WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.91355883_91361919del | CA913184907 | AUH | c.-30_418del c.-30_448del n.21_498del c.-427_91del c.-519_91del n.24_501del n.6_453del | |
| 9 | g.91356053_91356058del | CA2579377889 | AUH | c.330+33_330+38del (n.330+33_330+38del) n.34+33_34+38del n.490+33_490+38del c.360+33_360+38del (n.360+33_360+38del) c.3+33_3+38del (n.3+33_3+38del) n.410+33_410+38del n.413+33_413+38del n.365+33_365+38del | |
| 9 | g.91356057T>C | CA589436209 | AUH | c.330+31A>G (n.330+31A>G) n.34+31A>G n.490+31A>G c.360+31A>G (n.360+31A>G) c.3+31A>G (n.3+31A>G) n.410+31A>G n.413+31A>G n.365+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356057T>G | CA1863731693 | AUH | c.330+31A>C (n.330+31A>C) n.34+31A>C n.490+31A>C c.360+31A>C (n.360+31A>C) c.3+31A>C (n.3+31A>C) n.410+31A>C n.413+31A>C n.365+31A>C | dbSNP |
| 9 | g.91356057T= | CA1863731691 | AUH | c.330+31A= (n.330+31A=) n.34+31A= n.490+31A= c.360+31A= (n.360+31A=) c.3+31A= (n.3+31A=) n.410+31A= n.413+31A= n.365+31A= | |
| 9 | g.91356058A= | CA1863731694 | AUH | c.330+30T= (n.330+30T=) n.34+30T= n.490+30T= c.360+30T= (n.360+30T=) c.3+30T= (n.3+30T=) n.410+30T= n.413+30T= n.365+30T= | |
| 9 | g.91356058A>G | CA1863731695 | AUH | c.330+30T>C (n.330+30T>C) n.34+30T>C n.490+30T>C c.360+30T>C (n.360+30T>C) c.3+30T>C (n.3+30T>C) n.410+30T>C n.413+30T>C n.365+30T>C | dbSNP |
| 9 | g.91356059G>A | CA2579377890 | AUH | c.330+29C>T (n.330+29C>T) n.34+29C>T n.490+29C>T c.360+29C>T (n.360+29C>T) c.3+29C>T (n.3+29C>T) n.410+29C>T n.413+29C>T n.365+29C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356062G>A | CA5119891 | AUH | c.330+26C>T (n.330+26C>T) n.34+26C>T n.490+26C>T c.360+26C>T (n.360+26C>T) c.3+26C>T (n.3+26C>T) n.410+26C>T n.413+26C>T n.365+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356062G= | CA1863731698 | AUH | c.330+26C= (n.330+26C=) n.34+26C= n.490+26C= c.360+26C= (n.360+26C=) c.3+26C= (n.3+26C=) n.410+26C= n.413+26C= n.365+26C= | |
| 9 | g.91356063C>A | CA195930572 | AUH | c.330+25G>T (n.330+25G>T) n.34+25G>T n.490+25G>T c.360+25G>T (n.360+25G>T) c.3+25G>T (n.3+25G>T) n.410+25G>T n.413+25G>T n.365+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356063C= | CA1863731700 | AUH | c.330+25G= (n.330+25G=) n.34+25G= n.490+25G= c.360+25G= (n.360+25G=) c.3+25G= (n.3+25G=) n.410+25G= n.413+25G= n.365+25G= | |
| 9 | g.91356063C>G | CA2690625138 | AUH | c.330+25G>C (n.330+25G>C) n.34+25G>C n.490+25G>C c.360+25G>C (n.360+25G>C) c.3+25G>C (n.3+25G>C) n.410+25G>C n.413+25G>C n.365+25G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356063C>T | CA589436212 | AUH | c.330+25G>A (n.330+25G>A) n.34+25G>A n.490+25G>A c.360+25G>A (n.360+25G>A) c.3+25G>A (n.3+25G>A) n.410+25G>A n.413+25G>A n.365+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356065_91356068del | CA2690625139 | AUH | c.330+22_330+25del (n.330+22_330+25del) n.34+22_34+25del n.490+22_490+25del c.360+22_360+25del (n.360+22_360+25del) c.3+22_3+25del (n.3+22_3+25del) n.410+22_410+25del n.413+22_413+25del n.365+22_365+25del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356065_91356067delinsAAC | CA1863731701 | AUH | c.330+21_330+23delinsGTT (n.330+21_330+23delinsGTT) n.34+21_34+23delinsGTT n.490+21_490+23delinsGTT c.360+21_360+23delinsGTT (n.360+21_360+23delinsGTT) c.3+21_3+23delinsGTT (n.3+21_3+23delinsGTT) n.410+21_410+23delinsGTT n.413+21_413+23delinsGTT n.365+21_365+23delinsGTT | |
| 9 | g.91356067_91356068del | CA5119892 | AUH | c.330+21_330+22del (n.330+21_330+22del) n.34+21_34+22del n.490+21_490+22del c.360+21_360+22del (n.360+21_360+22del) c.3+21_3+22del (n.3+21_3+22del) n.410+21_410+22del n.413+21_413+22del n.365+21_365+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356069G>A | CA2579377891 | AUH | c.330+19C>T (n.330+19C>T) n.34+19C>T n.490+19C>T c.360+19C>T (n.360+19C>T) c.3+19C>T (n.3+19C>T) n.410+19C>T n.413+19C>T n.365+19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356071T>C | CA1126701108 | AUH | c.330+17A>G (n.330+17A>G) n.34+17A>G n.490+17A>G c.360+17A>G (n.360+17A>G) c.3+17A>G (n.3+17A>G) n.410+17A>G n.413+17A>G n.365+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356071T= | CA1863731704 | AUH | c.330+17A= (n.330+17A=) n.34+17A= n.490+17A= c.360+17A= (n.360+17A=) c.3+17A= (n.3+17A=) n.410+17A= n.413+17A= n.365+17A= | |
| 9 | g.91356074A>C | CA2690625140 | AUH | c.330+14T>G (n.330+14T>G) n.34+14T>G n.490+14T>G c.360+14T>G (n.360+14T>G) c.3+14T>G (n.3+14T>G) n.410+14T>G n.413+14T>G n.365+14T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356075T>A | CA5119893 | AUH | c.330+13A>T (n.330+13A>T) n.34+13A>T n.490+13A>T c.360+13A>T (n.360+13A>T) c.3+13A>T (n.3+13A>T) n.410+13A>T n.413+13A>T n.365+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356075T>C | CA2690625141 | AUH | c.330+13A>G (n.330+13A>G) n.34+13A>G n.490+13A>G c.360+13A>G (n.360+13A>G) c.3+13A>G (n.3+13A>G) n.410+13A>G n.413+13A>G n.365+13A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356075T= | CA1863731707 | AUH | c.330+13A= (n.330+13A=) n.34+13A= n.490+13A= c.360+13A= (n.360+13A=) c.3+13A= (n.3+13A=) n.410+13A= n.413+13A= n.365+13A= | |
| 9 | g.91356076C= | CA1863731709 | AUH | c.330+12G= (n.330+12G=) n.34+12G= n.490+12G= c.360+12G= (n.360+12G=) c.3+12G= (n.3+12G=) n.410+12G= n.413+12G= n.365+12G= | |
| 9 | g.91356076C>G | CA1863731710 | AUH | c.330+12G>C (n.330+12G>C) n.34+12G>C n.490+12G>C c.360+12G>C (n.360+12G>C) c.3+12G>C (n.3+12G>C) n.410+12G>C n.413+12G>C n.365+12G>C | dbSNP |
| 9 | g.91356077T>C | CA2690625142 | AUH | c.330+11A>G (n.330+11A>G) n.34+11A>G n.490+11A>G c.360+11A>G (n.360+11A>G) c.3+11A>G (n.3+11A>G) n.410+11A>G n.413+11A>G n.365+11A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356079T>A | CA1863731713 | AUH | c.330+9A>T (n.330+9A>T) n.34+9A>T n.490+9A>T c.360+9A>T (n.360+9A>T) c.3+9A>T (n.3+9A>T) n.410+9A>T n.413+9A>T n.365+9A>T | dbSNP |
| 9 | g.91356079T>C | CA5119894 | AUH | c.330+9A>G (n.330+9A>G) n.34+9A>G n.490+9A>G c.360+9A>G (n.360+9A>G) c.3+9A>G (n.3+9A>G) n.410+9A>G n.413+9A>G n.365+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356079T= | CA1863731711 | AUH | c.330+9A= (n.330+9A=) n.34+9A= n.490+9A= c.360+9A= (n.360+9A=) c.3+9A= (n.3+9A=) n.410+9A= n.413+9A= n.365+9A= | |
| 9 | g.91356081C>A | CA645545217 | AUH | c.330+7G>T (n.330+7G>T) n.34+7G>T n.490+7G>T c.360+7G>T (n.360+7G>T) c.3+7G>T (n.3+7G>T) n.410+7G>T n.413+7G>T n.365+7G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.91356081C= | CA1863731717 | AUH | c.330+7G= (n.330+7G=) n.34+7G= n.490+7G= c.360+7G= (n.360+7G=) c.3+7G= (n.3+7G=) n.410+7G= n.413+7G= n.365+7G= | |
