UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87594124A= | CA1861977383 | DAPK1 | c.63-10830A= (n.63-10830A=) n.543-10830A= n.197-10830A= n.273-10830A= | |
| 9 | g.87594124A>T | CA588725655 | DAPK1 | c.63-10830A>T (n.63-10830A>T) n.543-10830A>T n.197-10830A>T n.273-10830A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594126G>A | CA588725656 | DAPK1 | c.63-10828G>A (n.63-10828G>A) n.543-10828G>A n.197-10828G>A n.273-10828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594126G= | CA1861977384 | DAPK1 | c.63-10828G= (n.63-10828G=) n.543-10828G= n.197-10828G= n.273-10828G= | |
| 9 | g.87594127T>C | CA195564635 | DAPK1 | c.63-10827T>C (n.63-10827T>C) n.543-10827T>C n.197-10827T>C n.273-10827T>C | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.87594127T= | CA1861977385 | DAPK1 | c.63-10827T= (n.63-10827T=) n.543-10827T= n.197-10827T= n.273-10827T= | |
| 9 | g.87594131G= | CA1861977386 | DAPK1 | c.63-10823G= (n.63-10823G=) n.543-10823G= n.197-10823G= n.273-10823G= | |
| 9 | g.87594131G>T | CA195564637 | DAPK1 | c.63-10823G>T (n.63-10823G>T) n.543-10823G>T n.197-10823G>T n.273-10823G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594138A= | CA1861977387 | DAPK1 | c.63-10816A= (n.63-10816A=) n.543-10816A= n.197-10816A= n.273-10816A= | |
| 9 | g.87594138A>G | CA195564642 | DAPK1 | c.63-10816A>G (n.63-10816A>G) n.543-10816A>G n.197-10816A>G n.273-10816A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594145G= | CA1861977388 | DAPK1 | c.63-10809G= (n.63-10809G=) n.543-10809G= n.197-10809G= n.273-10809G= | |
| 9 | g.87594145G>T | CA195564643 | DAPK1 | c.63-10809G>T (n.63-10809G>T) n.543-10809G>T n.197-10809G>T n.273-10809G>T | dbSNP |
| 9 | g.87594150A= | CA1861977389 | DAPK1 | c.63-10804A= (n.63-10804A=) n.543-10804A= n.197-10804A= n.273-10804A= | |
| 9 | g.87594150A>G | CA195564645 | DAPK1 | c.63-10804A>G (n.63-10804A>G) n.543-10804A>G n.197-10804A>G n.273-10804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594152C= | CA1861977390 | DAPK1 | c.63-10802C= (n.63-10802C=) n.543-10802C= n.197-10802C= n.273-10802C= | |
| 9 | g.87594152C>G | CA1861977391 | DAPK1 | c.63-10802C>G (n.63-10802C>G) n.543-10802C>G n.197-10802C>G n.273-10802C>G | dbSNP |
| 9 | g.87594153A= | CA1861977392 | DAPK1 | c.63-10801A= (n.63-10801A=) n.543-10801A= n.197-10801A= n.273-10801A= | |
| 9 | g.87594153A>G | CA1861977393 | DAPK1 | c.63-10801A>G (n.63-10801A>G) n.543-10801A>G n.197-10801A>G n.273-10801A>G | dbSNP |
| 9 | g.87594156T>C | CA868092038 | DAPK1 | c.63-10798T>C (n.63-10798T>C) n.543-10798T>C n.197-10798T>C n.273-10798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594156T= | CA1861977394 | DAPK1 | c.63-10798T= (n.63-10798T=) n.543-10798T= n.197-10798T= n.273-10798T= | |
| 9 | g.87594157G>A | CA1861977396 | DAPK1 | c.63-10797G>A (n.63-10797G>A) n.543-10797G>A n.197-10797G>A n.273-10797G>A | dbSNP |
| 9 | g.87594157G= | CA1861977395 | DAPK1 | c.63-10797G= (n.63-10797G=) n.543-10797G= n.197-10797G= n.273-10797G= | |
| 9 | g.87594160_87594163delinsGTGT | CA1861977397 | DAPK1 | c.63-10794_63-10791delinsGTGT (n.63-10794_63-10791delinsGTGT) n.543-10794_543-10791delinsGTGT n.197-10794_197-10791delinsGTGT n.273-10794_273-10791delinsGTGT | |
| 9 | g.87594168_87594170del | CA868092041 | DAPK1 | c.63-10786_63-10784del (n.63-10786_63-10784del) n.543-10786_543-10784del n.197-10786_197-10784del n.273-10786_273-10784del | dbSNP |
| 9 | g.87594162G>A | CA195564647 | DAPK1 | c.63-10792G>A (n.63-10792G>A) n.543-10792G>A n.197-10792G>A n.273-10792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594162G= | CA1861977398 | DAPK1 | c.63-10792G= (n.63-10792G=) n.543-10792G= n.197-10792G= n.273-10792G= | |
