| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95114678_95114680delinsTCA | CA1865419592 | AOPEP,FANCC | n.411-32533_411-32531delinsTCA c.1103_1105delinsTGA (p.Leu368=) c.1248_1250delinsTGA (n.1248_1250delinsTGA) n.430_432delinsTGA n.1099_1101delinsTGA n.458_460delinsTGA n.288_290delinsTGA c.422_424delinsTGA (p.Leu141=) c.938_940delinsTGA (p.Leu313=) c.1027_1029delinsTGA (p.Ter343=) c.647_649delinsTGA (p.Leu216=) c.2320-32533_2320-32531delinsTCA (n.2320-32533_2320-32531delinsTCA) c.482_484delinsTGA (p.Leu161=) | |
| 9 | g.95114679C>A | CA466095361 | AOPEP,FANCC | n.411-32532C>A c.1104G>T (p.Leu368=) c.1249G>T (n.1249G>T) n.431G>T n.1100G>T n.459G>T n.289G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.939G>T (p.Leu313=) c.1028G>T (p.Ter343Leu) c.648G>T (p.Leu216=) c.2320-32532C>A (n.2320-32532C>A) c.483G>T (p.Leu161=) | ClinVar |
| 9 | g.95114679C= | CA1865419599 | AOPEP,FANCC | n.411-32532C= c.1104G= (p.Leu368=) c.1249G= (n.1249G=) n.431G= n.1100G= n.459G= n.289G= c.423G= (p.Leu141=) c.939G= (p.Leu313=) c.1028G= (p.Ter343=) c.648G= (p.Leu216=) c.2320-32532C= (n.2320-32532C=) c.483G= (p.Leu161=) | |
| 9 | g.95114679C>G | CA466095363 | AOPEP,FANCC | n.411-32532C>G c.1104G>C (p.Leu368=) c.1249G>C (n.1249G>C) n.431G>C n.1100G>C n.459G>C n.289G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.939G>C (p.Leu313=) c.1028G>C (p.Ter343Ser) c.648G>C (p.Leu216=) c.2320-32532C>G (n.2320-32532C>G) c.483G>C (p.Leu161=) | |
| 9 | g.95114679C>T | CA5137458 | AOPEP,FANCC | n.411-32532C>T c.1104G>A (p.Leu368=) c.1249G>A (n.1249G>A) n.431G>A n.1100G>A n.459G>A n.289G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.939G>A (p.Leu313=) c.1028G>A (p.Ter343=) c.648G>A (p.Leu216=) c.2320-32532C>T (n.2320-32532C>T) c.483G>A (p.Leu161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114679_95114680del | CA16041342 | AOPEP,FANCC | n.411-32532_411-32531del c.1103_1104del (p.Leu368GlnfsTer5) c.1248_1249del (n.1248_1249del) n.430_431del n.1099_1100del n.458_459del n.288_289del c.422_423del (p.Leu141GlnfsTer5) c.938_939del (p.Leu313GlnfsTer5) c.1027_1028del (p.Ter343LysextTer?) c.647_648del (p.Leu216GlnfsTer5) c.2320-32532_2320-32531del (n.2320-32532_2320-32531del) c.482_483del (p.Leu161GlnfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114680A= | CA1865419602 | AOPEP,FANCC | n.411-32531A= c.1103T= (p.Leu368=) c.1248T= (n.1248T=) n.430T= n.1099T= n.458T= n.288T= c.422T= (p.Leu141=) c.938T= (p.Leu313=) c.1027T= (p.Ter343=) c.647T= (p.Leu216=) c.2320-32531A= (n.2320-32531A=) c.482T= (p.Leu161=) | |
| 9 | g.95114680A>C | CA374108013 | AOPEP,FANCC | n.411-32531A>C c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1248T>G (n.1248T>G) n.430T>G n.1099T>G n.458T>G n.288T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1027T>G (p.Ter343Gly) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.2320-32531A>C (n.2320-32531A>C) c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
| 9 | g.95114680A>G | CA374108014 | AOPEP,FANCC | n.411-32531A>G c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1248T>C (n.1248T>C) n.430T>C n.1099T>C n.458T>C n.288T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1027T>C (p.Ter343Arg) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.2320-32531A>G (n.2320-32531A>G) c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
| 9 | g.95114680A>T | CA196545687 | AOPEP,FANCC | n.411-32531A>T c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1248T>A (n.1248T>A) n.430T>A n.1099T>A n.458T>A n.288T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1027T>A (p.Ter343Arg) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.2320-32531A>T (n.2320-32531A>T) c.482T>A (p.Leu161Gln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114681G>A | CA466095369 | AOPEP,FANCC | n.411-32530G>A c.1102C>T (p.Leu368=) c.1247C>T (n.1247C>T) n.429C>T n.1098C>T n.457C>T n.287C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.937C>T (p.Leu313=) c.1026C>T (p.His342=) c.646C>T (p.Leu216=) c.2320-32530G>A (n.2320-32530G>A) c.481C>T (p.Leu161=) | |
| 9 | g.95114681G>C | CA374108015 | AOPEP,FANCC | n.411-32530G>C c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1247C>G (n.1247C>G) n.429C>G n.1098C>G n.457C>G n.287C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1026C>G (p.His342Gln) c.646C>G (p.Leu216Val) c.2320-32530G>C (n.2320-32530G>C) c.481C>G (p.Leu161Val) | |
