Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.92110942C>A | CA466004547 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1513G>T (n.165+1513G>T) n.575+1513G>T c.*181+1513G>T (n.*181+1513G>T) n.262+1513G>T n.188+1513G>T n.78C>A n.133+1513G>T n.179+1513G>T n.322+1513G>T c.-301+1513G>T (n.-301+1513G>T) c.-335+1513G>T (n.-335+1513G>T) n.182+1513G>T | |
9 | g.92110942C= | CA1864090156 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1513G= (n.165+1513G=) n.575+1513G= c.*181+1513G= (n.*181+1513G=) n.262+1513G= n.188+1513G= n.78C= n.133+1513G= n.179+1513G= n.322+1513G= c.-301+1513G= (n.-301+1513G=) c.-335+1513G= (n.-335+1513G=) n.182+1513G= | |
9 | g.92110942C>G | CA466004549 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1513G>C (n.165+1513G>C) n.575+1513G>C c.*181+1513G>C (n.*181+1513G>C) n.262+1513G>C n.188+1513G>C n.78C>G n.133+1513G>C n.179+1513G>C n.322+1513G>C c.-301+1513G>C (n.-301+1513G>C) c.-335+1513G>C (n.-335+1513G>C) n.182+1513G>C | |
9 | g.92110942C>T | CA466004551 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1513G>A (n.165+1513G>A) n.575+1513G>A c.*181+1513G>A (n.*181+1513G>A) n.262+1513G>A n.188+1513G>A n.78C>T n.133+1513G>A n.179+1513G>A n.322+1513G>A c.-301+1513G>A (n.-301+1513G>A) c.-335+1513G>A (n.-335+1513G>A) n.182+1513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92110943T>A | CA466004553 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1512A>T (n.165+1512A>T) n.575+1512A>T c.*181+1512A>T (n.*181+1512A>T) n.262+1512A>T n.188+1512A>T n.79T>A n.133+1512A>T n.179+1512A>T n.322+1512A>T c.-301+1512A>T (n.-301+1512A>T) c.-335+1512A>T (n.-335+1512A>T) n.182+1512A>T | |
9 | g.92110943T>C | CA466004555 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1512A>G (n.165+1512A>G) n.575+1512A>G c.*181+1512A>G (n.*181+1512A>G) n.262+1512A>G n.188+1512A>G n.79T>C n.133+1512A>G n.179+1512A>G n.322+1512A>G c.-301+1512A>G (n.-301+1512A>G) c.-335+1512A>G (n.-335+1512A>G) n.182+1512A>G | |
9 | g.92110943T>G | CA466004557 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1512A>C (n.165+1512A>C) n.575+1512A>C c.*181+1512A>C (n.*181+1512A>C) n.262+1512A>C n.188+1512A>C n.79T>G n.133+1512A>C n.179+1512A>C n.322+1512A>C c.-301+1512A>C (n.-301+1512A>C) c.-335+1512A>C (n.-335+1512A>C) n.182+1512A>C | |
9 | g.92110944C>A | CA466004559 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1511G>T (n.165+1511G>T) n.575+1511G>T c.*181+1511G>T (n.*181+1511G>T) n.262+1511G>T n.188+1511G>T n.80C>A n.133+1511G>T n.179+1511G>T n.322+1511G>T c.-301+1511G>T (n.-301+1511G>T) c.-335+1511G>T (n.-335+1511G>T) n.182+1511G>T | |
9 | g.92110944C= | CA1864090158 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1511G= (n.165+1511G=) n.575+1511G= c.*181+1511G= (n.*181+1511G=) n.262+1511G= n.188+1511G= n.80C= n.133+1511G= n.179+1511G= n.322+1511G= c.-301+1511G= (n.-301+1511G=) c.-335+1511G= (n.-335+1511G=) n.182+1511G= | |
9 | g.92110944C>G | CA466004561 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1511G>C (n.165+1511G>C) n.575+1511G>C c.*181+1511G>C (n.*181+1511G>C) n.262+1511G>C n.188+1511G>C n.80C>G n.133+1511G>C n.179+1511G>C n.322+1511G>C c.-301+1511G>C (n.-301+1511G>C) c.-335+1511G>C (n.-335+1511G>C) n.182+1511G>C | |
9 | g.92110944C>T | CA466004563 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1511G>A (n.165+1511G>A) n.575+1511G>A c.*181+1511G>A (n.*181+1511G>A) n.262+1511G>A n.188+1511G>A n.80C>T n.133+1511G>A n.179+1511G>A n.322+1511G>A c.-301+1511G>A (n.-301+1511G>A) c.-335+1511G>A (n.-335+1511G>A) n.182+1511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.92110945A= | CA1864090160 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1510T= (n.165+1510T=) n.575+1510T= c.*181+1510T= (n.*181+1510T=) n.262+1510T= n.188+1510T= n.81A= n.133+1510T= n.179+1510T= n.322+1510T= c.-301+1510T= (n.-301+1510T=) c.-335+1510T= (n.-335+1510T=) n.182+1510T= | |
9 | g.92110945A>C | CA466004565 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1510T>G (n.165+1510T>G) n.575+1510T>G c.*181+1510T>G (n.*181+1510T>G) n.262+1510T>G n.188+1510T>G n.81A>C n.133+1510T>G n.179+1510T>G n.322+1510T>G c.-301+1510T>G (n.-301+1510T>G) c.-335+1510T>G (n.-335+1510T>G) n.182+1510T>G | |
9 | g.92110945A>G | CA466004567 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1510T>C (n.165+1510T>C) n.575+1510T>C c.*181+1510T>C (n.*181+1510T>C) n.262+1510T>C n.188+1510T>C n.81A>G n.133+1510T>C n.179+1510T>C n.322+1510T>C c.-301+1510T>C (n.-301+1510T>C) c.-335+1510T>C (n.-335+1510T>C) n.182+1510T>C | dbSNP |
9 | g.92110945A>T | CA466004569 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1510T>A (n.165+1510T>A) n.575+1510T>A c.*181+1510T>A (n.*181+1510T>A) n.262+1510T>A n.188+1510T>A n.81A>T n.133+1510T>A n.179+1510T>A n.322+1510T>A c.-301+1510T>A (n.-301+1510T>A) c.-335+1510T>A (n.-335+1510T>A) n.182+1510T>A | |
9 | g.92110946T>A | CA466004572 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1509A>T (n.165+1509A>T) n.575+1509A>T c.*181+1509A>T (n.*181+1509A>T) n.262+1509A>T n.188+1509A>T n.82T>A n.133+1509A>T n.179+1509A>T n.322+1509A>T c.-301+1509A>T (n.-301+1509A>T) c.-335+1509A>T (n.-335+1509A>T) n.182+1509A>T | |
9 | g.92110946T>C | CA466004576 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1509A>G (n.165+1509A>G) n.575+1509A>G c.*181+1509A>G (n.*181+1509A>G) n.262+1509A>G n.188+1509A>G n.82T>C n.133+1509A>G n.179+1509A>G n.322+1509A>G c.-301+1509A>G (n.-301+1509A>G) c.-335+1509A>G (n.-335+1509A>G) n.182+1509A>G | |
9 | g.92110946T>G | CA466004574 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1509A>C (n.165+1509A>C) n.575+1509A>C c.*181+1509A>C (n.*181+1509A>C) n.262+1509A>C n.188+1509A>C n.82T>G n.133+1509A>C n.179+1509A>C n.322+1509A>C c.-301+1509A>C (n.-301+1509A>C) c.-335+1509A>C (n.-335+1509A>C) n.182+1509A>C | |
9 | g.92110947A= | CA1864090161 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1508T= (n.165+1508T=) n.575+1508T= c.*181+1508T= (n.*181+1508T=) n.262+1508T= n.188+1508T= n.83A= n.133+1508T= n.179+1508T= n.322+1508T= c.-301+1508T= (n.-301+1508T=) c.-335+1508T= (n.-335+1508T=) n.182+1508T= | |
9 | g.92110947A>C | CA466004579 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1508T>G (n.165+1508T>G) n.575+1508T>G c.*181+1508T>G (n.*181+1508T>G) n.262+1508T>G n.188+1508T>G n.83A>C n.133+1508T>G n.179+1508T>G n.322+1508T>G c.-301+1508T>G (n.-301+1508T>G) c.-335+1508T>G (n.-335+1508T>G) n.182+1508T>G | |
