Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.91355883_91361919delCA913184907AUHc.-30_418del
c.-30_448del
n.21_498del
c.-427_91del
c.-519_91del
n.24_501del
n.6_453del
9g.91361809_91361810delinsACCA1863736742AUHc.80_81delinsGT (p.Ser27=)
n.78_79delinsGT
n.130_131delinsGT
c.-318_-317delinsGT (n.-318_-317delinsGT)
c.-410_-409delinsGT (n.-410_-409delinsGT)
n.133_134delinsGT
n.115_116delinsGT
9g.91361810delCA212913AUHc.80del (p.Ser27MetfsTer8)
n.78del
n.130del
c.-318del (n.-318del)
c.-410del (n.-410del)
n.133del
n.115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361810C>ACA373836674AUHc.80G>T (p.Ser27Ile)
n.78G>T
n.130G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.133G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
9g.91361810C=CA1863736744AUHc.80G= (p.Ser27=)
n.78G=
n.130G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.133G=
n.115G=
9g.91361810C>GCA373836675AUHc.80G>C (p.Ser27Thr)
n.78G>C
n.130G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.133G>C
n.115G>C
9g.91361810C>TCA373836676AUHc.80G>A (p.Ser27Asn)
n.78G>A
n.130G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.133G>A
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361811T>ACA373836677AUHc.79A>T (p.Ser27Cys)
n.77A>T
n.129A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.132A>T
n.114A>T
 gnomAD v4
9g.91361811T>CCA373836678AUHc.79A>G (p.Ser27Gly)
n.77A>G
n.129A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.132A>G
n.114A>G
 gnomAD v4
9g.91361811T>GCA373836679AUHc.79A>C (p.Ser27Arg)
n.77A>C
n.129A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.132A>C
n.114A>C
9g.91361812G>ACA466233310AUHc.78C>T (p.Cys26=)
n.76C>T
n.128C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.131C>T
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361812G>CCA373836680AUHc.78C>G (p.Cys26Trp)
n.76C>G
n.128C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.131C>G
n.113C>G
 gnomAD v4
9g.91361812G=CA1863736745AUHc.78C= (p.Cys26=)
n.76C=
n.128C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.131C=
n.113C=
9g.91361812G>TCA373836681AUHc.78C>A (p.Cys26Ter)
n.76C>A
n.128C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.131C>A
n.113C>A
 gnomAD v4
9g.91361813C>ACA373836682AUHc.77G>T (p.Cys26Phe)
n.75G>T
n.127G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.130G>T
n.112G>T
 gnomAD v4
9g.91361813C=CA1863736746AUHc.77G= (p.Cys26=)
n.75G=
n.127G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.130G=
n.112G=
9g.91361813C>GCA373836683AUHc.77G>C (p.Cys26Ser)
n.75G>C
n.127G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.130G>C
n.112G>C
9g.91361813C>TCA289616AUHc.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.75G>A
n.127G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.130G>A
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361814A>CCA373836685AUHc.76T>G (p.Cys26Gly)
n.74T>G
n.126T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.129T>G
n.111T>G
9g.91361814A>GCA373836686AUHc.76T>C (p.Cys26Arg)
n.74T>C
n.126T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.129T>C
n.111T>C
 gnomAD v4
9g.91361814A>TCA373836684AUHc.76T>A (p.Cys26Ser)
n.74T>A
n.126T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.129T>A
n.111T>A
 gnomAD v4
9g.91361815A=CA1863736747AUHc.75T= (p.Ala25=)
n.73T=
n.125T=
c.-323T= (n.-323T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.128T=
n.110T=
9g.91361815A>CCA466233314AUHc.75T>G (p.Ala25=)
n.73T>G
n.125T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.128T>G
n.110T>G
9g.91361815A>GCA466233313AUHc.75T>C (p.Ala25=)
n.73T>C
n.125T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.128T>C
n.110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361815A>TCA466233312AUHc.75T>A (p.Ala25=)
n.73T>A
n.125T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.128T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
9g.91361816G>ACA373836689AUHc.74C>T (p.Ala25Val)
n.72C>T
n.124C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.127C>T
n.109C>T
9g.91361816G>CCA373836687AUHc.74C>G (p.Ala25Gly)
n.72C>G
n.124C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.127C>G
n.109C>G
9g.91361816G>TCA373836688AUHc.74C>A (p.Ala25Asp)
n.72C>A
n.124C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.127C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
9g.91361817C>ACA373836690AUHc.73G>T (p.Ala25Ser)
n.71G>T
n.123G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.126G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
9g.91361817C=CA1863736748AUHc.73G= (p.Ala25=)
n.71G=
n.123G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.126G=
n.108G=
9g.91361817C>GCA373836691AUHc.73G>C (p.Ala25Pro)
n.71G>C
n.123G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.126G>C
n.108G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361817C>TCA195931368AUHc.73G>A (p.Ala25Thr)
n.71G>A
n.123G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.126G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361818G>ACA195931369AUHc.72C>T (p.Ala24=)
n.70C>T
n.122C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.125C>T
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361818G>CCA466233316AUHc.72C>G (p.Ala24=)
n.70C>G
n.122C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.125C>G
n.107C>G
 gnomAD v4
9g.91361818G=CA1863736749AUHc.72C= (p.Ala24=)
n.70C=
n.122C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.125C=
n.107C=
9g.91361818G>TCA466233317AUHc.72C>A (p.Ala24=)
n.70C>A
n.122C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.125C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
9g.91361819G>ACA373836692AUHc.71C>T (p.Ala24Val)
n.69C>T
n.121C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.124C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361819G>CCA373836693AUHc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.69C>G
n.121C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.124C>G
n.106C>G
9g.91361819G>TCA373836694AUHc.71C>A (p.Ala24Asp)
n.69C>A
n.121C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.124C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
9g.91361820C>ACA373836695AUHc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.68G>T
n.120G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.123G>T
n.105G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.91361820C>GCA373836696AUHc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.68G>C
n.120G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.123G>C
n.105G>C
9g.91361820C>TCA373836697AUHc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.68G>A
n.120G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.123G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
9g.91361821delCA2690625986AUHc.70del (p.Ala24ProfsTer11)
n.68del
n.120del
c.-328del (n.-328del)
c.-420del (n.-420del)
n.123del
n.105del
 gnomAD v4
9g.91361821C>ACA466233318AUHc.69G>T (p.Val23=)
n.67G>T
n.119G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.122G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
9g.91361821C>GCA466233320AUHc.69G>C (p.Val23=)
n.67G>C
n.119G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.122G>C
n.104G>C
9g.91361821C>TCA466233319AUHc.69G>A (p.Val23=)
n.67G>A
n.119G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.122G>A
n.104G>A
 gnomAD v4
9g.91361822A>CCA373836698AUHc.68T>G (p.Val23Gly)
n.66T>G
n.118T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.121T>G
n.103T>G
9g.91361822A>GCA373836699AUHc.68T>C (p.Val23Ala)
n.66T>C
n.118T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.121T>C
n.103T>C
 gnomAD v4
9g.91361822A>TCA373836700AUHc.68T>A (p.Val23Glu)
n.66T>A
n.118T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.121T>A
n.103T>A
 gnomAD v4
9g.91361823C>ACA373836703AUHc.67G>T (p.Val23Leu)
n.65G>T
n.117G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.120G>T
n.102G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched