UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.92038242A>C | CA2690637697 | SPTLC1 | n.1664+6T>G c.1254+6T>G (n.1254+6T>G) n.1351+6T>G c.*1401+6T>G (n.*1401+6T>G) c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) n.1161+6T>G c.*1504+6T>G (n.*1504+6T>G) n.1642+6T>G c.*955+6T>G (n.*955+6T>G) n.1621+6T>G c.*1270+6T>G (n.*1270+6T>G) c.1555+6T>G (n.1555+6T>G) c.1322+6T>G (n.1322+6T>G) c.*995+6T>G (n.*995+6T>G) c.1186+6T>G (n.1186+6T>G) c.*1057+6T>G (n.*1057+6T>G) n.211+6T>G c.789+6T>G (n.789+6T>G) c.888+6T>G (n.888+6T>G) n.1404+6T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038243C= | CA1864057958 | SPTLC1 | n.1664+5G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) n.1351+5G= c.*1401+5G= (n.*1401+5G=) c.1314+5G= (n.1314+5G=) n.1161+5G= c.*1504+5G= (n.*1504+5G=) n.1642+5G= c.*955+5G= (n.*955+5G=) n.1621+5G= c.*1270+5G= (n.*1270+5G=) c.1555+5G= (n.1555+5G=) c.1322+5G= (n.1322+5G=) c.*995+5G= (n.*995+5G=) c.1186+5G= (n.1186+5G=) c.*1057+5G= (n.*1057+5G=) n.211+5G= c.789+5G= (n.789+5G=) c.888+5G= (n.888+5G=) n.1404+5G= | |
| 9 | g.92038243C>G | CA589151212 | SPTLC1 | n.1664+5G>C c.1254+5G>C (n.1254+5G>C) n.1351+5G>C c.*1401+5G>C (n.*1401+5G>C) c.1314+5G>C (n.1314+5G>C) n.1161+5G>C c.*1504+5G>C (n.*1504+5G>C) n.1642+5G>C c.*955+5G>C (n.*955+5G>C) n.1621+5G>C c.*1270+5G>C (n.*1270+5G>C) c.1555+5G>C (n.1555+5G>C) c.1322+5G>C (n.1322+5G>C) c.*995+5G>C (n.*995+5G>C) c.1186+5G>C (n.1186+5G>C) c.*1057+5G>C (n.*1057+5G>C) n.211+5G>C c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.888+5G>C (n.888+5G>C) n.1404+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038243C>T | CA1864057960 | SPTLC1 | n.1664+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.1351+5G>A c.*1401+5G>A (n.*1401+5G>A) c.1314+5G>A (n.1314+5G>A) n.1161+5G>A c.*1504+5G>A (n.*1504+5G>A) n.1642+5G>A c.*955+5G>A (n.*955+5G>A) n.1621+5G>A c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.1555+5G>A (n.1555+5G>A) c.1322+5G>A (n.1322+5G>A) c.*995+5G>A (n.*995+5G>A) c.1186+5G>A (n.1186+5G>A) c.*1057+5G>A (n.*1057+5G>A) n.211+5G>A c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.888+5G>A (n.888+5G>A) n.1404+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.92038244T>C | CA2690637698 | SPTLC1 | n.1664+4A>G c.1254+4A>G (n.1254+4A>G) n.1351+4A>G c.*1401+4A>G (n.*1401+4A>G) c.1314+4A>G (n.1314+4A>G) n.1161+4A>G c.*1504+4A>G (n.*1504+4A>G) n.1642+4A>G c.*955+4A>G (n.*955+4A>G) n.1621+4A>G c.*1270+4A>G (n.*1270+4A>G) c.1555+4A>G (n.1555+4A>G) c.1322+4A>G (n.1322+4A>G) c.*995+4A>G (n.*995+4A>G) c.1186+4A>G (n.1186+4A>G) c.*1057+4A>G (n.*1057+4A>G) n.211+4A>G c.789+4A>G (n.789+4A>G) c.888+4A>G (n.888+4A>G) n.1404+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038246A>C | CA373790276 | SPTLC1 | n.1664+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.1351+2T>G c.*1401+2T>G (n.*1401+2T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) n.1161+2T>G c.*1504+2T>G (n.*1504+2T>G) n.1642+2T>G c.*955+2T>G (n.*955+2T>G) n.1621+2T>G c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) c.*995+2T>G (n.*995+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.*1057+2T>G (n.*1057+2T>G) n.211+2T>G c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.888+2T>G (n.888+2T>G) n.1404+2T>G | |
| 9 | g.92038246A>G | CA373790278 | SPTLC1 | n.1664+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.1351+2T>C c.*1401+2T>C (n.*1401+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.1161+2T>C c.*1504+2T>C (n.*1504+2T>C) n.1642+2T>C c.*955+2T>C (n.*955+2T>C) n.1621+2T>C c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) c.*995+2T>C (n.*995+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.*1057+2T>C (n.*1057+2T>C) n.211+2T>C c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.888+2T>C (n.888+2T>C) n.1404+2T>C | |
| 9 | g.92038246A>T | CA373790281 | SPTLC1 | n.1664+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.1351+2T>A c.*1401+2T>A (n.*1401+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.1161+2T>A c.*1504+2T>A (n.*1504+2T>A) n.1642+2T>A c.*955+2T>A (n.*955+2T>A) n.1621+2T>A c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) c.*995+2T>A (n.*995+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.*1057+2T>A (n.*1057+2T>A) n.211+2T>A c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.888+2T>A (n.888+2T>A) n.1404+2T>A | |
| 9 | g.92038246_92038247insG | CA2720261831 | SPTLC1 | n.1664+1_1664+2insC c.1254+1_1254+2insC (n.1254+1_1254+2insC) n.1351+1_1351+2insC c.*1401+1_*1401+2insC (n.*1401+1_*1401+2insC) c.1314+1_1314+2insC (n.1314+1_1314+2insC) n.1161+1_1161+2insC c.*1504+1_*1504+2insC (n.*1504+1_*1504+2insC) n.1642+1_1642+2insC c.*955+1_*955+2insC (n.*955+1_*955+2insC) n.1621+1_1621+2insC c.*1270+1_*1270+2insC (n.*1270+1_*1270+2insC) c.1555+1_1555+2insC (n.1555+1_1555+2insC) c.1322+1_1322+2insC (n.1322+1_1322+2insC) c.*995+1_*995+2insC (n.*995+1_*995+2insC) c.1186+1_1186+2insC (n.1186+1_1186+2insC) c.*1057+1_*1057+2insC (n.*1057+1_*1057+2insC) n.211+1_211+2insC c.789+1_789+2insC (n.789+1_789+2insC) c.888+1_888+2insC (n.888+1_888+2insC) n.1404+1_1404+2insC | dbSNP |
