WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95114640del | CA16041341 | AOPEP,FANCC | n.411-32571del c.1144del (p.Gln382ArgfsTer?) c.1289del (n.1289del) n.471del n.1140del n.499del n.329del c.463del (p.Gln155ArgfsTer?) c.979del (p.Gln327ArgfsTer?) c.*39del (n.*39del) c.688del (p.Gln230ArgfsTer?) c.2320-32571del (n.2320-32571del) c.523del (p.Gln175ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114640G>A | CA466095251 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>A c.1143C>T (p.Asp381=) c.1288C>T (n.1288C>T) n.470C>T n.1139C>T n.498C>T n.328C>T c.462C>T (p.Asp154=) c.978C>T (p.Asp326=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.687C>T (p.Asp229=) c.2320-32571G>A (n.2320-32571G>A) c.522C>T (p.Asp174=) | |
| 9 | g.95114640G>C | CA374107923 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>C c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1288C>G (n.1288C>G) n.470C>G n.1139C>G n.498C>G n.328C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.687C>G (p.Asp229Glu) c.2320-32571G>C (n.2320-32571G>C) c.522C>G (p.Asp174Glu) | |
| 9 | g.95114640G>T | CA374107924 | AOPEP,FANCC | n.411-32571G>T c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1288C>A (n.1288C>A) n.470C>A n.1139C>A n.498C>A n.328C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.687C>A (p.Asp229Glu) c.2320-32571G>T (n.2320-32571G>T) c.522C>A (p.Asp174Glu) | |
| 9 | g.95114640_95114641del | CA2690789914 | AOPEP,FANCC | n.411-32571_411-32570del c.1142_1143del (p.Asp381AlafsTer11) c.1287_1288del (n.1287_1288del) n.469_470del n.1138_1139del n.497_498del n.327_328del c.461_462del (p.Asp154AlafsTer11) c.977_978del (p.Asp326AlafsTer11) c.*37_*38del (n.*37_*38del) c.686_687del (p.Asp229AlafsTer11) c.2320-32571_2320-32570del (n.2320-32571_2320-32570del) c.521_522del (p.Asp174AlafsTer11) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114641T>A | CA374107925 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>A c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1287A>T (n.1287A>T) n.469A>T n.1138A>T n.497A>T n.327A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*37A>T (n.*37A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) c.2320-32570T>A (n.2320-32570T>A) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
| 9 | g.95114641T>C | CA374107926 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>C c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1287A>G (n.1287A>G) n.469A>G n.1138A>G n.497A>G n.327A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*37A>G (n.*37A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.2320-32570T>C (n.2320-32570T>C) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
| 9 | g.95114641T>G | CA374107927 | AOPEP,FANCC | n.411-32570T>G c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1287A>C (n.1287A>C) n.469A>C n.1138A>C n.497A>C n.327A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*37A>C (n.*37A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.2320-32570T>G (n.2320-32570T>G) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
| 9 | g.95114642C>A | CA374107928 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>A c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1286G>T (n.1286G>T) n.468G>T n.1137G>T n.496G>T n.326G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*36G>T (n.*36G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.2320-32569C>A (n.2320-32569C>A) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | |
| 9 | g.95114642C>G | CA374107929 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>G c.1141G>C (p.Asp381His) c.1286G>C (n.1286G>C) n.468G>C n.1137G>C n.496G>C n.326G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*36G>C (n.*36G>C) c.685G>C (p.Asp229His) c.2320-32569C>G (n.2320-32569C>G) c.520G>C (p.Asp174His) | |
| 9 | g.95114642C>T | CA374107930 | AOPEP,FANCC | n.411-32569C>T c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1286G>A (n.1286G>A) n.468G>A n.1137G>A n.496G>A n.326G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.2320-32569C>T (n.2320-32569C>T) c.520G>A (p.Asp174Asn) | COSMIC |
| 9 | g.95114643T>A | CA374107931 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>A c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1285A>T (n.1285A>T) n.467A>T n.1136A>T n.495A>T n.325A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) c.975A>T (p.Glu325Asp) c.*35A>T (n.*35A>T) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.2320-32568T>A (n.2320-32568T>A) c.519A>T (p.Glu173Asp) | |
