Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95114683G>A | CA374108017 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>A c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1245C>T (n.1245C>T) n.427C>T n.1096C>T n.455C>T n.285C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.2320-32528G>A (n.2320-32528G>A) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114683G>C | CA374108018 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>C c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1245C>G (n.1245C>G) n.427C>G n.1096C>G n.455C>G n.285C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1024C>G (p.His342Asp) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.2320-32528G>C (n.2320-32528G>C) c.479C>G (p.Thr160Arg) | |
9 | g.95114683G= | CA1865419607 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G= c.1100C= (p.Thr367=) c.1245C= (n.1245C=) n.427C= n.1096C= n.455C= n.285C= c.419C= (p.Thr140=) c.935C= (p.Thr312=) c.1024C= (p.His342=) c.644C= (p.Thr215=) c.2320-32528G= (n.2320-32528G=) c.479C= (p.Thr160=) | |
9 | g.95114683G>T | CA374108019 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>T c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1245C>A (n.1245C>A) n.427C>A n.1096C>A n.455C>A n.285C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1024C>A (p.His342Asn) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.2320-32528G>T (n.2320-32528G>T) c.479C>A (p.Thr160Lys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114684T>A | CA374108020 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>A c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1244A>T (n.1244A>T) n.426A>T n.1095A>T n.454A>T n.284A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.2320-32527T>A (n.2320-32527T>A) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
9 | g.95114684T>C | CA5137459 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>C c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1244A>G (n.1244A>G) n.426A>G n.1095A>G n.454A>G n.284A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1023A>G (p.Arg341=) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.2320-32527T>C (n.2320-32527T>C) c.478A>G (p.Thr160Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95114684T>G | CA374108021 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>G c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1244A>C (n.1244A>C) n.426A>C n.1095A>C n.454A>C n.284A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.2320-32527T>G (n.2320-32527T>G) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
9 | g.95114684T= | CA1865419610 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T= c.1099A= (p.Thr367=) c.1244A= (n.1244A=) n.426A= n.1095A= n.454A= n.284A= c.418A= (p.Thr140=) c.934A= (p.Thr312=) c.1023A= (p.Arg341=) c.643A= (p.Thr215=) c.2320-32527T= (n.2320-32527T=) c.478A= (p.Thr160=) | |
9 | g.95114685C>A | CA374108022 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>A c.1098G>T (p.Gln366His) c.1243G>T (n.1243G>T) n.425G>T n.1094G>T n.453G>T n.283G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.933G>T (p.Gln311His) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.642G>T (p.Gln214His) c.2320-32526C>A (n.2320-32526C>A) c.477G>T (p.Gln159His) | |
9 | g.95114685C= | CA1865419613 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C= c.1098G= (p.Gln366=) c.1243G= (n.1243G=) n.425G= n.1094G= n.453G= n.283G= c.417G= (p.Gln139=) c.933G= (p.Gln311=) c.1022G= (p.Arg341=) c.642G= (p.Gln214=) c.2320-32526C= (n.2320-32526C=) c.477G= (p.Gln159=) | |
9 | g.95114685C>G | CA374108023 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>G c.1098G>C (p.Gln366His) c.1243G>C (n.1243G>C) n.425G>C n.1094G>C n.453G>C n.283G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.933G>C (p.Gln311His) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.642G>C (p.Gln214His) c.2320-32526C>G (n.2320-32526C>G) c.477G>C (p.Gln159His) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114685C>T | CA466095383 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>T c.1098G>A (p.Gln366=) c.1243G>A (n.1243G>A) n.425G>A n.1094G>A n.453G>A n.283G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.933G>A (p.Gln311=) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.642G>A (p.Gln214=) c.2320-32526C>T (n.2320-32526C>T) c.477G>A (p.Gln159=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114686T>A | CA374108024 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>A c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1242A>T (n.1242A>T) n.424A>T n.1093A>T n.452A>T n.282A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.2320-32525T>A (n.2320-32525T>A) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
