WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95117352A= | CA1865422049 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A= c.1035T= (p.Ser345=) c.1180T= (n.1180T=) n.362T= n.1031T= n.390T= n.220T= c.354T= (p.Ser118=) c.870T= (p.Ser290=) c.997-2642T= (n.997-2642T=) c.579T= (p.Ser193=) c.2320-29859A= (n.2320-29859A=) c.414T= (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117352A>C | CA16605559 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>C c.1035T>G (p.Ser345=) c.1180T>G (n.1180T>G) n.362T>G n.1031T>G n.390T>G n.220T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.870T>G (p.Ser290=) c.997-2642T>G (n.997-2642T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.2320-29859A>C (n.2320-29859A>C) c.414T>G (p.Ser138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117352A>G | CA466096152 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>G c.1035T>C (p.Ser345=) c.1180T>C (n.1180T>C) n.362T>C n.1031T>C n.390T>C n.220T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.870T>C (p.Ser290=) c.997-2642T>C (n.997-2642T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.2320-29859A>G (n.2320-29859A>G) c.414T>C (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117352A>T | CA466096153 | AOPEP,FANCC | n.411-29859A>T c.1035T>A (p.Ser345=) c.1180T>A (n.1180T>A) n.362T>A n.1031T>A n.390T>A n.220T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.870T>A (p.Ser290=) c.997-2642T>A (n.997-2642T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.2320-29859A>T (n.2320-29859A>T) c.414T>A (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117353G>A | CA374108163 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>A c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1179C>T (n.1179C>T) n.361C>T n.1030C>T n.389C>T n.219C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.997-2643C>T (n.997-2643C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.2320-29858G>A (n.2320-29858G>A) c.413C>T (p.Ser138Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117353G>C | CA374108164 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>C c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1179C>G (n.1179C>G) n.361C>G n.1030C>G n.389C>G n.219C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.997-2643C>G (n.997-2643C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.2320-29858G>C (n.2320-29858G>C) c.413C>G (p.Ser138Cys) | |
| 9 | g.95117353G= | CA1865422053 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G= c.1034C= (p.Ser345=) c.1179C= (n.1179C=) n.361C= n.1030C= n.389C= n.219C= c.353C= (p.Ser118=) c.869C= (p.Ser290=) c.997-2643C= (n.997-2643C=) c.578C= (p.Ser193=) c.2320-29858G= (n.2320-29858G=) c.413C= (p.Ser138=) | |
| 9 | g.95117353G>T | CA374108165 | AOPEP,FANCC | n.411-29858G>T c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1179C>A (n.1179C>A) n.361C>A n.1030C>A n.389C>A n.219C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.997-2643C>A (n.997-2643C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.2320-29858G>T (n.2320-29858G>T) c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
| 9 | g.95117354A>C | CA374108168 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>C c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1178T>G (n.1178T>G) n.360T>G n.1029T>G n.388T>G n.218T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.997-2644T>G (n.997-2644T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.2320-29857A>C (n.2320-29857A>C) c.412T>G (p.Ser138Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117354A>G | CA374108166 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>G c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1178T>C (n.1178T>C) n.360T>C n.1029T>C n.388T>C n.218T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.997-2644T>C (n.997-2644T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.2320-29857A>G (n.2320-29857A>G) c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
| 9 | g.95117354A>T | CA374108167 | AOPEP,FANCC | n.411-29857A>T c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1178T>A (n.1178T>A) n.360T>A n.1029T>A n.388T>A n.218T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.997-2644T>A (n.997-2644T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.2320-29857A>T (n.2320-29857A>T) c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
