WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544135_87544303del | CA1126442527 | DAPK1 | c.62+44996_62+45164del (n.62+44996_62+45164del) n.542+44996_542+45164del n.196+44996_196+45164del n.272+44996_272+45164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544260A= | CA1861954173 | DAPK1 | c.62+45121A= (n.62+45121A=) n.542+45121A= n.196+45121A= n.272+45121A= | |
| 9 | g.87544260A>G | CA1861954172 | DAPK1 | c.62+45121A>G (n.62+45121A>G) n.542+45121A>G n.196+45121A>G n.272+45121A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544260_87544261delinsAC | CA1861954174 | DAPK1 | c.62+45121_62+45122delinsAC (n.62+45121_62+45122delinsAC) n.542+45121_542+45122delinsAC n.196+45121_196+45122delinsAC n.272+45121_272+45122delinsAC | |
| 9 | g.87544261del | CA868043925 | DAPK1 | c.62+45122del (n.62+45122del) n.542+45122del n.196+45122del n.272+45122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544262A= | CA1861954175 | DAPK1 | c.62+45123A= (n.62+45123A=) n.542+45123A= n.196+45123A= n.272+45123A= | |
| 9 | g.87544262A>G | CA868043926 | DAPK1 | c.62+45123A>G (n.62+45123A>G) n.542+45123A>G n.196+45123A>G n.272+45123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544263A= | CA1861954176 | DAPK1 | c.62+45124A= (n.62+45124A=) n.542+45124A= n.196+45124A= n.272+45124A= | |
| 9 | g.87544263A>G | CA196182780 | DAPK1 | c.62+45124A>G (n.62+45124A>G) n.542+45124A>G n.196+45124A>G n.272+45124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544264G>A | CA589099777 | DAPK1 | c.62+45125G>A (n.62+45125G>A) n.542+45125G>A n.196+45125G>A n.272+45125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544264G= | CA1861954177 | DAPK1 | c.62+45125G= (n.62+45125G=) n.542+45125G= n.196+45125G= n.272+45125G= | |
| 9 | g.87544266A= | CA1861954178 | DAPK1 | c.62+45127A= (n.62+45127A=) n.542+45127A= n.196+45127A= n.272+45127A= | |
| 9 | g.87544266A>C | CA1126442576 | DAPK1 | c.62+45127A>C (n.62+45127A>C) n.542+45127A>C n.196+45127A>C n.272+45127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544266A>G | CA868043935 | DAPK1 | c.62+45127A>G (n.62+45127A>G) n.542+45127A>G n.196+45127A>G n.272+45127A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544268C= | CA1861954179 | DAPK1 | c.62+45129C= (n.62+45129C=) n.542+45129C= n.196+45129C= n.272+45129C= | |
| 9 | g.87544268C>T | CA868043939 | DAPK1 | c.62+45129C>T (n.62+45129C>T) n.542+45129C>T n.196+45129C>T n.272+45129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544269A= | CA1861954180 | DAPK1 | c.62+45130A= (n.62+45130A=) n.542+45130A= n.196+45130A= n.272+45130A= | |
| 9 | g.87544269A>G | CA1861954181 | DAPK1 | c.62+45130A>G (n.62+45130A>G) n.542+45130A>G n.196+45130A>G n.272+45130A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544272A= | CA1861954182 | DAPK1 | c.62+45133A= (n.62+45133A=) n.542+45133A= n.196+45133A= n.272+45133A= | |
| 9 | g.87544272A>T | CA868043942 | DAPK1 | c.62+45133A>T (n.62+45133A>T) n.542+45133A>T n.196+45133A>T n.272+45133A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544273T>C | CA1126442577 | DAPK1 | c.62+45134T>C (n.62+45134T>C) n.542+45134T>C n.196+45134T>C n.272+45134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544273T= | CA1861954183 | DAPK1 | c.62+45134T= (n.62+45134T=) n.542+45134T= n.196+45134T= n.272+45134T= | |
| 9 | g.87544275C>A | CA1126442578 | DAPK1 | c.62+45136C>A (n.62+45136C>A) n.542+45136C>A n.196+45136C>A n.272+45136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544275C= | CA1861954185 | DAPK1 | c.62+45136C= (n.62+45136C=) n.542+45136C= n.196+45136C= n.272+45136C= | |
| 9 | g.87544275_87544278delinsCATT | CA1861954184 | DAPK1 | c.62+45136_62+45139delinsCATT (n.62+45136_62+45139delinsCATT) n.542+45136_542+45139delinsCATT n.196+45136_196+45139delinsCATT n.272+45136_272+45139delinsCATT | |
