UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95114599T>C | CA5137443 | AOPEP,FANCC | n.411-32612T>C c.1154+30A>G (n.1154+30A>G) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) n.481+30A>G n.1180A>G n.509+30A>G n.339+30A>G c.473+30A>G (n.473+30A>G) c.989+30A>G (n.989+30A>G) c.*49+30A>G (n.*49+30A>G) c.698+30A>G (n.698+30A>G) c.2320-32612T>C (n.2320-32612T>C) c.533+30A>G (n.533+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114599T= | CA1865419465 | AOPEP,FANCC | n.411-32612T= c.1154+30A= (n.1154+30A=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) n.481+30A= n.1180A= n.509+30A= n.339+30A= c.473+30A= (n.473+30A=) c.989+30A= (n.989+30A=) c.*49+30A= (n.*49+30A=) c.698+30A= (n.698+30A=) c.2320-32612T= (n.2320-32612T=) c.533+30A= (n.533+30A=) | |
| 9 | g.95114600_95114605del | CA2690789901 | AOPEP,FANCC | n.411-32611_411-32606del c.1154+25_1154+30del (n.1154+25_1154+30del) c.1299+25_1299+30del (n.1299+25_1299+30del) n.481+25_481+30del n.1175_1180del n.509+25_509+30del n.339+25_339+30del c.473+25_473+30del (n.473+25_473+30del) c.989+25_989+30del (n.989+25_989+30del) c.*49+25_*49+30del (n.*49+25_*49+30del) c.698+25_698+30del (n.698+25_698+30del) c.2320-32611_2320-32606del (n.2320-32611_2320-32606del) c.533+25_533+30del (n.533+25_533+30del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114600A>G | CA2690789902 | AOPEP,FANCC | n.411-32611A>G c.1154+29T>C (n.1154+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) n.481+29T>C n.1179T>C n.509+29T>C n.339+29T>C c.473+29T>C (n.473+29T>C) c.989+29T>C (n.989+29T>C) c.*49+29T>C (n.*49+29T>C) c.698+29T>C (n.698+29T>C) c.2320-32611A>G (n.2320-32611A>G) c.533+29T>C (n.533+29T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114601G>A | CA2690789903 | AOPEP,FANCC | n.411-32610G>A c.1154+28C>T (n.1154+28C>T) c.1299+28C>T (n.1299+28C>T) n.481+28C>T n.1178C>T n.509+28C>T n.339+28C>T c.473+28C>T (n.473+28C>T) c.989+28C>T (n.989+28C>T) c.*49+28C>T (n.*49+28C>T) c.698+28C>T (n.698+28C>T) c.2320-32610G>A (n.2320-32610G>A) c.533+28C>T (n.533+28C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114601G>T | CA2690789904 | AOPEP,FANCC | n.411-32610G>T c.1154+28C>A (n.1154+28C>A) c.1299+28C>A (n.1299+28C>A) n.481+28C>A n.1178C>A n.509+28C>A n.339+28C>A c.473+28C>A (n.473+28C>A) c.989+28C>A (n.989+28C>A) c.*49+28C>A (n.*49+28C>A) c.698+28C>A (n.698+28C>A) c.2320-32610G>T (n.2320-32610G>T) c.533+28C>A (n.533+28C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114603T>C | CA5137444 | AOPEP,FANCC | n.411-32608T>C c.1154+26A>G (n.1154+26A>G) c.1299+26A>G (n.1299+26A>G) n.481+26A>G n.1176A>G n.509+26A>G n.339+26A>G c.473+26A>G (n.473+26A>G) c.989+26A>G (n.989+26A>G) c.*49+26A>G (n.*49+26A>G) c.698+26A>G (n.698+26A>G) c.2320-32608T>C (n.2320-32608T>C) c.533+26A>G (n.533+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.95114603T= | CA1865419467 | AOPEP,FANCC | n.411-32608T= c.1154+26A= (n.1154+26A=) c.1299+26A= (n.1299+26A=) n.481+26A= n.1176A= n.509+26A= n.339+26A= c.473+26A= (n.473+26A=) c.989+26A= (n.989+26A=) c.*49+26A= (n.*49+26A=) c.698+26A= (n.698+26A=) c.2320-32608T= (n.2320-32608T=) c.533+26A= (n.533+26A=) | |
