| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95111496_95111508del | CA2697557936 | AOPEP,FANCC | n.410+30716_410+30728del n.2100_2112del c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11) c.1430_1442del (n.1430_1442del) n.612_624del n.640_652del n.470_482del c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14) c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?) c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14) c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del) c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14) | ClinVar |
| 9 | g.95111501_95111504delinsCGTA | CA1865416436 | AOPEP,FANCC | n.410+30721_410+30724delinsCGTA n.2103_2106delinsTACG c.1288_1291delinsTACG (p.Tyr430=) c.1433_1436delinsTACG (n.1433_1436delinsTACG) n.615_618delinsTACG n.643_646delinsTACG n.473_476delinsTACG c.607_610delinsTACG (p.Tyr203=) c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=) c.832_835delinsTACG (p.Tyr278=) c.2319+30721_2319+30724delinsCGTA (n.2319+30721_2319+30724delinsCGTA) c.667_670delinsTACG (p.Tyr223=) | |
| 9 | g.95111502G>A | CA350781 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>A n.2105C>T c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1435C>T (n.1435C>T) n.617C>T n.645C>T n.475C>T c.609C>T (p.Tyr203=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A) c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.95111502G>C | CA374107297 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>C n.2105C>G c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1435C>G (n.1435C>G) n.617C>G n.645C>G n.475C>G c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.2319+30722G>C (n.2319+30722G>C) c.669C>G (p.Tyr223Ter) | |
| 9 | g.95111502G= | CA1865416448 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G= n.2105C= c.1290C= (p.Tyr430=) c.1435C= (n.1435C=) n.617C= n.645C= n.475C= c.609C= (p.Tyr203=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.834C= (p.Tyr278=) c.2319+30722G= (n.2319+30722G=) c.669C= (p.Tyr223=) | |
| 9 | g.95111502G>T | CA349399 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>T n.2105C>A c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1435C>A (n.1435C>A) n.617C>A n.645C>A n.475C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T) c.669C>A (p.Tyr223Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111506_95111508del | CA589580888 | AOPEP,FANCC | n.410+30726_410+30728del n.2103_2105del c.1288_1290del (p.Tyr430del) c.1433_1435del (n.1433_1435del) n.615_617del n.643_645del n.473_475del c.607_609del (p.Tyr203del) c.1123_1125del (p.Tyr375del) c.832_834del (p.Tyr278del) c.2319+30726_2319+30728del (n.2319+30726_2319+30728del) c.667_669del (p.Tyr223del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111503T>A | CA374107298 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>A n.2104A>T c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1434A>T (n.1434A>T) n.616A>T n.644A>T n.474A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.2319+30723T>A (n.2319+30723T>A) c.668A>T (p.Tyr223Phe) | dbSNP |
| 9 | g.95111503T>C | CA374107299 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>C n.2104A>G c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1434A>G (n.1434A>G) n.616A>G n.644A>G n.474A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.2319+30723T>C (n.2319+30723T>C) c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
| 9 | g.95111503T>G | CA374107300 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>G n.2104A>C c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1434A>C (n.1434A>C) n.616A>C n.644A>C n.474A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.2319+30723T>G (n.2319+30723T>G) c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
| 9 | g.95111504A>C | CA374107303 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>C n.2103T>G c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1433T>G (n.1433T>G) n.615T>G n.643T>G n.473T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.2319+30724A>C (n.2319+30724A>C) c.667T>G (p.Tyr223Asp) | |
| 9 | g.95111504A>G | CA374107301 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>G n.2103T>C c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1433T>C (n.1433T>C) n.615T>C n.643T>C n.473T>C c.607T>C (p.Tyr203His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.2319+30724A>G (n.2319+30724A>G) c.667T>C (p.Tyr223His) | |
| 9 | g.95111504A>T | CA374107302 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>T n.2103T>A c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1433T>A (n.1433T>A) n.615T>A n.643T>A n.473T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.2319+30724A>T (n.2319+30724A>T) c.667T>A (p.Tyr223Asn) | |
| 9 | g.95111505G>A | CA466351420 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>A n.2102C>T c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1432C>T (n.1432C>T) n.614C>T n.642C>T n.472C>T c.606C>T (p.Tyr202=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.2319+30725G>A (n.2319+30725G>A) c.666C>T (p.Tyr222=) | |
| 9 | g.95111505G>C | CA374107304 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>C n.2102C>G c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1432C>G (n.1432C>G) n.614C>G n.642C>G n.472C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.2319+30725G>C (n.2319+30725G>C) c.666C>G (p.Tyr222Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111505G>T | CA374107305 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>T n.2102C>A c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1432C>A (n.1432C>A) n.614C>A n.642C>A n.472C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.2319+30725G>T (n.2319+30725G>T) c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