| 9 | g.95117355A>C | CA466096159 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>C c.1032T>G (p.Thr344=) c.1177T>G (n.1177T>G) n.359T>G n.1028T>G n.387T>G n.217T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.867T>G (p.Thr289=) c.997-2645T>G (n.997-2645T>G) c.576T>G (p.Thr192=) c.2320-29856A>C (n.2320-29856A>C) c.411T>G (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117355A>G | CA466096160 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>G c.1032T>C (p.Thr344=) c.1177T>C (n.1177T>C) n.359T>C n.1028T>C n.387T>C n.217T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.867T>C (p.Thr289=) c.997-2645T>C (n.997-2645T>C) c.576T>C (p.Thr192=) c.2320-29856A>G (n.2320-29856A>G) c.411T>C (p.Thr137=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117355A>T | CA466096161 | AOPEP,FANCC | n.411-29856A>T c.1032T>A (p.Thr344=) c.1177T>A (n.1177T>A) n.359T>A n.1028T>A n.387T>A n.217T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.867T>A (p.Thr289=) c.997-2645T>A (n.997-2645T>A) c.576T>A (p.Thr192=) c.2320-29856A>T (n.2320-29856A>T) c.411T>A (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117356G>A | CA374108169 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>A c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1176C>T (n.1176C>T) n.358C>T n.1027C>T n.386C>T n.216C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.997-2646C>T (n.997-2646C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.2320-29855G>A (n.2320-29855G>A) c.410C>T (p.Thr137Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117356G>C | CA374108170 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>C c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1176C>G (n.1176C>G) n.358C>G n.1027C>G n.386C>G n.216C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.997-2646C>G (n.997-2646C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.2320-29855G>C (n.2320-29855G>C) c.410C>G (p.Thr137Ser) | ClinVar |
| 9 | g.95117356G>T | CA374108171 | AOPEP,FANCC | n.411-29855G>T c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1176C>A (n.1176C>A) n.358C>A n.1027C>A n.386C>A n.216C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.997-2646C>A (n.997-2646C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.2320-29855G>T (n.2320-29855G>T) c.410C>A (p.Thr137Asn) | |
| 9 | g.95117357T>A | CA374108172 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>A c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1175A>T (n.1175A>T) n.357A>T n.1026A>T n.385A>T n.215A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.997-2647A>T (n.997-2647A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.2320-29854T>A (n.2320-29854T>A) c.409A>T (p.Thr137Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95117357T>C | CA374108173 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>C c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1175A>G (n.1175A>G) n.357A>G n.1026A>G n.385A>G n.215A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.997-2647A>G (n.997-2647A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.2320-29854T>C (n.2320-29854T>C) c.409A>G (p.Thr137Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117357T>G | CA374108174 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T>G c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1175A>C (n.1175A>C) n.357A>C n.1026A>C n.385A>C n.215A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.997-2647A>C (n.997-2647A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.2320-29854T>G (n.2320-29854T>G) c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
| 9 | g.95117357T= | CA1865422056 | AOPEP,FANCC | n.411-29854T= c.1030A= (p.Thr344=) c.1175A= (n.1175A=) n.357A= n.1026A= n.385A= n.215A= c.349A= (p.Thr117=) c.865A= (p.Thr289=) c.997-2647A= (n.997-2647A=) c.574A= (p.Thr192=) c.2320-29854T= (n.2320-29854T=) c.409A= (p.Thr137=) | |
| 9 | g.95117358G>A | CA466096167 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>A c.1029C>T (p.Tyr343=) c.1174C>T (n.1174C>T) n.356C>T n.1025C>T n.384C>T n.214C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.997-2648C>T (n.997-2648C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.2320-29853G>A (n.2320-29853G>A) c.408C>T (p.Tyr136=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117358G>C | CA374108175 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>C c.1029C>G (p.Tyr343Ter) c.1174C>G (n.1174C>G) n.356C>G n.1025C>G n.384C>G n.214C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.997-2648C>G (n.997-2648C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.2320-29853G>C (n.2320-29853G>C) c.408C>G (p.Tyr136Ter) | ClinVar |
| 9 | g.95117358G= | CA1865422063 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G= c.1029C= (p.Tyr343=) c.1174C= (n.1174C=) n.356C= n.1025C= n.384C= n.214C= c.348C= (p.Tyr116=) c.864C= (p.Tyr288=) c.997-2648C= (n.997-2648C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.2320-29853G= (n.2320-29853G=) c.408C= (p.Tyr136=) | |