| 9 | g.92038247C>A | CA373790283 | SPTLC1 | n.1664+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.1351+1G>T c.*1401+1G>T (n.*1401+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.1161+1G>T c.*1504+1G>T (n.*1504+1G>T) n.1642+1G>T c.*955+1G>T (n.*955+1G>T) n.1621+1G>T c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) c.*995+1G>T (n.*995+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.*1057+1G>T (n.*1057+1G>T) n.211+1G>T c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.888+1G>T (n.888+1G>T) n.1404+1G>T | dbSNP |
| 9 | g.92038247C>G | CA373790284 | SPTLC1 | n.1664+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.1351+1G>C c.*1401+1G>C (n.*1401+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.1161+1G>C c.*1504+1G>C (n.*1504+1G>C) n.1642+1G>C c.*955+1G>C (n.*955+1G>C) n.1621+1G>C c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) c.*995+1G>C (n.*995+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.*1057+1G>C (n.*1057+1G>C) n.211+1G>C c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.888+1G>C (n.888+1G>C) n.1404+1G>C | |
| 9 | g.92038247C>T | CA373790286 | SPTLC1 | n.1664+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.1351+1G>A c.*1401+1G>A (n.*1401+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.1161+1G>A c.*1504+1G>A (n.*1504+1G>A) n.1642+1G>A c.*955+1G>A (n.*955+1G>A) n.1621+1G>A c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) c.*995+1G>A (n.*995+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.*1057+1G>A (n.*1057+1G>A) n.211+1G>A c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.888+1G>A (n.888+1G>A) n.1404+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038248T>A | CA373790290 | SPTLC1 | n.1664A>T c.1254A>T (p.Gln418His) n.1351A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1314A>T (p.Gln438His) n.1161A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.1642A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.1621A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.1555A>T (n.1555A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.211A>T c.789A>T (p.Gln263His) c.888A>T (p.Gln296His) n.1404A>T | |
| 9 | g.92038248T>C | CA465990774 | SPTLC1 | n.1664A>G c.1254A>G (p.Gln418=) n.1351A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1314A>G (p.Gln438=) n.1161A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1642A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.1621A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.1555A>G (n.1555A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.211A>G c.789A>G (p.Gln263=) c.888A>G (p.Gln296=) n.1404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.92038248T>G | CA373790292 | SPTLC1 | n.1664A>C c.1254A>C (p.Gln418His) n.1351A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1314A>C (p.Gln438His) n.1161A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.1642A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.1621A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.1555A>C (n.1555A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1186A>C (n.1186A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.211A>C c.789A>C (p.Gln263His) c.888A>C (p.Gln296His) n.1404A>C | |
| 9 | g.92038248T= | CA1864057962 | SPTLC1 | n.1664A= c.1254A= (p.Gln418=) n.1351A= c.*1401A= (n.*1401A=) c.1314A= (p.Gln438=) n.1161A= c.*1504A= (n.*1504A=) n.1642A= c.*955A= (n.*955A=) n.1621A= c.*1270A= (n.*1270A=) c.1555A= (n.1555A=) c.1322A= (n.1322A=) c.*995A= (n.*995A=) c.1186A= (n.1186A=) c.*1057A= (n.*1057A=) n.211A= c.789A= (p.Gln263=) c.888A= (p.Gln296=) n.1404A= | |
| 9 | g.92038249T>A | CA373790295 | SPTLC1 | n.1663A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1350A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1160A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.1641A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1620A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.210A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) n.1403A>T | |
| 9 | g.92038249T>C | CA373790297 | SPTLC1 | n.1663A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1350A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1160A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.1641A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1620A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.210A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) n.1403A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038249T>G | CA373790299 | SPTLC1 | n.1663A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1350A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1160A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.1641A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1620A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.210A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) n.1403A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038250G>A | CA373790305 | SPTLC1 | n.1662C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1349C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1159C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1640C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.1619C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) c.1320C>T (n.1320C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.209C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) n.1402C>T | |