| 9 | g.95111506T>A | CA374107306 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>A n.2101A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1431A>T (n.1431A>T) n.613A>T n.641A>T n.471A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.2319+30726T>A (n.2319+30726T>A) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111506T>C | CA374107307 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>C n.2101A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1431A>G (n.1431A>G) n.613A>G n.641A>G n.471A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.2319+30726T>C (n.2319+30726T>C) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | ClinVar |
| 9 | g.95111506T>G | CA374107308 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>G n.2101A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1431A>C (n.1431A>C) n.613A>C n.641A>C n.471A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.2319+30726T>G (n.2319+30726T>G) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
| 9 | g.95111506_95111509delinsTAGA | CA1865416454 | AOPEP,FANCC | n.410+30726_410+30729delinsTAGA n.2098_2101delinsTCTA c.1283_1286delinsTCTA (p.Phe428=) c.1428_1431delinsTCTA (n.1428_1431delinsTCTA) n.610_613delinsTCTA n.638_641delinsTCTA n.468_471delinsTCTA c.602_605delinsTCTA (p.Phe201=) c.1118_1121delinsTCTA (p.Phe373=) c.827_830delinsTCTA (p.Phe276=) c.2319+30726_2319+30729delinsTAGA (n.2319+30726_2319+30729delinsTAGA) c.662_665delinsTCTA (p.Phe221=) | |
| 9 | g.95111507A= | CA1865416459 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A= n.2100T= c.1285T= (p.Tyr429=) c.1430T= (n.1430T=) n.612T= n.640T= n.470T= c.604T= (p.Tyr202=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.829T= (p.Tyr277=) c.2319+30727A= (n.2319+30727A=) c.664T= (p.Tyr222=) | |
| 9 | g.95111507A>C | CA374107310 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>C n.2100T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1430T>G (n.1430T>G) n.612T>G n.640T>G n.470T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.2319+30727A>C (n.2319+30727A>C) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
| 9 | g.95111507A>G | CA374107309 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>G n.2100T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1430T>C (n.1430T>C) n.612T>C n.640T>C n.470T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.2319+30727A>G (n.2319+30727A>G) c.664T>C (p.Tyr222His) | |
| 9 | g.95111507A>T | CA5137403 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>T n.2100T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1430T>A (n.1430T>A) n.612T>A n.640T>A n.470T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.2319+30727A>T (n.2319+30727A>T) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111507_95111510dup | CA2690789439 | AOPEP,FANCC | n.410+30727_410+30730dup n.2097_2100dup c.1282_1285dup (p.Tyr429PhefsTer7) c.1427_1430dup (n.1427_1430dup) n.609_612dup n.637_640dup n.467_470dup c.601_604dup (p.Tyr202PhefsTer7) c.1117_1120dup (p.Tyr374PhefsTer7) c.826_829dup (p.Tyr277PhefsTer7) c.2319+30727_2319+30730dup (n.2319+30727_2319+30730dup) c.661_664dup (p.Tyr222PhefsTer7) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111509_95111511del | CA915947017 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30731del n.2098_2100del c.1283_1285del (p.Phe428del) c.1428_1430del (n.1428_1430del) n.610_612del n.638_640del n.468_470del c.602_604del (p.Phe201del) c.1118_1120del (p.Phe373del) c.827_829del (p.Phe276del) c.2319+30729_2319+30731del (n.2319+30729_2319+30731del) c.662_664del (p.Phe221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95111508G>A | CA466351422 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>A n.2099C>T c.1284C>T (p.Phe428=) c.1429C>T (n.1429C>T) n.611C>T n.639C>T n.469C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.1119C>T (p.Phe373=) c.828C>T (p.Phe276=) c.2319+30728G>A (n.2319+30728G>A) c.663C>T (p.Phe221=) | |
| 9 | g.95111508G>C | CA374107311 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>C n.2099C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1429C>G (n.1429C>G) n.611C>G n.639C>G n.469C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.2319+30728G>C (n.2319+30728G>C) c.663C>G (p.Phe221Leu) | |
| 9 | g.95111508G>T | CA374107312 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>T n.2099C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1429C>A (n.1429C>A) n.611C>A n.639C>A n.469C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.2319+30728G>T (n.2319+30728G>T) c.663C>A (p.Phe221Leu) | |
| 9 | g.95111509A>C | CA374107313 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>C n.2098T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1428T>G (n.1428T>G) n.610T>G n.638T>G n.468T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.2319+30729A>C (n.2319+30729A>C) c.662T>G (p.Phe221Cys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111509A>G | CA374107314 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>G n.2098T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1428T>C (n.1428T>C) n.610T>C n.638T>C n.468T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.2319+30729A>G (n.2319+30729A>G) c.662T>C (p.Phe221Ser) | |
| 9 | g.95111509A>T | CA374107315 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>T n.2098T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1428T>A (n.1428T>A) n.610T>A n.638T>A n.468T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.2319+30729A>T (n.2319+30729A>T) c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
| 9 | g.95111509_95111510delinsAA | CA1865416468 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30730delinsAA n.2097_2098delinsTT c.1282_1283delinsTT (p.Phe428=) c.1427_1428delinsTT (n.1427_1428delinsTT) n.609_610delinsTT n.637_638delinsTT n.467_468delinsTT c.601_602delinsTT (p.Phe201=) c.1117_1118delinsTT (p.Phe373=) c.826_827delinsTT (p.Phe276=) c.2319+30729_2319+30730delinsAA (n.2319+30729_2319+30730delinsAA) c.661_662delinsTT (p.Phe221=) | |
