WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.94603338G>T | CA2690770906 | FBP1 | c.1220C>A (n.1220C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603339T>C | CA2690770907 | FBP1 | c.1219A>G (n.1219A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603339T>G | CA2720387474 | FBP1 | c.1219A>C (n.1219A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | dbSNP |
| 9 | g.94603340C= | CA1865225068 | FBP1 | c.1218G= (n.1218G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
| 9 | g.94603340C>T | CA5136040 | FBP1 | c.1218G>A (n.1218G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603341C>A | CA2690770908 | FBP1 | c.1217G>T (n.1217G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603341C>T | CA2579387178 | FBP1 | c.1217G>A (n.1217G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603342A>G | CA2690770909 | FBP1 | c.1216T>C (n.1216T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603342A>T | CA2690770910 | FBP1 | c.1216T>A (n.1216T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603343G>A | CA653182016 | FBP1 | c.1215C>T (n.1215C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | COSMIC |
| 9 | g.94603343G>T | CA2690770911 | FBP1 | c.1215C>A (n.1215C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603344G>T | CA2690770912 | FBP1 | c.1214C>A (n.1214C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603345T>C | CA2690770913 | FBP1 | c.1213A>G (n.1213A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603346A>G | CA2690770914 | FBP1 | c.1212T>C (n.1212T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603346A>T | CA2579387180 | FBP1 | c.1212T>A (n.1212T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 9 | g.94603348_94603349del | CA2579387179 | FBP1 | c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) | |
| 9 | g.94603347G>T | CA2690770915 | FBP1 | c.1211C>A (n.1211C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603348A= | CA1865225069 | FBP1 | c.1210T= (n.1210T=) c.*33T= (n.*33T=) | |
| 9 | g.94603348A>C | CA589580793 | FBP1 | c.1210T>G (n.1210T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603348A>G | CA2690770916 | FBP1 | c.1210T>C (n.1210T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603349G>C | CA5136041 | FBP1 | c.1209C>G (n.1209C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603349G= | CA1865225070 | FBP1 | c.1209C= (n.1209C=) c.*32C= (n.*32C=) | |
| 9 | g.94603349G>T | CA2690770917 | FBP1 | c.1209C>A (n.1209C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603350G>A | CA5136042 | FBP1 | c.1208C>T (n.1208C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603350G= | CA1865225071 | FBP1 | c.1208C= (n.1208C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
| 9 | g.94603350G>T | CA2690770918 | FBP1 | c.1208C>A (n.1208C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603351C>A | CA2690770919 | FBP1 | c.1207G>T (n.1207G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603353A= | CA1865225072 | FBP1 | c.1205T= (n.1205T=) c.*28T= (n.*28T=) | |
| 9 | g.94603353A>G | CA5136043 | FBP1 | c.1205T>C (n.1205T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603355T>A | CA589580794 | FBP1 | c.1203A>T (n.1203A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.94603355T= | CA1865225073 | FBP1 | c.1203A= (n.1203A=) c.*26A= (n.*26A=) | |
| 9 | g.94603356C>A | CA2690770920 | FBP1 | c.1202G>T (n.1202G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603356C= | CA1865225074 | FBP1 | c.1202G= (n.1202G=) c.*25G= (n.*25G=) | |
| 9 | g.94603356C>G | CA589580795 | FBP1 | c.1202G>C (n.1202G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603357T>A | CA2690770921 | FBP1 | c.1201A>T (n.1201A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603358C>A | CA2690770922 | FBP1 | c.1200G>T (n.1200G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603358C= | CA1865225075 | FBP1 | c.1200G= (n.1200G=) c.*23G= (n.*23G=) | |
| 9 | g.94603358C>T | CA1865225076 | FBP1 | c.1200G>A (n.1200G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.94603359C= | CA1865225077 | FBP1 | c.1199G= (n.1199G=) c.*22G= (n.*22G=) | |
| 9 | g.94603359C>T | CA196550595 | FBP1 | c.1199G>A (n.1199G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603360G>A | CA5136044 | FBP1 | c.1198C>T (n.1198C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.94603360G>C | CA1865225078 | FBP1 | c.1198C>G (n.1198C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) | dbSNP |
| 9 | g.94603360G= | CA1630847875 | FBP1 | c.1198C= (n.1198C=) c.*21C= (n.*21C=) | |
| 9 | g.94603360G>T | CA2580883822 | FBP1 | c.1198C>A (n.1198C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603360_94603361insA | CA653182024 | FBP1 | c.1197_1198insT (n.1197_1198insT) c.*20_*21insT (n.*20_*21insT) | |
| 9 | g.94603361G>T | CA2690770923 | FBP1 | c.1197C>A (n.1197C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603364G>A | CA196550599 | FBP1 | c.1194C>T (n.1194C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.94603364G= | CA1865225079 | FBP1 | c.1194C= (n.1194C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
| 9 | g.94603364G>T | CA2690770924 | FBP1 | c.1194C>A (n.1194C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.94603369_94603372del | CA2690770925 | FBP1 | c.1191_1194del (n.1191_1194del) c.*14_*17del (n.*14_*17del) | gnomAD v4 |