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| 9 | g.92038251A>T | CA373790309 | SPTLC1 | n.1661T>A c.1251T>A (p.Asp417Glu) n.1348T>A c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.1158T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1639T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.1618T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1319T>A (n.1319T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.208T>A c.786T>A (p.Asp262Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1401T>A | |
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| 9 | g.92038252T>C | CA373790313 | SPTLC1 | n.1660A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1347A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) n.1157A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.1638A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.1617A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1318A>G (n.1318A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.1182A>G (n.1182A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.207A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1400A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.92038252T>G | CA373790316 | SPTLC1 | n.1660A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.1347A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.1157A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.1638A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.1617A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1318A>C (n.1318A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.1182A>C (n.1182A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.207A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1400A>C | |
| 9 | g.92038253C>A | CA373790319 | SPTLC1 | n.1659G>T c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1346G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.1156G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1637G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1616G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.206G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1399G>T | |
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| 9 | g.92038253C>G | CA373790321 | SPTLC1 | n.1659G>C c.1249G>C (p.Asp417His) n.1346G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) n.1156G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.1637G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.1616G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.206G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.883G>C (p.Asp295His) n.1399G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038254T>C | CA465990779 | SPTLC1 | n.1658A>G c.1248A>G (p.Val416=) n.1345A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1308A>G (p.Val436=) n.1155A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.1636A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1615A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.205A>G c.783A>G (p.Val261=) c.882A>G (p.Val294=) n.1398A>G | |
| 9 | g.92038254T>G | CA465990780 | SPTLC1 | n.1658A>C c.1248A>C (p.Val416=) n.1345A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1308A>C (p.Val436=) n.1155A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.1636A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1615A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.205A>C c.783A>C (p.Val261=) c.882A>C (p.Val294=) n.1398A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.92038255A>G | CA373790328 | SPTLC1 | n.1657T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1344T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1154T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1635T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1614T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.204T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.1397T>C | |
| 9 | g.92038255A>T | CA373790331 | SPTLC1 | n.1657T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) n.1344T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1154T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.1635T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1614T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.204T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.1397T>A | |
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