9 | g.95114686T>C | CA374108025 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>C c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1242A>G (n.1242A>G) n.424A>G n.1093A>G n.452A>G n.282A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.2320-32525T>C (n.2320-32525T>C) c.476A>G (p.Gln159Arg) | |
9 | g.95114686T>G | CA374108026 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>G c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1242A>C (n.1242A>C) n.424A>C n.1093A>C n.452A>C n.282A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1021A>C (p.Arg341=) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.2320-32525T>G (n.2320-32525T>G) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
9 | g.95114687G>A | CA374108029 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>A c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1241C>T (n.1241C>T) n.423C>T n.1092C>T n.451C>T n.281C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1020C>T (p.Ser340=) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.2320-32524G>A (n.2320-32524G>A) c.475C>T (p.Gln159Ter) | |
9 | g.95114687G>C | CA374108028 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>C c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1241C>G (n.1241C>G) n.423C>G n.1092C>G n.451C>G n.281C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1020C>G (p.Ser340=) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.2320-32524G>C (n.2320-32524G>C) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
9 | g.95114687G>T | CA374108027 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>T c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1241C>A (n.1241C>A) n.423C>A n.1092C>A n.451C>A n.281C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1020C>A (p.Ser340=) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.2320-32524G>T (n.2320-32524G>T) c.475C>A (p.Gln159Lys) | |
9 | g.95114688G>A | CA16605549 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>A c.1095C>T (p.Leu365=) c.1240C>T (n.1240C>T) n.422C>T n.1091C>T n.450C>T n.280C>T c.414C>T (p.Leu138=) c.930C>T (p.Leu310=) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.639C>T (p.Leu213=) c.2320-32523G>A (n.2320-32523G>A) c.474C>T (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95114688G>C | CA16605555 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>C c.1095C>G (p.Leu365=) c.1240C>G (n.1240C>G) n.422C>G n.1091C>G n.450C>G n.280C>G c.414C>G (p.Leu138=) c.930C>G (p.Leu310=) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.639C>G (p.Leu213=) c.2320-32523G>C (n.2320-32523G>C) c.474C>G (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114688G= | CA1865419619 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G= c.1095C= (p.Leu365=) c.1240C= (n.1240C=) n.422C= n.1091C= n.450C= n.280C= c.414C= (p.Leu138=) c.930C= (p.Leu310=) c.1019C= (p.Ser340=) c.639C= (p.Leu213=) c.2320-32523G= (n.2320-32523G=) c.474C= (p.Leu158=) | |
9 | g.95114688G>T | CA466095391 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>T c.1095C>A (p.Leu365=) c.1240C>A (n.1240C>A) n.422C>A n.1091C>A n.450C>A n.280C>A c.414C>A (p.Leu138=) c.930C>A (p.Leu310=) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.639C>A (p.Leu213=) c.2320-32523G>T (n.2320-32523G>T) c.474C>A (p.Leu158=) | |
9 | g.95114689A>C | CA374108030 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>C c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1239T>G (n.1239T>G) n.421T>G n.1090T>G n.449T>G n.279T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.2320-32522A>C (n.2320-32522A>C) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
9 | g.95114689A>G | CA374108031 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>G c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1239T>C (n.1239T>C) n.421T>C n.1090T>C n.449T>C n.279T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.2320-32522A>G (n.2320-32522A>G) c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