| 9 | g.95114643T>C | CA466095258 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>C c.1140A>G (p.Glu380=) c.1285A>G (n.1285A>G) n.467A>G n.1136A>G n.495A>G n.325A>G c.459A>G (p.Glu153=) c.975A>G (p.Glu325=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.684A>G (p.Glu228=) c.2320-32568T>C (n.2320-32568T>C) c.519A>G (p.Glu173=) | |
| 9 | g.95114643T>G | CA374107932 | AOPEP,FANCC | n.411-32568T>G c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1285A>C (n.1285A>C) n.467A>C n.1136A>C n.495A>C n.325A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) c.975A>C (p.Glu325Asp) c.*35A>C (n.*35A>C) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.2320-32568T>G (n.2320-32568T>G) c.519A>C (p.Glu173Asp) | |
| 9 | g.95114644T>A | CA374107935 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>A c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1284A>T (n.1284A>T) n.466A>T n.1135A>T n.494A>T n.324A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.2320-32567T>A (n.2320-32567T>A) c.518A>T (p.Glu173Val) | |
| 9 | g.95114644T>C | CA374107933 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>C c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1284A>G (n.1284A>G) n.466A>G n.1135A>G n.494A>G n.324A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.2320-32567T>C (n.2320-32567T>C) c.518A>G (p.Glu173Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114644T>G | CA374107934 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T>G c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1284A>C (n.1284A>C) n.466A>C n.1135A>C n.494A>C n.324A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.2320-32567T>G (n.2320-32567T>G) c.518A>C (p.Glu173Ala) | |
| 9 | g.95114644T= | CA1865419554 | AOPEP,FANCC | n.411-32567T= c.1139A= (p.Glu380=) c.1284A= (n.1284A=) n.466A= n.1135A= n.494A= n.324A= c.458A= (p.Glu153=) c.974A= (p.Glu325=) c.*34A= (n.*34A=) c.683A= (p.Glu228=) c.2320-32567T= (n.2320-32567T=) c.518A= (p.Glu173=) | |
| 9 | g.95114644_95114645dup | CA2690789915 | AOPEP,FANCC | n.411-32567_411-32566dup c.1138_1139dup (p.Asp381LysfsTer?) c.1283_1284dup (n.1283_1284dup) n.465_466dup n.1134_1135dup n.493_494dup n.323_324dup c.457_458dup (p.Asp154LysfsTer?) c.973_974dup (p.Asp326LysfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.682_683dup (p.Asp229LysfsTer?) c.2320-32567_2320-32566dup (n.2320-32567_2320-32566dup) c.517_518dup (p.Asp174LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114645C>A | CA374107936 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>A c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1283G>T (n.1283G>T) n.465G>T n.1134G>T n.493G>T n.323G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.2320-32566C>A (n.2320-32566C>A) c.517G>T (p.Glu173Ter) | |
| 9 | g.95114645C>G | CA374107937 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>G c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1283G>C (n.1283G>C) n.465G>C n.1134G>C n.493G>C n.323G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.2320-32566C>G (n.2320-32566C>G) c.517G>C (p.Glu173Gln) | |
| 9 | g.95114645C>T | CA374107938 | AOPEP,FANCC | n.411-32566C>T c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1283G>A (n.1283G>A) n.465G>A n.1134G>A n.493G>A n.323G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.2320-32566C>T (n.2320-32566C>T) c.517G>A (p.Glu173Lys) | dbSNP |
| 9 | g.95114646A>C | CA466095263 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>C c.1137T>G (p.Val379=) c.1282T>G (n.1282T>G) n.464T>G n.1133T>G n.492T>G n.322T>G c.456T>G (p.Val152=) c.972T>G (p.Val324=) c.*32T>G (n.*32T>G) c.681T>G (p.Val227=) c.2320-32565A>C (n.2320-32565A>C) c.516T>G (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114646A>G | CA466095264 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>G c.1137T>C (p.Val379=) c.1282T>C (n.1282T>C) n.464T>C n.1133T>C n.492T>C n.322T>C c.456T>C (p.Val152=) c.972T>C (p.Val324=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.681T>C (p.Val227=) c.2320-32565A>G (n.2320-32565A>G) c.516T>C (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114646A>T | CA466095266 | AOPEP,FANCC | n.411-32565A>T c.1137T>A (p.Val379=) c.1282T>A (n.1282T>A) n.464T>A n.1133T>A n.492T>A n.322T>A c.456T>A (p.Val152=) c.972T>A (p.Val324=) c.*32T>A (n.*32T>A) c.681T>A (p.Val227=) c.2320-32565A>T (n.2320-32565A>T) c.516T>A (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114647A= | CA1865419557 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A= c.1136T= (p.Val379=) c.1281T= (n.1281T=) n.463T= n.1132T= n.491T= n.321T= c.455T= (p.Val152=) c.971T= (p.Val324=) c.*31T= (n.*31T=) c.680T= (p.Val227=) c.2320-32564A= (n.2320-32564A=) c.515T= (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114647A>C | CA374107939 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>C c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1281T>G (n.1281T>G) n.463T>G n.1132T>G n.491T>G n.321T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.2320-32564A>C (n.2320-32564A>C) c.515T>G (p.Val172Gly) | |
| 9 | g.95114647A>G | CA5137454 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>G c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1281T>C (n.1281T>C) n.463T>C n.1132T>C n.491T>C n.321T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.2320-32564A>G (n.2320-32564A>G) c.515T>C (p.Val172Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.95114647A>T | CA374107940 | AOPEP,FANCC | n.411-32564A>T c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1281T>A (n.1281T>A) n.463T>A n.1132T>A n.491T>A n.321T>A c.455T>A (p.Val152Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*31T>A (n.*31T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) c.2320-32564A>T (n.2320-32564A>T) c.515T>A (p.Val172Asp) | |
| 9 | g.95114648C>A | CA374107941 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>A c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1280G>T (n.1280G>T) n.462G>T n.1131G>T n.490G>T n.320G>T c.454G>T (p.Val152Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) c.2320-32563C>A (n.2320-32563C>A) c.514G>T (p.Val172Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114648C= | CA1865419560 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C= c.1135G= (p.Val379=) c.1280G= (n.1280G=) n.462G= n.1131G= n.490G= n.320G= c.454G= (p.Val152=) c.970G= (p.Val324=) c.*30G= (n.*30G=) c.679G= (p.Val227=) c.2320-32563C= (n.2320-32563C=) c.514G= (p.Val172=) | |
| 9 | g.95114648C>G | CA374107942 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>G c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1280G>C (n.1280G>C) n.462G>C n.1131G>C n.490G>C n.320G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.2320-32563C>G (n.2320-32563C>G) c.514G>C (p.Val172Leu) | |
| 9 | g.95114648C>T | CA374107943 | AOPEP,FANCC | n.411-32563C>T c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1280G>A (n.1280G>A) n.462G>A n.1131G>A n.490G>A n.320G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*30G>A (n.*30G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.2320-32563C>T (n.2320-32563C>T) c.514G>A (p.Val172Ile) | |
| 9 | g.95114649T>A | CA466095275 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>A c.1134A>T (p.Ala378=) c.1279A>T (n.1279A>T) n.461A>T n.1130A>T n.489A>T n.319A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.969A>T (p.Ala323=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.678A>T (p.Ala226=) c.2320-32562T>A (n.2320-32562T>A) c.513A>T (p.Ala171=) | ClinVar |
| 9 | g.95114649T>C | CA5137455 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>C c.1134A>G (p.Ala378=) c.1279A>G (n.1279A>G) n.461A>G n.1130A>G n.489A>G n.319A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.969A>G (p.Ala323=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.678A>G (p.Ala226=) c.2320-32562T>C (n.2320-32562T>C) c.513A>G (p.Ala171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114649T>G | CA466095273 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T>G c.1134A>C (p.Ala378=) c.1279A>C (n.1279A>C) n.461A>C n.1130A>C n.489A>C n.319A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.969A>C (p.Ala323=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.678A>C (p.Ala226=) c.2320-32562T>G (n.2320-32562T>G) c.513A>C (p.Ala171=) | |
| 9 | g.95114649T= | CA1865419562 | AOPEP,FANCC | n.411-32562T= c.1134A= (p.Ala378=) c.1279A= (n.1279A=) n.461A= n.1130A= n.489A= n.319A= c.453A= (p.Ala151=) c.969A= (p.Ala323=) c.*29A= (n.*29A=) c.678A= (p.Ala226=) c.2320-32562T= (n.2320-32562T=) c.513A= (p.Ala171=) | |
| 9 | g.95114650G>A | CA374107944 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>A c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1278C>T (n.1278C>T) n.460C>T n.1129C>T n.488C>T n.318C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.2320-32561G>A (n.2320-32561G>A) c.512C>T (p.Ala171Val) | dbSNP |
| 9 | g.95114650G>C | CA374107945 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>C c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1278C>G (n.1278C>G) n.460C>G n.1129C>G n.488C>G n.318C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.2320-32561G>C (n.2320-32561G>C) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| 9 | g.95114650G>T | CA374107946 | AOPEP,FANCC | n.411-32561G>T c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1278C>A (n.1278C>A) n.460C>A n.1129C>A n.488C>A n.318C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.2320-32561G>T (n.2320-32561G>T) c.512C>A (p.Ala171Glu) | |
| 9 | g.95114651C>A | CA374107948 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>A c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1277G>T (n.1277G>T) n.459G>T n.1128G>T n.487G>T n.317G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.2320-32560C>A (n.2320-32560C>A) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| 9 | g.95114651C>G | CA374107949 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>G c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1277G>C (n.1277G>C) n.459G>C n.1128G>C n.487G>C n.317G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.2320-32560C>G (n.2320-32560C>G) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
| 9 | g.95114651C>T | CA374107947 | AOPEP,FANCC | n.411-32560C>T c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1277G>A (n.1277G>A) n.459G>A n.1128G>A n.487G>A n.317G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.2320-32560C>T (n.2320-32560C>T) c.511G>A (p.Ala171Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114652T>A | CA374107950 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>A c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1276A>T (n.1276A>T) n.458A>T n.1127A>T n.486A>T n.316A>T c.450A>T (p.Glu150Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.*26A>T (n.*26A>T) c.675A>T (p.Glu225Asp) c.2320-32559T>A (n.2320-32559T>A) c.510A>T (p.Glu170Asp) | |
| 9 | g.95114652T>C | CA466095281 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>C c.1131A>G (p.Glu377=) c.1276A>G (n.1276A>G) n.458A>G n.1127A>G n.486A>G n.316A>G c.450A>G (p.Glu150=) c.966A>G (p.Glu322=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.675A>G (p.Glu225=) c.2320-32559T>C (n.2320-32559T>C) c.510A>G (p.Glu170=) | |
| 9 | g.95114652T>G | CA374107951 | AOPEP,FANCC | n.411-32559T>G c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1276A>C (n.1276A>C) n.458A>C n.1127A>C n.486A>C n.316A>C c.450A>C (p.Glu150Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.*26A>C (n.*26A>C) c.675A>C (p.Glu225Asp) c.2320-32559T>G (n.2320-32559T>G) c.510A>C (p.Glu170Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114653T>A | CA374107952 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>A c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1275A>T (n.1275A>T) n.457A>T n.1126A>T n.485A>T n.315A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.*25A>T (n.*25A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.2320-32558T>A (n.2320-32558T>A) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 9 | g.95114653T>C | CA374107953 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>C c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1275A>G (n.1275A>G) n.457A>G n.1126A>G n.485A>G n.315A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.*25A>G (n.*25A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.2320-32558T>C (n.2320-32558T>C) c.509A>G (p.Glu170Gly) | |
| 9 | g.95114653T>G | CA374107954 | AOPEP,FANCC | n.411-32558T>G c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1275A>C (n.1275A>C) n.457A>C n.1126A>C n.485A>C n.315A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.*25A>C (n.*25A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.2320-32558T>G (n.2320-32558T>G) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 9 | g.95114654C>A | CA374107955 | AOPEP,FANCC | n.411-32557C>A c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1274G>T (n.1274G>T) n.456G>T n.1125G>T n.484G>T n.314G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.2320-32557C>A (n.2320-32557C>A) c.508G>T (p.Glu170Ter) |