| 9 | g.95114681G>T | CA374108016 | AOPEP,FANCC | n.411-32530G>T c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1247C>A (n.1247C>A) n.429C>A n.1098C>A n.457C>A n.287C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.1026C>A (p.His342Gln) c.646C>A (p.Leu216Met) c.2320-32530G>T (n.2320-32530G>T) c.481C>A (p.Leu161Met) | |
| 9 | g.95114682T>A | CA466095372 | AOPEP,FANCC | n.411-32529T>A c.1101A>T (p.Thr367=) c.1246A>T (n.1246A>T) n.428A>T n.1097A>T n.456A>T n.286A>T c.420A>T (p.Thr140=) c.936A>T (p.Thr312=) c.1025A>T (p.His342Leu) c.645A>T (p.Thr215=) c.2320-32529T>A (n.2320-32529T>A) c.480A>T (p.Thr160=) | dbSNP |
| 9 | g.95114682T>C | CA466095375 | AOPEP,FANCC | n.411-32529T>C c.1101A>G (p.Thr367=) c.1246A>G (n.1246A>G) n.428A>G n.1097A>G n.456A>G n.286A>G c.420A>G (p.Thr140=) c.936A>G (p.Thr312=) c.1025A>G (p.His342Arg) c.645A>G (p.Thr215=) c.2320-32529T>C (n.2320-32529T>C) c.480A>G (p.Thr160=) | |
| 9 | g.95114682T>G | CA466095373 | AOPEP,FANCC | n.411-32529T>G c.1101A>C (p.Thr367=) c.1246A>C (n.1246A>C) n.428A>C n.1097A>C n.456A>C n.286A>C c.420A>C (p.Thr140=) c.936A>C (p.Thr312=) c.1025A>C (p.His342Pro) c.645A>C (p.Thr215=) c.2320-32529T>G (n.2320-32529T>G) c.480A>C (p.Thr160=) | ClinVar |
| 9 | g.95114682T= | CA1865419605 | AOPEP,FANCC | n.411-32529T= c.1101A= (p.Thr367=) c.1246A= (n.1246A=) n.428A= n.1097A= n.456A= n.286A= c.420A= (p.Thr140=) c.936A= (p.Thr312=) c.1025A= (p.His342=) c.645A= (p.Thr215=) c.2320-32529T= (n.2320-32529T=) c.480A= (p.Thr160=) | |
| 9 | g.95114683G>A | CA374108017 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>A c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1245C>T (n.1245C>T) n.427C>T n.1096C>T n.455C>T n.285C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.2320-32528G>A (n.2320-32528G>A) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114683G>C | CA374108018 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>C c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1245C>G (n.1245C>G) n.427C>G n.1096C>G n.455C>G n.285C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1024C>G (p.His342Asp) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.2320-32528G>C (n.2320-32528G>C) c.479C>G (p.Thr160Arg) | |
| 9 | g.95114683G= | CA1865419607 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G= c.1100C= (p.Thr367=) c.1245C= (n.1245C=) n.427C= n.1096C= n.455C= n.285C= c.419C= (p.Thr140=) c.935C= (p.Thr312=) c.1024C= (p.His342=) c.644C= (p.Thr215=) c.2320-32528G= (n.2320-32528G=) c.479C= (p.Thr160=) | |
| 9 | g.95114683G>T | CA374108019 | AOPEP,FANCC | n.411-32528G>T c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1245C>A (n.1245C>A) n.427C>A n.1096C>A n.455C>A n.285C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1024C>A (p.His342Asn) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.2320-32528G>T (n.2320-32528G>T) c.479C>A (p.Thr160Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114684T>A | CA374108020 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>A c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1244A>T (n.1244A>T) n.426A>T n.1095A>T n.454A>T n.284A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.2320-32527T>A (n.2320-32527T>A) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
| 9 | g.95114684T>C | CA5137459 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>C c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1244A>G (n.1244A>G) n.426A>G n.1095A>G n.454A>G n.284A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1023A>G (p.Arg341=) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.2320-32527T>C (n.2320-32527T>C) c.478A>G (p.Thr160Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95114684T>G | CA374108021 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T>G c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1244A>C (n.1244A>C) n.426A>C n.1095A>C n.454A>C n.284A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.2320-32527T>G (n.2320-32527T>G) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
| 9 | g.95114684T= | CA1865419610 | AOPEP,FANCC | n.411-32527T= c.1099A= (p.Thr367=) c.1244A= (n.1244A=) n.426A= n.1095A= n.454A= n.284A= c.418A= (p.Thr140=) c.934A= (p.Thr312=) c.1023A= (p.Arg341=) c.643A= (p.Thr215=) c.2320-32527T= (n.2320-32527T=) c.478A= (p.Thr160=) | |