| 9 | g.95114606G>A | CA5137446 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>A c.1154+23C>T (n.1154+23C>T) c.1299+23C>T (n.1299+23C>T) n.481+23C>T n.1173C>T n.509+23C>T n.339+23C>T c.473+23C>T (n.473+23C>T) c.989+23C>T (n.989+23C>T) c.*49+23C>T (n.*49+23C>T) c.698+23C>T (n.698+23C>T) c.2320-32605G>A (n.2320-32605G>A) c.533+23C>T (n.533+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114606G>C | CA196545634 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>C c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1299+23C>G (n.1299+23C>G) n.481+23C>G n.1173C>G n.509+23C>G n.339+23C>G c.473+23C>G (n.473+23C>G) c.989+23C>G (n.989+23C>G) c.*49+23C>G (n.*49+23C>G) c.698+23C>G (n.698+23C>G) c.2320-32605G>C (n.2320-32605G>C) c.533+23C>G (n.533+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114606G= | CA1865419469 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G= c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1299+23C= (n.1299+23C=) n.481+23C= n.1173C= n.509+23C= n.339+23C= c.473+23C= (n.473+23C=) c.989+23C= (n.989+23C=) c.*49+23C= (n.*49+23C=) c.698+23C= (n.698+23C=) c.2320-32605G= (n.2320-32605G=) c.533+23C= (n.533+23C=) | |
| 9 | g.95114606G>T | CA5137445 | AOPEP,FANCC | n.411-32605G>T c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1299+23C>A (n.1299+23C>A) n.481+23C>A n.1173C>A n.509+23C>A n.339+23C>A c.473+23C>A (n.473+23C>A) c.989+23C>A (n.989+23C>A) c.*49+23C>A (n.*49+23C>A) c.698+23C>A (n.698+23C>A) c.2320-32605G>T (n.2320-32605G>T) c.533+23C>A (n.533+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114608del | CA2579388379 | AOPEP,FANCC | n.411-32603del c.1154+23del (n.1154+23del) c.1299+23del (n.1299+23del) n.481+23del n.1173del n.509+23del n.339+23del c.473+23del (n.473+23del) c.989+23del (n.989+23del) c.*49+23del (n.*49+23del) c.698+23del (n.698+23del) c.2320-32603del (n.2320-32603del) c.533+23del (n.533+23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114607G>A | CA5137447 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G>A c.1154+22C>T (n.1154+22C>T) c.1299+22C>T (n.1299+22C>T) n.481+22C>T n.1172C>T n.509+22C>T n.339+22C>T c.473+22C>T (n.473+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.*49+22C>T (n.*49+22C>T) c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.2320-32604G>A (n.2320-32604G>A) c.533+22C>T (n.533+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114607G= | CA1865419473 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G= c.1154+22C= (n.1154+22C=) c.1299+22C= (n.1299+22C=) n.481+22C= n.1172C= n.509+22C= n.339+22C= c.473+22C= (n.473+22C=) c.989+22C= (n.989+22C=) c.*49+22C= (n.*49+22C=) c.698+22C= (n.698+22C=) c.2320-32604G= (n.2320-32604G=) c.533+22C= (n.533+22C=) | |
| 9 | g.95114607G>T | CA2690789905 | AOPEP,FANCC | n.411-32604G>T c.1154+22C>A (n.1154+22C>A) c.1299+22C>A (n.1299+22C>A) n.481+22C>A n.1172C>A n.509+22C>A n.339+22C>A c.473+22C>A (n.473+22C>A) c.989+22C>A (n.989+22C>A) c.*49+22C>A (n.*49+22C>A) c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.2320-32604G>T (n.2320-32604G>T) c.533+22C>A (n.533+22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114608G>A | CA1865419475 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G>A c.1154+21C>T (n.1154+21C>T) c.1299+21C>T (n.1299+21C>T) n.481+21C>T n.1171C>T n.509+21C>T n.339+21C>T c.473+21C>T (n.473+21C>T) c.989+21C>T (n.989+21C>T) c.*49+21C>T (n.*49+21C>T) c.698+21C>T (n.698+21C>T) c.2320-32603G>A (n.2320-32603G>A) c.533+21C>T (n.533+21C>T) | dbSNP |
| 9 | g.95114608G= | CA1865419476 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G= c.1154+21C= (n.1154+21C=) c.1299+21C= (n.1299+21C=) n.481+21C= n.1171C= n.509+21C= n.339+21C= c.473+21C= (n.473+21C=) c.989+21C= (n.989+21C=) c.*49+21C= (n.*49+21C=) c.698+21C= (n.698+21C=) c.2320-32603G= (n.2320-32603G=) c.533+21C= (n.533+21C=) | |
| 9 | g.95114608G>T | CA2690789906 | AOPEP,FANCC | n.411-32603G>T c.1154+21C>A (n.1154+21C>A) c.1299+21C>A (n.1299+21C>A) n.481+21C>A n.1171C>A n.509+21C>A n.339+21C>A c.473+21C>A (n.473+21C>A) c.989+21C>A (n.989+21C>A) c.*49+21C>A (n.*49+21C>A) c.698+21C>A (n.698+21C>A) c.2320-32603G>T (n.2320-32603G>T) c.533+21C>A (n.533+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114609A= | CA1865419480 | AOPEP,FANCC | n.411-32602A= c.1154+20T= (n.1154+20T=) c.1299+20T= (n.1299+20T=) n.481+20T= n.1170T= n.509+20T= n.339+20T= c.473+20T= (n.473+20T=) c.989+20T= (n.989+20T=) c.*49+20T= (n.*49+20T=) c.698+20T= (n.698+20T=) c.2320-32602A= (n.2320-32602A=) c.533+20T= (n.533+20T=) | |
| 9 | g.95114609A>C | CA1865419479 | AOPEP,FANCC | n.411-32602A>C c.1154+20T>G (n.1154+20T>G) c.1299+20T>G (n.1299+20T>G) n.481+20T>G n.1170T>G n.509+20T>G n.339+20T>G c.473+20T>G (n.473+20T>G) c.989+20T>G (n.989+20T>G) c.*49+20T>G (n.*49+20T>G) c.698+20T>G (n.698+20T>G) c.2320-32602A>C (n.2320-32602A>C) c.533+20T>G (n.533+20T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114610G>A | CA2720444292 | AOPEP,FANCC | n.411-32601G>A c.1154+19C>T (n.1154+19C>T) c.1299+19C>T (n.1299+19C>T) n.481+19C>T n.1169C>T n.509+19C>T n.339+19C>T c.473+19C>T (n.473+19C>T) c.989+19C>T (n.989+19C>T) c.*49+19C>T (n.*49+19C>T) c.698+19C>T (n.698+19C>T) c.2320-32601G>A (n.2320-32601G>A) c.533+19C>T (n.533+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114610G>T | CA2690789907 | AOPEP,FANCC | n.411-32601G>T c.1154+19C>A (n.1154+19C>A) c.1299+19C>A (n.1299+19C>A) n.481+19C>A n.1169C>A n.509+19C>A n.339+19C>A c.473+19C>A (n.473+19C>A) c.989+19C>A (n.989+19C>A) c.*49+19C>A (n.*49+19C>A) c.698+19C>A (n.698+19C>A) c.2320-32601G>T (n.2320-32601G>T) c.533+19C>A (n.533+19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T>A | CA2690789908 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>A c.1154+18A>T (n.1154+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) n.481+18A>T n.1168A>T n.509+18A>T n.339+18A>T c.473+18A>T (n.473+18A>T) c.989+18A>T (n.989+18A>T) c.*49+18A>T (n.*49+18A>T) c.698+18A>T (n.698+18A>T) c.2320-32600T>A (n.2320-32600T>A) c.533+18A>T (n.533+18A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T>C | CA868740372 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T>C c.1154+18A>G (n.1154+18A>G) c.1299+18A>G (n.1299+18A>G) n.481+18A>G n.1168A>G n.509+18A>G n.339+18A>G c.473+18A>G (n.473+18A>G) c.989+18A>G (n.989+18A>G) c.*49+18A>G (n.*49+18A>G) c.698+18A>G (n.698+18A>G) c.2320-32600T>C (n.2320-32600T>C) c.533+18A>G (n.533+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95114611T= | CA1865419482 | AOPEP,FANCC | n.411-32600T= c.1154+18A= (n.1154+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) n.481+18A= n.1168A= n.509+18A= n.339+18A= c.473+18A= (n.473+18A=) c.989+18A= (n.989+18A=) c.*49+18A= (n.*49+18A=) c.698+18A= (n.698+18A=) c.2320-32600T= (n.2320-32600T=) c.533+18A= (n.533+18A=) | |
| 9 | g.95114612G>A | CA1865419485 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>A c.1154+17C>T (n.1154+17C>T) c.1299+17C>T (n.1299+17C>T) n.481+17C>T n.1167C>T n.509+17C>T n.339+17C>T c.473+17C>T (n.473+17C>T) c.989+17C>T (n.989+17C>T) c.*49+17C>T (n.*49+17C>T) c.698+17C>T (n.698+17C>T) c.2320-32599G>A (n.2320-32599G>A) c.533+17C>T (n.533+17C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114612G>C | CA589580938 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>C c.1154+17C>G (n.1154+17C>G) c.1299+17C>G (n.1299+17C>G) n.481+17C>G n.1167C>G n.509+17C>G n.339+17C>G c.473+17C>G (n.473+17C>G) c.989+17C>G (n.989+17C>G) c.*49+17C>G (n.*49+17C>G) c.698+17C>G (n.698+17C>G) c.2320-32599G>C (n.2320-32599G>C) c.533+17C>G (n.533+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114612G= | CA1865419484 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G= c.1154+17C= (n.1154+17C=) c.1299+17C= (n.1299+17C=) n.481+17C= n.1167C= n.509+17C= n.339+17C= c.473+17C= (n.473+17C=) c.989+17C= (n.989+17C=) c.*49+17C= (n.*49+17C=) c.698+17C= (n.698+17C=) c.2320-32599G= (n.2320-32599G=) c.533+17C= (n.533+17C=) | |
| 9 | g.95114612G>T | CA2690789909 | AOPEP,FANCC | n.411-32599G>T c.1154+17C>A (n.1154+17C>A) c.1299+17C>A (n.1299+17C>A) n.481+17C>A n.1167C>A n.509+17C>A n.339+17C>A c.473+17C>A (n.473+17C>A) c.989+17C>A (n.989+17C>A) c.*49+17C>A (n.*49+17C>A) c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.2320-32599G>T (n.2320-32599G>T) c.533+17C>A (n.533+17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114615_95114618del | CA2741037242 | AOPEP,FANCC | n.411-32596_411-32593del c.1154+13_1154+16del (n.1154+13_1154+16del) c.1299+13_1299+16del (n.1299+13_1299+16del) n.481+13_481+16del n.1163_1166del n.509+13_509+16del n.339+13_339+16del c.473+13_473+16del (n.473+13_473+16del) c.989+13_989+16del (n.989+13_989+16del) c.*49+13_*49+16del (n.*49+13_*49+16del) c.698+13_698+16del (n.698+13_698+16del) c.2320-32596_2320-32593del (n.2320-32596_2320-32593del) c.533+13_533+16del (n.533+13_533+16del) | |
| 9 | g.95114614T>A | CA2579388380 | AOPEP,FANCC | n.411-32597T>A c.1154+15A>T (n.1154+15A>T) c.1299+15A>T (n.1299+15A>T) n.481+15A>T n.1165A>T n.509+15A>T n.339+15A>T c.473+15A>T (n.473+15A>T) c.989+15A>T (n.989+15A>T) c.*49+15A>T (n.*49+15A>T) c.698+15A>T (n.698+15A>T) c.2320-32597T>A (n.2320-32597T>A) c.533+15A>T (n.533+15A>T) | |
| 9 | g.95114615C= | CA1865419487 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C= c.1154+14G= (n.1154+14G=) c.1299+14G= (n.1299+14G=) n.481+14G= n.1164G= n.509+14G= n.339+14G= c.473+14G= (n.473+14G=) c.989+14G= (n.989+14G=) c.*49+14G= (n.*49+14G=) c.698+14G= (n.698+14G=) c.2320-32596C= (n.2320-32596C=) c.533+14G= (n.533+14G=) | |