| 9 | g.95117358G>T | CA374108176 | AOPEP,FANCC | n.411-29853G>T c.1029C>A (p.Tyr343Ter) c.1174C>A (n.1174C>A) n.356C>A n.1025C>A n.384C>A n.214C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.997-2648C>A (n.997-2648C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.2320-29853G>T (n.2320-29853G>T) c.408C>A (p.Tyr136Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117359T>A | CA374108177 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>A c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1173A>T (n.1173A>T) n.355A>T n.1024A>T n.383A>T n.213A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.997-2649A>T (n.997-2649A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.2320-29852T>A (n.2320-29852T>A) c.407A>T (p.Tyr136Phe) | |
| 9 | g.95117359T>C | CA374108178 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>C c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1173A>G (n.1173A>G) n.355A>G n.1024A>G n.383A>G n.213A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.997-2649A>G (n.997-2649A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.2320-29852T>C (n.2320-29852T>C) c.407A>G (p.Tyr136Cys) | |
| 9 | g.95117359T>G | CA374108179 | AOPEP,FANCC | n.411-29852T>G c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1173A>C (n.1173A>C) n.355A>C n.1024A>C n.383A>C n.213A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.997-2649A>C (n.997-2649A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.2320-29852T>G (n.2320-29852T>G) c.407A>C (p.Tyr136Ser) | |
| 9 | g.95117359dup | CA2690790086 | AOPEP,FANCC | n.411-29852dup c.1028dup (p.Tyr343Ter) c.1173dup (n.1173dup) n.355dup n.1024dup n.383dup n.213dup c.347dup (p.Tyr116Ter) c.863dup (p.Tyr288Ter) c.997-2649dup (n.997-2649dup) c.572dup (p.Tyr191Ter) c.2320-29852dup (n.2320-29852dup) c.407dup (p.Tyr136Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117360A= | CA1865422071 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A= c.1027T= (p.Tyr343=) c.1172T= (n.1172T=) n.354T= n.1023T= n.382T= n.212T= c.346T= (p.Tyr116=) c.862T= (p.Tyr288=) c.997-2650T= (n.997-2650T=) c.571T= (p.Tyr191=) c.2320-29851A= (n.2320-29851A=) c.406T= (p.Tyr136=) | |
| 9 | g.95117360A>C | CA196547134 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>C c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1172T>G (n.1172T>G) n.354T>G n.1023T>G n.382T>G n.212T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.997-2650T>G (n.997-2650T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.2320-29851A>C (n.2320-29851A>C) c.406T>G (p.Tyr136Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95117360A>G | CA374108181 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>G c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1172T>C (n.1172T>C) n.354T>C n.1023T>C n.382T>C n.212T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.997-2650T>C (n.997-2650T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.2320-29851A>G (n.2320-29851A>G) c.406T>C (p.Tyr136His) | |
| 9 | g.95117360A>T | CA374108180 | AOPEP,FANCC | n.411-29851A>T c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1172T>A (n.1172T>A) n.354T>A n.1023T>A n.382T>A n.212T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.997-2650T>A (n.997-2650T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.2320-29851A>T (n.2320-29851A>T) c.406T>A (p.Tyr136Asn) | |
| 9 | g.95117361A= | CA1865422075 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A= c.1026T= (p.Pro342=) c.1171T= (n.1171T=) n.353T= n.1022T= n.381T= n.211T= c.345T= (p.Pro115=) c.861T= (p.Pro287=) c.997-2651T= (n.997-2651T=) c.570T= (p.Pro190=) c.2320-29850A= (n.2320-29850A=) c.405T= (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117361A>C | CA466096172 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>C c.1026T>G (p.Pro342=) c.1171T>G (n.1171T>G) n.353T>G n.1022T>G n.381T>G n.211T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.861T>G (p.Pro287=) c.997-2651T>G (n.997-2651T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.2320-29850A>C (n.2320-29850A>C) c.405T>G (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117361A>G | CA466096173 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>G c.1026T>C (p.Pro342=) c.1171T>C (n.1171T>C) n.353T>C n.1022T>C n.381T>C n.211T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.861T>C (p.Pro287=) c.997-2651T>C (n.997-2651T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.2320-29850A>G (n.2320-29850A>G) c.405T>C (p.Pro135=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117361A>T | CA466096175 | AOPEP,FANCC | n.411-29850A>T c.1026T>A (p.Pro342=) c.1171T>A (n.1171T>A) n.353T>A n.1022T>A n.381T>A n.211T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.861T>A (p.Pro287=) c.997-2651T>A (n.997-2651T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.2320-29850A>T (n.2320-29850A>T) c.405T>A (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117362G>A | CA374108184 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>A c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1170C>T (n.1170C>T) n.352C>T n.1021C>T n.380C>T n.210C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.997-2652C>T (n.997-2652C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.2320-29849G>A (n.2320-29849G>A) c.404C>T (p.Pro135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95117362G>C | CA374108182 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>C c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1170C>G (n.1170C>G) n.352C>G n.1021C>G n.380C>G n.210C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.997-2652C>G (n.997-2652C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.2320-29849G>C (n.2320-29849G>C) c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 9 | g.95117362G>T | CA374108183 | AOPEP,FANCC | n.411-29849G>T c.1025C>A (p.Pro342His) c.1170C>A (n.1170C>A) n.352C>A n.1021C>A n.380C>A n.210C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.860C>A (p.Pro287His) c.997-2652C>A (n.997-2652C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.2320-29849G>T (n.2320-29849G>T) c.404C>A (p.Pro135His) | ClinVar |
| 9 | g.95117363G>A | CA374108185 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>A c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1169C>T (n.1169C>T) n.351C>T n.1020C>T n.379C>T n.209C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.997-2653C>T (n.997-2653C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.2320-29848G>A (n.2320-29848G>A) c.403C>T (p.Pro135Ser) | ClinVar |
| 9 | g.95117363G>C | CA338360 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>C c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1169C>G (n.1169C>G) n.351C>G n.1020C>G n.379C>G n.209C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.997-2653C>G (n.997-2653C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.2320-29848G>C (n.2320-29848G>C) c.403C>G (p.Pro135Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117363G= | CA1865422079 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G= c.1024C= (p.Pro342=) c.1169C= (n.1169C=) n.351C= n.1020C= n.379C= n.209C= c.343C= (p.Pro115=) c.859C= (p.Pro287=) c.997-2653C= (n.997-2653C=) c.568C= (p.Pro190=) c.2320-29848G= (n.2320-29848G=) c.403C= (p.Pro135=) | |
| 9 | g.95117363G>T | CA374108186 | AOPEP,FANCC | n.411-29848G>T c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1169C>A (n.1169C>A) n.351C>A n.1020C>A n.379C>A n.209C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.997-2653C>A (n.997-2653C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.2320-29848G>T (n.2320-29848G>T) c.403C>A (p.Pro135Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A= | CA1865422084 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A= c.1023T= (p.Phe341=) c.1168T= (n.1168T=) n.350T= n.1019T= n.378T= n.208T= c.342T= (p.Phe114=) c.858T= (p.Phe286=) c.997-2654T= (n.997-2654T=) c.567T= (p.Phe189=) c.2320-29847A= (n.2320-29847A=) c.402T= (p.Phe134=) | |
| 9 | g.95117364A>C | CA5137486 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>C c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1168T>G (n.1168T>G) n.350T>G n.1019T>G n.378T>G n.208T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.997-2654T>G (n.997-2654T>G) c.567T>G (p.Phe189Leu) c.2320-29847A>C (n.2320-29847A>C) c.402T>G (p.Phe134Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A>G | CA466096181 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>G c.1023T>C (p.Phe341=) c.1168T>C (n.1168T>C) n.350T>C n.1019T>C n.378T>C n.208T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.858T>C (p.Phe286=) c.997-2654T>C (n.997-2654T>C) c.567T>C (p.Phe189=) c.2320-29847A>G (n.2320-29847A>G) c.402T>C (p.Phe134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117364A>T | CA374108187 | AOPEP,FANCC | n.411-29847A>T c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1168T>A (n.1168T>A) n.350T>A n.1019T>A n.378T>A n.208T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.997-2654T>A (n.997-2654T>A) c.567T>A (p.Phe189Leu) c.2320-29847A>T (n.2320-29847A>T) c.402T>A (p.Phe134Leu) | |
| 9 | g.95117365A>C | CA374108188 | AOPEP,FANCC | n.411-29846A>C c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1167T>G (n.1167T>G) n.349T>G n.1018T>G n.377T>G n.207T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.997-2655T>G (n.997-2655T>G) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.2320-29846A>C (n.2320-29846A>C) c.401T>G (p.Phe134Cys) | ClinVar |
| 9 | g.95117365A>G | CA374108189 | AOPEP,FANCC | n.411-29846A>G c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1167T>C (n.1167T>C) n.349T>C n.1018T>C n.377T>C n.207T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.997-2655T>C (n.997-2655T>C) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.2320-29846A>G (n.2320-29846A>G) c.401T>C (p.Phe134Ser) |