9 | g.92110947A>G | CA466004580 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1508T>C (n.165+1508T>C) n.575+1508T>C c.*181+1508T>C (n.*181+1508T>C) n.262+1508T>C n.188+1508T>C n.83A>G n.133+1508T>C n.179+1508T>C n.322+1508T>C c.-301+1508T>C (n.-301+1508T>C) c.-335+1508T>C (n.-335+1508T>C) n.182+1508T>C | dbSNP |
9 | g.92110947A>T | CA466004581 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1508T>A (n.165+1508T>A) n.575+1508T>A c.*181+1508T>A (n.*181+1508T>A) n.262+1508T>A n.188+1508T>A n.83A>T n.133+1508T>A n.179+1508T>A n.322+1508T>A c.-301+1508T>A (n.-301+1508T>A) c.-335+1508T>A (n.-335+1508T>A) n.182+1508T>A | |
9 | g.92110948G>A | CA466004583 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1507C>T (n.165+1507C>T) n.575+1507C>T c.*181+1507C>T (n.*181+1507C>T) n.262+1507C>T n.188+1507C>T n.84G>A n.133+1507C>T n.179+1507C>T n.322+1507C>T c.-301+1507C>T (n.-301+1507C>T) c.-335+1507C>T (n.-335+1507C>T) n.182+1507C>T | |
9 | g.92110948G>C | CA466004584 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1507C>G (n.165+1507C>G) n.575+1507C>G c.*181+1507C>G (n.*181+1507C>G) n.262+1507C>G n.188+1507C>G n.84G>C n.133+1507C>G n.179+1507C>G n.322+1507C>G c.-301+1507C>G (n.-301+1507C>G) c.-335+1507C>G (n.-335+1507C>G) n.182+1507C>G | |
9 | g.92110948G>T | CA466004585 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1507C>A (n.165+1507C>A) n.575+1507C>A c.*181+1507C>A (n.*181+1507C>A) n.262+1507C>A n.188+1507C>A n.84G>T n.133+1507C>A n.179+1507C>A n.322+1507C>A c.-301+1507C>A (n.-301+1507C>A) c.-335+1507C>A (n.-335+1507C>A) n.182+1507C>A | gnomAD v4 |
9 | g.92110949C>A | CA466004586 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1506G>T (n.165+1506G>T) n.575+1506G>T c.*181+1506G>T (n.*181+1506G>T) n.262+1506G>T n.188+1506G>T n.85C>A n.133+1506G>T n.179+1506G>T n.322+1506G>T c.-301+1506G>T (n.-301+1506G>T) c.-335+1506G>T (n.-335+1506G>T) n.182+1506G>T | |
9 | g.92110949C>G | CA466004588 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1506G>C (n.165+1506G>C) n.575+1506G>C c.*181+1506G>C (n.*181+1506G>C) n.262+1506G>C n.188+1506G>C n.85C>G n.133+1506G>C n.179+1506G>C n.322+1506G>C c.-301+1506G>C (n.-301+1506G>C) c.-335+1506G>C (n.-335+1506G>C) n.182+1506G>C | |
9 | g.92110949C>T | CA466004590 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1506G>A (n.165+1506G>A) n.575+1506G>A c.*181+1506G>A (n.*181+1506G>A) n.262+1506G>A n.188+1506G>A n.85C>T n.133+1506G>A n.179+1506G>A n.322+1506G>A c.-301+1506G>A (n.-301+1506G>A) c.-335+1506G>A (n.-335+1506G>A) n.182+1506G>A | |
9 | g.92110950C>A | CA466004597 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1505G>T (n.165+1505G>T) n.575+1505G>T c.*181+1505G>T (n.*181+1505G>T) n.262+1505G>T n.188+1505G>T n.86C>A n.133+1505G>T n.179+1505G>T n.322+1505G>T c.-301+1505G>T (n.-301+1505G>T) c.-335+1505G>T (n.-335+1505G>T) n.182+1505G>T | |
9 | g.92110950C>G | CA466004595 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1505G>C (n.165+1505G>C) n.575+1505G>C c.*181+1505G>C (n.*181+1505G>C) n.262+1505G>C n.188+1505G>C n.86C>G n.133+1505G>C n.179+1505G>C n.322+1505G>C c.-301+1505G>C (n.-301+1505G>C) c.-335+1505G>C (n.-335+1505G>C) n.182+1505G>C | |
9 | g.92110950C>T | CA466004593 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1505G>A (n.165+1505G>A) n.575+1505G>A c.*181+1505G>A (n.*181+1505G>A) n.262+1505G>A n.188+1505G>A n.86C>T n.133+1505G>A n.179+1505G>A n.322+1505G>A c.-301+1505G>A (n.-301+1505G>A) c.-335+1505G>A (n.-335+1505G>A) n.182+1505G>A | |
9 | g.92110951T>A | CA466004599 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1504A>T (n.165+1504A>T) n.575+1504A>T c.*181+1504A>T (n.*181+1504A>T) n.262+1504A>T n.188+1504A>T n.87T>A n.133+1504A>T n.179+1504A>T n.322+1504A>T c.-301+1504A>T (n.-301+1504A>T) c.-335+1504A>T (n.-335+1504A>T) n.182+1504A>T | |
9 | g.92110951T>C | CA466004601 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1504A>G (n.165+1504A>G) n.575+1504A>G c.*181+1504A>G (n.*181+1504A>G) n.262+1504A>G n.188+1504A>G n.87T>C n.133+1504A>G n.179+1504A>G n.322+1504A>G c.-301+1504A>G (n.-301+1504A>G) c.-335+1504A>G (n.-335+1504A>G) n.182+1504A>G | |
9 | g.92110951T>G | CA466004603 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1504A>C (n.165+1504A>C) n.575+1504A>C c.*181+1504A>C (n.*181+1504A>C) n.262+1504A>C n.188+1504A>C n.87T>G n.133+1504A>C n.179+1504A>C n.322+1504A>C c.-301+1504A>C (n.-301+1504A>C) c.-335+1504A>C (n.-335+1504A>C) n.182+1504A>C | |
9 | g.92110952A>C | CA466004605 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1503T>G (n.165+1503T>G) n.575+1503T>G c.*181+1503T>G (n.*181+1503T>G) n.262+1503T>G n.188+1503T>G n.88A>C n.133+1503T>G n.179+1503T>G n.322+1503T>G c.-301+1503T>G (n.-301+1503T>G) c.-335+1503T>G (n.-335+1503T>G) n.182+1503T>G | |
9 | g.92110952A>G | CA466004607 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1503T>C (n.165+1503T>C) n.575+1503T>C c.*181+1503T>C (n.*181+1503T>C) n.262+1503T>C n.188+1503T>C n.88A>G n.133+1503T>C n.179+1503T>C n.322+1503T>C c.-301+1503T>C (n.-301+1503T>C) c.-335+1503T>C (n.-335+1503T>C) n.182+1503T>C | |
9 | g.92110952A>T | CA466004609 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1503T>A (n.165+1503T>A) n.575+1503T>A c.*181+1503T>A (n.*181+1503T>A) n.262+1503T>A n.188+1503T>A n.88A>T n.133+1503T>A n.179+1503T>A n.322+1503T>A c.-301+1503T>A (n.-301+1503T>A) c.-335+1503T>A (n.-335+1503T>A) n.182+1503T>A | |
9 | g.92110953T>A | CA466004611 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1502A>T (n.165+1502A>T) n.575+1502A>T c.*181+1502A>T (n.*181+1502A>T) n.262+1502A>T n.188+1502A>T n.89T>A n.133+1502A>T n.179+1502A>T n.322+1502A>T c.-301+1502A>T (n.-301+1502A>T) c.-335+1502A>T (n.-335+1502A>T) n.182+1502A>T | |
9 | g.92110953T>C | CA466004613 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1502A>G (n.165+1502A>G) n.575+1502A>G c.*181+1502A>G (n.*181+1502A>G) n.262+1502A>G n.188+1502A>G n.89T>C n.133+1502A>G n.179+1502A>G n.322+1502A>G c.-301+1502A>G (n.-301+1502A>G) c.-335+1502A>G (n.-335+1502A>G) n.182+1502A>G | |
9 | g.92110953T>G | CA466004615 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1502A>C (n.165+1502A>C) n.575+1502A>C c.*181+1502A>C (n.*181+1502A>C) n.262+1502A>C n.188+1502A>C n.89T>G n.133+1502A>C n.179+1502A>C n.322+1502A>C c.-301+1502A>C (n.-301+1502A>C) c.-335+1502A>C (n.-335+1502A>C) n.182+1502A>C | |
