UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95114611T>A | CA2690789908 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>A c.1154+18A>T (n.1154+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) n.481+18A>T n.1168A>T n.509+18A>T n.339+18A>T c.473+18A>T (n.473+18A>T) c.989+18A>T (n.989+18A>T) c.*49+18A>T (n.*49+18A>T) c.698+18A>T (n.698+18A>T) c.2320-32600T>A (n.2320-32600T>A) c.533+18A>T (n.533+18A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T>C | CA868740372 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>C c.1154+18A>G (n.1154+18A>G) c.1299+18A>G (n.1299+18A>G) n.481+18A>G n.1168A>G n.509+18A>G n.339+18A>G c.473+18A>G (n.473+18A>G) c.989+18A>G (n.989+18A>G) c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.698+18A>G (n.698+18A>G) c.2320-32600T>C (n.2320-32600T>C) c.533+18A>G (n.533+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T= | CA1865419482 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T= c.1154+18A= (n.1154+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) n.481+18A= n.1168A= n.509+18A= n.339+18A= c.473+18A= (n.473+18A=) c.989+18A= (n.989+18A=) c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.698+18A= (n.698+18A=) c.2320-32600T= (n.2320-32600T=) c.533+18A= (n.533+18A=) | |
| 9 | g.95114612G>A | CA1865419485 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>A c.1154+17C>T (n.1154+17C>T) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) n.481+17C>T n.1167C>T n.509+17C>T n.339+17C>T c.473+17C>T (n.473+17C>T) c.989+17C>T (n.989+17C>T) c.*49+17C>T (n.*49+17C>T) c.698+17C>T (n.698+17C>T) c.2320-32599G>A (n.2320-32599G>A) c.533+17C>T (n.533+17C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114612G>C | CA589580938 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>C c.1154+17C>G (n.1154+17C>G) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) n.481+17C>G n.1167C>G n.509+17C>G n.339+17C>G c.473+17C>G (n.473+17C>G) c.989+17C>G (n.989+17C>G) c.*49+17C>G (n.*49+17C>G) c.698+17C>G (n.698+17C>G) c.2320-32599G>C (n.2320-32599G>C) c.533+17C>G (n.533+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114612G= | CA1865419484 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G= c.1154+17C= (n.1154+17C=) c.1299+17C= (n.1299+17C=) n.481+17C= n.1167C= n.509+17C= n.339+17C= c.473+17C= (n.473+17C=) c.989+17C= (n.989+17C=) c.*49+17C= (n.*49+17C=) c.698+17C= (n.698+17C=) c.2320-32599G= (n.2320-32599G=) c.533+17C= (n.533+17C=) | |
| 9 | g.95114612G>T | CA2690789909 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>T c.1154+17C>A (n.1154+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) n.481+17C>A n.1167C>A n.509+17C>A n.339+17C>A c.473+17C>A (n.473+17C>A) c.989+17C>A (n.989+17C>A) c.*49+17C>A (n.*49+17C>A) c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.2320-32599G>T (n.2320-32599G>T) c.533+17C>A (n.533+17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114615_95114618del | CA2741037242 | AOPEP,FANCC | n.411-32596_411-32593del c.1154+13_1154+16del (n.1154+13_1154+16del) c.1299+13_1299+16del (n.1299+13_1299+16del) n.481+13_481+16del n.1163_1166del n.509+13_509+16del n.339+13_339+16del c.473+13_473+16del (n.473+13_473+16del) c.989+13_989+16del (n.989+13_989+16del) c.*49+13_*49+16del (n.*49+13_*49+16del) c.698+13_698+16del (n.698+13_698+16del) c.2320-32596_2320-32593del (n.2320-32596_2320-32593del) c.533+13_533+16del (n.533+13_533+16del) | |
| 9 | g.95114614T>A | CA2579388380 | AOPEP,FANCC | n.411-32597T>A c.1154+15A>T (n.1154+15A>T) c.1299+15A>T (n.1299+15A>T) n.481+15A>T n.1165A>T n.509+15A>T n.339+15A>T c.473+15A>T (n.473+15A>T) c.989+15A>T (n.989+15A>T) c.*49+15A>T (n.*49+15A>T) c.698+15A>T (n.698+15A>T) c.2320-32597T>A (n.2320-32597T>A) c.533+15A>T (n.533+15A>T) | |
