Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95107177_95107183del | CA2720431867 | AOPEP,FANCC | n.410+26397_410+26403del n.2235_2241del c.1420_1426del (p.Gly474ThrfsTer11) c.1565_1571del (n.1565_1571del) n.747_753del c.739_745del (p.Gly247ThrfsTer11) c.1255_1261del (p.Gly419ThrfsTer11) c.964_970del (p.Gly322ThrfsTer11) c.2319+26397_2319+26403del (n.2319+26397_2319+26403del) c.799_805del (p.Gly267ThrfsTer11) n.595_601del | dbSNP |
9 | g.95107174T>A | CA466092330 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>A n.2240A>T c.1425A>T (p.Thr475=) c.1570A>T (n.1570A>T) n.752A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.969A>T (p.Thr323=) c.2319+26394T>A (n.2319+26394T>A) c.804A>T (p.Thr268=) n.592T>A | |
9 | g.95107174T>C | CA5137335 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>C n.2240A>G c.1425A>G (p.Thr475=) c.1570A>G (n.1570A>G) n.752A>G c.744A>G (p.Thr248=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.969A>G (p.Thr323=) c.2319+26394T>C (n.2319+26394T>C) c.804A>G (p.Thr268=) n.592T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107174T>G | CA466092331 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T>G n.2240A>C c.1425A>C (p.Thr475=) c.1570A>C (n.1570A>C) n.752A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.969A>C (p.Thr323=) c.2319+26394T>G (n.2319+26394T>G) c.804A>C (p.Thr268=) n.592T>G | |
9 | g.95107174T= | CA1865462165 | AOPEP,FANCC | n.410+26394T= n.2240A= c.1425A= (p.Thr475=) c.1570A= (n.1570A=) n.752A= c.744A= (p.Thr248=) c.1260A= (p.Thr420=) c.969A= (p.Thr323=) c.2319+26394T= (n.2319+26394T=) c.804A= (p.Thr268=) n.592T= | |
9 | g.95107175G>A | CA374106000 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>A n.2239C>T c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1569C>T (n.1569C>T) n.751C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.2319+26395G>A (n.2319+26395G>A) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.593G>A | dbSNP |
9 | g.95107175G>C | CA374106008 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>C n.2239C>G c.1424C>G (p.Thr475Arg) c.1569C>G (n.1569C>G) n.751C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.2319+26395G>C (n.2319+26395G>C) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.593G>C | |
9 | g.95107175G= | CA1865462166 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G= n.2239C= c.1424C= (p.Thr475=) c.1569C= (n.1569C=) n.751C= c.743C= (p.Thr248=) c.1259C= (p.Thr420=) c.968C= (p.Thr323=) c.2319+26395G= (n.2319+26395G=) c.803C= (p.Thr268=) n.593G= | |
9 | g.95107175G>T | CA374106009 | AOPEP,FANCC | n.410+26395G>T n.2239C>A c.1424C>A (p.Thr475Lys) c.1569C>A (n.1569C>A) n.751C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.2319+26395G>T (n.2319+26395G>T) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107176T>A | CA374106011 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>A n.2238A>T c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1568A>T (n.1568A>T) n.750A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.2319+26396T>A (n.2319+26396T>A) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.594T>A | |
9 | g.95107176T>C | CA374106013 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>C n.2238A>G c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1568A>G (n.1568A>G) n.750A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.2319+26396T>C (n.2319+26396T>C) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.594T>C | ClinVar |
9 | g.95107176T>G | CA374106014 | AOPEP,FANCC | n.410+26396T>G n.2238A>C c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1568A>C (n.1568A>C) n.750A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.2319+26396T>G (n.2319+26396T>G) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.594T>G | ClinVar |
9 | g.95107177G>A | CA466092333 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>A n.2237C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.1567C>T (n.1567C>T) n.749C>T c.741C>T (p.Gly247=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.966C>T (p.Gly322=) c.2319+26397G>A (n.2319+26397G>A) c.801C>T (p.Gly267=) n.595G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.95107177G>C | CA466092334 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>C n.2237C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.1567C>G (n.1567C>G) n.749C>G c.741C>G (p.Gly247=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.966C>G (p.Gly322=) c.2319+26397G>C (n.2319+26397G>C) c.801C>G (p.Gly267=) n.595G>C | dbSNP |
9 | g.95107177G>T | CA466092332 | AOPEP,FANCC | n.410+26397G>T n.2237C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.1567C>A (n.1567C>A) n.749C>A c.741C>A (p.Gly247=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.966C>A (p.Gly322=) c.2319+26397G>T (n.2319+26397G>T) c.801C>A (p.Gly267=) n.595G>T | |
9 | g.95107178C>A | CA374106019 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>A n.2236G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1566G>T (n.1566G>T) n.748G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.2319+26398C>A (n.2319+26398C>A) c.800G>T (p.Gly267Val) n.596C>A | dbSNP |
