Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111400_95111413del | CA2690789415 | AOPEP,FANCC | n.410+30620_410+30633del n.2144+56_2144+69del c.1329+56_1329+69del (n.1329+56_1329+69del) c.1329+56_1330-49del (n.1329+56_1330-49del) c.1474+56_1474+69del (n.1474+56_1474+69del) n.656+56_656+69del n.684+56_684+69del n.514+56_514+69del c.648+56_648+69del (n.648+56_648+69del) c.1164+56_1164+69del (n.1164+56_1164+69del) c.873+56_873+69del (n.873+56_873+69del) c.2319+30620_2319+30633del (n.2319+30620_2319+30633del) c.708+56_708+69del (n.708+56_708+69del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111403_95111481dup | CA2535853773 | AOPEP,FANCC | n.410+30623_410+30701dup n.2134_2144+68dup c.1319_1329+68dup c.1319_1330-50dup c.1464_1474+68dup n.646_656+68dup n.674_684+68dup n.504_514+68dup c.638_648+68dup c.1154_1164+68dup c.863_873+68dup c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup) c.698_708+68dup | gnomAD v4 |
9 | g.95111397_95111482dup | CA658657888 | AOPEP,FANCC | n.410+30617_410+30702dup n.2127_2144+68dup c.1312_1329+68dup c.1312_1330-50dup c.1457_1474+68dup n.639_656+68dup n.667_684+68dup n.497_514+68dup c.631_648+68dup c.1147_1164+68dup c.856_873+68dup c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup) c.691_708+68dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111402C>A | CA589580859 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>A n.2144+61G>T c.1329+61G>T (n.1329+61G>T) c.1330-57G>T (n.1330-57G>T) c.1474+61G>T (n.1474+61G>T) n.656+61G>T n.684+61G>T n.514+61G>T c.648+61G>T (n.648+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.873+61G>T (n.873+61G>T) c.2319+30622C>A (n.2319+30622C>A) c.708+61G>T (n.708+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111402C= | CA1865416277 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C= n.2144+61G= c.1329+61G= (n.1329+61G=) c.1330-57G= (n.1330-57G=) c.1474+61G= (n.1474+61G=) n.656+61G= n.684+61G= n.514+61G= c.648+61G= (n.648+61G=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.873+61G= (n.873+61G=) c.2319+30622C= (n.2319+30622C=) c.708+61G= (n.708+61G=) | |
9 | g.95111402C>T | CA2720090388 | AOPEP,FANCC | n.410+30622C>T n.2144+61G>A c.1329+61G>A (n.1329+61G>A) c.1330-57G>A (n.1330-57G>A) c.1474+61G>A (n.1474+61G>A) n.656+61G>A n.684+61G>A n.514+61G>A c.648+61G>A (n.648+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.873+61G>A (n.873+61G>A) c.2319+30622C>T (n.2319+30622C>T) c.708+61G>A (n.708+61G>A) | dbSNP |
9 | g.95111406C>T | CA2690789420 | AOPEP,FANCC | n.410+30626C>T n.2144+57G>A c.1329+57G>A (n.1329+57G>A) c.1474+57G>A (n.1474+57G>A) n.656+57G>A n.684+57G>A n.514+57G>A c.648+57G>A (n.648+57G>A) c.1164+57G>A (n.1164+57G>A) c.873+57G>A (n.873+57G>A) c.2319+30626C>T (n.2319+30626C>T) c.708+57G>A (n.708+57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111408C>T | CA2690789421 | AOPEP,FANCC | n.410+30628C>T n.2144+55G>A c.1329+55G>A (n.1329+55G>A) c.1474+55G>A (n.1474+55G>A) n.656+55G>A n.684+55G>A n.514+55G>A c.648+55G>A (n.648+55G>A) c.1164+55G>A (n.1164+55G>A) c.873+55G>A (n.873+55G>A) c.2319+30628C>T (n.2319+30628C>T) c.708+55G>A (n.708+55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111412_95111413del | CA2690789422 | AOPEP,FANCC | n.410+30632_410+30633del n.2144+53_2144+54del c.1329+53_1329+54del (n.1329+53_1329+54del) c.1474+53_1474+54del (n.1474+53_1474+54del) n.656+53_656+54del n.684+53_684+54del n.514+53_514+54del c.648+53_648+54del (n.648+53_648+54del) c.1164+53_1164+54del (n.1164+53_1164+54del) c.873+53_873+54del (n.873+53_873+54del) c.2319+30632_2319+30633del (n.2319+30632_2319+30633del) c.708+53_708+54del (n.708+53_708+54del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111410T>C | CA2690789423 | AOPEP,FANCC | n.410+30630T>C n.2144+53A>G c.1329+53A>G (n.1329+53A>G) c.1474+53A>G (n.1474+53A>G) n.656+53A>G n.684+53A>G n.514+53A>G c.648+53A>G (n.648+53A>G) c.1164+53A>G (n.1164+53A>G) c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.2319+30630T>C (n.2319+30630T>C) c.708+53A>G (n.708+53A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111411C>A | CA2720439344 | AOPEP,FANCC | n.410+30631C>A n.2144+52G>T c.1329+52G>T (n.1329+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) n.656+52G>T n.684+52G>T n.514+52G>T c.648+52G>T (n.648+52G>T) c.1164+52G>T (n.1164+52G>T) c.873+52G>T (n.873+52G>T) c.2319+30631C>A (n.2319+30631C>A) c.708+52G>T (n.708+52G>T) | dbSNP |
9 | g.95111412T>C | CA2690789424 | AOPEP,FANCC | n.410+30632T>C n.2144+51A>G c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.1474+51A>G (n.1474+51A>G) n.656+51A>G n.684+51A>G n.514+51A>G c.648+51A>G (n.648+51A>G) c.1164+51A>G (n.1164+51A>G) c.873+51A>G (n.873+51A>G) c.2319+30632T>C (n.2319+30632T>C) c.708+51A>G (n.708+51A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95111413C= | CA1865416279 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C= n.2144+50G= c.1329+50G= (n.1329+50G=) c.1474+50G= (n.1474+50G=) n.656+50G= n.684+50G= n.514+50G= c.648+50G= (n.648+50G=) c.1164+50G= (n.1164+50G=) c.873+50G= (n.873+50G=) c.2319+30633C= (n.2319+30633C=) c.708+50G= (n.708+50G=) | |
9 | g.95111413C>G | CA1126972917 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>G n.2144+50G>C c.1329+50G>C (n.1329+50G>C) c.1474+50G>C (n.1474+50G>C) n.656+50G>C n.684+50G>C n.514+50G>C c.648+50G>C (n.648+50G>C) c.1164+50G>C (n.1164+50G>C) c.873+50G>C (n.873+50G>C) c.2319+30633C>G (n.2319+30633C>G) c.708+50G>C (n.708+50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111413C>T | CA2690789425 | AOPEP,FANCC | n.410+30633C>T n.2144+50G>A c.1329+50G>A (n.1329+50G>A) c.1474+50G>A (n.1474+50G>A) n.656+50G>A n.684+50G>A n.514+50G>A c.648+50G>A (n.648+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) c.873+50G>A (n.873+50G>A) c.2319+30633C>T (n.2319+30633C>T) c.708+50G>A (n.708+50G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111414A>G | CA2720439477 | AOPEP,FANCC | n.410+30634A>G n.2144+49T>C c.1329+49T>C (n.1329+49T>C) c.1474+49T>C (n.1474+49T>C) n.656+49T>C n.684+49T>C n.514+49T>C c.648+49T>C (n.648+49T>C) c.1164+49T>C (n.1164+49T>C) c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.2319+30634A>G (n.2319+30634A>G) c.708+49T>C (n.708+49T>C) | dbSNP |
9 | g.95111415G= | CA1865416280 | AOPEP,FANCC | n.410+30635G= n.2144+48C= c.1329+48C= (n.1329+48C=) c.1474+48C= (n.1474+48C=) n.656+48C= n.684+48C= n.514+48C= c.648+48C= (n.648+48C=) c.1164+48C= (n.1164+48C=) c.873+48C= (n.873+48C=) c.2319+30635G= (n.2319+30635G=) c.708+48C= (n.708+48C=) | |
9 | g.95111416C>A | CA2690789426 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>A n.2144+47G>T c.1329+47G>T (n.1329+47G>T) c.1474+47G>T (n.1474+47G>T) n.656+47G>T n.684+47G>T n.514+47G>T c.648+47G>T (n.648+47G>T) c.1164+47G>T (n.1164+47G>T) c.873+47G>T (n.873+47G>T) c.2319+30636C>A (n.2319+30636C>A) c.708+47G>T (n.708+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111416C= | CA1865416281 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C= n.2144+47G= c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1474+47G= (n.1474+47G=) n.656+47G= n.684+47G= n.514+47G= c.648+47G= (n.648+47G=) c.1164+47G= (n.1164+47G=) c.873+47G= (n.873+47G=) c.2319+30636C= (n.2319+30636C=) c.708+47G= (n.708+47G=) | |
9 | g.95111416C>T | CA5137387 | AOPEP,FANCC | n.410+30636C>T n.2144+47G>A c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1474+47G>A (n.1474+47G>A) n.656+47G>A n.684+47G>A n.514+47G>A c.648+47G>A (n.648+47G>A) c.1164+47G>A (n.1164+47G>A) c.873+47G>A (n.873+47G>A) c.2319+30636C>T (n.2319+30636C>T) c.708+47G>A (n.708+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111421dup | CA589580883 | AOPEP,FANCC | n.410+30641dup n.2144+47dup c.1329+47dup (n.1329+47dup) c.1474+47dup (n.1474+47dup) n.656+47dup n.684+47dup n.514+47dup c.648+47dup (n.648+47dup) c.1164+47dup (n.1164+47dup) c.873+47dup (n.873+47dup) c.2319+30641dup (n.2319+30641dup) c.708+47dup (n.708+47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111421del | CA2690789427 | AOPEP,FANCC | n.410+30641del n.2144+47del c.1329+47del (n.1329+47del) c.1474+47del (n.1474+47del) n.656+47del n.684+47del n.514+47del c.648+47del (n.648+47del) c.1164+47del (n.1164+47del) c.873+47del (n.873+47del) c.2319+30641del (n.2319+30641del) c.708+47del (n.708+47del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111417C>A | CA1865416283 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>A n.2144+46G>T c.1329+46G>T (n.1329+46G>T) c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) n.656+46G>T n.684+46G>T n.514+46G>T c.648+46G>T (n.648+46G>T) c.1164+46G>T (n.1164+46G>T) c.873+46G>T (n.873+46G>T) c.2319+30637C>A (n.2319+30637C>A) c.708+46G>T (n.708+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111417C= | CA1865416282 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C= n.2144+46G= c.1329+46G= (n.1329+46G=) c.1474+46G= (n.1474+46G=) n.656+46G= n.684+46G= n.514+46G= c.648+46G= (n.648+46G=) c.1164+46G= (n.1164+46G=) c.873+46G= (n.873+46G=) c.2319+30637C= (n.2319+30637C=) c.708+46G= (n.708+46G=) | |