| 9 | g.95114615C= | CA1865419487 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C= c.1154+14G= (n.1154+14G=) c.1299+14G= (n.1299+14G=) n.481+14G= n.1164G= n.509+14G= n.339+14G= c.473+14G= (n.473+14G=) c.989+14G= (n.989+14G=) c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.698+14G= (n.698+14G=) c.2320-32596C= (n.2320-32596C=) c.533+14G= (n.533+14G=) | |
| 9 | g.95114615C>T | CA5137448 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C>T c.1154+14G>A (n.1154+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) n.481+14G>A n.1164G>A n.509+14G>A n.339+14G>A c.473+14G>A (n.473+14G>A) c.989+14G>A (n.989+14G>A) c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.698+14G>A (n.698+14G>A) c.2320-32596C>T (n.2320-32596C>T) c.533+14G>A (n.533+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114616A>C | CA2579388381 | AOPEP,FANCC | n.411-32595A>C c.1154+13T>G (n.1154+13T>G) c.1299+13T>G (n.1299+13T>G) n.481+13T>G n.1163T>G n.509+13T>G n.339+13T>G c.473+13T>G (n.473+13T>G) c.989+13T>G (n.989+13T>G) c.*49+13T>G (n.*49+13T>G) c.698+13T>G (n.698+13T>G) c.2320-32595A>C (n.2320-32595A>C) c.533+13T>G (n.533+13T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114617del | CA2690789910 | AOPEP,FANCC | n.411-32594del c.1154+12del (n.1154+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) n.481+12del n.1162del n.509+12del n.339+12del c.473+12del (n.473+12del) c.989+12del (n.989+12del) c.*49+12del (n.*49+12del) c.698+12del (n.698+12del) c.2320-32594del (n.2320-32594del) c.533+12del (n.533+12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>A | CA5137449 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>A c.1154+12C>T (n.1154+12C>T) c.1299+12C>T (n.1299+12C>T) n.481+12C>T n.1162C>T n.509+12C>T n.339+12C>T c.473+12C>T (n.473+12C>T) c.989+12C>T (n.989+12C>T) c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.2320-32594G>A (n.2320-32594G>A) c.533+12C>T (n.533+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>C | CA2579388382 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>C c.1154+12C>G (n.1154+12C>G) c.1299+12C>G (n.1299+12C>G) n.481+12C>G n.1162C>G n.509+12C>G n.339+12C>G c.473+12C>G (n.473+12C>G) c.989+12C>G (n.989+12C>G) c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.698+12C>G (n.698+12C>G) c.2320-32594G>C (n.2320-32594G>C) c.533+12C>G (n.533+12C>G) | |
| 9 | g.95114617G= | CA1865419489 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G= c.1154+12C= (n.1154+12C=) c.1299+12C= (n.1299+12C=) n.481+12C= n.1162C= n.509+12C= n.339+12C= c.473+12C= (n.473+12C=) c.989+12C= (n.989+12C=) c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.698+12C= (n.698+12C=) c.2320-32594G= (n.2320-32594G=) c.533+12C= (n.533+12C=) | |
| 9 | g.95114618T>C | CA2690789911 | AOPEP,FANCC | n.411-32593T>C c.1154+11A>G (n.1154+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) n.481+11A>G n.1161A>G n.509+11A>G n.339+11A>G c.473+11A>G (n.473+11A>G) c.989+11A>G (n.989+11A>G) c.*49+11A>G (n.*49+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.2320-32593T>C (n.2320-32593T>C) c.533+11A>G (n.533+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95114620T>C | CA2580080685 | AOPEP,FANCC | n.411-32591T>C c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) n.481+9A>G n.1159A>G n.509+9A>G n.339+9A>G c.473+9A>G (n.473+9A>G) c.989+9A>G (n.989+9A>G) c.*49+9A>G (n.*49+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.2320-32591T>C (n.2320-32591T>C) c.533+9A>G (n.533+9A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114621T>C | CA2499220005 | AOPEP,FANCC | n.411-32590T>C c.1154+8A>G (n.1154+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) n.481+8A>G n.1158A>G n.509+8A>G n.339+8A>G c.473+8A>G (n.473+8A>G) c.989+8A>G (n.989+8A>G) c.*49+8A>G (n.*49+8A>G) c.698+8A>G (n.698+8A>G) c.2320-32590T>C (n.2320-32590T>C) c.533+8A>G (n.533+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114623G>C | CA2690789912 | AOPEP,FANCC | n.411-32588G>C c.1154+6C>G (n.1154+6C>G) c.1299+6C>G (n.1299+6C>G) n.481+6C>G n.1156C>G n.509+6C>G n.339+6C>G c.473+6C>G (n.473+6C>G) c.989+6C>G (n.989+6C>G) c.