9 | g.92110953_92110956delinsTTCA | CA1864090163 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1499_165+1502delinsTGAA (n.165+1499_165+1502delinsTGAA) n.575+1499_575+1502delinsTGAA c.*181+1499_*181+1502delinsTGAA (n.*181+1499_*181+1502delinsTGAA) n.262+1499_262+1502delinsTGAA n.188+1499_188+1502delinsTGAA n.89_92delinsTTCA n.133+1499_133+1502delinsTGAA n.179+1499_179+1502delinsTGAA n.322+1499_322+1502delinsTGAA c.-301+1499_-301+1502delinsTGAA (n.-301+1499_-301+1502delinsTGAA) c.-335+1499_-335+1502delinsTGAA (n.-335+1499_-335+1502delinsTGAA) n.182+1499_182+1502delinsTGAA | |
9 | g.92110954T>A | CA466004617 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1501A>T (n.165+1501A>T) n.575+1501A>T c.*181+1501A>T (n.*181+1501A>T) n.262+1501A>T n.188+1501A>T n.90T>A n.133+1501A>T n.179+1501A>T n.322+1501A>T c.-301+1501A>T (n.-301+1501A>T) c.-335+1501A>T (n.-335+1501A>T) n.182+1501A>T | |
9 | g.92110954T>C | CA466004619 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1501A>G (n.165+1501A>G) n.575+1501A>G c.*181+1501A>G (n.*181+1501A>G) n.262+1501A>G n.188+1501A>G n.90T>C n.133+1501A>G n.179+1501A>G n.322+1501A>G c.-301+1501A>G (n.-301+1501A>G) c.-335+1501A>G (n.-335+1501A>G) n.182+1501A>G | |
9 | g.92110954T>G | CA466004621 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1501A>C (n.165+1501A>C) n.575+1501A>C c.*181+1501A>C (n.*181+1501A>C) n.262+1501A>C n.188+1501A>C n.90T>G n.133+1501A>C n.179+1501A>C n.322+1501A>C c.-301+1501A>C (n.-301+1501A>C) c.-335+1501A>C (n.-335+1501A>C) n.182+1501A>C | |
9 | g.92110957_92110959del | CA1864090165 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1499_165+1501del (n.165+1499_165+1501del) n.575+1499_575+1501del c.*181+1499_*181+1501del (n.*181+1499_*181+1501del) n.262+1499_262+1501del n.188+1499_188+1501del n.93_95del n.133+1499_133+1501del n.179+1499_179+1501del n.322+1499_322+1501del c.-301+1499_-301+1501del (n.-301+1499_-301+1501del) c.-335+1499_-335+1501del (n.-335+1499_-335+1501del) n.182+1499_182+1501del | dbSNP |
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9 | g.92110955C>G | CA466004622 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1500G>C (n.165+1500G>C) n.575+1500G>C c.*181+1500G>C (n.*181+1500G>C) n.262+1500G>C n.188+1500G>C n.91C>G n.133+1500G>C n.179+1500G>C n.322+1500G>C c.-301+1500G>C (n.-301+1500G>C) c.-335+1500G>C (n.-335+1500G>C) n.182+1500G>C | |
9 | g.92110955C>T | CA466004624 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1500G>A (n.165+1500G>A) n.575+1500G>A c.*181+1500G>A (n.*181+1500G>A) n.262+1500G>A n.188+1500G>A n.91C>T n.133+1500G>A n.179+1500G>A n.322+1500G>A c.-301+1500G>A (n.-301+1500G>A) c.-335+1500G>A (n.-335+1500G>A) n.182+1500G>A | |
9 | g.92110956A>C | CA466004629 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1499T>G (n.165+1499T>G) n.575+1499T>G c.*181+1499T>G (n.*181+1499T>G) n.262+1499T>G n.188+1499T>G n.92A>C n.133+1499T>G n.179+1499T>G n.322+1499T>G c.-301+1499T>G (n.-301+1499T>G) c.-335+1499T>G (n.-335+1499T>G) n.182+1499T>G | |
9 | g.92110956A>G | CA466004630 | MTND4P15,SPTLC1 | c.165+1499T>C (n.165+1499T>C) n.575+1499T>C c.*181+1499T>C (n.*181+1499T>C) n.262+1499T>C n.188+1499T>C n.92A>G n.133+1499T>C n.179+1499T>C n.322+1499T>C c.-301+1499T>C (n.-301+1499T>C) c.-335+1499T>C (n.-335+1499T>C) n.182+1499T>C |