9 | g.95111417C>T | CA2579388543 | AOPEP,FANCC | n.410+30637C>T n.2144+46G>A c.1329+46G>A (n.1329+46G>A) c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) n.656+46G>A n.684+46G>A n.514+46G>A c.648+46G>A (n.648+46G>A) c.1164+46G>A (n.1164+46G>A) c.873+46G>A (n.873+46G>A) c.2319+30637C>T (n.2319+30637C>T) c.708+46G>A (n.708+46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111419C>T | CA2690789428 | AOPEP,FANCC | n.410+30639C>T n.2144+44G>A c.1329+44G>A (n.1329+44G>A) c.1474+44G>A (n.1474+44G>A) n.656+44G>A n.684+44G>A n.514+44G>A c.648+44G>A (n.648+44G>A) c.1164+44G>A (n.1164+44G>A) c.873+44G>A (n.873+44G>A) c.2319+30639C>T (n.2319+30639C>T) c.708+44G>A (n.708+44G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111419_95111420insAAA | CA2690789429 | AOPEP,FANCC | n.410+30639_410+30640insAAA n.2144+43_2144+44insTTT c.1329+43_1329+44insTTT (n.1329+43_1329+44insTTT) c.1474+43_1474+44insTTT (n.1474+43_1474+44insTTT) n.656+43_656+44insTTT n.684+43_684+44insTTT n.514+43_514+44insTTT c.648+43_648+44insTTT (n.648+43_648+44insTTT) c.1164+43_1164+44insTTT (n.1164+43_1164+44insTTT) c.873+43_873+44insTTT (n.873+43_873+44insTTT) c.2319+30639_2319+30640insAAA (n.2319+30639_2319+30640insAAA) c.708+43_708+44insTTT (n.708+43_708+44insTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.95111420C= | CA1865416284 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C= n.2144+43G= c.1329+43G= (n.1329+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) n.656+43G= n.684+43G= n.514+43G= c.648+43G= (n.648+43G=) c.1164+43G= (n.1164+43G=) c.873+43G= (n.873+43G=) c.2319+30640C= (n.2319+30640C=) c.708+43G= (n.708+43G=) | |
9 | g.95111420C>G | CA5137388 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>G n.2144+43G>C c.1329+43G>C (n.1329+43G>C) c.1474+43G>C (n.1474+43G>C) n.656+43G>C n.684+43G>C n.514+43G>C c.648+43G>C (n.648+43G>C) c.1164+43G>C (n.1164+43G>C) c.873+43G>C (n.873+43G>C) c.2319+30640C>G (n.2319+30640C>G) c.708+43G>C (n.708+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111420C>T | CA2690789430 | AOPEP,FANCC | n.410+30640C>T n.2144+43G>A c.1329+43G>A (n.1329+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) n.656+43G>A n.684+43G>A n.514+43G>A c.648+43G>A (n.648+43G>A) c.1164+43G>A (n.1164+43G>A) c.873+43G>A (n.873+43G>A) c.2319+30640C>T (n.2319+30640C>T) c.708+43G>A (n.708+43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111420_95111421insACATG | CA2690789431 | AOPEP,FANCC | n.410+30640_410+30641insACATG n.2144+42_2144+43insCATGT c.1329+42_1329+43insCATGT (n.1329+42_1329+43insCATGT) c.1474+42_1474+43insCATGT (n.1474+42_1474+43insCATGT) n.656+42_656+43insCATGT n.684+42_684+43insCATGT n.514+42_514+43insCATGT c.648+42_648+43insCATGT (n.648+42_648+43insCATGT) c.1164+42_1164+43insCATGT (n.1164+42_1164+43insCATGT) c.873+42_873+43insCATGT (n.873+42_873+43insCATGT) c.2319+30640_2319+30641insACATG (n.2319+30640_2319+30641insACATG) c.708+42_708+43insCATGT (n.708+42_708+43insCATGT) | gnomAD v4 |
9 | g.95111421C>A | CA589580884 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>A n.2144+42G>T c.1329+42G>T (n.1329+42G>T) c.1474+42G>T (n.1474+42G>T) n.656+42G>T n.684+42G>T n.514+42G>T c.648+42G>T (n.648+42G>T) c.1164+42G>T (n.1164+42G>T) c.873+42G>T (n.873+42G>T) c.2319+30641C>A (n.2319+30641C>A) c.708+42G>T (n.708+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111421C= | CA1865416285 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C= n.2144+42G= c.1329+42G= (n.1329+42G=) c.1474+42G= (n.1474+42G=) n.656+42G= n.684+42G= n.514+42G= c.648+42G= (n.648+42G=) c.1164+42G= (n.1164+42G=) c.873+42G= (n.873+42G=) c.2319+30641C= (n.2319+30641C=) c.708+42G= (n.708+42G=) | |