*49+6C>G (n.*49+6C>G) c.698+6C>G (n.698+6C>G) c.2320-32588G>C (n.2320-32588G>C) c.533+6C>G (n.533+6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114624C>T | CA2695210734 | AOPEP,FANCC | n.411-32587C>T c.1154+5G>A (n.1154+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) n.481+5G>A n.1155G>A n.509+5G>A n.339+5G>A c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.989+5G>A (n.989+5G>A) c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.2320-32587C>T (n.2320-32587C>T) c.533+5G>A (n.533+5G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114625T>C | CA2690789913 | AOPEP,FANCC | n.411-32586T>C c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) n.481+4A>G n.1154A>G n.509+4A>G n.339+4A>G c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.989+4A>G (n.989+4A>G) c.*49+4A>G (n.*49+4A>G) c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.2320-32586T>C (n.2320-32586T>C) c.533+4A>G (n.533+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114626C= | CA1865419491 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C= c.1154+3G= (n.1154+3G=) c.1299+3G= (n.1299+3G=) n.481+3G= n.1153G= n.509+3G= n.339+3G= c.473+3G= (n.473+3G=) c.989+3G= (n.989+3G=) c.*49+3G= (n.*49+3G=) c.698+3G= (n.698+3G=) c.2320-32585C= (n.2320-32585C=) c.533+3G= (n.533+3G=) | |
| 9 | g.95114626C>T | CA2720444324 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C>T c.1154+3G>A (n.1154+3G>A) c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) n.481+3G>A n.1153G>A n.509+3G>A n.339+3G>A c.473+3G>A (n.473+3G>A) c.989+3G>A (n.989+3G>A) c.*49+3G>A (n.*49+3G>A) c.698+3G>A (n.698+3G>A) c.2320-32585C>T (n.2320-32585C>T) c.533+3G>A (n.533+3G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114627A>C | CA374107894 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>C c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) n.481+2T>G n.1152T>G n.509+2T>G n.339+2T>G c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.2320-32584A>C (n.2320-32584A>C) c.533+2T>G (n.533+2T>G) | |
| 9 | g.95114627A>G | CA374107896 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>G c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) n.481+2T>C n.1152T>C n.509+2T>C n.339+2T>C c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.2320-32584A>G (n.2320-32584A>G) c.533+2T>C (n.533+2T>C) | |
| 9 | g.95114627A>T | CA374107895 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>T c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) n.481+2T>A n.1152T>A n.509+2T>A n.339+2T>A c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.2320-32584A>T (n.2320-32584A>T) c.533+2T>A (n.533+2T>A) | |
| 9 | g.95114627dup | CA658657889 | AOPEP,FANCC | n.411-32584dup c.1154+2dup (n.1154+2dup) c.1299+2dup (n.1299+2dup) n.481+2dup n.1152dup n.509+2dup n.339+2dup c.473+2dup (n.473+2dup) c.989+2dup (n.989+2dup) c.*49+2dup (n.*49+2dup) c.698+2dup (n.698+2dup) c.2320-32584dup (n.2320-32584dup) c.533+2dup (n.533+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114627_95114628delinsAC | CA1865419497 | AOPEP,FANCC | n.411-32584_411-32583delinsAC c.1154+1_1154+2delinsGT (n.1154+1_1154+2delinsGT) c.1299+1_1299+2delinsGT (n.1299+1_1299+2delinsGT) n.481+1_481+2delinsGT n.1151_1152delinsGT n.509+1_509+2delinsGT n.339+1_339+2delinsGT c.473+1_473+2delinsGT (n.473+1_473+2delinsGT) c.989+1_989+2delinsGT (n.989+1_989+2delinsGT) c.*49+1_*49+2delinsGT (n.*49+1_*49+2delinsGT) c.698+1_698+2delinsGT (n.698+1_698+2delinsGT) c.2320-32584_2320-32583delinsAC (n.2320-32584_2320-32583delinsAC) c.533+1_533+2delinsGT (n.533+1_533+2delinsGT) | |
| 9 | g.95114628C>A | CA374107897 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>A c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) n.481+1G>T n.1151G>T n.509+1G>T n.339+1G>T c.473+1G>T (n.473+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.*49+1G>T (n.*49+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.2320-32583C>A (n.2320-32583C>A) c.533+1G>T (n.533+1G>T) | |
