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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.93447639G>A | CA186077 | FAM120AOS | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.766C>T n.459C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) c.*141C>T (n.*141C>T) n.760C>T n.565C>T n.698C>T n.740C>T n.819C>T n.621C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1042C>T n.1163C>T n.1756C>T n.968C>T n.791C>T n.825C>T n.847C>T n.1050C>T n.1171C>T n.912C>T n.1736C>T n.965C>T n.788C>T n.822C>T n.844C>T n.1047C>T n.1168C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447643G>T | CA374064339 | FAM120AOS | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) n.762C>A n.455C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.*137C>A (n.*137C>A) n.756C>A n.561C>A n.694C>A n.736C>A n.815C>A n.617C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1038C>A n.1159C>A n.1752C>A n.964C>A n.787C>A n.821C>A n.843C>A n.1046C>A n.1167C>A n.908C>A n.1732C>A n.961C>A n.784C>A n.818C>A n.840C>A n.1043C>A n.1164C>A n.905C>A | |
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| 9 | g.93447645G>T | CA374064342 | FAM120AOS | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.760C>A n.453C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.*135C>A (n.*135C>A) n.754C>A n.559C>A n.692C>A n.734C>A n.813C>A n.615C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) n.1036C>A n.1157C>A n.1750C>A n.962C>A n.785C>A n.819C>A n.841C>A n.1044C>A n.1165C>A n.906C>A n.1730C>A n.959C>A n.782C>A n.816C>A n.838C>A n.1041C>A n.1162C>A n.903C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447646G>A | CA374064344 | FAM120AOS | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.759C>T n.452C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) n.753C>T n.558C>T n.691C>T n.733C>T n.812C>T n.614C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1035C>T n.1156C>T n.1749C>T n.961C>T n.784C>T n.818C>T n.840C>T n.1043C>T n.1164C>T n.905C>T n.1729C>T n.958C>T n.781C>T n.815C>T n.837C>T n.1040C>T n.1161C>T n.902C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.93447646G>T | CA374064343 | FAM120AOS | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.759C>A n.452C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) n.753C>A n.558C>A n.691C>A n.733C>A n.812C>A n.614C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1035C>A n.1156C>A n.1749C>A n.961C>A n.784C>A n.818C>A n.840C>A n.1043C>A n.1164C>A n.905C>A n.1729C>A n.958C>A n.781C>A n.815C>A n.837C>A n.1040C>A n.1161C>A n.902C>A | |
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| 9 | g.93447647T>C | CA466069697 | FAM120AOS | c.735A>G (p.Lys245=) c.189A>G (p.Lys63=) n.758A>G n.451A>G c.186A>G (p.Lys62=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.752A>G n.557A>G n.690A>G n.732A>G n.811A>G n.613A>G c.822A>G (p.Lys274=) n.1034A>G n.1155A>G n.1748A>G n.960A>G n.783A>G n.817A>G n.839A>G n.1042A>G n.1163A>G n.904A>G n.1728A>G n.957A>G n.780A>G n.814A>G n.836A>G n.1039A>G n.1160A>G n.901A>G | |
| 9 | g.93447647T>G | CA374064345 | FAM120AOS | c.735A>C (p.Lys245Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.758A>C n.451A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) c.*133A>C (n.*133A>C) n.752A>C n.557A>C n.690A>C n.732A>C n.811A>C n.613A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1034A>C n.1155A>C n.1748A>C n.960A>C n.783A>C n.817A>C n.839A>C n.1042A>C n.1163A>C n.904A>C n.1728A>C n.957A>C n.780A>C n.814A>C n.836A>C n.1039A>C n.1160A>C n.901A>C | |
| 9 | g.93447648T>A | CA374064347 | FAM120AOS | c.734A>T (p.Lys245Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.757A>T n.450A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) n.751A>T n.556A>T n.689A>T n.731A>T n.810A>T n.612A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1033A>T n.1154A>T n.1747A>T n.959A>T n.782A>T n.816A>T n.838A>T n.1041A>T n.1162A>T n.903A>T n.1727A>T n.956A>T n.779A>T n.813A>T n.835A>T n.1038A>T n.1159A>T n.900A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.93447648T>G | CA374064349 | FAM120AOS | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.757A>C n.450A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) n.751A>C n.556A>C n.689A>C n.731A>C n.810A>C n.612A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1033A>C n.1154A>C n.1747A>C n.959A>C n.782A>C n.816A>C n.838A>C n.1041A>C n.1162A>C n.903A>C n.1727A>C n.956A>C n.779A>C n.813A>C n.835A>C n.1038A>C n.1159A>C n.900A>C | |
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| 9 | g.93447649T>A | CA374064350 | FAM120AOS | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.756A>T n.449A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) n.750A>T n.555A>T n.688A>T n.730A>T n.809A>T n.611A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1032A>T n.1153A>T n.1746A>T n.958A>T n.781A>T n.815A>T n.837A>T n.1040A>T n.1161A>T n.902A>T n.1726A>T n.955A>T n.778A>T n.812A>T n.834A>T n.1037A>T n.1158A>T n.899A>T | |
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| 9 | g.93447649T= | CA1864666407 | FAM120AOS | c.733A= (p.Lys245=) c.187A= (p.Lys63=) n.756A= n.449A= c.184A= (p.Lys62=) c.*131A= (n.*131A=) n.750A= n.555A= n.688A= n.730A= n.809A= n.611A= c.820A= (p.Lys274=) n.1032A= n.1153A= n.1746A= n.958A= n.781A= n.815A= n.837A= n.1040A= n.1161A= n.902A= n.1726A= n.955A= n.778A= n.812A= n.834A= n.1037A= n.1158A= n.899A= | |
| 9 | g.93447650T>A | CA466069698 | FAM120AOS | c.732A>T (p.Thr244=) c.186A>T (p.Thr62=) n.755A>T n.448A>T c.183A>T (p.Thr61=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.749A>T n.554A>T n.687A>T n.729A>T n.808A>T n.610A>T c.819A>T (p.Thr273=) n.1031A>T n.1152A>T n.1745A>T n.957A>T n.780A>T n.814A>T n.836A>T n.1039A>T n.1160A>T n.901A>T n.1725A>T n.954A>T n.777A>T n.811A>T n.833A>T n.1036A>T n.1157A>T n.898A>T | |
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| 9 | g.93447650T>G | CA466069700 | FAM120AOS | c.732A>C (p.Thr244=) c.186A>C (p.Thr62=) n.755A>C n.448A>C c.183A>C (p.Thr61=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.749A>C n.554A>C n.687A>C n.729A>C n.808A>C n.610A>C c.819A>C (p.Thr273=) n.1031A>C n.1152A>C n.1745A>C n.957A>C n.780A>C n.814A>C n.836A>C n.1039A>C n.1160A>C n.901A>C n.1725A>C n.954A>C n.777A>C n.811A>C n.833A>C n.1036A>C n.1157A>C n.898A>C | |
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