22116T>C)
c.366A>G (p.Ala122=)
9g.95125095T>GCA466099610AOPEP,FANCCn.411-22116T>G
c.987A>C (p.Ala329=)
c.1132A>C (n.1132A>C)
n.314A>C
n.983A>C
n.342A>C
n.172A>C
c.306A>C (p.Ala102=)
c.822A>C (p.Ala274=)
c.531A>C (p.Ala177=)
c.2320-22116T>G (n.2320-22116T>G)
c.366A>C (p.Ala122=)
9g.95125096G>ACA374108759AOPEP,FANCCn.411-22115G>A
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1131C>T (n.1131C>T)
n.313C>T
n.982C>T
n.341C>T
n.171C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.2320-22115G>A (n.2320-22115G>A)
c.365C>T (p.Ala122Val)
9g.95125096G>CCA374108760AOPEP,FANCCn.411-22115G>C
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1131C>G (n.1131C>G)
n.313C>G
n.982C>G
n.341C>G
n.171C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.2320-22115G>C (n.2320-22115G>C)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
9g.95125096G>TCA374108761AOPEP,FANCCn.411-22115G>T
c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.1131C>A (n.1131C>A)
n.313C>A
n.982C>A
n.341C>A
n.171C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.2320-22115G>T (n.2320-22115G>T)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
 dbSNP
9g.95125097C>ACA374108763AOPEP,FANCCn.411-22114C>A
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1130G>T (n.1130G>T)
n.312G>T
n.981G>T
n.340G>T
n.170G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.2320-22114C>A (n.2320-22114C>A)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
9g.95125097C>GCA374108764AOPEP,FANCCn.411-22114C>G
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1130G>C (n.1130G>C)
n.312G>C
n.981G>C
n.340G>C
n.170G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.2320-22114C>G (n.2320-22114C>G)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
9g.95125097C>TCA374108766AOPEP,FANCCn.411-22114C>T
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1130G>A (n.1130G>A)
n.312G>A
n.981G>A
n.340G>A
n.170G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.2320-22114C>T (n.2320-22114C>T)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 dbSNP

Number of alleles fetched