| 9 | g.91356081C>G | CA868409816 | AUH | c.330+7G>C (n.330+7G>C) n.34+7G>C n.490+7G>C c.360+7G>C (n.360+7G>C) c.3+7G>C (n.3+7G>C) n.410+7G>C n.413+7G>C n.365+7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91356082dup | CA1126701112 | AUH | c.330+6dup (n.330+6dup) n.34+6dup n.490+6dup c.360+6dup (n.360+6dup) c.3+6dup (n.3+6dup) n.410+6dup n.413+6dup n.365+6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356083C= | CA1863731720 | AUH | c.330+5G= (n.330+5G=) n.34+5G= n.490+5G= c.360+5G= (n.360+5G=) c.3+5G= (n.3+5G=) n.410+5G= n.413+5G= n.365+5G= | |
| 9 | g.91356083C>T | CA5119895 | AUH | c.330+5G>A (n.330+5G>A) n.34+5G>A n.490+5G>A c.360+5G>A (n.360+5G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) n.410+5G>A n.413+5G>A n.365+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356085C>A | CA2690625143 | AUH | c.330+3G>T (n.330+3G>T) n.34+3G>T n.490+3G>T c.360+3G>T (n.360+3G>T) c.3+3G>T (n.3+3G>T) n.410+3G>T n.413+3G>T n.365+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91356086A= | CA1863731722 | AUH | c.330+2T= (n.330+2T=) n.34+2T= n.490+2T= c.360+2T= (n.360+2T=) c.3+2T= (n.3+2T=) n.410+2T= n.413+2T= n.365+2T= | |
| 9 | g.91356086A>C | CA373836012 | AUH | c.330+2T>G (n.330+2T>G) n.34+2T>G n.490+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) n.410+2T>G n.413+2T>G n.365+2T>G | |
| 9 | g.91356086A>G | CA373836013 | AUH | c.330+2T>C (n.330+2T>C) n.34+2T>C n.490+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) n.410+2T>C n.413+2T>C n.365+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91356086A>T | CA373836014 | AUH | c.330+2T>A (n.330+2T>A) n.34+2T>A n.490+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) n.410+2T>A n.413+2T>A n.365+2T>A | |
| 9 | g.91356087C>A | CA373836015 | AUH | c.330+1G>T (n.330+1G>T) n.34+1G>T n.490+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) n.410+1G>T n.413+1G>T n.365+1G>T | |
| 9 | g.91356087C= | CA1863731724 | AUH | c.330+1G= (n.330+1G=) n.34+1G= n.490+1G= c.360+1G= (n.360+1G=) c.3+1G= (n.3+1G=) n.410+1G= n.413+1G= n.365+1G= | |
| 9 | g.91356087C>G | CA373836016 | AUH | c.330+1G>C (n.330+1G>C) n.34+1G>C n.490+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) n.410+1G>C n.413+1G>C n.365+1G>C | |
| 9 | g.91356087C>T | CA195930576 | AUH | c.330+1G>A (n.330+1G>A) n.34+1G>A n.490+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) n.410+1G>A n.413+1G>A n.365+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.91356088C>A | CA373836018 | AUH | c.330G>T (p.Met110Ile) n.34G>T n.490G>T c.360G>T (p.Met120Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.410G>T n.413G>T n.365G>T | |
| 9 | g.91356088C= | CA1863731728 | AUH | c.330G= (p.Met110=) n.34G= n.490G= c.360G= (p.Met120=) c.3G= (p.Met1=) n.410G= n.413G= n.365G= | |
| 9 | g.91356088C>G | CA195930578 | AUH | c.330G>C (p.Met110Ile) n.34G>C n.490G>C c.360G>C (p.Met120Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.410G>C n.413G>C n.365G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91356088C>T | CA373836017 | AUH | c.330G>A (p.Met110Ile) n.34G>A n.490G>A c.360G>A (p.Met120Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.410G>A n.413G>A n.365G>A | |
| 9 | g.91356089A= | CA1863731731 | AUH | c.329T= (p.Met110=) n.33T= n.489T= c.359T= (p.Met120=) c.2T= (p.Met1=) n.409T= n.412T= n.364T= |