UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544450G>C | CA1861954260 | DAPK1 | c.62+45311G>C (n.62+45311G>C) n.542+45311G>C n.196+45311G>C n.272+45311G>C | dbSNP |
| 9 | g.87544450G= | CA1861954259 | DAPK1 | c.62+45311G= (n.62+45311G=) n.542+45311G= n.196+45311G= n.272+45311G= | |
| 9 | g.87544457T>C | CA196182798 | DAPK1 | c.62+45318T>C (n.62+45318T>C) n.542+45318T>C n.196+45318T>C n.272+45318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544457T= | CA1861954261 | DAPK1 | c.62+45318T= (n.62+45318T=) n.542+45318T= n.196+45318T= n.272+45318T= | |
| 9 | g.87544458A= | CA1861954262 | DAPK1 | c.62+45319A= (n.62+45319A=) n.542+45319A= n.196+45319A= n.272+45319A= | |
| 9 | g.87544458A>G | CA868044002 | DAPK1 | c.62+45319A>G (n.62+45319A>G) n.542+45319A>G n.196+45319A>G n.272+45319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544462G>A | CA2784968577 | DAPK1 | c.62+45323G>A (n.62+45323G>A) n.542+45323G>A n.196+45323G>A n.272+45323G>A | |
| 9 | g.87544463A= | CA1861954263 | DAPK1 | c.62+45324A= (n.62+45324A=) n.542+45324A= n.196+45324A= n.272+45324A= | |
| 9 | g.87544463A>T | CA1861954264 | DAPK1 | c.62+45324A>T (n.62+45324A>T) n.542+45324A>T n.196+45324A>T n.272+45324A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544470A= | CA1861954265 | DAPK1 | c.62+45331A= (n.62+45331A=) n.542+45331A= n.196+45331A= n.272+45331A= | |
| 9 | g.87544470A>G | CA1861954266 | DAPK1 | c.62+45331A>G (n.62+45331A>G) n.542+45331A>G n.196+45331A>G n.272+45331A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544474_87544477del | CA2562456574 | DAPK1 | c.62+45335_62+45338del (n.62+45335_62+45338del) n.542+45335_542+45338del n.196+45335_196+45338del n.272+45335_272+45338del | |
| 9 | g.87544472G>A | CA196182799 | DAPK1 | c.62+45333G>A (n.62+45333G>A) n.542+45333G>A n.196+45333G>A n.272+45333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544472G= | CA1861954267 | DAPK1 | c.62+45333G= (n.62+45333G=) n.542+45333G= n.196+45333G= n.272+45333G= | |
| 9 | g.87544474G>A | CA196182800 | DAPK1 | c.62+45335G>A (n.62+45335G>A) n.542+45335G>A n.196+45335G>A n.272+45335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544474G= | CA1861954268 | DAPK1 | c.62+45335G= (n.62+45335G=) n.542+45335G= n.196+45335G= n.272+45335G= | |
| 9 | g.87544479T>C | CA868044007 | DAPK1 | c.62+45340T>C (n.62+45340T>C) n.542+45340T>C n.196+45340T>C n.272+45340T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544479T= | CA1861954269 | DAPK1 | c.62+45340T= (n.62+45340T=) n.542+45340T= n.196+45340T= n.272+45340T= | |
| 9 | g.87544480G>A | CA196182801 | DAPK1 | c.62+45341G>A (n.62+45341G>A) n.542+45341G>A n.196+45341G>A n.272+45341G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544480G= | CA1861954270 | DAPK1 | c.62+45341G= (n.62+45341G=) n.542+45341G= n.196+45341G= n.272+45341G= | |
| 9 | g.87544480_87544488delinsGCATGCATA | CA1861954271 | DAPK1 | c.62+45341_62+45349delinsGCATGCATA (n.62+45341_62+45349delinsGCATGCATA) n.542+45341_542+45349delinsGCATGCATA n.196+45341_196+45349delinsGCATGCATA n.272+45341_272+45349delinsGCATGCATA | |
| 9 | g.87544480_87544505dup | CA1126442618 | DAPK1 | c.62+45341_62+45366dup (n.62+45341_62+45366dup) n.542+45341_542+45366dup n.196+45341_196+45366dup n.272+45341_272+45366dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544481C= | CA1861954272 | DAPK1 | c.62+45342C= (n.62+45342C=) n.542+45342C= n.196+45342C= n.272+45342C= | |
| 9 | g.87544481C>T | CA868044009 | DAPK1 | c.62+45342C>T (n.62+45342C>T) n.542+45342C>T n.196+45342C>T n.272+45342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544484_87544491del | CA1126442626 | DAPK1 | c.62+45345_62+45352del (n.62+45345_62+45352del) n.542+45345_542+45352del n.196+45345_196+45352del n.272+45345_272+45352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544482A= | CA1861954273 | DAPK1 | c.62+45343A= (n.62+45343A=) n.542+45343A= n.196+45343A= n.272+45343A= | |