| 9 | g.95111509_95111510delinsGC | CA915947019 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30730delinsGC n.2097_2098delinsGC c.1282_1283delinsGC (p.Phe428Ala) c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC) n.609_610delinsGC n.637_638delinsGC n.467_468delinsGC c.601_602delinsGC (p.Phe201Ala) c.1117_1118delinsGC (p.Phe373Ala) c.826_827delinsGC (p.Phe276Ala) c.2319+30729_2319+30730delinsGC (n.2319+30729_2319+30730delinsGC) c.661_662delinsGC (p.Phe221Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95111510A>C | CA374107316 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>C n.2097T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1427T>G (n.1427T>G) n.609T>G n.637T>G n.467T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.2319+30730A>C (n.2319+30730A>C) c.661T>G (p.Phe221Val) | |
| 9 | g.95111510A>G | CA374107317 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>G n.2097T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1427T>C (n.1427T>C) n.609T>C n.637T>C n.467T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.2319+30730A>G (n.2319+30730A>G) c.661T>C (p.Phe221Leu) | |
| 9 | g.95111510A>T | CA374107318 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>T n.2097T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1427T>A (n.1427T>A) n.609T>A n.637T>A n.467T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.2319+30730A>T (n.2319+30730A>T) c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
| 9 | g.95111511G>A | CA5137404 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>A n.2096C>T c.1281C>T (p.Ala427=) c.1426C>T (n.1426C>T) n.608C>T n.636C>T n.466C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.825C>T (p.Ala275=) c.2319+30731G>A (n.2319+30731G>A) c.660C>T (p.Ala220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95111511G>C | CA466351427 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>C n.2096C>G c.1281C>G (p.Ala427=) c.1426C>G (n.1426C>G) n.608C>G n.636C>G n.466C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.825C>G (p.Ala275=) c.2319+30731G>C (n.2319+30731G>C) c.660C>G (p.Ala220=) | |
| 9 | g.95111511G= | CA1865416471 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G= n.2096C= c.1281C= (p.Ala427=) c.1426C= (n.1426C=) n.608C= n.636C= n.466C= c.600C= (p.Ala200=) c.1116C= (p.Ala372=) c.825C= (p.Ala275=) c.2319+30731G= (n.2319+30731G=) c.660C= (p.Ala220=) | |
| 9 | g.95111511G>T | CA466351426 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>T n.2096C>A c.1281C>A (p.Ala427=) c.1426C>A (n.1426C>A) n.608C>A n.636C>A n.466C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.825C>A (p.Ala275=) c.2319+30731G>T (n.2319+30731G>T) c.660C>A (p.Ala220=) | |
| 9 | g.95111512G>A | CA374107319 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>A n.2095C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1425C>T (n.1425C>T) n.607C>T n.635C>T n.465C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.2319+30732G>A (n.2319+30732G>A) c.659C>T (p.Ala220Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.95111512G>C | CA374107320 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>C n.2095C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1425C>G (n.1425C>G) n.607C>G n.635C>G n.465C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.2319+30732G>C (n.2319+30732G>C) c.659C>G (p.Ala220Gly) | |
| 9 | g.95111512G>T | CA374107321 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>T n.2095C>A c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1425C>A (n.1425C>A) n.607C>A n.635C>A n.465C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.2319+30732G>T (n.2319+30732G>T) c.659C>A (p.Ala220Asp) | dbSNP |
| 9 | g.95111513C>A | CA374107322 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>A n.2094G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1424G>T (n.1424G>T) n.606G>T n.634G>T n.464G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.2319+30733C>A (n.2319+30733C>A) c.658G>T (p.Ala220Ser) | dbSNP |
| 9 | g.95111513C>G | CA374107324 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>G n.2094G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1424G>C (n.1424G>C) n.606G>C n.634G>C n.464G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.2319+30733C>G (n.2319+30733C>G) c.658G>C (p.Ala220Pro) | dbSNP |
| 9 | g.95111513C>T | CA374107323 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>T n.2094G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1424G>A (n.1424G>A) n.606G>A n.634G>A n.464G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.2319+30733C>T (n.2319+30733C>T) c.658G>A (p.Ala220Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.95111514C>A | CA374107325 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>A n.2093G>T c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1423G>T (n.1423G>T) n.605G>T n.633G>T n.463G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.2319+30734C>A (n.2319+30734C>A) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
| 9 | g.95111514C>G | CA374107326 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>G n.2093G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1423G>C (n.1423G>C) n.605G>C n.633G>C n.463G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.2319+30734C>G (n.2319+30734C>G) c.657G>C (p.Leu219Phe) | |
| 9 | g.95111514C>T | CA466351433 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>T n.2093G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1423G>A (n.1423G>A) n.605G>A n.633G>A n.463G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.822G>A (p.Leu274=) c.2319+30734C>T (n.2319+30734C>T) c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |