Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.95107177_95107183delCA2720431867AOPEP,FANCCn.410+26397_410+26403del
n.2235_2241del
c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11)
c.1565_1571del (n.1565_1571del)
n.747_753del
c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11)
c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11)
c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11)
c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del)
c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11)
n.595_601del
 dbSNP
9g.95107177G>ACA466092333AOPEP,FANCCn.410+26397G>A
n.2237C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1567C>T (n.1567C>T)
n.749C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A)
c.801C>T (p.Gly267=)
n.595G>A
 ClinVar dbSNP
9g.95107177G>CCA466092334AOPEP,FANCCn.410+26397G>C
n.2237C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1567C>G (n.1567C>G)
n.749C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C)
c.801C>G (p.Gly267=)
n.595G>C
 dbSNP
9g.95107177G>TCA466092332AOPEP,FANCCn.410+26397G>T
n.2237C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1567C>A (n.1567C>A)
n.749C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T)
c.801C>A (p.Gly267=)
n.595G>T
9g.95107178C>ACA374106019AOPEP,FANCCn.410+26398C>A
n.2236G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1566G>T (n.1566G>T)
n.748G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.596C>A
 dbSNP
9g.95107178C>GCA374106018AOPEP,FANCCn.410+26398C>G
n.2236G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1566G>C (n.1566G>C)
n.748G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.596C>G
9g.95107178C>TCA374106016AOPEP,FANCCn.410+26398C>T
n.2236G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1566G>A (n.1566G>A)
n.748G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
n.596C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.95107179C>ACA374106023AOPEP,FANCCn.410+26399C>A
n.2235G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1565G>T (n.1565G>T)
n.747G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
n.597C>A
 COSMIC
9g.95107179C>GCA374106026AOPEP,FANCCn.410+26399C>G
n.2235G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1565G>C (n.1565G>C)
n.747G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.597C>G
9g.95107179C>TCA374106024AOPEP,FANCCn.410+26399C>T
n.2235G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1565G>A (n.1565G>A)
n.747G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T)
c.799G>A (p.Gly267Ser)
n.597C>T
 dbSNP
9g.95107180C>ACA374106028AOPEP,FANCCn.410+26400C>A
n.2234G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1564G>T (n.1564G>T)
n.746G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A)
c.798G>T (p.Gln266His)
n.598C>A
 dbSNP
9g.95107180C>GCA374106029AOPEP,FANCCn.410+26400C>G
n.2234G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1564G>C (n.1564G>C)
n.746G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G)
c.798G>C (p.Gln266His)
n.598C>G
9g.95107180C>TCA466092336AOPEP,FANCCn.410+26400C>T
n.2234G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1564G>A (n.1564G>A)
n.746G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T)
c.798G>A (p.Gln266=)
n.598C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.95107181T>ACA374106031AOPEP,FANCCn.410+26401T>A
n.2233A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1563A>T (n.1563A>T)
n.745A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.599T>A
 COSMIC
9g.95107181T>CCA374106032AOPEP,FANCCn.410+26401T>C
n.2233A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1563A>G (n.1563A>G)
n.745A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.599T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.95107181T>GCA374106034AOPEP,FANCCn.410+26401T>G
n.2233A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1563A>C (n.1563A>C)
n.745A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.599T>G
9g.95107181T=CA1865462167AOPEP,FANCCn.410+26401T=
n.2233A=
c.1418A= (p.Gln473=)
c.1563A= (n.1563A=)
n.745A=
c.737A= (p.Gln246=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.2319+26401T= (n.2319+26401T=)
c.797A= (p.Gln266=)
n.599T=
9g.95107182G>ACA374106036AOPEP,FANCCn.410+26402G>A
n.2232C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1562C>T (n.1562C>T)
n.744C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.600G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107182G>CCA374106038AOPEP,FANCCn.410+26402G>C
n.2232C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1562C>G (n.1562C>G)
n.744C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.600G>C
9g.95107182G=CA1865462168AOPEP,FANCCn.410+26402G=
n.2232C=
c.1417C= (p.Gln473=)
c.1562C= (n.1562C=)
n.744C=
c.736C= (p.Gln246=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.2319+26402G= (n.2319+26402G=)
c.796C= (p.Gln266=)
n.600G=
9g.95107182G>TCA374106040AOPEP,FANCCn.410+26402G>T
n.2232C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1562C>A (n.1562C>A)
n.744C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.600G>T
9g.95107183T>ACA466092341AOPEP,FANCCn.410+26403T>A
n.2231A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1561A>T (n.1561A>T)
n.743A>T
c.735A>T (p.Gly245=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.601T>A
9g.95107183T>CCA466092342AOPEP,FANCCn.410+26403T>C
n.2231A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1561A>G (n.1561A>G)
n.743A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.601T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107183T>GCA466092339AOPEP,FANCCn.410+26403T>G
n.2231A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1561A>C (n.1561A>C)
n.743A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.601T>G
9g.95107183T=CA1865462169AOPEP,FANCCn.410+26403T=
n.2231A=
c.1416A= (p.Gly472=)
c.1561A= (n.1561A=)
n.743A=
c.735A= (p.Gly245=)
c.1251A= (p.Gly417=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.2319+26403T= (n.2319+26403T=)
c.795A= (p.Gly265=)
n.601T=
9g.95107184C>ACA374106043AOPEP,FANCCn.410+26404C>A
n.2230G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1560G>T (n.1560G>T)
n.742G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.602C>A
9g.95107184C>GCA374106045AOPEP,FANCCn.410+26404C>G
n.2230G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1560G>C (n.1560G>C)
n.742G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.602C>G
 dbSNP
9g.95107184C>TCA374106047AOPEP,FANCCn.410+26404C>T
n.2230G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1560G>A (n.1560G>A)
n.742G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.602C>T
9g.95107185C>ACA374106053AOPEP,FANCCn.410+26405C>A
n.2229G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1559G>T (n.1559G>T)
n.741G>T
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.603C>A
9g.95107185C=CA1865462170AOPEP,FANCCn.410+26405C=
n.2229G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1559G= (n.1559G=)
n.741G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.2319+26405C= (n.2319+26405C=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.603C=
9g.95107185C>GCA374106050AOPEP,FANCCn.410+26405C>G
n.2229G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1559G>C (n.1559G>C)
n.741G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.603C>G
9g.95107185C>TCA332152AOPEP,FANCCn.410+26405C>T
n.2229G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1559G>A (n.1559G>A)
n.741G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.95107187_95107189delCA2690788299AOPEP,FANCCn.410+26407_410+26409del
n.2227_2229del
c.1412_1414del (p.Ala471del)
c.1557_1559del (n.1557_1559del)
n.739_741del
c.731_733del (p.Ala244del)
c.1247_1249del (p.Ala416del)
c.956_958del (p.Ala319del)
c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del)
c.791_793del (p.Ala264del)
n.605_607del
 gnomAD v4
9g.95107186T>ACA466092349AOPEP,FANCCn.410+26406T>A
n.2228A>T
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1558A>T (n.1558A>T)
n.740A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.604T>A
9g.95107186T>CCA466092347AOPEP,FANCCn.410+26406T>C
n.2228A>G
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1558A>G (n.1558A>G)
n.740A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.604T>C
9g.95107186T>GCA466092346AOPEP,FANCCn.410+26406T>G
n.2228A>C
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1558A>C (n.1558A>C)
n.740A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.604T>G
9g.95107187G>ACA374106055AOPEP,FANCCn.410+26407G>A
n.2227C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1557C>T (n.1557C>T)
n.739C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.605G>A
 dbSNP
9g.95107187G>CCA374106056AOPEP,FANCCn.410+26407G>C
n.2227C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1557C>G (n.1557C>G)
n.739C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.605G>C
 dbSNP
9g.95107187G>TCA374106058AOPEP,FANCCn.410+26407G>T
n.2227C>A
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1557C>A (n.1557C>A)
n.739C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.605G>T
9g.95107188C>ACA374106060AOPEP,FANCCn.410+26408C>A
n.2226G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1556G>T (n.1556G>T)
n.738G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.2319+26408C>A (n.2319+26408C>A)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.606C>A
9g.95107188C>GCA374106062AOPEP,FANCCn.410+26408C>G
n.2226G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1556G>C (n.1556G>C)
n.738G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.2319+26408C>G (n.2319+26408C>G)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.606C>G
9g.95107188C>TCA374106063AOPEP,FANCCn.410+26408C>T
n.2226G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1556G>A (n.1556G>A)
n.738G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.2319+26408C>T (n.2319+26408C>T)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.606C>T
9g.95107189T>ACA466092352AOPEP,FANCCn.410+26409T>A
n.2225A>T
c.1410A>T (p.Val470=)
c.1555A>T (n.1555A>T)
n.737A>T
c.729A>T (p.Val243=)
c.1245A>T (p.Val415=)
c.954A>T (p.Val318=)
c.2319+26409T>A (n.2319+26409T>A)
c.789A>T (p.Val263=)
n.607T>A
9g.95107189T>CCA466092350AOPEP,FANCCn.410+26409T>C
n.2225A>G
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1555A>G (n.1555A>G)
n.737A>G
c.729A>G (p.Val243=)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.954A>G (p.Val318=)
c.2319+26409T>C (n.2319+26409T>C)
c.789A>G (p.Val263=)
n.607T>C
9g.95107189T>GCA466092351AOPEP,FANCCn.410+26409T>G
n.2225A>C
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1555A>C (n.1555A>C)
n.737A>C
c.729A>C (p.Val243=)
c.1245A>C (p.Val415=)
c.954A>C (p.Val318=)
c.2319+26409T>G (n.2319+26409T>G)
c.789A>C (p.Val263=)
n.607T>G
9g.95107190A=CA1865462171AOPEP,FANCCn.410+26410A=
n.2224T=
c.1409T= (p.Val470=)
c.1554T= (n.1554T=)
n.736T=
c.728T= (p.Val243=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.953T= (p.Val318=)
c.2319+26410A= (n.2319+26410A=)
c.788T= (p.Val263=)
n.608A=
9g.95107190A>CCA374106066AOPEP,FANCCn.410+26410A>C
n.2224T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1554T>G (n.1554T>G)
n.736T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.2319+26410A>C (n.2319+26410A>C)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.608A>C
9g.95107190A>GCA5137336AOPEP,FANCCn.410+26410A>G
n.2224T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1554T>C (n.1554T>C)
n.736T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.2319+26410A>G (n.2319+26410A>G)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.608A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.95107190A>TCA374106069AOPEP,FANCCn.410+26410A>T
n.2224T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1554T>A (n.1554T>A)
n.736T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.2319+26410A>T (n.2319+26410A>T)
c.788T>A (p.Val263Glu)
n.608A>T
 dbSNP
9g.95107191C>ACA374106072AOPEP,FANCCn.410+26411C>A
n.2223G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1553G>T (n.1553G>T)
n.735G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.2319+26411C>A (n.2319+26411C>A)
c.787G>T (p.Val263Leu)
n.609C>A

Number of alleles fetched