| 9 | g.87544482A>T | CA196182802 | DAPK1 | c.62+45343A>T (n.62+45343A>T) n.542+45343A>T n.196+45343A>T n.272+45343A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544490_87544491insCACA | CA2784968579 | DAPK1 | c.62+45351_62+45352insCACA (n.62+45351_62+45352insCACA) n.542+45351_542+45352insCACA n.196+45351_196+45352insCACA n.272+45351_272+45352insCACA | |
| 9 | g.87544489C= | CA1861954276 | DAPK1 | c.62+45350C= (n.62+45350C=) n.542+45350C= n.196+45350C= n.272+45350C= | |
| 9 | g.87544489C>T | CA1861954275 | DAPK1 | c.62+45350C>T (n.62+45350C>T) n.542+45350C>T n.196+45350C>T n.272+45350C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544489_87544491delinsCAT | CA1861954274 | DAPK1 | c.62+45350_62+45352delinsCAT (n.62+45350_62+45352delinsCAT) n.542+45350_542+45352delinsCAT n.196+45350_196+45352delinsCAT n.272+45350_272+45352delinsCAT | |
| 9 | g.87544491_87544492del | CA1861954277 | DAPK1 | c.62+45352_62+45353del (n.62+45352_62+45353del) n.542+45352_542+45353del n.196+45352_196+45353del n.272+45352_272+45353del | dbSNP |
| 9 | g.87544492A= | CA1861954278 | DAPK1 | c.62+45353A= (n.62+45353A=) n.542+45353A= n.196+45353A= n.272+45353A= | |
| 9 | g.87544492A>G | CA2569935106 | DAPK1 | c.62+45353A>G (n.62+45353A>G) n.542+45353A>G n.196+45353A>G n.272+45353A>G | |
| 9 | g.87544492A>T | CA196182803 | DAPK1 | c.62+45353A>T (n.62+45353A>T) n.542+45353A>T n.196+45353A>T n.272+45353A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544494A= | CA1861954279 | DAPK1 | c.62+45355A= (n.62+45355A=) n.542+45355A= n.196+45355A= n.272+45355A= | |
| 9 | g.87544494A>G | CA1861954280 | DAPK1 | c.62+45355A>G (n.62+45355A>G) n.542+45355A>G n.196+45355A>G n.272+45355A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544498T>C | CA1861954282 | DAPK1 | c.62+45359T>C (n.62+45359T>C) n.542+45359T>C n.196+45359T>C n.272+45359T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544498T= | CA1861954281 | DAPK1 | c.62+45359T= (n.62+45359T=) n.542+45359T= n.196+45359T= n.272+45359T= | |
| 9 | g.87544500G>C | CA868044011 | DAPK1 | c.62+45361G>C (n.62+45361G>C) n.542+45361G>C n.196+45361G>C n.272+45361G>C | dbSNP |
| 9 | g.87544500G= | CA1861954283 | DAPK1 | c.62+45361G= (n.62+45361G=) n.542+45361G= n.196+45361G= n.272+45361G= | |
| 9 | g.87544500G>T | CA1861954284 | DAPK1 | c.62+45361G>T (n.62+45361G>T) n.542+45361G>T n.196+45361G>T n.272+45361G>T | dbSNP |
| 9 | g.87544505C= | CA1861954285 | DAPK1 | c.62+45366C= (n.62+45366C=) n.542+45366C= n.196+45366C= n.272+45366C= | |
| 9 | g.87544505C>T | CA196182804 | DAPK1 | c.62+45366C>T (n.62+45366C>T) n.542+45366C>T n.196+45366C>T n.272+45366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544506A= | CA1861954287 | DAPK1 | c.62+45367A= (n.62+45367A=) n.542+45367A= n.196+45367A= n.272+45367A= | |
| 9 | g.87544506A>G | CA1861954288 | DAPK1 | c.62+45367A>G (n.62+45367A>G) n.542+45367A>G n.196+45367A>G n.272+45367A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544514_87544515insCACGTAATTAATGTA | CA1861954286 | DAPK1 | c.62+45375_62+45376insCACGTAATTAATGTA (n.62+45375_62+45376insCACGTAATTAATGTA) n.542+45375_542+45376insCACGTAATTAATGTA n.196+45375_196+45376insCACGTAATTAATGTA n.272+45375_272+45376insCACGTAATTAATGTA | dbSNP |
| 9 | g.87544507T>C | CA589099942 | DAPK1 | c.62+45368T>C (n.62+45368T>C) n.542+45368T>C n.196+45368T>C n.272+45368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544507T= | CA1861954289 | DAPK1 | c.62+45368T= (n.62+45368T=) n.542+45368T= n.196+45368T= n.272+45368T= | |
| 9 | g.87544507_87544512delinsTTAATG | CA1861954290 | DAPK1 | c.62+45368_62+45373delinsTTAATG (n.62+45368_62+45373delinsTTAATG) n.542+45368_542+45373delinsTTAATG n.196+45368_196+45373delinsTTAATG n.272+45368_272+45373delinsTTAATG |