| 9 | g.87594163T>G | CA1126446209 | DAPK1 | c.63-10791T>G (n.63-10791T>G) n.543-10791T>G n.197-10791T>G n.273-10791T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594163T= | CA1861977399 | DAPK1 | c.63-10791T= (n.63-10791T=) n.543-10791T= n.197-10791T= n.273-10791T= | |
| 9 | g.87594165_87594169delinsGTTGT | CA1861977401 | DAPK1 | c.63-10789_63-10785delinsGTTGT (n.63-10789_63-10785delinsGTTGT) n.543-10789_543-10785delinsGTTGT n.197-10789_197-10785delinsGTTGT n.273-10789_273-10785delinsGTTGT | |
| 9 | g.87594165_87594174delinsGTTGTTTGTT | CA1861977400 | DAPK1 | c.63-10789_63-10780delinsGTTGTTTGTT (n.63-10789_63-10780delinsGTTGTTTGTT) n.543-10789_543-10780delinsGTTGTTTGTT n.197-10789_197-10780delinsGTTGTTTGTT n.273-10789_273-10780delinsGTTGTTTGTT | |
| 9 | g.87594172_87594175del | CA868092043 | DAPK1 | c.63-10782_63-10779del (n.63-10782_63-10779del) n.543-10782_543-10779del n.197-10782_197-10779del n.273-10782_273-10779del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594179_87594187del | CA868092048 | DAPK1 | c.63-10775_63-10767del (n.63-10775_63-10767del) n.543-10775_543-10767del n.197-10775_197-10767del n.273-10775_273-10767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594168G= | CA1861977402 | DAPK1 | c.63-10786G= (n.63-10786G=) n.543-10786G= n.197-10786G= n.273-10786G= | |
| 9 | g.87594168G>T | CA1126446215 | DAPK1 | c.63-10786G>T (n.63-10786G>T) n.543-10786G>T n.197-10786G>T n.273-10786G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594171T>C | CA868092050 | DAPK1 | c.63-10783T>C (n.63-10783T>C) n.543-10783T>C n.197-10783T>C n.273-10783T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594171T= | CA1861977403 | DAPK1 | c.63-10783T= (n.63-10783T=) n.543-10783T= n.197-10783T= n.273-10783T= | |
| 9 | g.87594186G>T | CA1126446221 | DAPK1 | c.63-10768G>T (n.63-10768G>T) n.543-10768G>T n.197-10768G>T n.273-10768G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594187T>A | CA1126446224 | DAPK1 | c.63-10767T>A (n.63-10767T>A) n.543-10767T>A n.197-10767T>A n.273-10767T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594188C>A | CA1126446228 | DAPK1 | c.63-10766C>A (n.63-10766C>A) n.543-10766C>A n.197-10766C>A n.273-10766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594192T>C | CA1861977405 | DAPK1 | c.63-10762T>C (n.63-10762T>C) n.543-10762T>C n.197-10762T>C n.273-10762T>C | dbSNP |
| 9 | g.87594192T>G | CA1126446243 | DAPK1 | c.63-10762T>G (n.63-10762T>G) n.543-10762T>G n.197-10762T>G n.273-10762T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594192T= | CA1861977404 | DAPK1 | c.63-10762T= (n.63-10762T=) n.543-10762T= n.197-10762T= n.273-10762T= | |
| 9 | g.87594192_87594193insACGG | CA1126446244 | DAPK1 | c.63-10762_63-10761insACGG (n.63-10762_63-10761insACGG) n.543-10762_543-10761insACGG n.197-10762_197-10761insACGG n.273-10762_273-10761insACGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594194C>G | CA1126446247 | DAPK1 | c.63-10760C>G (n.63-10760C>G) n.543-10760C>G n.197-10760C>G n.273-10760C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594194C>T | CA2504689476 | DAPK1 | c.63-10760C>T (n.63-10760C>T) n.543-10760C>T n.197-10760C>T n.273-10760C>T | |
| 9 | g.87594199_87594202del | CA1126446253 | DAPK1 | c.63-10755_63-10752del (n.63-10755_63-10752del) n.543-10755_543-10752del n.197-10755_197-10752del n.273-10755_273-10752del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87594200A= | CA1861977406 | DAPK1 | c.63-10754A= (n.63-10754A=) n.543-10754A= n.197-10754A= n.273-10754A= | |
| 9 | g.87594200A>G | CA868092051 | DAPK1 | c.63-10754A>G (n.63-10754A>G) n.543-10754A>G n.197-10754A>G n.273-10754A>G | dbSNP |
| 9 | g.87594201G>A | CA1861977407 | DAPK1 | c.63-10753G>A (n.63-10753G>A) n.543-10753G>A n.197-10753G>A n.273-10753G>A | dbSNP |
| 9 | g.87594201G= | CA1861977408 | DAPK1 | c.63-10753G= (n.63-10753G=) n.543-10753G= n.197-10753G= n.273-10753G= |