WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544332C>A | CA1126442591 | DAPK1 | c.62+45193C>A (n.62+45193C>A) n.542+45193C>A n.196+45193C>A n.272+45193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544332C= | CA1861954212 | DAPK1 | c.62+45193C= (n.62+45193C=) n.542+45193C= n.196+45193C= n.272+45193C= | |
| 9 | g.87544334_87544336delinsCTG | CA1861954213 | DAPK1 | c.62+45195_62+45197delinsCTG (n.62+45195_62+45197delinsCTG) n.542+45195_542+45197delinsCTG n.196+45195_196+45197delinsCTG n.272+45195_272+45197delinsCTG | |
| 9 | g.87544335T>C | CA868043968 | DAPK1 | c.62+45196T>C (n.62+45196T>C) n.542+45196T>C n.196+45196T>C n.272+45196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544335T>G | CA2518408967 | DAPK1 | c.62+45196T>G (n.62+45196T>G) n.542+45196T>G n.196+45196T>G n.272+45196T>G | |
| 9 | g.87544335T= | CA1861954215 | DAPK1 | c.62+45196T= (n.62+45196T=) n.542+45196T= n.196+45196T= n.272+45196T= | |
| 9 | g.87544336_87544337del | CA1861954214 | DAPK1 | c.62+45197_62+45198del (n.62+45197_62+45198del) n.542+45197_542+45198del n.196+45197_196+45198del n.272+45197_272+45198del | dbSNP |
| 9 | g.87544336G>A | CA1861954217 | DAPK1 | c.62+45197G>A (n.62+45197G>A) n.542+45197G>A n.196+45197G>A n.272+45197G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544336G= | CA1861954216 | DAPK1 | c.62+45197G= (n.62+45197G=) n.542+45197G= n.196+45197G= n.272+45197G= | |
| 9 | g.87544338C>T | CA2719873026 | DAPK1 | c.62+45199C>T (n.62+45199C>T) n.542+45199C>T n.196+45199C>T n.272+45199C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544341G= | CA1861954218 | DAPK1 | c.62+45202G= (n.62+45202G=) n.542+45202G= n.196+45202G= n.272+45202G= | |
| 9 | g.87544341G>T | CA868043971 | DAPK1 | c.62+45202G>T (n.62+45202G>T) n.542+45202G>T n.196+45202G>T n.272+45202G>T | dbSNP |
| 9 | g.87544343G>A | CA2513508697 | DAPK1 | c.62+45204G>A (n.62+45204G>A) n.542+45204G>A n.196+45204G>A n.272+45204G>A | |
| 9 | g.87544355A= | CA1861954219 | DAPK1 | c.62+45216A= (n.62+45216A=) n.542+45216A= n.196+45216A= n.272+45216A= | |
| 9 | g.87544355A>G | CA1126442592 | DAPK1 | c.62+45216A>G (n.62+45216A>G) n.542+45216A>G n.196+45216A>G n.272+45216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544358T>C | CA1126442593 | DAPK1 | c.62+45219T>C (n.62+45219T>C) n.542+45219T>C n.196+45219T>C n.272+45219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544358T= | CA1861954220 | DAPK1 | c.62+45219T= (n.62+45219T=) n.542+45219T= n.196+45219T= n.272+45219T= | |
| 9 | g.87544360C= | CA1861954221 | DAPK1 | c.62+45221C= (n.62+45221C=) n.542+45221C= n.196+45221C= n.272+45221C= | |
| 9 | g.87544360C>T | CA1861954222 | DAPK1 | c.62+45221C>T (n.62+45221C>T) n.542+45221C>T n.196+45221C>T n.272+45221C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544361T>C | CA1861954224 | DAPK1 | c.62+45222T>C (n.62+45222T>C) n.542+45222T>C n.196+45222T>C n.272+45222T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544361T= | CA1861954223 | DAPK1 | c.62+45222T= (n.62+45222T=) n.542+45222T= n.196+45222T= n.272+45222T= | |
| 9 | g.87544362T>G | CA196182787 | DAPK1 | c.62+45223T>G (n.62+45223T>G) n.542+45223T>G n.196+45223T>G n.272+45223T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544362T= | CA1861954225 | DAPK1 | c.62+45223T= (n.62+45223T=) n.542+45223T= n.196+45223T= n.272+45223T= | |
| 9 | g.87544364T>C | CA1126442596 | DAPK1 | c.62+45225T>C (n.62+45225T>C) n.542+45225T>C n.196+45225T>C n.272+45225T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544365T>C | CA196182788 | DAPK1 | c.62+45226T>C (n.62+45226T>C) n.542+45226T>C n.196+45226T>C n.272+45226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544365T= | CA1861954226 | DAPK1 | c.62+45226T= (n.62+45226T=) n.542+45226T= n.196+45226T= n.272+45226T= | |
| 9 | g.87544366G>C | CA868043974 | DAPK1 | c.62+45227G>C (n.62+45227G>C) n.542+45227G>C n.196+45227G>C n.272+45227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544366G= | CA1861954227 | DAPK1 | c.62+45227G= (n.62+45227G=) n.542+45227G= n.196+45227G= n.272+45227G= | |
| 9 | g.87544367A= | CA1861954228 | DAPK1 | c.62+45228A= (n.62+45228A=) n.542+45228A= n.196+45228A= n.272+45228A= | |
| 9 | g.87544367A>T | CA868043975 | DAPK1 | c.62+45228A>T (n.62+45228A>T) n.542+45228A>T n.196+45228A>T n.272+45228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544371T>C | CA868043978 | DAPK1 | c.62+45232T>C (n.62+45232T>C) n.542+45232T>C n.196+45232T>C n.272+45232T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544371T= | CA1861954229 | DAPK1 | c.62+45232T= (n.62+45232T=) n.542+45232T= n.196+45232T= n.272+45232T= | |
| 9 | g.87544374_87544376delinsCAA | CA1861954230 | DAPK1 | c.62+45235_62+45237delinsCAA (n.62+45235_62+45237delinsCAA) n.542+45235_542+45237delinsCAA n.196+45235_196+45237delinsCAA n.272+45235_272+45237delinsCAA | |
| 9 | g.87544376_87544377del | CA1126442603 | DAPK1 | c.62+45237_62+45238del (n.62+45237_62+45238del) n.542+45237_542+45238del n.196+45237_196+45238del n.272+45237_272+45238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544376A= | CA1861954231 | DAPK1 | c.62+45237A= (n.62+45237A=) n.542+45237A= n.196+45237A= n.272+45237A= | |
| 9 | g.87544376A>G | CA1861954232 | DAPK1 | c.62+45237A>G (n.62+45237A>G) n.542+45237A>G n.196+45237A>G n.272+45237A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544377A= | CA1861954233 | DAPK1 | c.62+45238A= (n.62+45238A=) n.542+45238A= n.196+45238A= n.272+45238A= | |
| 9 | g.87544377A>T | CA1861954234 | DAPK1 | c.62+45238A>T (n.62+45238A>T) n.542+45238A>T n.196+45238A>T n.272+45238A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544381dup | CA1861954235 | DAPK1 | c.62+45242dup (n.62+45242dup) n.542+45242dup n.196+45242dup n.272+45242dup | dbSNP |
| 9 | g.87544383A= | CA1861954236 | DAPK1 | c.62+45244A= (n.62+45244A=) n.542+45244A= n.196+45244A= n.272+45244A= | |
| 9 | g.87544383A>T | CA1861954237 | DAPK1 | c.62+45244A>T (n.62+45244A>T) n.542+45244A>T n.196+45244A>T n.272+45244A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544384T>C | CA1126442607 | DAPK1 | c.62+45245T>C (n.62+45245T>C) n.542+45245T>C n.196+45245T>C n.272+45245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544384T= | CA1861954238 | DAPK1 | c.62+45245T= (n.62+45245T=) n.542+45245T= n.196+45245T= n.272+45245T= | |
| 9 | g.87544386T>C | CA2599504487 | DAPK1 | c.62+45247T>C (n.62+45247T>C) n.542+45247T>C n.196+45247T>C n.272+45247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544395T>C | CA196182789 | DAPK1 | c.62+45256T>C (n.62+45256T>C) n.542+45256T>C n.196+45256T>C n.272+45256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544395T= | CA1861954239 | DAPK1 | c.62+45256T= (n.62+45256T=) n.542+45256T= n.196+45256T= n.272+45256T= | |
| 9 | g.87544396G>A | CA1126442609 | DAPK1 | c.62+45257G>A (n.62+45257G>A) n.542+45257G>A n.196+45257G>A n.272+45257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544396G= | CA1861954240 | DAPK1 | c.62+45257G= (n.62+45257G=) n.542+45257G= n.196+45257G= n.272+45257G= | |
| 9 | g.87544397C>A | CA196182790 | DAPK1 | c.62+45258C>A (n.62+45258C>A) n.542+45258C>A n.196+45258C>A n.272+45258C>A | dbSNP |
| 9 | g.87544397C= | CA1861954241 | DAPK1 | c.62+45258C= (n.62+45258C=) n.542+45258C= n.196+45258C= n.272+45258C= |