Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.94609898delCA2579387263FBP1c.567+27del (n.567+27del)
c.372+27del (n.372+27del)
c.315+27del (n.315+27del)
c.321+27del (n.321+27del)
 gnomAD v4
9g.94609898C>TCA2690769531FBP1c.567+23G>A (n.567+23G>A)
c.372+23G>A (n.372+23G>A)
c.315+23G>A (n.315+23G>A)
c.321+23G>A (n.321+23G>A)
 gnomAD v4
9g.94609899A=CA1865227970FBP1c.567+22T= (n.567+22T=)
c.372+22T= (n.372+22T=)
c.315+22T= (n.315+22T=)
c.321+22T= (n.321+22T=)
9g.94609899A>CCA2690769532FBP1c.567+22T>G (n.567+22T>G)
c.372+22T>G (n.372+22T>G)
c.315+22T>G (n.315+22T>G)
c.321+22T>G (n.321+22T>G)
 gnomAD v4
9g.94609899A>GCA5136198FBP1c.567+22T>C (n.567+22T>C)
c.372+22T>C (n.372+22T>C)
c.315+22T>C (n.315+22T>C)
c.321+22T>C (n.321+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94609900G=CA1865227971FBP1c.567+21C= (n.567+21C=)
c.372+21C= (n.372+21C=)
c.315+21C= (n.315+21C=)
c.321+21C= (n.321+21C=)
9g.94609901C>ACA2579387264FBP1c.567+20G>T (n.567+20G>T)
c.372+20G>T (n.372+20G>T)
c.315+20G>T (n.315+20G>T)
c.321+20G>T (n.321+20G>T)
 gnomAD v4
9g.94609902dupCA868730022FBP1c.567+20dup (n.567+20dup)
c.372+20dup (n.372+20dup)
c.315+20dup (n.315+20dup)
c.321+20dup (n.321+20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94609902C=CA1865227972FBP1c.567+19G= (n.567+19G=)
c.372+19G= (n.372+19G=)
c.315+19G= (n.315+19G=)
c.321+19G= (n.321+19G=)
9g.94609902C>TCA1865227973FBP1c.567+19G>A (n.567+19G>A)
c.372+19G>A (n.372+19G>A)
c.315+19G>A (n.315+19G>A)
c.321+19G>A (n.321+19G>A)
 dbSNP
9g.94609904C>ACA1865227974FBP1c.567+17G>T (n.567+17G>T)
c.372+17G>T (n.372+17G>T)
c.315+17G>T (n.315+17G>T)
c.321+17G>T (n.321+17G>T)
 dbSNP
9g.94609904C=CA1865227975FBP1c.567+17G= (n.567+17G=)
c.372+17G= (n.372+17G=)
c.315+17G= (n.315+17G=)
c.321+17G= (n.321+17G=)
9g.94609904C>GCA2579387265FBP1c.567+17G>C (n.567+17G>C)
c.372+17G>C (n.372+17G>C)
c.315+17G>C (n.315+17G>C)
c.321+17G>C (n.321+17G>C)
9g.94609906T>CCA2697557880FBP1c.567+15A>G (n.567+15A>G)
c.372+15A>G (n.372+15A>G)
c.315+15A>G (n.315+15A>G)
c.321+15A>G (n.321+15A>G)
 ClinVar
9g.94609908T>GCA2690769533FBP1c.567+13A>C (n.567+13A>C)
c.372+13A>C (n.372+13A>C)
c.315+13A>C (n.315+13A>C)
c.321+13A>C (n.321+13A>C)
 gnomAD v4
9g.94609910delCA2690769534FBP1c.567+11del (n.567+11del)
c.372+11del (n.372+11del)
c.315+11del (n.315+11del)
c.321+11del (n.321+11del)
 gnomAD v4
9g.94609912G>CCA589255706FBP1c.567+9C>G (n.567+9C>G)
c.372+9C>G (n.372+9C>G)
c.315+9C>G (n.315+9C>G)
c.321+9C>G (n.321+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94609912G=CA1865227976FBP1c.567+9C= (n.567+9C=)
c.372+9C= (n.372+9C=)
c.315+9C= (n.315+9C=)
c.321+9C= (n.321+9C=)
9g.94609912G>TCA1865227977FBP1c.567+9C>A (n.567+9C>A)
c.372+9C>A (n.372+9C>A)
c.315+9C>A (n.315+9C>A)
c.321+9C>A (n.321+9C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.94609913T>CCA589255708FBP1c.567+8A>G (n.567+8A>G)
c.372+8A>G (n.372+8A>G)
c.315+8A>G (n.315+8A>G)
c.321+8A>G (n.321+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94609913T=CA1865227978FBP1c.567+8A= (n.567+8A=)
c.372+8A= (n.372+8A=)
