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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111530G>A | CA374107356 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>A n.2077C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1407C>T (n.1407C>T) n.589C>T n.617C>T n.447C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.2319+30750G>A (n.2319+30750G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) | dbSNP |
| 9 | g.95111530G>C | CA337565 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>C n.2077C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1407C>G (n.1407C>G) n.589C>G n.617C>G n.447C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.2319+30750G>C (n.2319+30750G>C) c.*157C>G (n.*157C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111530G= | CA1865416510 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G= n.2077C= c.1262C= (p.Ala421=) c.1407C= (n.1407C=) n.589C= n.617C= n.447C= c.581C= (p.Ala194=) c.1097C= (p.Ala366=) c.806C= (p.Ala269=) c.2319+30750G= (n.2319+30750G=) c.*157C= (n.*157C=) c.641C= (p.Ala214=) | |
| 9 | g.95111530G>T | CA374107357 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>T n.2077C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1407C>A (n.1407C>A) n.589C>A n.617C>A n.447C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.2319+30750G>T (n.2319+30750G>T) c.*157C>A (n.*157C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) | |
| 9 | g.95111531C>A | CA374107358 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>A n.2076G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1406G>T (n.1406G>T) n.588G>T n.616G>T n.446G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.2319+30751C>A (n.2319+30751C>A) c.*156G>T (n.*156G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
| 9 | g.95111531C= | CA1865416511 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C= n.2076G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1406G= (n.1406G=) n.588G= n.616G= n.446G= c.580G= (p.Ala194=) c.1096G= (p.Ala366=) c.805G= (p.Ala269=) c.2319+30751C= (n.2319+30751C=) c.*156G= (n.*156G=) c.640G= (p.Ala214=) | |
| 9 | g.95111531C>G | CA374107359 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>G n.2076G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1406G>C (n.1406G>C) n.588G>C n.616G>C n.446G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.2319+30751C>G (n.2319+30751C>G) c.*156G>C (n.*156G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
| 9 | g.95111531C>T | CA5137408 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>T n.2076G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1406G>A (n.1406G>A) n.588G>A n.616G>A n.446G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.2319+30751C>T (n.2319+30751C>T) c.*156G>A (n.*156G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111532C>A | CA5137410 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>A n.2075G>T c.1260G>T (p.Thr420=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.587G>T n.615G>T n.445G>T c.579G>T (p.Thr193=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.804G>T (p.Thr268=) c.2319+30752C>A (n.2319+30752C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) c.639G>T (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111532C= | CA1865416520 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C= n.2075G= c.1260G= (p.Thr420=) c.1405G= (n.1405G=) n.587G= n.615G= n.445G= c.579G= (p.Thr193=) c.1095G= (p.Thr365=) c.804G= (p.Thr268=) c.2319+30752C= (n.2319+30752C=) c.*155G= (n.*155G=) c.639G= (p.Thr213=) | |
| 9 | g.95111532C>G | CA466351462 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>G n.2075G>C c.1260G>C (p.Thr420=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.587G>C n.615G>C n.445G>C c.579G>C (p.Thr193=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.804G>C (p.Thr268=) c.2319+30752C>G (n.2319+30752C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) c.639G>C (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111532C>T | CA5137409 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>T n.2075G>A c.1260G>A (p.Thr420=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.587G>A n.615G>A n.445G>A c.579G>A (p.Thr193=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.804G>A (p.Thr268=) c.2319+30752C>T (n.2319+30752C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) c.639G>A (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111533G>A | CA5137411 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>A n.2074C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) c.1404C>T (n.1404C>T) n.586C>T n.614C>T n.444C>T c.578C>T (p.Thr193Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.2319+30753G>A (n.2319+30753G>A) c.