Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-30_448del
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n.6_453del
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n.423-2A>G
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n.343-2A>G
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n.298-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356157T>GCA373836173AUHc.263-2A>C (n.263-2A>C)
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n.343-2A>C
n.346-2A>C
n.298-2A>C
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9g.91356159_91356162delCA5119904AUHc.263-5_263-2del (n.263-5_263-2del)
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n.343-5_343-2del
n.346-5_346-2del
n.298-5_298-2del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356159G>ACA1126701119AUHc.263-4C>T (n.263-4C>T)
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n.343-4C>T
n.346-4C>T
n.298-4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356159G>CCA2579377892AUHc.263-4C>G (n.263-4C>G)
n.423-4C>G
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n.343-4C>G
n.346-4C>G
n.298-4C>G
9g.91356159G=CA1863731826AUHc.263-4C= (n.263-4C=)
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9g.91356160T>ACA2690625147AUHc.263-5A>T (n.263-5A>T)
n.423-5A>T
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c.-65-5A>T (n.-65-5A>T)
n.343-5A>T
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n.298-5A>T
gnomAD v4
9g.91356160T>GCA5119905AUHc.263-5A>C (n.263-5A>C)
n.423-5A>C
c.293-5A>C (n.293-5A>C)
c.-65-5A>C (n.-65-5A>C)
n.343-5A>C
n.346-5A>C
n.298-5A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356160T=CA1863731828AUHc.263-5A= (n.263-5A=)
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n.298-5A=
9g.91356162A=CA1863731830AUHc.263-7T= (n.263-7T=)
n.423-7T=
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n.346-7T=
n.298-7T=
9g.91356162A>GCA5119906AUHc.263-7T>C (n.263-7T>C)
n.423-7T>C
c.293-7T>C (n.293-7T>C)
c.-65-7T>C (n.-65-7T>C)
n.343-7T>C
n.346-7T>C
n.298-7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356164A=CA1863731833AUHc.263-9T= (n.263-9T=)
n.423-9T=
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n.343-9T=
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n.298-9T=
9g.91356164A>CCA5119907AUHc.263-9T>G (n.263-9T>G)
n.423-9T>G
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n.343-9T>G
n.346-9T>G
n.298-9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91356165G>ACA5119908AUHc.263-10C>T (n.263-10C>T)
n.423-10C>T
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c.-65-10C>T (n.-65-10C>T)
n.343-10C>T
n.346-10C>T
n.298-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356165G=CA1863731837AUHc.263-10C= (n.263-10C=)
n.423-10C=
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c.-65-10C= (n.-65-10C=)
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n.346-10C=
n.298-10C=
9g.91356166G>ACA5119909AUHc.263-11C>T (n.263-11C>T)
n.423-11C>T
c.293-11C>T (n.293-11C>T)
c.-65-11C>T (n.-65-11C>T)
n.343-11C>T
n.346-11C>T
n.298-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91356166G=CA1863731840AUHc.263-11C= (n.263-11C=)
n.423-11C=
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c.-65-11C= (n.-65-11C=)
n.343-11C=
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n.298-11C=
9g.91356167G>ACA2690625148AUHc.263-12C>T (n.263-12C>T)
n.423-12C>T
c.293-12C>T (n.293-12C>T)
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n.343-12C>T
n.346-12C>T
n.298-12C>T
gnomAD v4
9g.91356167G>CCA5119910AUHc.263-12C>G (n.263-12C>G)
n.423-12C>G
c.293-12C>G (n.293-12C>G)
c.-65-12C>G (n.-65-12C>G)
n.343-12C>G
n.346-12C>G
n.298-12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91356167G=CA1863731844AUHc.263-12C= (n.263-12C=)
n.423-12C=
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n.343-12C=
n.346-12C=
n.298-12C=
9g.91356168G>ACA2579377893AUHc.263-13C>T (n.263-13C>T)
n.423-13C>T
c.293-13C>T (n.293-13C>T)
c.-65-13C>T (n.-65-13C>T)
n.343-13C>T
n.346-13C>T
n.298-13C>T
9g.91356168_91356169delinsGACA1863731846AUHc.263-14_263-13delinsTC (n.263-14_263-13delinsTC)
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n.298-14T=
9g.91356169A>GCA589436256AUHc.263-14T>C (n.263-14T>C)
n.423-14T>C
c.293-14T>C (n.293-14T>C)
c.-65-14T>C (n.-65-14T>C)
n.343-14T>C
n.346-14T>C
n.298-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91356175dupCA589436254AUHc.263-14dup (n.263-14dup)
n.423-14dup
c.293-14dup (n.293-14dup)
c.-65-14dup (n.-65-14dup)
n.343-14dup
n.346-14dup
n.298-14dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356175delCA5119911AUHc.263-14del (n.263-14del)
n.423-14del
c.293-14del (n.293-14del)
c.-65-14del (n.-65-14del)
n.343-14del
n.346-14del
n.298-14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356170A=CA1863731853AUHc.263-15T= (n.263-15T=)
n.423-15T=
c.293-15T= (n.293-15T=)
c.-65-15T= (n.-65-15T=)
n.343-15T=
n.346-15T=
n.298-15T=
9g.91356170A>GCA868410003AUHc.263-15T>C (n.263-15T>C)
n.423-15T>C
c.293-15T>C (n.293-15T>C)
c.-65-15T>C (n.-65-15T>C)
n.343-15T>C
n.346-15T>C
n.298-15T>C
ClinVar dbSNP
9g.91356170A>TCA1126701125AUHc.263-15T>A (n.263-15T>A)
n.423-15T>A
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c.-65-15T>A (n.-65-15T>A)
n.343-15T>A
n.346-15T>A
n.298-15T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356172A=CA1863731855AUHc.263-17T= (n.263-17T=)
n.423-17T=
c.293-17T= (n.293-17T=)
c.-65-17T= (n.-65-17T=)
n.343-17T=
n.346-17T=
n.298-17T=
9g.91356172A>GCA589436258AUHc.263-17T>C (n.263-17T>C)
n.423-17T>C
c.293-17T>C (n.293-17T>C)
c.-65-17T>C (n.-65-17T>C)
n.343-17T>C
n.346-17T>C
n.298-17T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.91356175A=CA1863731856AUHc.263-20T= (n.263-20T=)
n.423-20T=
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n.298-20T=
9g.91356175A>GCA195930600AUHc.263-20T>C (n.263-20T>C)
n.423-20T>C
c.293-20T>C (n.293-20T>C)
c.-65-20T>C (n.-65-20T>C)
n.343-20T>C
n.346-20T>C
n.298-20T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356176G>ACA868410011AUHc.263-21C>T (n.263-21C>T)
n.423-21C>T
c.293-21C>T (n.293-21C>T)
c.-65-21C>T (n.-65-21C>T)
n.343-21C>T
n.346-21C>T
n.298-21C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91356176G=CA1863731858AUHc.263-21C= (n.263-21C=)
n.423-21C=
c.293-21C= (n.293-21C=)
c.-65-21C= (n.-65-21C=)
n.343-21C=
n.346-21C=
n.298-21C=
9g.91356177T>CCA2579377894AUHc.263-22A>G (n.263-22A>G)
n.423-22A>G
c.293-22A>G (n.293-22A>G)
c.-65-22A>G (n.-65-22A>G)
n.343-22A>G
n.346-22A>G
n.298-22A>G
gnomAD v4
9g.91356179C>ACA2690625149AUHc.263-24G>T (n.263-24G>T)
n.423-24G>T
c.293-24G>T (n.293-24G>T)
c.-65-24G>T (n.-65-24G>T)
n.343-24G>T
n.346-24G>T
n.298-24G>T
gnomAD v4
9g.91356179C>GCA2690625150AUHc.263-24G>C (n.263-24G>C)
n.423-24G>C
c.293-24G>C (n.293-24G>C)
c.-65-24G>C (n.-65-24G>C)
n.343-24G>C
n.346-24G>C
n.298-24G>C
gnomAD v4
9g.91356180A>CCA2690625151AUHc.263-25T>G (n.263-25T>G)
n.423-25T>G
c.293-25T>G (n.293-25T>G)
c.-65-25T>G (n.-65-25T>G)
n.343-25T>G
n.346-25T>G
n.298-25T>G
gnomAD v4
9g.91356182G>TCA2690625152AUHc.263-27C>A (n.263-27C>A)
n.423-27C>A
c.293-27C>A (n.293-27C>A)
c.-65-27C>A (n.-65-27C>A)
n.343-27C>A
n.346-27C>A
n.298-27C>A
gnomAD v4
9g.91356186T>CCA5119912AUHc.263-31A>G (n.263-31A>G)
n.423-31A>G
c.293-31A>G (n.293-31A>G)
c.-65-31A>G (n.-65-31A>G)
n.343-31A>G
n.346-31A>G
n.298-31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91356186T=CA1863731860AUHc.263-31A= (n.263-31A=)
n.423-31A=
c.293-31A= (n.293-31A=)
c.-65-31A= (n.-65-31A=)
n.343-31A=
n.346-31A=
n.298-31A=
9g.91356188G>ACA1863731864AUHc.263-33C>T (n.263-33C>T)
n.423-33C>T
c.293-33C>T (n.293-33C>T)
c.-65-33C>T (n.-65-33C>T)
n.343-33C>T
n.346-33C>T
n.298-33C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91356188G>CCA1863731866AUHc.263-33C>G (n.263-33C>G)
n.423-33C>G
c.293-33C>G (n.293-33C>G)
c.-65-33C>G (n.-65-33C>G)
n.343-33C>G
n.346-33C>G
n.298-33C>G
dbSNP
9g.91356188G=CA1863731862AUHc.263-33C= (n.263-33C=)
n.423-33C=
c.293-33C= (n.293-33C=)
c.-65-33C= (n.-65-33C=)
n.343-33C=
n.346-33C=
n.298-33C=
9g.91356188G>TCA2579377895AUHc.263-33C>A (n.263-33C>A)
n.423-33C>A
c.293-33C>A (n.293-33C>A)
c.-65-33C>A (n.-65-33C>A)
n.343-33C>A
n.346-33C>A
n.298-33C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched