Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.75-2A>G
 gnomAD v4
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n.75-2A>C
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n.75-3T>C
 gnomAD v4
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n.215-3T>A
c.-408-3T>A (n.-408-3T>A)
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n.75-3T>A
 gnomAD v4
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n.75-4T>G
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n.75-5C>T
 gnomAD v4
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n.468-5C>G
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n.75-5C>G
9g.92112567G>TCA2690642054SPTLC1c.58-5C>A (n.58-5C>A)
n.468-5C>A
c.*74-5C>A (n.*74-5C>A)
n.155-5C>A
n.81-5C>A
n.26-5C>A
n.72-5C>A
n.215-5C>A
c.-408-5C>A (n.-408-5C>A)
c.-442-5C>A (n.-442-5C>A)
n.75-5C>A
 gnomAD v4
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n.75-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.155-7C>A
n.81-7C>A
n.26-7C>A
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n.215-7C>A
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n.75-7C>A
 gnomAD v4
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n.75-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.92112571G>TCA2690642056SPTLC1c.58-9C>A (n.58-9C>A)
n.468-9C>A
c.*74-9C>A (n.*74-9C>A)
n.155-9C>A
n.81-9C>A
n.26-9C>A
n.72-9C>A
n.215-9C>A
c.-408-9C>A (n.-408-9C>A)
c.-442-9C>A (n.-442-9C>A)
n.75-9C>A
 gnomAD v4
9g.92112573G>TCA2690642057SPTLC1c.58-11C>A (n.58-11C>A)
n.468-11C>A
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n.72-11C>A
n.215-11C>A
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n.75-11C>A
 gnomAD v4
9g.92112575C>ACA2690642058SPTLC1c.58-13G>T (n.58-13G>T)
n.468-13G>T
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n.72-13G>T
n.215-13G>T
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n.75-13G>T
 gnomAD v4
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n.468-15T=
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n.75-15T=
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n.468-15T>C
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n.155-15T>C
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n.26-15T>C
n.72-15T>C
n.215-15T>C
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c.-442-15T>C (n.-442-15T>C)
n.75-15T>C
 dbSNP
9g.92112581C>ACA2690642059SPTLC1c.58-19G>T (n.58-19G>T)
n.468-19G>T
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n.75-19G>T
 gnomAD v4
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n.468-19G=
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9g.92112581C>GCA5121684SPTLC1c.58-19G>C (n.58-19G>C)
n.468-19G>C
c.*74-19G>C (n.*74-19G>C)
n.155-19G>C
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n.26-19G>C
n.72-19G>C
n.215-19G>C
c.-408-19G>C (n.-408-19G>C)
c.-442-19G>C (n.-442-19G>C)
n.75-19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92112581_92112585delinsCAAGTCA1864091593SPTLC1c.58-23_58-19delinsACTTG (n.58-23_58-19delinsACTTG)
n.468-23_468-19delinsACTTG
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n.215-23_215-19delinsACTTG
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c.-442-23_-442-19delinsACTTG (n.-442-23_-442-19delinsACTTG)
n.75-23_75-19delinsACTTG
9g.92112585_92112588delCA5121685SPTLC1c.58-23_58-20del (n.58-23_58-20del)
n.468-23_468-20del
c.*74-23_*74-20del (n.*74-23_*74-20del)
n.155-23_155-20del
n.81-23_81-20del
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n.215-23_215-20del
c.-408-23_-408-20del (n.-408-23_-408-20del)
c.-442-23_-442-20del (n.-442-23_-442-20del)
n.75-23_75-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92112583A=CA1864091597SPTLC1c.58-21T= (n.58-21T=)
n.468-21T=
c.*74-21T= (n.*74-21T=)
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n.215-21T=
c.-408-21T= (n.-408-21T=)
c.-442-21T= (n.-442-21T=)
n.75-21T=
9g.92112583A>GCA868495238SPTLC1c.58-21T>C (n.58-21T>C)
n.468-21T>C
c.*74-21T>C (n.*74-21T>C)
n.155-21T>C
n.81-21T>C
n.26-21T>C
n.72-21T>C
n.215-21T>C
c.-408-21T>C (n.-408-21T>C)
c.-442-21T>C (n.-442-21T>C)