| 9 | g.95114615C>T | CA5137448 | AOPEP,FANCC | n.411-32596C>T c.1154+14G>A (n.1154+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) n.481+14G>A n.1164G>A n.509+14G>A n.339+14G>A c.473+14G>A (n.473+14G>A) c.989+14G>A (n.989+14G>A) c.*49+14G>A (n.*49+14G>A) c.698+14G>A (n.698+14G>A) c.2320-32596C>T (n.2320-32596C>T) c.533+14G>A (n.533+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114616A>C | CA2579388381 | AOPEP,FANCC | n.411-32595A>C c.1154+13T>G (n.1154+13T>G) c.1299+13T>G (n.1299+13T>G) n.481+13T>G n.1163T>G n.509+13T>G n.339+13T>G c.473+13T>G (n.473+13T>G) c.989+13T>G (n.989+13T>G) c.*49+13T>G (n.*49+13T>G) c.698+13T>G (n.698+13T>G) c.2320-32595A>C (n.2320-32595A>C) c.533+13T>G (n.533+13T>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114617del | CA2690789910 | AOPEP,FANCC | n.411-32594del c.1154+12del (n.1154+12del) c.1299+12del (n.1299+12del) n.481+12del n.1162del n.509+12del n.339+12del c.473+12del (n.473+12del) c.989+12del (n.989+12del) c.*49+12del (n.*49+12del) c.698+12del (n.698+12del) c.2320-32594del (n.2320-32594del) c.533+12del (n.533+12del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>A | CA5137449 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>A c.1154+12C>T (n.1154+12C>T) c.1299+12C>T (n.1299+12C>T) n.481+12C>T n.1162C>T n.509+12C>T n.339+12C>T c.473+12C>T (n.473+12C>T) c.989+12C>T (n.989+12C>T) c.*49+12C>T (n.*49+12C>T) c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.2320-32594G>A (n.2320-32594G>A) c.533+12C>T (n.533+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95114617G>C | CA2579388382 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G>C c.1154+12C>G (n.1154+12C>G) c.1299+12C>G (n.1299+12C>G) n.481+12C>G n.1162C>G n.509+12C>G n.339+12C>G c.473+12C>G (n.473+12C>G) c.989+12C>G (n.989+12C>G) c.*49+12C>G (n.*49+12C>G) c.698+12C>G (n.698+12C>G) c.2320-32594G>C (n.2320-32594G>C) c.533+12C>G (n.533+12C>G) | |
| 9 | g.95114617G= | CA1865419489 | AOPEP,FANCC | n.411-32594G= c.1154+12C= (n.1154+12C=) c.1299+12C= (n.1299+12C=) n.481+12C= n.1162C= n.509+12C= n.339+12C= c.473+12C= (n.473+12C=) c.989+12C= (n.989+12C=) c.*49+12C= (n.*49+12C=) c.698+12C= (n.698+12C=) c.2320-32594G= (n.2320-32594G=) c.533+12C= (n.533+12C=) | |
| 9 | g.95114618T>C | CA2690789911 | AOPEP,FANCC | n.411-32593T>C c.1154+11A>G (n.1154+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) n.481+11A>G n.1161A>G n.509+11A>G n.339+11A>G c.473+11A>G (n.473+11A>G) c.989+11A>G (n.989+11A>G) c.*49+11A>G (n.*49+11A>G) c.698+11A>G (n.698+11A>G) c.2320-32593T>C (n.2320-32593T>C) c.533+11A>G (n.533+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95114620T>C | CA2580080685 | AOPEP,FANCC | n.411-32591T>C c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1299+9A>G (n.1299+9A>G) n.481+9A>G n.1159A>G n.509+9A>G n.339+9A>G c.473+9A>G (n.473+9A>G) c.989+9A>G (n.989+9A>G) c.*49+9A>G (n.*49+9A>G) c.698+9A>G (n.698+9A>G) c.2320-32591T>C (n.2320-32591T>C) c.533+9A>G (n.533+9A>G) | ClinVar |