| 9 | g.95114628C>G | CA374107898 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>G c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) n.481+1G>C n.1151G>C n.509+1G>C n.339+1G>C c.473+1G>C (n.473+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.*49+1G>C (n.*49+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.2320-32583C>G (n.2320-32583C>G) c.533+1G>C (n.533+1G>C) | |
| 9 | g.95114628C>T | CA374107899 | AOPEP,FANCC | n.411-32583C>T c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) n.481+1G>A n.1151G>A n.509+1G>A n.339+1G>A c.473+1G>A (n.473+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.*49+1G>A (n.*49+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.2320-32583C>T (n.2320-32583C>T) c.533+1G>A (n.533+1G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114630del | CA1865419500 | AOPEP,FANCC | n.411-32581del c.1154+1del c.1299+1del n.481+1del n.1151del n.509+1del n.339+1del c.473+1del c.989+1del c.*49+1del c.698+1del c.2320-32581del (n.2320-32581del) c.533+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114629C>A | CA374107900 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>A c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1299G>T (n.1299G>T) n.481G>T n.1150G>T n.509G>T n.339G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*49G>T (n.*49G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.2320-32582C>A (n.2320-32582C>A) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
| 9 | g.95114629C= | CA1865419502 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C= c.1154G= (p.Gly385=) c.1299G= (n.1299G=) n.481G= n.1150G= n.509G= n.339G= c.473G= (p.Gly158=) c.989G= (p.Gly330=) c.*49G= (n.*49G=) c.698G= (p.Gly233=) c.2320-32582C= (n.2320-32582C=) c.533G= (p.Gly178=) | |
| 9 | g.95114629C>G | CA374107901 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>G c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1299G>C (n.1299G>C) n.481G>C n.1150G>C n.509G>C n.339G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*49G>C (n.*49G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.2320-32582C>G (n.2320-32582C>G) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
| 9 | g.95114629C>T | CA374107902 | AOPEP,FANCC | n.411-32582C>T c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1299G>A (n.1299G>A) n.481G>A n.1150G>A n.509G>A n.339G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.*49G>A (n.*49G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.2320-32582C>T (n.2320-32582C>T) c.533G>A (p.Gly178Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95114630C>A | CA374107903 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>A c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1298G>T (n.1298G>T) n.480G>T n.1149G>T n.508G>T n.338G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.*48G>T (n.*48G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.2320-32581C>A (n.2320-32581C>A) c.532G>T (p.Gly178Trp) | |
| 9 | g.95114630C>G | CA374107904 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>G c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1298G>C (n.1298G>C) n.480G>C n.1149G>C n.508G>C n.338G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*48G>C (n.*48G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.2320-32581C>G (n.2320-32581C>G) c.532G>C (p.Gly178Arg) | ClinVar |
| 9 | g.95114630C>T | CA374107905 | AOPEP,FANCC | n.411-32581C>T c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1298G>A (n.1298G>A) n.480G>A n.1149G>A n.508G>A n.338G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.*48G>A (n.*48G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.2320-32581C>T (n.2320-32581C>T) c.532G>A (p.Gly178Arg) | |