n.75-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92112583A>TCA2690642060SPTLC1c.58-21T>A (n.58-21T>A)
n.468-21T>A
c.*74-21T>A (n.*74-21T>A)
n.155-21T>A
n.81-21T>A
n.26-21T>A
n.72-21T>A
n.215-21T>A
c.-408-21T>A (n.-408-21T>A)
c.-442-21T>A (n.-442-21T>A)
n.75-21T>A
 gnomAD v4
9g.92112584G>ACA589164563SPTLC1c.58-22C>T (n.58-22C>T)
n.468-22C>T
c.*74-22C>T (n.*74-22C>T)
n.155-22C>T
n.81-22C>T
n.26-22C>T
n.72-22C>T
n.215-22C>T
c.-408-22C>T (n.-408-22C>T)
c.-442-22C>T (n.-442-22C>T)
n.75-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.92112584G=CA1864091599SPTLC1c.58-22C= (n.58-22C=)
n.468-22C=
c.*74-22C= (n.*74-22C=)
n.155-22C=
n.81-22C=
n.26-22C=
n.72-22C=
n.215-22C=
c.-408-22C= (n.-408-22C=)
c.-442-22C= (n.-442-22C=)
n.75-22C=
9g.92112584G>TCA868495240SPTLC1c.58-22C>A (n.58-22C>A)
n.468-22C>A
c.*74-22C>A (n.*74-22C>A)
n.155-22C>A
n.81-22C>A
n.26-22C>A
n.72-22C>A
n.215-22C>A
c.-408-22C>A (n.-408-22C>A)
c.-442-22C>A (n.-442-22C>A)
n.75-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.92112585delCA2579378821SPTLC1c.58-23del (n.58-23del)
n.468-23del
c.*74-23del (n.*74-23del)
n.155-23del
n.81-23del
n.26-23del
n.72-23del
n.215-23del
c.-408-23del (n.-408-23del)
c.-442-23del (n.-442-23del)
n.75-23del
9g.92112585T>ACA2579378820SPTLC1c.58-23A>T (n.58-23A>T)
n.468-23A>T
c.*74-23A>T (n.*74-23A>T)
n.155-23A>T
n.81-23A>T
n.26-23A>T
n.72-23A>T
n.215-23A>T
c.-408-23A>T (n.-408-23A>T)
c.-442-23A>T (n.-442-23A>T)
n.75-23A>T
9g.92112585T>CCA589164564SPTLC1c.58-23A>G (n.58-23A>G)
n.468-23A>G
c.*74-23A>G (n.*74-23A>G)
n.155-23A>G
n.81-23A>G
n.26-23A>G
n.72-23A>G
n.215-23A>G
c.-408-23A>G (n.-408-23A>G)
c.-442-23A>G (n.-442-23A>G)
n.75-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.92112585T>GCA2690642061SPTLC1c.58-23A>C (n.58-23A>C)
n.468-23A>C
c.*74-23A>C (n.*74-23A>C)
n.155-23A>C
n.81-23A>C
n.26-23A>C
n.72-23A>C
n.215-23A>C
c.-408-23A>C (n.-408-23A>C)
c.-442-23A>C (n.-442-23A>C)
n.75-23A>C
 gnomAD v4
9g.92112585T=CA1864091602SPTLC1c.58-23A= (n.58-23A=)
n.468-23A=
c.*74-23A= (n.*74-23A=)
n.155-23A=
n.81-23A=
n.26-23A=
n.72-23A=
n.215-23A=
c.-408-23A= (n.-408-23A=)
c.-442-23A= (n.-442-23A=)
n.75-23A=
9g.92112585dupCA5121686SPTLC1c.58-23dup (n.58-23dup)
n.468-23dup
c.*74-23dup (n.*74-23dup)
n.155-23dup
n.81-23dup
n.26-23dup
n.72-23dup
n.215-23dup
c.-408-23dup (n.-408-23dup)
c.-442-23dup (n.-442-23dup)
n.75-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.92112588G=CA1864091604SPTLC1c.58-26C= (n.58-26C=)
n.468-26C=
c.*74-26C= (n.*74-26C=)
n.155-26C=
n.81-26C=
n.26-26C=
n.72-26C=
n.215-26C=
c.-408-26C= (n.-408-26C=)
c.-442-26C= (n.-442-26C=)
n.75-26C=
9g.92112588G>TCA1864091605SPTLC1c.58-26C>A (n.58-26C>A)
n.468-26C>A
c.*74-26C>A (n.*74-26C>A)
n.155-26C>A
n.81-26C>A
n.26-26C>A
n.72-26C>A
n.215-26C>A
c.-408-26C>A (n.-408-26C>A)
c.-442-26C>A (n.-442-26C>A)
n.75-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.92112590T>GCA5121687SPTLC1c.58-28A>C (n.58-28A>C)
n.468-28A>C
c.*74-28A>C (n.*74-28A>C)
n.155-28A>C
n.81-28A>C
n.26-28A>C
n.72-28A>C
n.215-28A>C
c.-408-28A>C (n.-408-28A>C)
c.-442-28A>C (n.-442-28A>C)
n.75-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.92112590T=CA1864091606SPTLC1c.58-28A= (n.58-28A=)
n.468-28A=
c.*74-28A= (n.*74-28A=)
n.155-28A=
n.81-28A=
n.26-28A=
n.72-28A=
n.215-28A=
c.-408-28A= (n.-408-28A=)
c.-442-28A= (n.-442-28A=)
n.75-28A=
9g.92112591A=CA1864091609SPTLC1c.58-29T= (n.58-29T=)
n.468-29T=
c.*74-29T= (n.*74-29T=)
n.155-29T=
n.81-29T=
n.26-29T=
n.72-29T=
n.215-29T=
c.-408-29T= (n.-408-29T=)
c.-442-29T= (n.-442-29T=)
n.75-29T=
9g.92112591A>GCA5121688SPTLC1c.58-29T>C (n.58-29T>C)
n.468-29T>C
c.*74-29T>C (n.*74-29T>C)
n.155-29T>C
n.81-29T>C
n.26-29T>C
n.72-29T>C
n.215-29T>C
c.-408-29T>C (n.-408-29T>C)
c.-442-29T>C (n.-442-29T>C)
n.75-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.92112592T>CCA2785087664SPTLC1c.58-30A>G (n.58-30A>G)
n.468-30A>G
c.*74-30A>G (n.*74-30A>G)
n.155-30A>G
n.81-30A>G
n.26-30A>G
n.72-30A>G
n.215-30A>G
c.-408-30A>G (n.-408-30A>G)
c.-442-30A>G (n.-442-30A>G)
n.75-30A>G

Number of alleles fetched