9 | g.95114689A>T | CA374108032 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>T c.1094T>A (p.Leu365His) c.1239T>A (n.1239T>A) n.421T>A n.1090T>A n.449T>A n.279T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.929T>A (p.Leu310His) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.638T>A (p.Leu213His) c.2320-32522A>T (n.2320-32522A>T) c.473T>A (p.Leu158His) | |
9 | g.95114690G>A | CA16612630 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>A c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1238C>T (n.1238C>T) n.420C>T n.1089C>T n.448C>T n.278C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1017C>T (p.Gly339=) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.2320-32521G>A (n.2320-32521G>A) c.472C>T (p.Leu158Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114690G>C | CA374108033 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>C c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1238C>G (n.1238C>G) n.420C>G n.1089C>G n.448C>G n.278C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1017C>G (p.Gly339=) c.637C>G (p.Leu213Val) c.2320-32521G>C (n.2320-32521G>C) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
9 | g.95114690G= | CA1865419625 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G= c.1093C= (p.Leu365=) c.1238C= (n.1238C=) n.420C= n.1089C= n.448C= n.278C= c.412C= (p.Leu138=) c.928C= (p.Leu310=) c.1017C= (p.Gly339=) c.637C= (p.Leu213=) c.2320-32521G= (n.2320-32521G=) c.472C= (p.Leu158=) | |
9 | g.95114690G>T | CA374108034 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>T c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1238C>A (n.1238C>A) n.420C>A n.1089C>A n.448C>A n.278C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1017C>A (p.Gly339=) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.2320-32521G>T (n.2320-32521G>T) c.472C>A (p.Leu158Ile) | |
9 | g.95114691C>A | CA374108035 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>A c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.1237G>T (n.1237G>T) n.419G>T n.1088G>T n.447G>T n.277G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.2320-32520C>A (n.2320-32520C>A) c.471G>T (p.Trp157Cys) | |
9 | g.95114691C>G | CA374108036 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>G c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.1237G>C (n.1237G>C) n.419G>C n.1088G>C n.447G>C n.277G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.2320-32520C>G (n.2320-32520C>G) c.471G>C (p.Trp157Cys) | ClinVar |
9 | g.95114691C>T | CA374108037 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>T c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.1237G>A (n.1237G>A) n.419G>A n.1088G>A n.447G>A n.277G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.2320-32520C>T (n.2320-32520C>T) c.471G>A (p.Trp157Ter) | ClinVar |
9 | g.95114692C>A | CA374108038 | AOPEP,FANCC | n.411-32519C>A c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.1236G>T (n.1236G>T) n.418G>T n.1087G>T n.446G>T n.276G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.2320-32519C>A (n.2320-32519C>A) c.470G>T (p.Trp157Leu) | |
9 | g.95114692C>G | CA374108039 | AOPEP,FANCC | n.411-32519C>G c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.1236G>C (n.1236G>C) n.418G>C n.1087G>C n.446G>C n.276G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.926G>C (p.Trp309Ser) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.635G>C (p.Trp212Ser) c.2320-32519C>G (n.2320-32519C>G) c.470G>C (p.Trp157Ser) | |
9 | g.95114692C>T | CA374108040 | AOPEP,FANCC | n.411-32519C>T c.1091G>A (p.Trp364Ter) c.1236G>A (n.1236G>A) n.418G>A n.1087G>A n.446G>A n.276G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.926G>A (p.Trp309Ter) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.635G>A (p.Trp212Ter) c.2320-32519C>T (n.2320-32519C>T) c.470G>A (p.Trp157Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.95114693A= | CA1865419634 | AOPEP,FANCC | n.411-32518A= c.1090T= (p.Trp364=) c.1235T= (n.1235T=) n.417T= n.1086T= n.445T= n.275T= c.409T= (p.Trp137=) c.925T= (p.Trp309=) c.1014T= (p.Thr338=) c.634T= (p.Trp212=) c.2320-32518A= (n.2320-32518A=) c.469T= (p.Trp157=) | |
9 | g.95114693A>C | CA374108042 | AOPEP,FANCC | n.411-32518A>C c.1090T>G (p.Trp364Gly) c.1235T>G (n.1235T>G) n.417T>G n.1086T>G n.445T>G n.275T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) c.1014T>G (p.Thr338=) c.634T>G (p.Trp212Gly) c.2320-32518A>C (n.2320-32518A>C) c.469T>G (p.Trp157Gly) | |