*154C>T (n.*154C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111533G>C | CA374107361 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>C n.2074C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1404C>G (n.1404C>G) n.586C>G n.614C>G n.444C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.2319+30753G>C (n.2319+30753G>C) c.*154C>G (n.*154C>G) c.638C>G (p.Thr213Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111533G= | CA1865416524 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G= n.2074C= c.1259C= (p.Thr420=) c.1404C= (n.1404C=) n.586C= n.614C= n.444C= c.578C= (p.Thr193=) c.1094C= (p.Thr365=) c.803C= (p.Thr268=) c.2319+30753G= (n.2319+30753G=) c.*154C= (n.*154C=) c.638C= (p.Thr213=) | |
| 9 | g.95111533G>T | CA374107360 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>T n.2074C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1404C>A (n.1404C>A) n.586C>A n.614C>A n.444C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.2319+30753G>T (n.2319+30753G>T) c.*154C>A (n.*154C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111534T>A | CA374107362 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>A n.2073A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1403A>T (n.1403A>T) n.585A>T n.613A>T n.443A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.2319+30754T>A (n.2319+30754T>A) c.*153A>T (n.*153A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) | |
| 9 | g.95111534T>C | CA374107363 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>C n.2073A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1403A>G (n.1403A>G) n.585A>G n.613A>G n.443A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.2319+30754T>C (n.2319+30754T>C) c.*153A>G (n.*153A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) | |
| 9 | g.95111534T>G | CA374107364 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>G n.2073A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1403A>C (n.1403A>C) n.585A>C n.613A>C n.443A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.2319+30754T>G (n.2319+30754T>G) c.*153A>C (n.*153A>C) c.637A>C (p.Thr213Pro) | COSMIC |
| 9 | g.95111534_95111537delinsTGGG | CA1865416531 | AOPEP,FANCC | n.410+30754_410+30757delinsTGGG n.2070_2073delinsCCCA c.1255_1258delinsCCCA (p.Pro419=) c.1400_1403delinsCCCA (n.1400_1403delinsCCCA) n.582_585delinsCCCA n.610_613delinsCCCA n.440_443delinsCCCA c.574_577delinsCCCA (p.Pro192=) c.1090_1093delinsCCCA (p.Pro364=) c.799_802delinsCCCA (p.Pro267=) c.2319+30754_2319+30757delinsTGGG (n.2319+30754_2319+30757delinsTGGG) c.*150_*153delinsCCCA (n.*150_*153delinsCCCA) c.634_637delinsCCCA (p.Pro212=) | |
| 9 | g.95111535G>A | CA466351467 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>A n.2072C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.584C>T n.612C>T n.442C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.801C>T (p.Pro267=) c.2319+30755G>A (n.2319+30755G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) c.636C>T (p.Pro212=) | dbSNP |
| 9 | g.95111535G>C | CA466351468 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>C n.2072C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.584C>G n.612C>G n.442C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.801C>G (p.Pro267=) c.2319+30755G>C (n.2319+30755G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) c.636C>G (p.Pro212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111535G= | CA1865416543 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G= n.2072C= c.1257C= (p.Pro419=) c.1402C= (n.1402C=) n.584C= n.612C= n.442C= c.576C= (p.Pro192=) c.1092C= (p.Pro364=) c.801C= (p.Pro267=) c.2319+30755G= (n.2319+30755G=) c.*152C= (n.*152C=) c.636C= (p.Pro212=) | |
| 9 | g.95111535G>T | CA10582664 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>T n.2072C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.584C>A n.612C>A n.442C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.801C>A (p.Pro267=) c.2319+30755G>T (n.2319+30755G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) c.636C>A (p.Pro212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111540dup | CA5137413 | AOPEP,FANCC | n.410+30760dup n.2072dup c.1257dup (p.Thr420HisfsTer15) c.1402dup (n.1402dup) n.584dup n.612dup n.442dup c.576dup (p.Thr193HisfsTer15) c.1092dup (p.Thr365HisfsTer15) c.801dup (p.Thr268HisfsTer15) c.2319+30760dup (n.2319+30760dup) c.*152dup (n.