| 9 | g.87544276A= | CA1861954186 | DAPK1 | c.62+45137A= (n.62+45137A=) n.542+45137A= n.196+45137A= n.272+45137A= | |
| 9 | g.87544276A>G | CA1861954187 | DAPK1 | c.62+45137A>G (n.62+45137A>G) n.542+45137A>G n.196+45137A>G n.272+45137A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544278_87544280del | CA868043947 | DAPK1 | c.62+45139_62+45141del (n.62+45139_62+45141del) n.542+45139_542+45141del n.196+45139_196+45141del n.272+45139_272+45141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544278T>C | CA196182781 | DAPK1 | c.62+45139T>C (n.62+45139T>C) n.542+45139T>C n.196+45139T>C n.272+45139T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544278T= | CA1861954188 | DAPK1 | c.62+45139T= (n.62+45139T=) n.542+45139T= n.196+45139T= n.272+45139T= | |
| 9 | g.87544285A= | CA1861954189 | DAPK1 | c.62+45146A= (n.62+45146A=) n.542+45146A= n.196+45146A= n.272+45146A= | |
| 9 | g.87544285A>G | CA589099779 | DAPK1 | c.62+45146A>G (n.62+45146A>G) n.542+45146A>G n.196+45146A>G n.272+45146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544286T>A | CA2506328234 | DAPK1 | c.62+45147T>A (n.62+45147T>A) n.542+45147T>A n.196+45147T>A n.272+45147T>A | |
| 9 | g.87544290A= | CA1861954190 | DAPK1 | c.62+45151A= (n.62+45151A=) n.542+45151A= n.196+45151A= n.272+45151A= | |
| 9 | g.87544290A>G | CA868043952 | DAPK1 | c.62+45151A>G (n.62+45151A>G) n.542+45151A>G n.196+45151A>G n.272+45151A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544295C>A | CA196182782 | DAPK1 | c.62+45156C>A (n.62+45156C>A) n.542+45156C>A n.196+45156C>A n.272+45156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544295C= | CA1861954191 | DAPK1 | c.62+45156C= (n.62+45156C=) n.542+45156C= n.196+45156C= n.272+45156C= | |
| 9 | g.87544295C>T | CA1126442582 | DAPK1 | c.62+45156C>T (n.62+45156C>T) n.542+45156C>T n.196+45156C>T n.272+45156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544296A= | CA1861954192 | DAPK1 | c.62+45157A= (n.62+45157A=) n.542+45157A= n.196+45157A= n.272+45157A= | |
| 9 | g.87544296A>G | CA1861954193 | DAPK1 | c.62+45157A>G (n.62+45157A>G) n.542+45157A>G n.196+45157A>G n.272+45157A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544296A>T | CA868043955 | DAPK1 | c.62+45157A>T (n.62+45157A>T) n.542+45157A>T n.196+45157A>T n.272+45157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544297T>G | CA1861954195 | DAPK1 | c.62+45158T>G (n.62+45158T>G) n.542+45158T>G n.196+45158T>G n.272+45158T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544297T= | CA1861954194 | DAPK1 | c.62+45158T= (n.62+45158T=) n.542+45158T= n.196+45158T= n.272+45158T= | |
| 9 | g.87544298G>A | CA1861954196 | DAPK1 | c.62+45159G>A (n.62+45159G>A) n.542+45159G>A n.196+45159G>A n.272+45159G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544298G= | CA1861954197 | DAPK1 | c.62+45159G= (n.62+45159G=) n.542+45159G= n.196+45159G= n.272+45159G= | |
| 9 | g.87544300_87544301delinsGA | CA1861954198 | DAPK1 | c.62+45161_62+45162delinsGA (n.62+45161_62+45162delinsGA) n.542+45161_542+45162delinsGA n.196+45161_196+45162delinsGA n.272+45161_272+45162delinsGA | |
| 9 | g.87544305del | CA868043956 | DAPK1 | c.62+45166del (n.62+45166del) n.542+45166del n.196+45166del n.272+45166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544303A= | CA1861954199 | DAPK1 | c.62+45164A= (n.62+45164A=) n.542+45164A= n.196+45164A= n.272+45164A= | |
| 9 | g.87544303A>G | CA196182783 | DAPK1 | c.62+45164A>G (n.62+45164A>G) n.542+45164A>G n.196+45164A>G n.272+45164A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544304A= | CA1861954200 | DAPK1 | c.62+45165A= (n.62+45165A=) n.542+45165A= n.196+45165A= n.272+45165A= |