9 | g.95114693A>G | CA196545703 | AOPEP,FANCC | n.411-32518A>G c.1090T>C (p.Trp364Arg) c.1235T>C (n.1235T>C) n.417T>C n.1086T>C n.445T>C n.275T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.925T>C (p.Trp309Arg) c.1014T>C (p.Thr338=) c.634T>C (p.Trp212Arg) c.2320-32518A>G (n.2320-32518A>G) c.469T>C (p.Trp157Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95114693A>T | CA374108041 | AOPEP,FANCC | n.411-32518A>T c.1090T>A (p.Trp364Arg) c.1235T>A (n.1235T>A) n.417T>A n.1086T>A n.445T>A n.275T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.925T>A (p.Trp309Arg) c.1014T>A (p.Thr338=) c.634T>A (p.Trp212Arg) c.2320-32518A>T (n.2320-32518A>T) c.469T>A (p.Trp157Arg) | dbSNP |
9 | g.95114694G>A | CA466095411 | AOPEP,FANCC | n.411-32517G>A c.1089C>T (p.His363=) c.1234C>T (n.1234C>T) n.416C>T n.1085C>T n.444C>T n.274C>T c.408C>T (p.His136=) c.924C>T (p.His308=) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.633C>T (p.His211=) c.2320-32517G>A (n.2320-32517G>A) c.468C>T (p.His156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95114694G>C | CA374108043 | AOPEP,FANCC | n.411-32517G>C c.1089C>G (p.His363Gln) c.1234C>G (n.1234C>G) n.416C>G n.1085C>G n.444C>G n.274C>G c.408C>G (p.His136Gln) c.924C>G (p.His308Gln) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.633C>G (p.His211Gln) c.2320-32517G>C (n.2320-32517G>C) c.468C>G (p.His156Gln) | dbSNP |
9 | g.95114694G>T | CA374108044 | AOPEP,FANCC | n.411-32517G>T c.1089C>A (p.His363Gln) c.1234C>A (n.1234C>A) n.416C>A n.1085C>A n.444C>A n.274C>A c.408C>A (p.His136Gln) c.924C>A (p.His308Gln) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.633C>A (p.His211Gln) c.2320-32517G>T (n.2320-32517G>T) c.468C>A (p.His156Gln) | COSMIC |
9 | g.95114695T>A | CA374108045 | AOPEP,FANCC | n.411-32516T>A c.1088A>T (p.His363Leu) c.1233A>T (n.1233A>T) n.415A>T n.1084A>T n.443A>T n.273A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.632A>T (p.His211Leu) c.2320-32516T>A (n.2320-32516T>A) c.467A>T (p.His156Leu) | |
9 | g.95114695T>C | CA374108046 | AOPEP,FANCC | n.411-32516T>C c.1088A>G (p.His363Arg) c.1233A>G (n.1233A>G) n.415A>G n.1084A>G n.443A>G n.273A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.632A>G (p.His211Arg) c.2320-32516T>C (n.2320-32516T>C) c.467A>G (p.His156Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114695T>G | CA374108047 | AOPEP,FANCC | n.411-32516T>G c.1088A>C (p.His363Pro) c.1233A>C (n.1233A>C) n.415A>C n.1084A>C n.443A>C n.273A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.632A>C (p.His211Pro) c.2320-32516T>G (n.2320-32516T>G) c.467A>C (p.His156Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95114695T= | CA1865419640 | AOPEP,FANCC | n.411-32516T= c.1088A= (p.His363=) c.1233A= (n.1233A=) n.415A= n.1084A= n.443A= n.273A= c.407A= (p.His136=) c.923A= (p.His308=) c.1012A= (p.Thr338=) c.632A= (p.His211=) c.2320-32516T= (n.2320-32516T=) c.467A= (p.His156=) | |
9 | g.95114696G>A | CA374108048 | AOPEP,FANCC | n.411-32515G>A c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1232C>T (n.1232C>T) n.414C>T n.1083C>T n.442C>T n.272C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.1011C>T (p.Asp337=) c.631C>T (p.His211Tyr) c.2320-32515G>A (n.2320-32515G>A) c.466C>T (p.His156Tyr) | |
9 | g.95114696G>C | CA374108049 | AOPEP,FANCC | n.411-32515G>C c.1087C>G (p.His363Asp) c.1232C>G (n.1232C>G) n.414C>G n.1083C>G n.442C>G n.272C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.631C>G (p.His211Asp) c.2320-32515G>C (n.2320-32515G>C) c.466C>G (p.His156Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95114696G>T | CA374108050 | AOPEP,FANCC | n.411-32515G>T c.1087C>A (p.His363Asn) c.1232C>A (n.1232C>A) n.414C>A n.1083C>A n.442C>A n.272C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.631C>A (p.His211Asn) c.2320-32515G>T (n.2320-32515G>T) c.466C>A (p.His156Asn) | COSMIC |
9 | g.95114697del | CA2690789916 | AOPEP,FANCC | n.411-32514del c.1086del (p.His363ThrfsTer6) c.1231del (n.1231del) n.413del n.1082del n.441del n.271del c.405del (p.His136ThrfsTer6) c.921del (p.His308ThrfsTer6) c.1010del (p.Asp337AlafsTer11) c.630del (p.His211ThrfsTer6) c.2320-32514del (n.2320-32514del) c.465del (p.His156ThrfsTer6) | gnomAD v4 |