9 | g.95107178C>G | CA374106018 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>G n.2236G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1566G>C (n.1566G>C) n.748G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.2319+26398C>G (n.2319+26398C>G) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.596C>G | |
9 | g.95107178C>T | CA374106016 | AOPEP,FANCC | n.410+26398C>T n.2236G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1566G>A (n.1566G>A) n.748G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.2319+26398C>T (n.2319+26398C>T) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.596C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95107179C>A | CA374106023 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>A n.2235G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1565G>T (n.1565G>T) n.747G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.2319+26399C>A (n.2319+26399C>A) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.597C>A | COSMIC |
9 | g.95107179C>G | CA374106026 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>G n.2235G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1565G>C (n.1565G>C) n.747G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.2319+26399C>G (n.2319+26399C>G) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.597C>G | |
9 | g.95107179C>T | CA374106024 | AOPEP,FANCC | n.410+26399C>T n.2235G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1565G>A (n.1565G>A) n.747G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.2319+26399C>T (n.2319+26399C>T) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.597C>T | dbSNP |
9 | g.95107180C>A | CA374106028 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>A n.2234G>T c.1419G>T (p.Gln473His) c.1564G>T (n.1564G>T) n.746G>T c.738G>T (p.Gln246His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.963G>T (p.Gln321His) c.2319+26400C>A (n.2319+26400C>A) c.798G>T (p.Gln266His) n.598C>A | dbSNP |
9 | g.95107180C>G | CA374106029 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>G n.2234G>C c.1419G>C (p.Gln473His) c.1564G>C (n.1564G>C) n.746G>C c.738G>C (p.Gln246His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.963G>C (p.Gln321His) c.2319+26400C>G (n.2319+26400C>G) c.798G>C (p.Gln266His) n.598C>G | |
9 | g.95107180C>T | CA466092336 | AOPEP,FANCC | n.410+26400C>T n.2234G>A c.1419G>A (p.Gln473=) c.1564G>A (n.1564G>A) n.746G>A c.738G>A (p.Gln246=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.963G>A (p.Gln321=) c.2319+26400C>T (n.2319+26400C>T) c.798G>A (p.Gln266=) n.598C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>A | CA374106031 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>A n.2233A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1563A>T (n.1563A>T) n.745A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.2319+26401T>A (n.2319+26401T>A) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.599T>A | COSMIC |
9 | g.95107181T>C | CA374106032 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>C n.2233A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1563A>G (n.1563A>G) n.745A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.2319+26401T>C (n.2319+26401T>C) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95107181T>G | CA374106034 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T>G n.2233A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1563A>C (n.1563A>C) n.745A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.2319+26401T>G (n.2319+26401T>G) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.599T>G | |
9 | g.95107181T= | CA1865462167 | AOPEP,FANCC | n.410+26401T= n.2233A= c.1418A= (p.Gln473=) c.1563A= (n.1563A=) n.745A= c.737A= (p.Gln246=) c.1253A= (p.Gln418=) c.962A= (p.Gln321=) c.2319+26401T= (n.2319+26401T=) c.797A= (p.Gln266=) n.599T= | |
9 | g.95107182G>A | CA374106036 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>A n.2232C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1562C>T (n.1562C>T) n.744C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.2319+26402G>A (n.2319+26402G>A) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107182G>C | CA374106038 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>C n.2232C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1562C>G (n.1562C>G) n.744C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.2319+26402G>C (n.2319+26402G>C) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.600G>C | |
9 | g.95107182G= | CA1865462168 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G= n.2232C= c.1417C= (p.Gln473=) c.1562C= (n.1562C=) n.744C= c.736C= (p.Gln246=) c.1252C= (p.Gln418=) c.961C= (p.Gln321=) c.2319+26402G= (n.2319+26402G=) c.796C= (p.Gln266=) n.600G= | |
9 | g.95107182G>T | CA374106040 | AOPEP,FANCC | n.410+26402G>T n.2232C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1562C>A (n.1562C>A) n.744C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.2319+26402G>T (n.2319+26402G>T) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.600G>T | |
9 | g.95107183T>A | CA466092341 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>A n.2231A>T c.1416A>T (p.Gly472=) c.1561A>T (n.1561A>T) n.743A>T c.735A>T (p.Gly245=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.960A>T (p.Gly320=) c.2319+26403T>A (n.2319+26403T>A) c.795A>T (p.Gly265=) n.601T>A | |