| 9 | g.95114621T>C | CA2499220005 | AOPEP,FANCC | n.411-32590T>C c.1154+8A>G (n.1154+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) n.481+8A>G n.1158A>G n.509+8A>G n.339+8A>G c.473+8A>G (n.473+8A>G) c.989+8A>G (n.989+8A>G) c.*49+8A>G (n.*49+8A>G) c.698+8A>G (n.698+8A>G) c.2320-32590T>C (n.2320-32590T>C) c.533+8A>G (n.533+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95114623G>C | CA2690789912 | AOPEP,FANCC | n.411-32588G>C c.1154+6C>G (n.1154+6C>G) c.1299+6C>G (n.1299+6C>G) n.481+6C>G n.1156C>G n.509+6C>G n.339+6C>G c.473+6C>G (n.473+6C>G) c.989+6C>G (n.989+6C>G) c.*49+6C>G (n.*49+6C>G) c.698+6C>G (n.698+6C>G) c.2320-32588G>C (n.2320-32588G>C) c.533+6C>G (n.533+6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114624C>T | CA2695210734 | AOPEP,FANCC | n.411-32587C>T c.1154+5G>A (n.1154+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) n.481+5G>A n.1155G>A n.509+5G>A n.339+5G>A c.473+5G>A (n.473+5G>A) c.989+5G>A (n.989+5G>A) c.*49+5G>A (n.*49+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) c.2320-32587C>T (n.2320-32587C>T) c.533+5G>A (n.533+5G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114625T>C | CA2690789913 | AOPEP,FANCC | n.411-32586T>C c.1154+4A>G (n.1154+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) n.481+4A>G n.1154A>G n.509+4A>G n.339+4A>G c.473+4A>G (n.473+4A>G) c.989+4A>G (n.989+4A>G) c.*49+4A>G (n.*49+4A>G) c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.2320-32586T>C (n.2320-32586T>C) c.533+4A>G (n.533+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95114626C= | CA1865419491 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C= c.1154+3G= (n.1154+3G=) c.1299+3G= (n.1299+3G=) n.481+3G= n.1153G= n.509+3G= n.339+3G= c.473+3G= (n.473+3G=) c.989+3G= (n.989+3G=) c.*49+3G= (n.*49+3G=) c.698+3G= (n.698+3G=) c.2320-32585C= (n.2320-32585C=) c.533+3G= (n.533+3G=) | |
| 9 | g.95114626C>T | CA2720444324 | AOPEP,FANCC | n.411-32585C>T c.1154+3G>A (n.1154+3G>A) c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) n.481+3G>A n.1153G>A n.509+3G>A n.339+3G>A c.473+3G>A (n.473+3G>A) c.989+3G>A (n.989+3G>A) c.*49+3G>A (n.*49+3G>A) c.698+3G>A (n.698+3G>A) c.2320-32585C>T (n.2320-32585C>T) c.533+3G>A (n.533+3G>A) | dbSNP |
| 9 | g.95114627A>C | CA374107894 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>C c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) n.481+2T>G n.1152T>G n.509+2T>G n.339+2T>G c.473+2T>G (n.473+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.*49+2T>G (n.*49+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.2320-32584A>C (n.2320-32584A>C) c.533+2T>G (n.533+2T>G) | |
| 9 | g.95114627A>G | CA374107896 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>G c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) n.481+2T>C n.1152T>C n.509+2T>C n.339+2T>C c.473+2T>C (n.473+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.*49+2T>C (n.*49+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.2320-32584A>G (n.2320-32584A>G) c.533+2T>C (n.533+2T>C) | |
| 9 | g.95114627A>T | CA374107895 | AOPEP,FANCC | n.411-32584A>T c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) n.481+2T>A n.1152T>A n.509+2T>A n.339+2T>A c.473+2T>A (n.473+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.*49+2T>A (n.*49+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.2320-32584A>T (n.2320-32584A>T) c.533+2T>A (n.533+2T>A) |