UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.93447540del | CA2579384372 | FAM120AOS | c.*74del (n.*74del) n.868del n.561del c.*243del (n.*243del) n.862del n.667del n.800del n.842del n.921del n.723del c.932del (n.932del) n.1144del n.1265del n.1858del n.1070del n.893del n.927del n.949del n.1152del n.1273del n.1014del n.1838del n.1067del n.890del n.924del n.946del n.1149del n.1270del n.1011del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447542C>T | CA1864666276 | FAM120AOS | c.*69G>A (n.*69G>A) n.863G>A n.556G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.857G>A n.662G>A n.795G>A n.837G>A n.916G>A n.718G>A c.927G>A (n.927G>A) n.1139G>A n.1260G>A n.1853G>A n.1065G>A n.888G>A n.922G>A n.944G>A n.1147G>A n.1268G>A n.1009G>A n.1833G>A n.1062G>A n.885G>A n.919G>A n.941G>A n.1144G>A n.1265G>A n.1006G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447547C= | CA1864666278 | FAM120AOS | c.*64G= (n.*64G=) n.858G= n.551G= c.*233G= (n.*233G=) n.852G= n.657G= n.790G= n.832G= n.911G= n.713G= c.922G= (n.922G=) n.1134G= n.1255G= n.1848G= n.1060G= n.883G= n.917G= n.939G= n.1142G= n.1263G= n.1004G= n.1828G= n.1057G= n.880G= n.914G= n.936G= n.1139G= n.1260G= n.1001G= | |
| 9 | g.93447547C>G | CA2690731244 | FAM120AOS | c.*64G>C (n.*64G>C) n.858G>C n.551G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.852G>C n.657G>C n.790G>C n.832G>C n.911G>C n.713G>C c.922G>C (n.922G>C) n.1134G>C n.1255G>C n.1848G>C n.1060G>C n.883G>C n.917G>C n.939G>C n.1142G>C n.1263G>C n.1004G>C n.1828G>C n.1057G>C n.880G>C n.914G>C n.936G>C n.1139G>C n.1260G>C n.1001G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447550G>T | CA2579384374 | FAM120AOS | c.*61C>A (n.*61C>A) n.855C>A n.548C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.849C>A n.654C>A n.787C>A n.829C>A n.908C>A n.710C>A c.919C>A (n.919C>A) n.1131C>A n.1252C>A n.1845C>A n.1057C>A n.880C>A n.914C>A n.936C>A n.1139C>A n.1260C>A n.1001C>A n.1825C>A n.1054C>A n.877C>A n.911C>A n.933C>A n.1136C>A n.1257C>A n.998C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447554G>A | CA1126865748 | FAM120AOS | c.*57C>T (n.*57C>T) n.851C>T n.544C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.845C>T n.650C>T n.783C>T n.825C>T n.904C>T n.706C>T c.915C>T (n.915C>T) n.1127C>T n.1248C>T n.1841C>T n.1053C>T n.876C>T n.910C>T n.932C>T n.1135C>T n.1256C>T n.997C>T n.1821C>T n.1050C>T n.873C>T n.907C>T n.929C>T n.1132C>T n.1253C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447554G>T | CA2690731249 | FAM120AOS | c.*57C>A (n.*57C>A) n.851C>A n.544C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.845C>A n.650C>A n.783C>A n.825C>A n.904C>A n.706C>A c.915C>A (n.915C>A) n.1127C>A n.1248C>A n.1841C>A n.1053C>A n.876C>A n.910C>A n.932C>A n.1135C>A n.1256C>A n.997C>A n.1821C>A n.1050C>A n.873C>A n.907C>A n.929C>A n.1132C>A n.1253C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447555G>A | CA2690731250 | FAM120AOS | c.*56C>T (n.*56C>T) n.850C>T n.543C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.844C>T n.649C>T n.782C>T n.824C>T n.903C>T n.705C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1126C>T n.1247C>T n.1840C>T n.1052C>T n.875C>T n.909C>T n.931C>T n.1134C>T n.1255C>T n.996C>T n.1820C>T n.1049C>T n.872C>T n.906C>T n.928C>T n.1131C>T n.1252C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447555G>T | CA2690731251 | FAM120AOS | c.*56C>A (n.*56C>A) n.850C>A n.543C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.844C>A n.649C>A n.782C>A n.824C>A n.903C>A n.705C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1126C>A n.1247C>A n.1840C>A n.1052C>A n.875C>A n.909C>A n.931C>A n.1134C>A n.1255C>A n.996C>A n.1820C>A n.1049C>A n.872C>A n.906C>A n.928C>A n.1131C>A n.1252C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447557A= | CA1864666289 | FAM120AOS | c.*54T= (n.*54T=) n.848T= n.541T= c.*223T= (n.*223T=) n.842T= n.647T= n.780T= n.822T= n.901T= n.703T= c.912T= (n.912T=) n.1124T= n.1245T= n.1838T= n.1050T= n.873T= n.907T= n.929T= n.1132T= n.1253T= n.994T= n.1818T= n.1047T= n.870T= n.904T= n.926T= n.1129T= n.1250T= n.991T= | |
| 9 | g.93447557A>C | CA2690731252 | FAM120AOS | c.*54T>G (n.*54T>G) n.848T>G n.541T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.842T>G n.647T>G n.780T>G n.822T>G n.901T>G n.703T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1124T>G n.1245T>G n.1838T>G n.1050T>G n.873T>G n.907T>G n.929T>G n.1132T>G n.1253T>G n.994T>G n.1818T>G n.1047T>G n.870T>G n.904T>G n.926T>G n.1129T>G n.1250T>G n.991T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447557A>G | CA868601084 | FAM120AOS | c.*54T>C (n.*54T>C) n.848T>C n.541T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.842T>C n.647T>C n.780T>C n.822T>C n.901T>C n.703T>C c.912T>C (n.912T>C) n.1124T>C n.1245T>C n.1838T>C n.1050T>C n.873T>C n.907T>C n.929T>C n.1132T>C n.1253T>C n.994T>C n.1818T>C n.1047T>C n.870T>C n.904T>C n.926T>C n.1129T>C n.1250T>C n.991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447558T>C | CA2690731253 | FAM120AOS | c.*53A>G (n.*53A>G) n.847A>G n.540A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.841A>G n.646A>G n.779A>G n.821A>G n.900A>G n.702A>G c.911A>G (n.911A>G) n.1123A>G n.1244A>G n.1837A>G n.1049A>G n.872A>G n.906A>G n.928A>G n.1131A>G n.1252A>G n.993A>G n.1817A>G n.1046A>G n.869A>G n.903A>G n.925A>G n.1128A>G n.1249A>G n.990A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447558T= | CA1864666293 | FAM120AOS | c.*53A= (n.*53A=) n.847A= n.540A= c.*222A= (n.*222A=) n.841A= n.646A= n.779A= n.821A= n.900A= n.702A= c.911A= (n.911A=) n.1123A= n.1244A= n.1837A= n.1049A= n.872A= n.906A= n.928A= n.1131A= n.1252A= n.993A= n.1817A= n.1046A= n.869A= n.903A= n.925A= n.1128A= n.1249A= n.990A= | |
| 9 | g.93447560_93447570del | CA1126865751 | FAM120AOS | c.*43_*53del (n.*43_*53del) n.837_847del n.530_540del c.*212_*222del (n.*212_*222del) n.831_841del n.636_646del n.769_779del n.811_821del n.890_900del n.692_702del c.901_911del (n.901_911del) n.1113_1123del n.1234_1244del n.1827_1837del n.1039_1049del n.862_872del n.896_906del n.918_928del n.1121_1131del n.1242_1252del n.983_993del n.1807_1817del n.1036_1046del n.859_869del n.893_903del n.915_925del n.1118_1128del n.1239_1249del n.980_990del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447559C>T | CA1864666297 | FAM120AOS | c.*52G>A (n.*52G>A) n.846G>A n.539G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.840G>A n.645G>A n.778G>A n.820G>A n.899G>A n.701G>A c.910G>A (n.910G>A) n.1122G>A n.1243G>A n.1836G>A n.1048G>A n.871G>A n.905G>A n.927G>A n.1130G>A n.1251G>A n.992G>A n.1816G>A n.1045G>A n.868G>A n.902G>A n.924G>A n.1127G>A n.1248G>A n.989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447560A>C | CA1864666298 | FAM120AOS | c.*51T>G (n.*51T>G) n.845T>G n.538T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.839T>G n.644T>G n.777T>G n.819T>G n.898T>G n.700T>G c.909T>G (n.909T>G) n.1121T>G n.1242T>G n.1835T>G n.1047T>G n.870T>G n.904T>G n.926T>G n.1129T>G n.1250T>G n.991T>G n.1815T>G n.1044T>G n.867T>G n.901T>G n.923T>G n.1126T>G n.1247T>G n.988T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.93447560_93447561del | CA2690731254 | FAM120AOS | c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.844_845del n.537_538del c.*219_*220del (n.*219_*220del) n.838_839del n.643_644del n.776_777del n.818_819del n.897_898del n.699_700del c.908_909del (n.908_909del) n.1120_1121del n.1241_1242del n.1834_1835del n.1046_1047del n.869_870del n.903_904del n.925_926del n.1128_1129del n.1249_1250del n.990_991del n.1814_1815del n.1043_1044del n.866_867del n.900_901del n.922_923del n.1125_1126del n.1246_1247del n.987_988del | gnomAD v4 |
| 9 | g.93447561G= | CA1864666302 | FAM120AOS | c.*50C= (n.*50C=) n.844C= n.537C= c.*219C= (n.*219C=) n.838C= n.643C= n.776C= n.818C= n.897C= n.699C= c.908C= (n.908C=) n.1120C= n.1241C= n.1834C= n.1046C= n.869C= n.903C= n.925C= n.1128C= n.1249C= n.990C= n.1814C= n.1043C= n.866C= n.900C= n.922C= n.1125C= n.1246C= n.987C= | |
| 9 | g.93447561G>T | CA589226422 | FAM120AOS | c.*50C>A (n.*50C>A) n.844C>A n.537C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.838C>A n.643C>A n.776C>A n.818C>A n.897C>A n.699C>A c.908C>A (n.908C>A) n.1120C>A n.1241C>A n.1834C>A n.1046C>A n.869C>A n.903C>A n.925C>A n.1128C>A n.1249C>A n.990C>A n.1814C>A n.1043C>A n.866C>A n.900C>A n.922C>A n.1125C>A n.1246C>A n.987C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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