| 9 | g.95114685C>A | CA374108022 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>A c.1098G>T (p.Gln366His) c.1243G>T (n.1243G>T) n.425G>T n.1094G>T n.453G>T n.283G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.933G>T (p.Gln311His) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.642G>T (p.Gln214His) c.2320-32526C>A (n.2320-32526C>A) c.477G>T (p.Gln159His) | |
| 9 | g.95114685C= | CA1865419613 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C= c.1098G= (p.Gln366=) c.1243G= (n.1243G=) n.425G= n.1094G= n.453G= n.283G= c.417G= (p.Gln139=) c.933G= (p.Gln311=) c.1022G= (p.Arg341=) c.642G= (p.Gln214=) c.2320-32526C= (n.2320-32526C=) c.477G= (p.Gln159=) | |
| 9 | g.95114685C>G | CA374108023 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>G c.1098G>C (p.Gln366His) c.1243G>C (n.1243G>C) n.425G>C n.1094G>C n.453G>C n.283G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.933G>C (p.Gln311His) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.642G>C (p.Gln214His) c.2320-32526C>G (n.2320-32526C>G) c.477G>C (p.Gln159His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114685C>T | CA466095383 | AOPEP,FANCC | n.411-32526C>T c.1098G>A (p.Gln366=) c.1243G>A (n.1243G>A) n.425G>A n.1094G>A n.453G>A n.283G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.933G>A (p.Gln311=) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.642G>A (p.Gln214=) c.2320-32526C>T (n.2320-32526C>T) c.477G>A (p.Gln159=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114686T>A | CA374108024 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>A c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1242A>T (n.1242A>T) n.424A>T n.1093A>T n.452A>T n.282A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.2320-32525T>A (n.2320-32525T>A) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
| 9 | g.95114686T>C | CA374108025 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>C c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.1242A>G (n.1242A>G) n.424A>G n.1093A>G n.452A>G n.282A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.2320-32525T>C (n.2320-32525T>C) c.476A>G (p.Gln159Arg) | |
| 9 | g.95114686T>G | CA374108026 | AOPEP,FANCC | n.411-32525T>G c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1242A>C (n.1242A>C) n.424A>C n.1093A>C n.452A>C n.282A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1021A>C (p.Arg341=) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.2320-32525T>G (n.2320-32525T>G) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
| 9 | g.95114687G>A | CA374108029 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>A c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.1241C>T (n.1241C>T) n.423C>T n.1092C>T n.451C>T n.281C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1020C>T (p.Ser340=) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.2320-32524G>A (n.2320-32524G>A) c.475C>T (p.Gln159Ter) | |
| 9 | g.95114687G>C | CA374108028 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>C c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.1241C>G (n.1241C>G) n.423C>G n.1092C>G n.451C>G n.281C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1020C>G (p.Ser340=) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.2320-32524G>C (n.2320-32524G>C) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
| 9 | g.95114687G>T | CA374108027 | AOPEP,FANCC | n.411-32524G>T c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1241C>A (n.1241C>A) n.423C>A n.1092C>A n.451C>A n.281C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1020C>A (p.Ser340=) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.2320-32524G>T (n.2320-32524G>T) c.475C>A (p.Gln159Lys) | |
| 9 | g.95114688G>A | CA16605549 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>A c.1095C>T (p.Leu365=) c.1240C>T (n.1240C>T) n.422C>T n.1091C>T n.450C>T n.280C>T c.414C>T (p.Leu138=) c.930C>T (p.Leu310=) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.639C>T (p.Leu213=) c.2320-32523G>A (n.2320-32523G>A) c.474C>T (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114688G>C | CA16605555 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>C c.1095C>G (p.Leu365=) c.1240C>G (n.1240C>G) n.422C>G n.1091C>G n.450C>G n.280C>G c.414C>G (p.Leu138=) c.930C>G (p.Leu310=) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.639C>G (p.Leu213=) c.2320-32523G>C (n.2320-32523G>C) c.474C>G (p.Leu158=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114688G= | CA1865419619 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G= c.1095C= (p.Leu365=) c.1240C= (n.1240C=) n.422C= n.1091C= n.450C= n.280C= c.414C= (p.Leu138=) c.930C= (p.Leu310=) c.1019C= (p.Ser340=) c.639C= (p.Leu213=) c.2320-32523G= (n.2320-32523G=) c.474C= (p.Leu158=) | |