9 | g.95111421C>G | CA5137389 | AOPEP,FANCC | n.410+30641C>G n.2144+42G>C c.1329+42G>C (n.1329+42G>C) c.1474+42G>C (n.1474+42G>C) n.656+42G>C n.684+42G>C n.514+42G>C c.648+42G>C (n.648+42G>C) c.1164+42G>C (n.1164+42G>C) c.873+42G>C (n.873+42G>C) c.2319+30641C>G (n.2319+30641C>G) c.708+42G>C (n.708+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111422A= | CA1865416286 | AOPEP,FANCC | n.410+30642A= n.2144+41T= c.1329+41T= (n.1329+41T=) c.1474+41T= (n.1474+41T=) n.656+41T= n.684+41T= n.514+41T= c.648+41T= (n.648+41T=) c.1164+41T= (n.1164+41T=) c.873+41T= (n.873+41T=) c.2319+30642A= (n.2319+30642A=) c.708+41T= (n.708+41T=) | |
9 | g.95111422A>C | CA196543132 | AOPEP,FANCC | n.410+30642A>C n.2144+41T>G c.1329+41T>G (n.1329+41T>G) c.1474+41T>G (n.1474+41T>G) n.656+41T>G n.684+41T>G n.514+41T>G c.648+41T>G (n.648+41T>G) c.1164+41T>G (n.1164+41T>G) c.873+41T>G (n.873+41T>G) c.2319+30642A>C (n.2319+30642A>C) c.708+41T>G (n.708+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111423G>A | CA1126972923 | AOPEP,FANCC | n.410+30643G>A n.2144+40C>T c.1329+40C>T (n.1329+40C>T) c.1474+40C>T (n.1474+40C>T) n.656+40C>T n.684+40C>T n.514+40C>T c.648+40C>T (n.648+40C>T) c.1164+40C>T (n.1164+40C>T) c.873+40C>T (n.873+40C>T) c.2319+30643G>A (n.2319+30643G>A) c.708+40C>T (n.708+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111423G= | CA1865416287 | AOPEP,FANCC | n.410+30643G= n.2144+40C= c.1329+40C= (n.1329+40C=) c.1474+40C= (n.1474+40C=) n.656+40C= n.684+40C= n.514+40C= c.648+40C= (n.648+40C=) c.1164+40C= (n.1164+40C=) c.873+40C= (n.873+40C=) c.2319+30643G= (n.2319+30643G=) c.708+40C= (n.708+40C=) | |
9 | g.95111424A= | CA1865416288 | AOPEP,FANCC | n.410+30644A= n.2144+39T= c.1329+39T= (n.1329+39T=) c.1474+39T= (n.1474+39T=) n.656+39T= n.684+39T= n.514+39T= c.648+39T= (n.648+39T=) c.1164+39T= (n.1164+39T=) c.873+39T= (n.873+39T=) c.2319+30644A= (n.2319+30644A=) c.708+39T= (n.708+39T=) | |
9 | g.95111424A>G | CA1126972931 | AOPEP,FANCC | n.410+30644A>G n.2144+39T>C c.1329+39T>C (n.1329+39T>C) c.1474+39T>C (n.1474+39T>C) n.656+39T>C n.684+39T>C n.514+39T>C c.648+39T>C (n.648+39T>C) c.1164+39T>C (n.1164+39T>C) c.873+39T>C (n.873+39T>C) c.2319+30644A>G (n.2319+30644A>G) c.708+39T>C (n.708+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111425del | CA2690789432 | AOPEP,FANCC | n.410+30645del n.2144+38del c.1329+38del (n.1329+38del) c.1474+38del (n.1474+38del) n.656+38del n.684+38del n.514+38del c.648+38del (n.648+38del) c.1164+38del (n.1164+38del) c.873+38del (n.873+38del) c.2319+30645del (n.2319+30645del) c.708+38del (n.708+38del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111425G>A | CA1865416290 | AOPEP,FANCC | n.410+30645G>A n.2144+38C>T c.1329+38C>T (n.1329+38C>T) c.1474+38C>T (n.1474+38C>T) n.656+38C>T n.684+38C>T n.514+38C>T c.648+38C>T (n.648+38C>T) c.1164+38C>T (n.1164+38C>T) c.873+38C>T (n.873+38C>T) c.2319+30645G>A (n.2319+30645G>A) c.708+38C>T (n.708+38C>T) | dbSNP |
9 | g.95111425G= | CA1865416289 | AOPEP,FANCC | n.410+30645G= n.2144+38C= c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1474+38C= (n.1474+38C=) n.656+38C= n.684+38C= n.514+38C= c.648+38C= (n.648+38C=) c.1164+38C= (n.1164+38C=) c.873+38C= (n.873+38C=) c.2319+30645G= (n.2319+30645G=) c.708+38C= (n.708+38C=) | |
9 | g.95111426C>A | CA2720439575 | AOPEP,FANCC | n.410+30646C>A n.2144+37G>T c.1329+37G>T (n.1329+37G>T) c.1474+37G>T (n.1474+37G>T) n.656+37G>T n.684+37G>T n.514+37G>T c.648+37G>T (n.648+37G>T) c.1164+37G>T (n.1164+37G>T) c.873+37G>T (n.873+37G>T) c.2319+30646C>A (n.2319+30646C>A) c.708+37G>T (n.708+37G>T) | dbSNP |
9 | g.95111426C>T | CA2720439566 | AOPEP,FANCC | n.410+30646C>T n.2144+37G>A c.1329+37G>A (n.1329+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) n.656+37G>A n.684+37G>A n.514+37G>A c.648+37G>A (n.648+37G>A) c.1164+37G>A (n.1164+37G>A) c.873+37G>A (n.873+37G>A) c.2319+30646C>T (n.2319+30646C>T) c.708+37G>A (n.708+37G>A) | dbSNP |
9 | g.95111428del | CA2690789433 | AOPEP,FANCC | n.410+30648del n.2144+37del c.1329+37del (n.1329+37del) c.1474+37del (n.1474+37del) n.656+37del n.684+37del n.514+37del c.648+37del (n.648+37del) c.1164+37del (n.1164+37del) c.873+37del (n.873+37del) c.2319+30648del (n.2319+30648del) c.708+37del (n.708+37del) | gnomAD v4 |
9 | g.95111429_95111430delinsAC | CA1865416291 | AOPEP,FANCC | n.410+30649_410+30650delinsAC n.2144+33_2144+34delinsGT c.1329+33_1329+34delinsGT (n.1329+33_1329+34delinsGT) c.1474+33_1474+34delinsGT (n.1474+33_1474+34delinsGT) n.656+33_656+34delinsGT n.684+33_684+34delinsGT n.514+33_514+34delinsGT c.648+33_648+34delinsGT (n.648+33_648+34delinsGT) c.1164+33_1164+34delinsGT (n.1164+33_1164+34delinsGT) c.873+33_873+34delinsGT (n.873+33_873+34delinsGT) c.2319+30649_2319+30650delinsAC (n.2319+30649_2319+30650delinsAC) c.708+33_708+34delinsGT (n.708+33_708+34delinsGT) | |
9 | g.95111430C>A | CA5137390 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C>A n.2144+33G>T c.1329+33G>T (n.1329+33G>T) c.1474+33G>T (n.1474+33G>T) n.656+33G>T n.684+33G>T n.514+33G>T c.648+33G>T (n.648+33G>T) c.1164+33G>T (n.1164+33G>T) c.873+33G>T (n.873+33G>T) c.2319+30650C>A (n.2319+30650C>A) c.708+33G>T (n.708+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111430C= | CA1865416292 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C= n.2144+33G= c.1329+33G= (n.1329+33G=) c.1474+33G= (n.1474+33G=) n.656+33G= n.684+33G= n.514+33G= c.648+33G= (n.648+33G=) c.1164+33G= (n.1164+33G=) c.873+33G= (n.873+33G=) c.2319+30650C= (n.2319+30650C=) c.708+33G= (n.708+33G=) | |
9 | g.95111430C>G | CA2690789434 | AOPEP,FANCC | n.410+30650C>G n.2144+33G>C c.1329+33G>C (n.1329+33G>C) c.1474+33G>C (n.1474+33G>C) n.656+33G>C n.684+33G>C n.514+33G>C c.648+33G>C (n.648+33G>C) c.1164+33G>C (n.1164+33G>C) c.873+33G>C (n.873+33G>C) c.2319+30650C>G (n.2319+30650C>G) c.708+33G>C (n.708+33G>C) | gnomAD v4 |