| 9 | g.95114630_95114632del | CA913160929 | AOPEP,FANCC | n.411-32581_411-32579del c.1151_1153del (p.His384_Gly385delinsArg) c.1296_1298del (n.1296_1298del) n.478_480del n.1147_1149del n.506_508del n.336_338del c.470_472del (p.His157_Gly158delinsArg) c.986_988del (p.His329_Gly330delinsArg) c.*46_*48del (n.*46_*48del) c.695_697del (p.His232_Gly233delinsArg) c.2320-32581_2320-32579del (n.2320-32581_2320-32579del) c.530_532del (p.His177_Gly178delinsArg) | |
| 9 | g.95114630_95114632delinsCAT | CA1865419507 | AOPEP,FANCC | n.411-32581_411-32579delinsCAT c.1151_1153delinsATG (p.His384=) c.1296_1298delinsATG (n.1296_1298delinsATG) n.478_480delinsATG n.1147_1149delinsATG n.506_508delinsATG n.336_338delinsATG c.470_472delinsATG (p.His157=) c.986_988delinsATG (p.His329=) c.*46_*48delinsATG (n.*46_*48delinsATG) c.695_697delinsATG (p.His232=) c.2320-32581_2320-32579delinsCAT (n.2320-32581_2320-32579delinsCAT) c.530_532delinsATG (p.His177=) | |
| 9 | g.95114631A= | CA1865419517 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A= c.1152T= (p.His384=) c.1297T= (n.1297T=) n.479T= n.1148T= n.507T= n.337T= c.471T= (p.His157=) c.987T= (p.His329=) c.*47T= (n.*47T=) c.696T= (p.His232=) c.2320-32580A= (n.2320-32580A=) c.531T= (p.His177=) | |
| 9 | g.95114631A>C | CA374107906 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>C c.1152T>G (p.His384Gln) c.1297T>G (n.1297T>G) n.479T>G n.1148T>G n.507T>G n.337T>G c.471T>G (p.His157Gln) c.987T>G (p.His329Gln) c.*47T>G (n.*47T>G) c.696T>G (p.His232Gln) c.2320-32580A>C (n.2320-32580A>C) c.531T>G (p.His177Gln) | |
| 9 | g.95114631A>G | CA5137450 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>G c.1152T>C (p.His384=) c.1297T>C (n.1297T>C) n.479T>C n.1148T>C n.507T>C n.337T>C c.471T>C (p.His157=) c.987T>C (p.His329=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.696T>C (p.His232=) c.2320-32580A>G (n.2320-32580A>G) c.531T>C (p.His177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114631A>T | CA196545657 | AOPEP,FANCC | n.411-32580A>T c.1152T>A (p.His384Gln) c.1297T>A (n.1297T>A) n.479T>A n.1148T>A n.507T>A n.337T>A c.471T>A (p.His157Gln) c.987T>A (p.His329Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) c.696T>A (p.His232Gln) c.2320-32580A>T (n.2320-32580A>T) c.531T>A (p.His177Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114631_95114632del | CA658821265 | AOPEP,FANCC | n.411-32580_411-32579del c.1151_1152del (p.His384ArgfsTer8) c.1296_1297del (n.1296_1297del) n.478_479del n.1147_1148del n.506_507del n.336_337del c.470_471del (p.His157ArgfsTer8) c.986_987del (p.His329ArgfsTer8) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.695_696del (p.His232ArgfsTer8) c.2320-32580_2320-32579del (n.2320-32580_2320-32579del) c.530_531del (p.His177ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114632T>A | CA374107908 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>A c.1151A>T (p.His384Leu) c.1296A>T (n.1296A>T) n.478A>T n.1147A>T n.506A>T n.336A>T c.470A>T (p.His157Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.*46A>T (n.*46A>T) c.695A>T (p.His232Leu) c.2320-32579T>A (n.2320-32579T>A) c.530A>T (p.His177Leu) | |
| 9 | g.95114632T>C | CA5137451 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>C c.1151A>G (p.His384Arg) c.1296A>G (n.1296A>G) n.478A>G n.1147A>G n.506A>G n.336A>G c.470A>G (p.His157Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.*46A>G (n.*46A>G) c.695A>G (p.His232Arg) c.2320-32579T>C (n.2320-32579T>C) c.530A>G (p.His177Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114632T>G | CA374107907 | AOPEP,FANCC | n.411-32579T>G c.1151A>C (p.His384Pro) c.1296A>C (n.1296A>C) n.478A>C n.1147A>C n.506A>C n.336A>C c.470A>C (p.His157Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.*46A>C (n.*46A>C) c.695A>C (p.His232Pro) c.2320-32579T>G (n.2320-32579T>G) c.530A>C (p.His177Pro) | gnomAD v4 |