UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.91355883_91361919del | CA913184907 | AUH | c.-30_418del c.-30_448del n.21_498del c.-427_91del c.-519_91del n.24_501del n.6_453del | |
| 9 | g.91361710A= | CA1863736598 | AUH | c.180T= (p.Gly60=) n.178T= c.-218T= (n.-218T=) n.230T= c.-310T= (n.-310T=) n.233T= n.215T= | |
| 9 | g.91361710A>C | CA466232756 | AUH | c.180T>G (p.Gly60=) n.178T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.230T>G c.-310T>G (n.-310T>G) n.233T>G n.215T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91361710A>G | CA466232759 | AUH | c.180T>C (p.Gly60=) n.178T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.230T>C c.-310T>C (n.-310T>C) n.233T>C n.215T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361710A>T | CA466232761 | AUH | c.180T>A (p.Gly60=) n.178T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.230T>A c.-310T>A (n.-310T>A) n.233T>A n.215T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361710_91361711delinsAC | CA1863736597 | AUH | c.179_180delinsGT (p.Gly60=) n.177_178delinsGT c.-219_-218delinsGT (n.-219_-218delinsGT) n.229_230delinsGT c.-311_-310delinsGT (n.-311_-310delinsGT) n.232_233delinsGT n.214_215delinsGT | |
| 9 | g.91361711C>A | CA373836348 | AUH | c.179G>T (p.Gly60Val) n.177G>T c.-219G>T (n.-219G>T) n.229G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.232G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361711C= | CA1863736603 | AUH | c.179G= (p.Gly60=) n.177G= c.-219G= (n.-219G=) n.229G= c.-311G= (n.-311G=) n.232G= n.214G= | |
| 9 | g.91361711C>G | CA373836346 | AUH | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.177G>C c.-219G>C (n.-219G>C) n.229G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.232G>C n.214G>C | dbSNP |
| 9 | g.91361711C>T | CA373836347 | AUH | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.177G>A c.-219G>A (n.-219G>A) n.229G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.232G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361715dup | CA868413135 | AUH | c.179dup (p.Pro61SerfsTer10) n.177dup c.-219dup (n.-219dup) n.229dup c.-311dup (n.-311dup) n.232dup n.214dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91361715del | CA913184903 | AUH | c.179del (p.Gly60ValfsTer12) n.177del c.-219del (n.-219del) n.229del c.-311del (n.-311del) n.232del n.214del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91361712C>A | CA373836349 | AUH | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.176G>T c.-220G>T (n.-220G>T) n.228G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.231G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361712C= | CA1863736609 | AUH | c.178G= (p.Gly60=) n.176G= c.-220G= (n.-220G=) n.228G= c.-312G= (n.-312G=) n.231G= n.213G= | |
| 9 | g.91361712C>G | CA373836350 | AUH | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.176G>C c.-220G>C (n.-220G>C) n.228G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.231G>C n.213G>C | dbSNP |
| 9 | g.91361712C>T | CA373836351 | AUH | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.176G>A c.-220G>A (n.-220G>A) n.228G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.231G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91361713C>A | CA466232776 | AUH | c.177G>T (p.Gly59=) n.175G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.227G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.230G>T n.212G>T | |
| 9 | g.91361713C= | CA1863736611 | AUH | c.177G= (p.Gly59=) n.175G= c.-221G= (n.-221G=) n.227G= c.-313G= (n.-313G=) n.230G= n.212G= | |
| 9 | g.91361713C>G | CA466232781 | AUH | c.177G>C (p.Gly59=) n.175G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.227G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.230G>C n.212G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361713C>T | CA195931359 | AUH | c.177G>A (p.Gly59=) n.175G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.227G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.230G>A n.212G>A | dbSNP |
| 9 | g.91361714C>A | CA373836352 | AUH | c.176G>T (p.Gly59Val) n.174G>T c.-222G>T (n.-222G>T) n.226G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.229G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361714C>G | CA373836353 | AUH | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.174G>C c.-222G>C (n.-222G>C) n.226G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.229G>C n.211G>C | |
| 9 | g.91361714C>T | CA373836354 | AUH | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.174G>A c.-222G>A (n.-222G>A) n.226G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.229G>A n.211G>A | |
| 9 | g.91361715C>A | CA373836355 | AUH | c.175G>T (p.Gly59Trp) n.173G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.225G>T c.-315G>T (n.-315G>T) n.228G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361715C>G | CA373836356 | AUH | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.173G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.225G>C c.-315G>C (n.-315G>C) n.228G>C n.210G>C | |
| 9 | g.91361715C>T | CA373836357 | AUH | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.173G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.225G>A c.-315G>A (n.-315G>A) n.228G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361716G>A | CA5119949 | AUH | c.174C>T (p.Ala58=) n.172C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.224C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.227C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91361716G>C | CA466232798 | AUH | c.174C>G (p.Ala58=) n.172C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.224C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.227C>G n.209C>G | |
| 9 | g.91361716G= | CA1863736613 | AUH | c.174C= (p.Ala58=) n.172C= c.-224C= (n.-224C=) n.224C= c.-316C= (n.-316C=) n.227C= n.209C= | |
| 9 | g.91361716G>T | CA466232800 | AUH | c.174C>A (p.Ala58=) n.172C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.224C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.227C>A n.209C>A | |
| 9 | g.91361717G>A | CA373836360 | AUH | c.173C>T (p.Ala58Val) n.171C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.223C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.226C>T n.208C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361717G>C | CA373836359 | AUH | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.171C>G c.-225C>G (n.-225C>G) n.223C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.226C>G n.208C>G | |
| 9 | g.91361717G>T | CA373836358 | AUH | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.171C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.223C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.226C>A n.208C>A | |
| 9 | g.91361718C>A | CA373836361 | AUH | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.170G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.222G>T c.-318G>T (n.-318G>T) n.225G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361718C>G | CA373836362 | AUH | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.170G>C c.-226G>C (n.-226G>C) n.222G>C c.-318G>C (n.-318G>C) n.225G>C n.207G>C | |
| 9 | g.91361718C>T | CA373836363 | AUH | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.170G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.222G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.225G>A n.207G>A | |
| 9 | g.91361719C>A | CA466232825 | AUH | c.171G>T (p.Ala57=) n.169G>T n.221G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.224G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361719C= | CA1863736619 | AUH | c.171G= (p.Ala57=) n.169G= n.221G= c.-227G= (n.-227G=) c.-319G= (n.-319G=) n.224G= n.206G= | |
| 9 | g.91361719C>G | CA466232829 | AUH | c.171G>C (p.Ala57=) n.169G>C n.221G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) n.224G>C n.206G>C | |
| 9 | g.91361719C>T | CA466232832 | AUH | c.171G>A (p.Ala57=) n.169G>A n.221G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.224G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91361720G>A | CA319923 | AUH | c.170C>T (p.Ala57Val) n.168C>T n.220C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.223C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91361720G>C | CA373836364 | AUH | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.168C>G n.220C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.223C>G n.205C>G | |
| 9 | g.91361720G= | CA1863736623 | AUH | c.170C= (p.Ala57=) n.168C= n.220C= c.-228C= (n.-228C=) c.-320C= (n.-320C=) n.223C= n.205C= | |
| 9 | g.91361720G>T | CA373836365 | AUH | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.168C>A n.220C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.223C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91361721C>A | CA373836366 | AUH | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.167G>T n.219G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.222G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361721C>G | CA373836367 | AUH | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.167G>C n.219G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.222G>C n.204G>C | |
| 9 | g.91361721C>T | CA373836368 | AUH | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.167G>A n.219G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.222G>A n.204G>A | |
| 9 | g.91361722A>C | CA466232848 | AUH | c.168T>G (p.Pro56=) n.166T>G n.218T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.221T>G n.203T>G | |
| 9 | g.91361722A>G | CA466232849 | AUH | c.168T>C (p.Pro56=) n.166T>C n.218T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.221T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91361722A>T | CA466232852 | AUH | c.168T>A (p.Pro56=) n.166T>A n.218T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) n.221T>A n.203T>A |