*152dup) c.636dup (p.Thr213HisfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111540del | CA915947020 | AOPEP,FANCC | n.410+30760del n.2072del c.1257del (p.Thr420ArgfsTer27) c.1257del (p.Thr420ArgfsTer24) c.1402del (n.1402del) n.584del n.612del n.442del c.576del (p.Thr193ArgfsTer27) c.1092del (p.Thr365ArgfsTer27) c.1257del (p.Thr420ArgfsTer?) c.801del (p.Thr268ArgfsTer27) c.2319+30760del (n.2319+30760del) c.*152del (n.*152del) c.636del (p.Thr213ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111538_95111540del | CA5137412 | AOPEP,FANCC | n.410+30758_410+30760del n.2070_2072del c.1255_1257del (p.Pro419del) c.1400_1402del (n.1400_1402del) n.582_584del n.610_612del n.440_442del c.574_576del (p.Pro192del) c.1090_1092del (p.Pro364del) c.799_801del (p.Pro267del) c.2319+30758_2319+30760del (n.2319+30758_2319+30760del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.634_636del (p.Pro212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111536G>A | CA374107365 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>A n.2071C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1401C>T (n.1401C>T) n.583C>T n.611C>T n.441C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.2319+30756G>A (n.2319+30756G>A) c.*151C>T (n.*151C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) | dbSNP |
| 9 | g.95111536G>C | CA349151 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>C n.2071C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1401C>G (n.1401C>G) n.583C>G n.611C>G n.441C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.2319+30756G>C (n.2319+30756G>C) c.*151C>G (n.*151C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111536G= | CA1865416552 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G= n.2071C= c.1256C= (p.Pro419=) c.1401C= (n.1401C=) n.583C= n.611C= n.441C= c.575C= (p.Pro192=) c.1091C= (p.Pro364=) c.800C= (p.Pro267=) c.2319+30756G= (n.2319+30756G=) c.*151C= (n.*151C=) c.635C= (p.Pro212=) | |
| 9 | g.95111536G>T | CA374107366 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>T n.2071C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.1401C>A (n.1401C>A) n.583C>A n.611C>A n.441C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.800C>A (p.Pro267His) c.2319+30756G>T (n.2319+30756G>T) c.*151C>A (n.*151C>A) c.635C>A (p.Pro212His) | |
| 9 | g.95111537G>A | CA5137414 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>A n.2070C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1400C>T (n.1400C>T) n.582C>T n.610C>T n.440C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.2319+30757G>A (n.2319+30757G>A) c.*150C>T (n.*150C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111537G>C | CA374107367 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>C n.2070C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1400C>G (n.1400C>G) n.582C>G n.610C>G n.440C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.2319+30757G>C (n.2319+30757G>C) c.*150C>G (n.*150C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111537G= | CA1865416556 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G= n.2070C= c.1255C= (p.Pro419=) c.1400C= (n.1400C=) n.582C= n.610C= n.440C= c.574C= (p.Pro192=) c.1090C= (p.Pro364=) c.799C= (p.Pro267=) c.2319+30757G= (n.2319+30757G=) c.*150C= (n.*150C=) c.634C= (p.Pro212=) | |
| 9 | g.95111537G>T | CA374107368 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>T n.2070C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1400C>A (n.1400C>A) n.582C>A n.610C>A n.440C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.2319+30757G>T (n.2319+30757G>T) c.*150C>A (n.*150C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
| 9 | g.95111538G>A | CA16605742 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>A n.2069C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.1399C>T (n.1399C>T) n.581C>T n.609C>T n.439C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.798C>T (p.Pro266=) c.2319+30758G>A (n.2319+30758G>A) c.*149C>T (n.*149C>T) c.633C>T (p.Pro211=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111538G>C | CA466351475 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>C n.2069C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.1399C>G (n.1399C>G) n.581C>G n.609C>G n.439C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.798C>G (p.Pro266=) c.2319+30758G>C (n.2319+30758G>C) c.*149C>G (n.*149C>G) c.633C>G (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111538G= | CA1865416558 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G= n.2069C= c.1254C= (p.Pro418=) c.1399C= (n.1399C=) n.581C= n.609C= n.439C= c.573C= (p.Pro191=) c.1089C= (p.Pro363=) c.798C= (p.Pro266=) c.2319+30758G= (n.2319+30758G=) c.*149C= (n.*149C=) c.633C= (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111538G>T | CA466351476 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>T n.2069C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.1399C>A (n.1399C>A) n.581C>A n.609C>A n.439C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.798C>A (p.Pro266=) c.2319+30758G>T (n.2319+30758G>T) c.*149C>A (n.*149C>A) c.633C>A (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111539G>A | CA5137415 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>A n.2068C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1398C>T (n.1398C>T) n.580C>T n.608C>T n.438C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.2319+30759G>A (n.2319+30759G>A) c.*148C>T (n.*148C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111539G>C | CA374107370 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>C n.2068C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1398C>G (n.1398C>G) n.580C>G n.608C>G n.438C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.2319+30759G>C (n.2319+30759G>C) c.*148C>G (n.*148C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) | ClinVar |
| 9 | g.95111539G= | CA1865416565 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G= n.2068C= c.1253C= (p.Pro418=) c.1398C= (n.1398C=) n.580C= n.608C= n.438C= c.572C= (p.Pro191=) c.1088C= (p.Pro363=) c.797C= (p.Pro266=) c.2319+30759G= (n.2319+30759G=) c.*148C= (n.*148C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111539G>T | CA374107369 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>T n.2068C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1398C>A (n.1398C>A) n.580C>A n.608C>A n.438C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.797C>A (p.Pro266His) c.2319+30759G>T (n.2319+30759G>T) c.*148C>A (n.*148C>A) c.632C>A (p.Pro211His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111539_95111540delinsGG | CA1865416563 | AOPEP,FANCC | n.410+30759_410+30760delinsGG n.2067_2068delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) c.1397_1398delinsCC (n.1397_1398delinsCC) n.579_580delinsCC n.607_608delinsCC n.437_438delinsCC c.571_572delinsCC (p.Pro191=) c.1087_1088delinsCC (p.Pro363=) c.796_797delinsCC (p.Pro266=) c.2319+30759_2319+30760delinsGG (n.2319+30759_2319+30760delinsGG) c.*147_*148delinsCC (n.*147_*148delinsCC) c.631_632delinsCC (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111539_95111540delinsTC | CA16618878 | AOPEP,FANCC | n.410+30759_410+30760delinsTC n.2067_2068delinsGA c.1252_1253delinsGA (p.Pro418Asp) c.1397_1398delinsGA (n.1397_1398delinsGA) n.579_580delinsGA n.607_608delinsGA n.437_438delinsGA c.571_572delinsGA (p.Pro191Asp) c.1087_1088delinsGA (p.Pro363Asp) c.796_797delinsGA (p.Pro266Asp) c.2319+30759_2319+30760delinsTC (n.2319+30759_2319+30760delinsTC) c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.631_632delinsGA (p.Pro211Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111540G>A | CA374107371 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>A n.2067C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1397C>T (n.1397C>T) n.579C>T n.607C>T n.437C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.2319+30760G>A (n.2319+30760G>A) c.*147C>T (n.*147C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111540G>C | CA374107372 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>C n.2067C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1397C>G (n.1397C>G) n.579C>G n.607C>G n.437C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.2319+30760G>C (n.2319+30760G>C) c.*147C>G (n.*147C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111540G= | CA1865416567 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G= n.2067C= c.1252C= (p.Pro418=) c.1397C= (n.1397C=) n.579C= n.607C= n.437C= c.571C= (p.Pro191=) c.1087C= (p.Pro363=) c.796C= (p.Pro266=) c.2319+30760G= (n.2319+30760G=) c.*147C= (n.*147C=) c.631C= (p.Pro211=) | |
| 9 | g.95111540G>T | CA374107373 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>T n.2067C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1397C>A (n.1397C>A) n.579C>A n.607C>A n.437C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.2319+30760G>T (n.2319+30760G>T) c.*147C>A (n.*147C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | ClinVar |
| 9 | g.95111541T>A | CA374107374 | AOPEP,FANCC | n.410+30761T>A n.2066A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1396A>T (n.1396A>T) n.578A>T n.606A>T n.436A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.2319+30761T>A (n.2319+30761T>A) c.*146A>T (n.*146A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) | gnomAD v4 |