9 | g.95107183T>C | CA466092342 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>C n.2231A>G c.1416A>G (p.Gly472=) c.1561A>G (n.1561A>G) n.743A>G c.735A>G (p.Gly245=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.960A>G (p.Gly320=) c.2319+26403T>C (n.2319+26403T>C) c.795A>G (p.Gly265=) n.601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95107183T>G | CA466092339 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T>G n.2231A>C c.1416A>C (p.Gly472=) c.1561A>C (n.1561A>C) n.743A>C c.735A>C (p.Gly245=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.960A>C (p.Gly320=) c.2319+26403T>G (n.2319+26403T>G) c.795A>C (p.Gly265=) n.601T>G | |
9 | g.95107183T= | CA1865462169 | AOPEP,FANCC | n.410+26403T= n.2231A= c.1416A= (p.Gly472=) c.1561A= (n.1561A=) n.743A= c.735A= (p.Gly245=) c.1251A= (p.Gly417=) c.960A= (p.Gly320=) c.2319+26403T= (n.2319+26403T=) c.795A= (p.Gly265=) n.601T= | |
9 | g.95107184C>A | CA374106043 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>A n.2230G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1560G>T (n.1560G>T) n.742G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.2319+26404C>A (n.2319+26404C>A) c.794G>T (p.Gly265Val) n.602C>A | |
9 | g.95107184C>G | CA374106045 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>G n.2230G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1560G>C (n.1560G>C) n.742G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.2319+26404C>G (n.2319+26404C>G) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.602C>G | dbSNP |
9 | g.95107184C>T | CA374106047 | AOPEP,FANCC | n.410+26404C>T n.2230G>A c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1560G>A (n.1560G>A) n.742G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.2319+26404C>T (n.2319+26404C>T) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.602C>T | |
9 | g.95107185C>A | CA374106053 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>A n.2229G>T c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.1559G>T (n.1559G>T) n.741G>T c.733G>T (p.Gly245Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.2319+26405C>A (n.2319+26405C>A) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.603C>A | |
9 | g.95107185C= | CA1865462170 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C= n.2229G= c.1414G= (p.Gly472=) c.1559G= (n.1559G=) n.741G= c.733G= (p.Gly245=) c.1249G= (p.Gly417=) c.958G= (p.Gly320=) c.2319+26405C= (n.2319+26405C=) c.793G= (p.Gly265=) n.603C= | |
9 | g.95107185C>G | CA374106050 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>G n.2229G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1559G>C (n.1559G>C) n.741G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>G (n.2319+26405C>G) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.603C>G | |
9 | g.95107185C>T | CA332152 | AOPEP,FANCC | n.410+26405C>T n.2229G>A c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1559G>A (n.1559G>A) n.741G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.2319+26405C>T (n.2319+26405C>T) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95107187_95107189del | CA2690788299 | AOPEP,FANCC | n.410+26407_410+26409del n.2227_2229del c.1412_1414del (p.Ala471del) c.1557_1559del (n.1557_1559del) n.739_741del c.731_733del (p.Ala244del) c.1247_1249del (p.Ala416del) c.956_958del (p.Ala319del) c.2319+26407_2319+26409del (n.2319+26407_2319+26409del) c.791_793del (p.Ala264del) n.605_607del | gnomAD v4 |
9 | g.95107186T>A | CA466092349 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>A n.2228A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1558A>T (n.1558A>T) n.740A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.957A>T (p.Ala319=) c.2319+26406T>A (n.2319+26406T>A) c.792A>T (p.Ala264=) n.604T>A | |
9 | g.95107186T>C | CA466092347 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>C n.2228A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1558A>G (n.1558A>G) n.740A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.957A>G (p.Ala319=) c.2319+26406T>C (n.2319+26406T>C) c.792A>G (p.Ala264=) n.604T>C | |
9 | g.95107186T>G | CA466092346 | AOPEP,FANCC | n.410+26406T>G n.2228A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1558A>C (n.1558A>C) n.740A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.957A>C (p.Ala319=) c.2319+26406T>G (n.2319+26406T>G) c.792A>C (p.Ala264=) n.604T>G | |
9 | g.95107187G>A | CA374106055 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>A n.2227C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1557C>T (n.1557C>T) n.739C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.2319+26407G>A (n.2319+26407G>A) c.791C>T (p.Ala264Val) n.605G>A | dbSNP |
9 | g.95107187G>C | CA374106056 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>C n.2227C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1557C>G (n.1557C>G) n.739C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.2319+26407G>C (n.2319+26407G>C) c.791C>G (p.Ala264Gly) n.605G>C | dbSNP |
9 | g.95107187G>T | CA374106058 | AOPEP,FANCC | n.410+26407G>T n.2227C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1557C>A (n.1557C>A) n.739C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.2319+26407G>T (n.2319+26407G>T) c.791C>A (p.Ala264Glu) n.605G>T |