c.315+8A= (n.315+8A=)
c.321+8A= (n.321+8A=)
9g.94609919A=CA1865227979FBP1c.567+2T= (n.567+2T=)
c.372+2T= (n.372+2T=)
c.315+2T= (n.315+2T=)
c.321+2T= (n.321+2T=)
9g.94609919A>CCA374107592FBP1c.567+2T>G (n.567+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
9g.94609919A>GCA374107593FBP1c.567+2T>C (n.567+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
9g.94609919A>TCA374107594FBP1c.567+2T>A (n.567+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.94609920C>ACA374107595FBP1c.567+1G>T (n.567+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
9g.94609920C>GCA374107596FBP1c.567+1G>C (n.567+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
9g.94609920C>TCA374107597FBP1c.567+1G>A (n.567+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
9g.94609921C>ACA466100736FBP1c.567G>T (p.Pro189=)
c.372G>T (p.Pro124=)
c.315G>T (p.Pro105=)
c.321G>T (p.Pro107=)
9g.94609921C=CA1865227980FBP1c.567G= (p.Pro189=)
c.372G= (p.Pro124=)
c.315G= (p.Pro105=)
c.321G= (p.Pro107=)
9g.94609921C>GCA466100738FBP1c.567G>C (p.Pro189=)
c.372G>C (p.Pro124=)
c.315G>C (p.Pro105=)
c.321G>C (p.Pro107=)
 gnomAD v4
9g.94609921C>TCA5136199FBP1c.567G>A (p.Pro189=)
c.372G>A (p.Pro124=)
c.315G>A (p.Pro105=)
c.321G>A (p.Pro107=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.94609922G>ACA374107600FBP1c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
 gnomAD v4
9g.94609922G>CCA374107598FBP1c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
9g.94609922G=CA1865227981FBP1c.566C= (p.Pro189=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.320C= (p.Pro107=)
9g.94609922G>TCA374107599FBP1c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
 dbSNP
9g.94609923G>ACA374107601FBP1c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
 gnomAD v4
9g.94609923G>CCA374107602FBP1c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
9g.94609923G>TCA374107603FBP1c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
 gnomAD v4
9g.94609924G>ACA466100745FBP1c.564C>T (p.Asp188=)
c.369C>T (p.Asp123=)
c.312C>T (p.Asp104=)
c.318C>T (p.Asp106=)
9g.94609924G>CCA374107604FBP1c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
9g.94609924G>TCA374107605FBP1c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
9g.94609925T>ACA374107608FBP1c.563A>T (p.Asp188Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
9g.94609925T>CCA374107607FBP1c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
9g.94609925T>GCA374107606FBP1c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
9g.94609926C>ACA374107609FBP1c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
9g.94609926C>GCA374107610FBP1c.562G>C (p.Asp188His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.316G>C (p.Asp106His)
9g.94609926C>TCA374107611FBP1c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
9g.94609927C>ACA466100750FBP1c.561G>T (p.Leu187=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.315G>T (p.Leu105=)
9g.94609927C>GCA466100752FBP1c.561G>C (p.Leu187=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.315G>C (p.Leu105=)

Number of alleles fetched