| 9 | g.95114688G>T | CA466095391 | AOPEP,FANCC | n.411-32523G>T c.1095C>A (p.Leu365=) c.1240C>A (n.1240C>A) n.422C>A n.1091C>A n.450C>A n.280C>A c.414C>A (p.Leu138=) c.930C>A (p.Leu310=) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.639C>A (p.Leu213=) c.2320-32523G>T (n.2320-32523G>T) c.474C>A (p.Leu158=) | |
| 9 | g.95114689A>C | CA374108030 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>C c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1239T>G (n.1239T>G) n.421T>G n.1090T>G n.449T>G n.279T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.2320-32522A>C (n.2320-32522A>C) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
| 9 | g.95114689A>G | CA374108031 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>G c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1239T>C (n.1239T>C) n.421T>C n.1090T>C n.449T>C n.279T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.2320-32522A>G (n.2320-32522A>G) c.473T>C (p.Leu158Pro) | |
| 9 | g.95114689A>T | CA374108032 | AOPEP,FANCC | n.411-32522A>T c.1094T>A (p.Leu365His) c.1239T>A (n.1239T>A) n.421T>A n.1090T>A n.449T>A n.279T>A c.413T>A (p.Leu138His) c.929T>A (p.Leu310His) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.638T>A (p.Leu213His) c.2320-32522A>T (n.2320-32522A>T) c.473T>A (p.Leu158His) | |
| 9 | g.95114690G>A | CA16612630 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>A c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1238C>T (n.1238C>T) n.420C>T n.1089C>T n.448C>T n.278C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1017C>T (p.Gly339=) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.2320-32521G>A (n.2320-32521G>A) c.472C>T (p.Leu158Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114690G>C | CA374108033 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>C c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1238C>G (n.1238C>G) n.420C>G n.1089C>G n.448C>G n.278C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1017C>G (p.Gly339=) c.637C>G (p.Leu213Val) c.2320-32521G>C (n.2320-32521G>C) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
| 9 | g.95114690G= | CA1865419625 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G= c.1093C= (p.Leu365=) c.1238C= (n.1238C=) n.420C= n.1089C= n.448C= n.278C= c.412C= (p.Leu138=) c.928C= (p.Leu310=) c.1017C= (p.Gly339=) c.637C= (p.Leu213=) c.2320-32521G= (n.2320-32521G=) c.472C= (p.Leu158=) | |
| 9 | g.95114690G>T | CA374108034 | AOPEP,FANCC | n.411-32521G>T c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1238C>A (n.1238C>A) n.420C>A n.1089C>A n.448C>A n.278C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1017C>A (p.Gly339=) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.2320-32521G>T (n.2320-32521G>T) c.472C>A (p.Leu158Ile) | |
| 9 | g.95114691C>A | CA374108035 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>A c.1092G>T (p.Trp364Cys) c.1237G>T (n.1237G>T) n.419G>T n.1088G>T n.447G>T n.277G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.927G>T (p.Trp309Cys) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.636G>T (p.Trp212Cys) c.2320-32520C>A (n.2320-32520C>A) c.471G>T (p.Trp157Cys) | |
| 9 | g.95114691C>G | CA374108036 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>G c.1092G>C (p.Trp364Cys) c.1237G>C (n.1237G>C) n.419G>C n.1088G>C n.447G>C n.277G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.636G>C (p.Trp212Cys) c.2320-32520C>G (n.2320-32520C>G) c.471G>C (p.Trp157Cys) | ClinVar |
| 9 | g.95114691C>T | CA374108037 | AOPEP,FANCC | n.411-32520C>T c.1092G>A (p.Trp364Ter) c.1237G>A (n.1237G>A) n.419G>A n.1088G>A n.447G>A n.277G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.636G>A (p.Trp212Ter) c.2320-32520C>T (n.2320-32520C>T) c.471G>A (p.Trp157Ter) | ClinVar |
| 9 | g.95114692C>A | CA374108038 | AOPEP,FANCC | n.411-32519C>A c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.1236G>T (n.1236G>T) n.418G>T n.1087G>T n.446G>T n.276G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.635G>T (p.Trp212Leu) c.2320-32519C>A (n.2320-32519C>A) c.470G>T (p.Trp157Leu) |